Dauno sindromas: simptomai, priežastys, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Dauno sindromas (Dauno sindromas)?

Dauno sindromas taip pat žinomas kaip Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai kūdikis gimdoje turi chromosomų perteklių.

Paprastai žmonės turi 46 chromosomas kiekvienoje ląstelėje, 23 paveldėti iš motinos ir 23 paveldėti iš tėvo. Žmonės su sąlygomis Dauno sindromas kiekvienoje ląstelėje yra 47 chromosomos.

Šis chromosomų perteklius taip pat sukelia mokymosi sutrikimų ir priverčia jį patiriantį asmenį patirti savitas fizines savybes.

Dauno sindromas yra būklė visą gyvenimą. Tačiau tinkamai gydant Dauno sindromą turintys žmonės gali užaugti sveikoje ir produktyvioje aplinkoje.

Dauno sindromą turinčių vaikų rizika sveikatai

Žmonėms, turintiems Dauno sindromą, paprastai gresia kelios sveikatos būklės, tokios kaip:

• GERD
• Gliuteno netoleravimas
• Hipotirozė
• Įgimti širdies ydos

Vaikai, gimę Dauno sindromu, taip pat dažnai patiria klausos ir regos problemų.

Dauno sindromu sergantiems vaikams dažnai pranešama apie pavėluotą augimo ir elgesio problemas.

Šios elgesio problemos gali apimti dėmesio sutelkimą, obsesinį / kompulsinį elgesį, užsispyrimą ar emocionalumą.

Nemažai patyrusių vaikų dsavo sindromą taip pat diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, turintis įtakos jų bendravimui ir sąveikai su kitais.

Senstant žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, taip pat gresia sumažėję mąstymo įgūdžiai, kurie dažnai yra susiję su Alzheimerio liga.

Be to, šios būklės vaikai patiria smegenų sutrikimus, dėl kurių laipsniškai prarandama atmintis.

Ar ši būklė dažna?

Dauno sindromas dar žinomas kaip Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų. Manoma, kad maždaug 1 iš 800 naujagimių turi šią būklę.

Ši būklė gali pasireikšti nuo pat ankstyvųjų gyvenimo dienų. Bet kuriai bet kokio amžiaus moteriai senstant gali kilti pavojus susirgti Dauno sindromą turinčiu vaiku.

Tinkamai rūpindamiesi Dauno sindromu sergantys žmonės gali gyventi sveikai ir gali savarankiškai vykdyti įvairias kasdienes rutinas.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra požymiai ir simptomai Dauno sindromas?

Kai kurie iš dažniausiai pasitaikančių simptomų Dauno sindromas (Dauno sindromas) yra šie:

• Pavyzdžiui, būdinga veido išvaizda turi plokščius nosies kaulus ir mažas ausis
• Galvos dydis yra mažesnis, o nugara yra plokščia
• Akis šiek tiek pakelta į viršų, odos raukšlė išeina iš viršutinio voko ir dengia vidinį akies kampą
• Juodojoje akių dalyje atsiranda baltos dėmės (vadinamos Brushifield dėmėmis).
• Kaklas yra trumpas, o kaklo gale esanti oda atrodo šiek tiek laisva
• Maža burna ir išsikišęs liežuvis
• Raumenys yra mažiau gerai suformuoti
• Tarp pirmojo ir antrojo pirštų yra tarpas
• Delnas yra platus trumpais pirštais ir viena delno raukšlė
• Mažesnis svoris ir ūgis nei vidutiniškai

Fizinis vaikų, sergančių šia liga, vystymasis taip pat būna lėtesnis nei vaikų, kurie nėra gimę su Dauno sindromu.

Kai kurios priežastys yra dėl to, kad raumenys nėra tinkamai išvystyti, vaikas, turintis tokią būklę, gali lėčiau išmokti gulėti ant pilvo, sėdėti, stovėti ir vaikščioti.

Be fizinės išvaizdos įtakos, ši būklė taip pat sutrikdo vaikų pažinimo vystymąsi, įskaitant mąstymo ir mokymosi problemas.

