Waardenburgo sindromas: priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Waardenburgo sindromas?

Waardenburgo sindromas arba Waardenburgo sindromas yra įgimtas sutrikimas nuo pat gimimo.

Waardenburgo sindromas arba Waardenburgo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris gali turėti įtakos kūdikio odos spalvai, plaukams, akims ir veido formai gimus.

Kai kuriais atvejais Waardenburgo sindromas arba Waardenburgo sindromas taip pat gali sukelti klausos praradimą.

Dauguma kūdikių, gimusių Waardenburgo sindromu, iš tikrųjų turi normalią klausos funkciją.

Tiesiog kūdikiai kartais gali patirti vidutinį ar sunkų vienos ar abiejų ausų klausos sutrikimus vienu metu.

Su Waardenburgo sindromu susijęs klausos praradimas yra įgimtas sutrikimas nuo naujagimio.

Pagrindinė Waardenburgo sindromą turinčių kūdikių savybė yra šviesiai mėlynos akys arba skirtingos akių spalvos, pavyzdžiui, viena mėlyna ir viena ruda akis.

Be to, Waardenburgo sindromą turinčių kūdikių plaukai taip pat atrodo išskirtiniai, nes gali pakeisti spalvą, pavyzdžiui, papilkėti.

Tačiau iš esmės Waardenburgo sindromo simptomai gali skirtis kiekvienam juos patiriančiam asmeniui, net jei jie yra vienoje šeimoje.

Vaidenburgo sindromo išgydyti nėra, tačiau jį galima tinkamai gydyti, kad kūdikiai, gimę šia liga, galėtų ir toliau gyventi kaip įprasta.

Ar ši būklė dažna?

Waardenburgo sindromas arba Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas nuo pat gimimo, kuris klasifikuojamas kaip retas.

Pradedant JAV Nacionalinėje medicinos bibliotekoje, Waardenburgo sindromą gali patirti maždaug 1 iš 40 000 naujagimių.

Waardenburgo sindromas yra suskirstytas į keturis skirtingus tipus. Pasak „Medline Plus“, dažniausiai Waardenburgo sindromo atvejai yra vienas ir antrasis, o trečiojo ir ketvirtojo tipo - retai.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Waardenburgo sindromo požymiai ir simptomai?

Waardenburgo sindromo ar Waardenburgo sindromo simptomai gali skirtis priklausomai nuo patiriamo tipo. Taigi, yra keturi Waardenburgo sindromo tipai ar tipai su kiekvienu iš simptomų.

Dažniausi Waardenburgo sindromo simptomai yra odos spalva ir akys, kurios būna blyškios ar jaunatviškos. Kitas dažnas simptomas yra kelių baltų plaukų augimas šalia kaktos.

Įvairūs Waardenburgo sindromo simptomai, atsižvelgiant į tipą, yra šie:

1 tipas

Platus atstumas tarp dešinės ir kairės akių yra vienas iš I tipo Waardenburgo sindromo simptomų. Be to, kūdikiams, gimusiems su 1 tipo Waardenburgo sindromu, akys taip pat turi šviesiai mėlynas spalvas arba abiejų akių spalva skiriasi.

Taip pat gali atsirasti baltų plaukų ir odos dėmių, taip pat klausos praradimas (kurtumas) dėl vidinės ausies problemų.

2 tipas

2 tipo sindromas patyrė daugiau klausos praradimo nei ankstesnis 1 tipo. Plaukų ir odos pigmentiniai pokyčiai taip pat panašūs į 1 tipo.

Vienintelis skirtumas, 2 tipas nepatiria didelio atstumo tarp dešinės ir kairės akių.

3 tipas

Šis tipas yra žinomas kaip Klein-Waardenburg sindromas. Kūdikiai, turintys 3 tipo sindromą, be to, turi Waardenburgo 1 ir 2 tipo simptomų, taip pat patiria anomalijas rankose.

Pavyzdžiui, pirštai, kurie yra kartu, arba kitokia peties forma. Dar vienas ženklas, kad tokio tipo kūdikiams gimė plati nosis ir ilgas akių atstumas, kaip ir 1 tipo.

4 tipas

Šis tipas yra žinomas kaip Waardenburgo-Šaho sindromas. Šio tipo simptomai yra panašūs į Waardenburgo 2 tipo, skirtumas yra tas, kad šio tipo netenka kai kurių storųjų žarnų nervų ląstelių.

Tai sukelia šio tipo vaikams sunkumus tuštinantis (vidurių užkietėjimą).

Kada kreiptis į gydytoją

Waardenburgo sindromas yra įgimtas defektas, kurį lengvai galima pastebėti nuo naujagimio. Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Waardenburgo sindromą?

Waardenburgo sindromas arba Waardenburgo sindromas nėra užkrečiama liga, kurios negalima išgydyti vaistais.

Waardenburgo sindromo ar Waardenburgo sindromo taip pat nesukelia gyvenimo būdo veiksniai.

Waardenburgo sindromo arba Waardenburgo sindromo priežastis yra mutacijų ar pokyčių atsiradimas mažiausiai šešiuose skirtinguose kūno genuose.

Šie mutavę genai yra genai, atsakingi už įvairių ląstelių, ypač melanocitų, formavimąsi.

