Turnerio sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Apibrėžimas

Kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas arba Turnerio sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su chromosomų defektais. Chromosomos yra genai, gaminantys DNR. Taigi chromosomos vaidina svarbų vaidmenį perduodant genetinę struktūrą ląstelių lygmenyje.

Chromosomų derinys ląstelėje yra unikalus kiekvienam žmogui ir tai lemia kiekvieno žmogaus vystymąsi. Dėl chromosomų defekcijos atsiranda įvairių simptomų; jis gali būti lengvas ar sunkus.

Kiekvienas žmogus turi 23 poras chromosomų, įskaitant 23-ąją chromosomą, kuri lemia lytį (XY vyrams ir XX moterims). Esant Turnerio sindromui, defektas atsiranda X chromosomoje. Būklė, panaši į Turnerio sindromą, yra Klinefelterselio t sindromas, kai vyras turi X chromosomos perteklių.

Ar ši būklė dažna?

Turnerio sindromu serga tik moterys, kurioms trūksta kai kurių arba trūksta visų moterims reikalingų X chromosomų.

Mergaitėms, sergančioms Turnerio sindromu, reikalinga nuolatinė įvairių specialistų medicininė pagalba. Reguliarūs patikrinimai ir tinkama priežiūra daugumai mergaičių gali padėti sveikai ir savarankiškai gyventi.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Turnerio sindromo požymiai ir simptomai?

Moterys, turinčios šį sutrikimą, Turnerio sindromo požymiai ir simptomai gali skirtis. Kai kurioms mergaitėms šio sindromo buvimas gali būti nematomas, tačiau kitose mergaitėse kai kurios fizinės formos ir augimo anomalijos pastebimos anksti.

Požymiai ir simptomai gali pasirodyti labai subtilūs, bėgant laikui vystytis lėtai arba būti reikšmingi, pavyzdžiui, širdies yda.

Citata iš Mayo klinikos, Turnerio sindromo požymiai ir simptomai yra šie:

Prieš gimimą

Turnerio sindromą galima nustatyti prieš gimimą remiantis prenatalinių ląstelių DNR atranka, tam tikrų besivystančio kūdikio chromosomų anomalijų tyrimo metodu, naudojant motinos kraujo mėginį, arba prenataliniu ultragarsu.

Simptomai, kuriuos kūdikis, turintis Turnerio sindromą, pasireiškia prenataliniu ultragarsu, yra šie:

Skysčio surinkimas už ar kito nenormalaus skysčių surinkimo (edema)
Širdies defektai
Nenormalūs inkstai.

Nuo gimimo iki mažylio

Kūdikiai su Turnerio sindromu dažnai vystosi lėtai ir turi virškinimo problemų. Nedažnos fizinės apraiškos, įskaitant trumpus, nykštukinio kaklo raukšles, plokščią krūtinę, dideles ar žemas ausis arba plaukų liniją po pakaušiu.

Be to, simptomai, kurie pasireiškia kūdikiams su Turnerio sindromu, yra šie:

Plati krūtinė su plačiu spenelio atstumu vienas nuo kito
Siauras gomurys
Ranka, kuri tęsiasi už alkūnės
Rankų ir kojų nagai yra siauri ir nukreipti į viršų
Rankų ir kojų patinimas, ypač gimus
Širdies defektai
Žema plaukų linija pakaušyje.

Vaikystėje, paauglystėje, iki pilnametystės

Kiaušidės paprastai nėra išsivysčiusios, kad krūtys negalėtų išaugti. Vyresniame amžiuje pirmosios mėnesinės buvo tik ilgesnės arba jų visai nebuvo.

Dauguma moterų, sergančių šia liga, negali pastoti. Gali atsirasti širdies ir inkstų problemų, taip pat klausos praradimas ir nerangumas.

Paprastai mergaičių ir moterų, sergančių šia liga, intelektas yra normalus, tačiau kartais jos turi mokymosi problemų.

Gali būti ir kitų simptomų, kurie nebuvo išvardyti aukščiau. Jei turite klausimų apie šį ženklą, kreipkitės į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją?