Kognityvinės ir elgesio problemos, kurias dažnai patiria Dauno sindromą turintys vaikai, yra šios:

• Sunku susikaupti, susikaupti ir spręsti problemas
• Obsesinis / kompulsinis elgesys
• Atkaklus
• Emocinis

Tačiau yra galimų požymių ir simptomų dsavo sindromą kas nebuvo paminėta aukščiau.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Turėtumėte nedelsdami nuvesti mažylį pas gydytoją, jei jis skundžiasi šiomis sąlygomis:

• Skrandžio sutrikimai, tokie kaip skrandžio skausmas, pykinimas ar vėmimas.
• Širdies problemos, pvz., Lūpų ir pirštų spalvos pasikeitimas melsvai ar purpurine spalva, kvėpavimo pasunkėjimas.
• Sunku pavalgyti arba staiga kyla problemų.
• Elgtis keistai arba negalėti padaryti to, kas paprastai būtų įmanoma.
• Nurodo psichinę problemą, tokią kaip nerimas ar depresija.

Nedelsiant kreipkitės į gydytoją, jei vaikas patiria aukščiau išvardintus dalykus.

Priežastis

Kas sukelia Dauno sindromą?

Kaip paaiškinta anksčiau, priežastys dsavo sindromą yra liga, kurią gali sukelti nenormalus ląstelių dalijimasis.

Žmogaus ląstelėse paprastai yra 46 chromosomos, iš kurių pusė gaunama iš motinos, o pusė - iš tėvo.

Dauno sindromas atsiranda, kai kūdikis turi papildomų chromosomų, kurios susidaro vystantis motinos kiaušiniui, tėvo spermai ar embriono periodui, kuris yra kūdikio pirmtakas.

Dauno sindromas todėl kūdikis turi 47 chromosomas kiekvienoje ląstelėje vietoj įprastų 46 porų.

Rizikos veiksniai

Kas kelia riziką vaikams susirgti Dauno sindromu?

Kai kurie veiksniai, galintys padidinti Dauno sindromo vaiko riziką, yra šie:

Genetinė istorija

Daugeliu atvejų Dauno sindromas nėra paveldimas. Ši būklė atsiranda dėl ląstelių dalijimosi klaidos ankstyvo vaisiaus vystymosi metu. Tiksli priežastis, kodėl gali atsirasti ši klaida, nėra žinoma.

Tiesiog, esant perkėlimo Dauno sindromui, genetiniai sutrikimai, paveldimi iš tėvų, gali būti stipriausia priežastis.

Nesuvokdami, tiek vyrai, tiek moterys gali nešiotis dsavo sindromą jo genuose.

Šie genetiniai nešėjai vadinami vežėjas. Vežėjas(nešėjas)gali nerodyti Dauno sindromo simptomų gyvenime.

Tačiau jie gali perduoti šį genetinį defektą vaisiui, todėl vaisius turi papildomą 21 chromosomą.

Apskritai ši genetinė rizika priklauso nuo tėvų, turinčio 21 chromosomą, lyties. Štai nuotrauka:

• Vežėjas ateina iš motinos, rizika, kurią patiria vaisius Dauno sindromas apie 10-15 proc.
• Vežėjas ateina iš tėvo, rizika, kurią patiria vaisius Dauno sindromas apie 3 proc.

Todėl prieš jums ir jūsų partneriui nusprendus planuoti nėštumą, pirmiausia turėtumėte atlikti genetinį patikrinimą.

Motinos amžius nėštumo metu

Nėščios moters amžius turi įtakos vaisiaus sveikatai ir saugumui jos įsčiose.

Nors ši būklė gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, moterims yra didesnė rizika pagimdyti šį sindromą turinčią vaiką, kai pastoja 35 metų ir vyresnė.

Tikimybė, kad moteris nešios kūdikį Dauno sindromas yra 1 iš 800, jei jie pastoja iki 30 metų.

Ši galimybė padidės iki 1 iš 350, jei jie pastos sulaukę 35 metų ir vyresni.

Rizika didės su amžiumi. Kai moteris pastoja būdama 49 metų, rizikuoja pastoti kūdikis Dauno sindromas yra 1:10.