Melanocitai yra ląstelių tipas, lemiantis odos, plaukų ir akių pigmento spalvą. Melanocitų ląstelės taip pat dalyvauja formuojant vidinės ausies funkcijas.

Jei sutrinka šios ląstelės formavimasis, sutriks ir vidinės ausies funkcija. Geno tipas, turintis mutaciją, nulems Waardenburgo sindromo tipą, kurį turi kūdikis.

Kai kurie šiame sindrome dalyvaujančių genų pavadinimai, pavyzdžiui, SOX10, EDN3 ir EDNRB genai, turi įtakos nervų vystymuisi storojoje žarnoje.

Waardenburgo sindromo 1 ir 3 tipus dažnai sukelia PAX3 geno mutacijos. Kiekvienam Waardenburgo sindromo tipui yra skirtingos priežastys.

1 ir 3 tipo Waardenburgo sindromas gali atsirasti dėl autosominio dominuojančio modelio.

Autosoma yra chromosoma, bet ne lyties chromosoma, tuo tarpu dominuojanti yra viena geno mutacijos kopija, kurią žmogus turi turėti, norėdamas patirti tam tikrą būklę.

Štai kodėl dauguma kūdikių, gimusių nuo 1 ir 3 tipo Waardenburgo sindromo, paprastai turi šį sutrikimą turinčius tėvus.

Tuo tarpu Waardenburgo 2 ir 4 tipo sindromai taip pat laikosi dominuojančio paveldėjimo modelio, tačiau taip pat gali būti perduodami iš tėvų vaikui, remiantis recesyviniu genetiniu modeliu.

2 ir 4 tipams reikalingos dvi geno mutacijos kopijos, todėl tikimybė, kad kūdikis gims su šiuo sindromu, paprastai yra mažesnis. Trumpai tariant, abu šie paveldėjimo modeliai reiškia, kad Waardenburgo sindromas gali pasireikšti tada, kai šeimos nariui tai pasireiškė pirmiausia.

Rizikos veiksniai

Kas padidina Waardenburgo sindromo atsiradimo riziką?

Genetiniai ar paveldimi veiksniai šeimoje gali padidinti Waardenburgo sindromo riziką naujagimiams.

Kaip paaiškinta anksčiau, jei yra šeimos narių, turinčių šį įgimtą sutrikimą, kūdikio rizika jį patirti taip pat yra didesnė.

Tačiau genai taip pat gali būti recesyviniai arba nepasirodyti kelioms šeimos palikuonių kartoms. Tačiau šio sindromo genetika gali ir toliau vykti šeimos kartose.

Todėl vėliau kūdikis vis dar rizikuoja gimti su Waardenburgo sindromu, nors nė vienas ankstesnis šeimos narys nerodo šio sutrikimo simptomų.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Narkotikai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti bandymai diagnozuoti šią būklę?

Waardenburgo sindromą toliau nustatys gydytojai, kai bus naujagimio išvaizda.

Tačiau ne visi naujagimiai, matydami skirtumą, matys skirtumą. Kai kurie buvo aptikti tik po kelerių metų.

Kai kurie dalykai, kuriuos gydytojas patikrins dėl Waardenburgo sindromo ar Waardenburgo sindromo, yra šie:

• Dešinės ir kairės akys yra skirtingų spalvų.
• Neįprasta plaukų pigmentacija.
• Vidinis akies kampas atrodo ryškus, kuris yra žinomas kaip kantis.
• Waardenburgo sindromą turinčio tėvo ar brolio istorija.
• Antakiai megzti kartu, tarsi tam tikrais atvejais jie būtų vieni.
• Baltų dėmių buvimas ant kūdikio odos nuo pat gimimo.
• Nosies tiltelio forma praplatinta kaip įprasta.
• Kai pamatysite kai kuriuos iš aukščiau nurodytų požymių, gydytojas atliks klausos testą.

Jei reikia išsamiau patvirtinti, gydytojas atliks DNR tyrimus arba tyrimus, paimdamas kraują. Laboratorijos darbuotojai analizuos DNR, turinčio genetinę mutaciją, buvimą.

Šis DNR tyrimas taip pat gali būti atliekamas motinai nėštumo metu, siekiant nustatyti vaisiaus būklę gimdoje.

Kokios yra Waardenburgo sindromo gydymo galimybės?

Waardenburgo sindromą turintiems žmonėms iš esmės nėra specialių vaistų. Vaikai, gimę Waardenburgo sindromu, gali gyventi normaliai.

Gyvenimo būdo pokyčiai taip pat neturės įtakos šio sindromo simptomams. Tačiau yra keletas būdų, kaip valdyti kylančius simptomus, pavyzdžiui:

• Klausos aparatų naudojimas.
• Chirurgija, skirta pašalinti ar išvengti žarnų užsikimšimo.
• Kolostomijos maišelio naudojimas yra priemonė žarnyno sveikatai palaikyti sergant 4 tipo sindromu.
• Kosmetikos naudojimas neįprastiems odos pigmentams padengti arba kitoks makiažo naudojimas maskavimui.
• Kai kuriems žmonėms, sergantiems Waardenburgo sindromu, reikalinga psichologinė pagalba, kad jie galėtų valdyti savo būklę, ypač jei jie atrodo labai skirtingi.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią jūsų problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.