Jei turite kokių nors iš šių reiškinių, turite susisiekti su savo gydytoju:

Nukentėjusiems žmonėms reikalinga speciali pagalba iš mokyklos
Ligonis kenčia nuo depresijos
Pacientas ieško informacijos apie palaikymo grupę.

Priežastis

Kas sukelia Turnerio sindromą?

Turnerio sindromas yra būklė, atsirandanti tada, kai moters iš dalies arba visiškai trūksta vienos iš X chromosomų. Tai yra priežastis, kodėl šios chromosomų anomalijos priežastis nebuvo nustatyta.

Genetiniai Turnerio sindromo pokyčiai gali būti šių tipų:

Viena chromosoma

Vienos X chromosomos praradimas visiškai įvyksta tėvo spermoje arba motinos kiaušinyje. Tai įvyksta kiekvienoje kūno ląstelėje, kurios visos turi tik vieną X chromosomą.

Mozaika

Kai kuriais atvejais klaidos atsiranda dalijant ląsteles ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Tai sukelia kai kurių kūno ląstelių modifikuotą X chromosomos kopiją. Kiti gali turėti tik vieną X chromosomos kopiją arba vieną pilną ir pakeistą.

Nenormali X chromosoma

Gali atsirasti nenormali vienos iš X chromosomų dalis. Ląstelės turi vieną pilną kopiją ir vieną modifikuotą. Ši klaida gali atsirasti spermos ar kiaušialąstėse, kai visos ląstelės turi vieną pilną ir vieną pakeistą kopiją.

Klaidos taip pat gali pasireikšti ląstelių dalijimosi pradžioje vaisiaus vystymuisi, todėl tik kai kuriose ląstelėse yra nenormali dalis arba jų trūksta vienoje iš X chromosomų.

Y chromosomos medžiaga

Kai kuriais Turnerio sindromo atvejais kai kuriose ląstelėse yra X chromosomos kopija, o kitose ląstelėse yra X ir Y chromosomų kopija. Šie asmenys biologiškai išsivystys į mergaites, tačiau Y chromosomos medžiagos buvimas padidina tipo riziką vėžio, vadinamo pirminiu genitalijų audinio naviku, vadinamu gonadoblastoma.

Rizikos veiksniai

Kas padidina mano riziką susirgti Turnerio sindromu?

Chromosomų praradimas ar pasikeitimas įvyksta atsitiktinai. Kartais Turnerio sindromo priežastis yra kiaušinio ar spermos problema. Kartais šis reiškinys pasireiškia ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Turnerio sindromas šeimose neveikia.

Narkotikai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokios yra mano Turnerio sindromo gydymo galimybės?

Hormonų terapija gali padėti atlikti keletą nepaprastų pakeitimų. Hormonai yra cheminės medžiagos organizme, siekiant kontroliuoti augimą ir kitas kūno funkcijas.

Augimo greitis gali būti padidintas naudojant augimo hormonus.

Šis gydymas gali padėti padidinti paciento ūgį keliais centimetrais. Ankstyvaisiais brendimo metais gali būti naudojami moteriški hormonai, kurie padės fiziniam vystymuisi, pavyzdžiui, krūties augimui ir mėnesinių atsiradimui.

Vaistai bus naudojami, kai to reikia esant širdies ar inkstų sutrikimams. Ekspertai padės gydytojams pasirinkti geriausią gydymą. Jie apima genetikos specialistus, susijusius su chromosomų problemomis, ir endokrinologus, gydančius hormonus.

Kokie yra įprasti bandymai diagnozuoti šią būklę?

Gydytojai gali diagnozuoti Turnerio sindromą pagal vaiko išvaizdą ir atlikti kelis tyrimus, kad įsitikintų, ar trūksta vienos X chromosomos, ir padėti patvirtinti diagnozę.

Atliekant šį tyrimą, surenkamas nedidelis kraujo mėginys. Skaičiuojamas kraujo ląstelių chromosomų skaičius, bus tiriamas jų dydis ir forma. Chromosomų išsidėstymas vadinamas žmogaus fenotipu.

Kiti tyrimai gali būti reikalingi norint patikrinti, ar nėra kitų ligų, tokių kaip širdies ar inkstų ligos dėl Turnerio sindromo.