Nepaisant to, yra nemažai moterų iki 35 metų, kurios gimdo vaikus Dauno sindromas.

Tiksliai nežinoma, kas tai sukelia, tačiau manoma, kad taip yra dėl padidėjusio gimstamumo jauname amžiuje.

Dauno sindromo kūdikio gimimo istorija

Moters rizika susilaukti kūdikio, sergančio Dauno sindromu, padidėja, jei ji anksčiau yra pagimdžiusi kūdikį su ta pačia būkle.

Nepaisant to, šis vienas rizikos veiksnys iš tikrųjų yra mažas, tai yra tik apie 1 proc.

Be to, rizika, kad moteris pagimdys kūdikį, sergančią šiuo sindromu, taip pat didėja, atsižvelgiant į nėštumo amžiaus intervalą tarp ankstesnio vaiko ir jos nešiojamo kūdikio.

Eseno universitetinės ligoninės (Vokietija) Medicinos informatikos, biometrijos ir epidemiologijos instituto Markuso Neuhäuserio ir Sveno Krackowo tyrimų rezultatai rodo tą patį.

Todėl kuo didesnis atotrūkis tarp nėštumų, tuo didesnė rizika susilaukti Dauno sindromo kūdikio.

Trūksta folio rūgšties

Vienas iš veiksnių, didinančių Dauno sindromo riziką, yra folio rūgšties trūkumas nėštumo metu.

Dauno sindromą gali sukelti organizmo medžiagų apykaita, kuri yra mažiau nei optimali skaidyti folio rūgštį.

Folio rūgšties metabolizmo sumažėjimas gali paveikti epigenetinį reguliavimą, kad susidarytų chromosomos.

Pati folio rūgštis turi labai svarbų vaidmenį vystant kūdikio smegenis ir nugaros smegenis.

Tiesą sakant, kai nežinote, kad esate nėščia, pradėjo formuotis kūdikio smegenys ir nugaros smegenys.

Turėdamos pakankamai folio rūgšties, nėščios moterys padėjo optimaliai formuotis kūdikio smegenims ir nugaros smegenims.

Todėl, kad to išvengtumėte, planuodami pastoti įsitikinkite, kad patenkinsite folio rūgšties poreikius.

Narkotikai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokios yra Dauno sindromo gydymo galimybės?

Pasak Julie Hugheso Dauno sindromo „Educational International“ puslapyje, yra keletas patarimų, kaip pagerinti vaikų atminties sugebėjimus Dauno sindromas, įskaitant:

1. Spręskite vaikų klausos problemas

Jei jūsų mažylis turi klausos sutrikimų, tai apsunkins jo išmokimą prisiminti. Vaikas galbūt mato lūpų judesius, tačiau sunku suprasti žodžių garsą.

Todėl tėvai turi dirbti su gydytojais, kad gydytų klausos problemas, kurios priklauso vaikams.

Galite sumažinti aplinkinį triukšmą, kad mažylis aiškiau girdėtų balsus.

2. Mokykite vaikus kalbant atskirti garsus

Kitas žingsnis - pagerinti vaiko atminties galimybes Dauno sindromas moko jį atskirti įvairius žodžio garsus.

Tai prasideda nuo vaiko raginimo bambėti kviečiant jį kalbėtis.

Galite pristatyti įvairius gyvūnų garsus ar daiktus aplink save. Sulaukę vienerių metų, vaikai paprastai gali mokėti kopijuoti tam tikrus reikšmę turinčius žodžius, pavyzdžiui, pieną.

Kad jūsų vaikas neišmanytų klaidingo žodžio, turite atskirti kiekvieną sakomą žodį. Atminkite, kad yra daug žodžių, kurie skamba beveik vienodai, pavyzdžiui, pienas ant nagų ar skruostų su teta.

Be pokalbių, to galite išmokti ir žaidimais. Taip pat galite įtraukti vaikus ikimokyklinis amžius ir poreikiai.

3. Įdiekite triukus, kad vaikai galėtų sutelkti dėmesį

Norėdami padidinti savo mažylio dėmesį, turite kalbėdami tiesiogiai žiūrėti į mažylį.

