Nykštukiškumas: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra nykštukė (nykštukas)?

Nykštukiškumas arba nykštukiškumas yra įgimtas sutrikimas, kuriam būdingas trumpesnis kaulų augimas nei įprasta.

Šis trumpas kaulų dydis gali atsirasti rankose, kojose ar kitose kūno dalyse. Nykštukas ar nykštukė yra įgimtas defektas, kuris taip pat žinomas kaip nykštukas ar nykštukas.

Yra du bendrieji nykštukystės ar nykštukystės tipai, būtent proporcingi ir neproporcingi. Proporcinis nykštukiškumas yra būklė, kai kūno dalys yra proporcingos, tačiau jos yra mažo dydžio.

Neproporcingas nykštukiškumas yra būklė, kai kūno dydis atitinka vidutinį, tačiau rankos ir kojos yra trumpesnės arba kūno dydis yra trumpas, o ilgesnės galūnės.

Nors jie gimė su jais, ši įgimta būklė gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Ar ši būklė dažna?

Nykštukas yra įgimtas sutrikimas, kuris nėra dažnas. Šią įgimtą būklę galima patirti nuo šio naujagimio - tiek mergaitės, tiek berniukų.

Nykštukas ar nykštukė yra būklė, kurią galima gydyti sumažinant rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra nykštukės (nykštuko) požymiai ir simptomai?

Pagal tipą galima išskirti nykštukiškumo ar nykštukiškumo simptomus. Toliau pateikiami nykštukės simptomai pagal egzistuojančius tipus:

Nykštukiškumo simptomai yra neproporcingi

Daugumai kūdikių ir vaikų, sergančių nykštukiškumu, neproporcingai pasireiškia žemo ūgio ir kūno dydžio disbalanso simptomai.

Paimkime, pavyzdžiui, įprastą kūno dydį, bet galūnių dydį, pavyzdžiui, trumpas rankas ir kojas. Nors vaikai ir kiti suaugusieji, turintys šį įgimtą sutrikimą, gali būti žemo ūgio, tačiau tokios galūnės kaip rankos ir kojos yra ilgesnės.

Šis neproporcingas nykštukės tipas taip pat daro kūdikių ir vaikų galvas tokiais dideliais, palyginti su jų kūno dydžiu, kad atrodo neproporcingi.

Tačiau kūdikiai ir vaikai, turintys neproporcingą nykštukiškumą, vis dar turi normalius pažintinius sugebėjimus.

Įvairūs nykštukystės ar neproporcingo nykštukiškumo požymiai ir simptomai yra šie:

• Santykinai normalus kūno dydis.
• Trumpos, neproporcingos rankos ir kojos.
• Trumpas piršto dydis.
• Alkūnės judėjimas yra ribotas.
• Neproporcingai didelė galva.
• Kaktos yra išsikišusios arba jenong, o nosies kaulai atrodo plokšti (plokšti).
• Kreivos kojos.
• Sumažėjęs alkūnės sąnario judrumas.

Proporcingo nykštukiškumo simptomai

Proporcinis nykštukiškumas yra būklė, kuri gali pasireikšti gimus ar ankstyvame amžiuje. Proporcingo nykštumo simptomai gali apriboti viso jūsų mažylio kūno augimą ir vystymąsi.

Dažniausias proporcingo nykštuko simptomas yra nedidelis, bet proporcingas galvos ir galūnių dydis.

Kadangi šis nykštukės tipas veikia bendrą vaiko augimą, jis gali sukelti neoptimalų vienos ar kelių kūno dalių vystymąsi.

Kai kurie nykštukiškumo ar proporcingo nykštumo simptomai yra šie:

• Vaiko ūgis augimo diagramoje yra žemesnis už jo amžiaus vidurkį.
• Vaiko ūgis vystosi lėčiau nei kiti jo amžiaus vaikai.
• Paauglystėje vaiko lytinis vystymasis vėluoja arba jo nėra.

Jei simptomai nėra tinkamai gydomi, simptomai gali sukelti komplikacijų. Ligų, susijusių su nykštukiškumu, komplikacijos gali būti labai įvairios.

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikrų simptomų, susijusių su kūdikių ir vaikų būkle, turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją

Pradedant nuo Mayo klinikos, jūs ir nykštukės simptomai neproporcingai paprastai pasireiškia gimus naujam kūdikiui ar bent jau jo augimo laikotarpiu.

Skirtingai nuo proporcingo nykštukės simptomų, kurie paprastai nėra iškart matomi, nes kūno dydis atrodo subalansuotas.

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia nykštukę (nykštuką)?

Dauguma įgimto nykimo atvejų priežasčių yra dėl genetikos ar paveldėjimo iš tėvų. Tačiau yra nedaug nežinomų nykštukystės priežasčių.

Nykštukystės priežastis yra mutacijos ar genetiniai pokyčiai, atsitiktinai atsirandantys abiejų tėvų, tiek tėvo, tiek motinos.

Yra įvairių paplitusių nykštukystės formų, tokių kaip achondroplazija, kaulų displazija (skeleto displazija) ir spondiloepifizinės displazijos (spondiloepifizinės displazijos).

Kaulų displaziją sukelia staigūs genetiniai pokyčiai arba paveldimumas. Tuo tarpu spondiloepifizinė displazija recesyviai paveldima iš tėvų.

Tai reiškia, kad naujam vaikui išsivystys spondiloepifizinė displazija, jei jis gaus dvi mutavusias ar pakitusias geno kopijas, vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.

Priešingai nei achondroplazija, kuri gali būti paveldima daugiausia. Kitaip tariant, vaikas gali susirgti achondroplazija, kai turi vieną mutavusio ar pakitusio geno kopiją.

Tačiau kartais achondroplazija sergančių vaikų tėvai neturi geno mutacijos. Genų mutacijas vaikai įgyja spontaniškai arba apvaisinimo metu.

Rizikos veiksniai

Kas padidina jūsų riziką susirgti nykštukėmis (nykštukėmis)?

Kūdikio vystymosi rizika padidėja, jei turite šeimos narį, turintį šį genetinį sutrikimą. Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Narkotikai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Gydytojai gali diagnozuoti nykštukę nuo to laiko, kai kūdikis yra gimdoje, gimęs ar augimo metu.

Cituojant „Kids Health“, ultragarsinis tyrimas, nes kūdikis vis dar yra įsčiose, gali padėti parodyti nykštukės būklę.

Gimus kūdikiui, gydytojas gali atlikti fizinę apžiūrą, matuodamas kūdikio ūgį, svorį ir galvos apimtį.

Kiekvieną kartą atvykus pas gydytoją, kūdikio kūno matavimų rezultatai bus lyginami, norint sužinoti, kiek jis užaugo.

Taigi, gydytojas gali įvertinti kūdikio augimo nepakankamumo ir neproporcingo galūnių dydžio tikimybę.

Jūsų mažylio išvaizda, įskaitant veido ir kūno rėmo formą, taip pat gali padėti gydytojams nustatyti diagnozę, susijusią su nykštukiškumu ar nykštukiškumu.

Be to, gydytojas taip pat gali nustatyti diagnozę atlikdamas MRT tyrimą (magnetinio rezonanso tomografija) ir vaikų rentgeno ar rentgeno spinduliai.

Šis tyrimas padės parodyti galimą kaulų vystymosi vėlavimą, taip pat hipofizės ir pagumburio sutrikimus. Šios dvi liaukos atlieka svarbią funkciją hormonų gamybos procese.

Gydytojai taip pat gali patarti atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotų, kokie genai sukelia vaiko sveikatos būklę. Tačiau paprastai genetiniai tyrimai bus atliekami, kai norite patvirtinti diagnozę iš kitų tyrimų rezultatų.

Gydytojas taip pat patikrins kitų šeimos narių ligos istoriją, kad padėtų nustatyti, ar šeimoje yra genetinių sutrikimų.

Kita vertus, vaikai taip pat gali atlikti hormonų patikrinimus, kad sužinotų augimo hormono ir kitų su vaiko vystymusi susijusių hormonų kiekį.

Kokie yra nykštukės (nykštuko) gydymo būdai?

Chirurginės procedūros, kurios gali ištaisyti neproporcingo nykštukiškumo turinčio vaiko problemas, yra šios:

• Pagerinkite kaulų augimo kryptį.
• Stabilizuoja ir gerina stuburo formą.
• Padidinkite stuburo angos dydį, kad pašalintumėte stuburo smegenis.
• Diegti šuntas pašalinti skysčių perteklių aplink smegenis (hidrocefalija), jei jis atsiranda.

Hormonų terapija

Hormonų terapija gali padidinti vaiko ūgį, jei turite augimo hormono trūkumo nykštukę.

Dažniausiai vaikai keletą metų kiekvieną dieną gauna injekcijas, kol pasiekia maksimalų aukštį. Bent jau tol, kol vaiko ūgis pasieks vidutinį šeimos narių dydį.

Tvari sveikatos priežiūra

Reguliarūs gydytojų patikrinimai ir gydymas dėl nykštukiškumo gali pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Ši sveikatos priežiūra turi būti atliekama reguliariai, kol vaikas užaugs.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pokyčiai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima naudoti nykštukams (nykštukams) gydyti?

Kai kurios pastangos, galinčios padėti vaikų, sergančių nykštukais ar nykštukais, būklei yra šios:

• Pritaikykite savo namus. Kai kuriuos pakeitimus namuose galima įdiegti specialiai suprojektuotą šviesos jungiklio pratęsimą, apatinę atitvarą ir rankenėlę pakeisti svirtimi.
• Bendraukite su vaiko mokykla. Kalbėkitės su mokytojais mokykloje apie nykštukės būseną, kaip ji veikia vaikus, ko vaikams reikia klasėje ir kaip mokykla gali patenkinti jų poreikius.
• Kalbėk apie jo būklę. Įpraskite vaikus kalbėti apie savo jausmus ir praktikuoti atsakymus į kitų klausimus apie patiriamas sąlygas.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią jūsų problemos sprendimą.