Pabandykite sulyginti savo veidą su vaiku. Uždėkite veidą ant peties ir pasakykite norimus perduoti žodžius ar informaciją.

Kai atkreipsite visą savo mažylio dėmesį, paprašykite jo ramiai sėdėti ir sekti kiekvieną jūsų pasakytą žodį.

Pratimo pradžioje mažasis tikriausiai kelis kartus atitrauks jūsų dėmesį. Tačiau jei tai darysite dažnai, jūsų vaikas ilgainiui pripras.

4. Mokykite vaikus prisiminti daugiau

Galite paprašyti vaiko prisiminti gyvūnų pavadinimus, vaisių pavadinimus, skaičius ir naujus žodžius.

Ši veikla gali būti atliekama kartu su vaikais skaitant knygas, grojant muzikos instrumentais ar kartu dainuojant dainas.

Kokie yra įprasti šios būklės testai?

Veiksmingiausias būdas diagnozuoti Dauno sindromą yra du būdai:

Atrankos testas

Atrankos testą ankstyvuoju nėštumo trimestru galite atlikti trimis būdais.

Pirmas, kraujo tyrimas, kuris nustatys plazmos baltymų-A (PAPP-A) ir nėštumo hormono žmogaus choriongonadotropino / hCG koncentraciją).

Nenormalus šių dviejų hormonų kiekis gali reikšti kūdikio problemą.

Antra, ultragarsinis tyrimas, atliktas įėjus į antrąjį nėštumo trimestrą, kuris padės nustatyti bet kokius kūdikio vystymosi sutrikimus.

Trečias, nuchalinis permatomumo testas, kuris paprastai derinamas su ultragarsu, siekiant patikrinti už vaisiaus esančio kaklo storį.

Per didelis skysčių kiekis šioje srityje rodo kūdikio nenormalumą.

Atranka gali nepavykti duoti tikslių rezultatų dėl Dauno sindromo, tačiau bent jau tai gali suteikti konkretų vaizdą, jei kūdikis turi šią riziką.

Diagnostinis tyrimas

Palyginti su atrankos testais, diagnostinių tyrimų rezultatai yra daug tikslesni, kaip būdas nustatyti Dauno sindromą kūdikiams.

Bet ne visoms moterims šis testas dažniausiai skirtas nėščioms moterims, kurių kūdikiams, kaip įtariama, yra didelė rizika patirti anomalijas nėštumo metu, įskaitant Dauno sindromas.

Taigi, kai nėščioms moterims bus atlikti atrankos testo rezultatai Dauno sindromas.

Yra du diagnostiniai tyrimai, pirmasis yra amniocentezė. Tai daroma įkišant adatą per motinos gimdą.

Tikslas - paimti vaisių saugančio vaisiaus vandenų mėginį. Gautas mėginys analizuojamas, kad būtų nustatytos nenormalios chromosomos. Šią procedūrą galima atlikti 15-18 nėštumo savaičių metu.

Antra, Chorionic villus mėginių ėmimas (CVS), kuris yra beveik panašus į amniocentezę.

Skirtumas yra tas, kad ši procedūra atliekama įdėjus adatą, kad būtų paimtas ląstelių mėginys iš kūdikio placentos, ir tai galima padaryti per 9–14 nėštumo savaičių.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pokyčiai ar Dauno sindromo gydymo būdai namuose?

Dauno sindromas yra negydoma būklė. Jei jūsų vaikui diagnozuojama ši būklė, jums gali būti sunku.

Todėl turite rasti palaikymo šaltinius, kuriuose galėtumėte sužinoti pagrindinę informaciją Dauno sindromas ir kaip rūpintis ir lavinti vaikų įgūdžius, pavyzdžiui:

• Kreipkitės į profesionalius ekspertus ar žmones, turinčius tą pačią problemą, pasidalinti informacija ir sprendimais
• Nenusiminkite, nes yra daug vaikų Dauno sindromas gali gyventi laimingai ir daryti dalykus, kurie yra produktyvūs ir naudingi aplinkiniams.

Jei turite klausimų apie Dauno sindromą, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią jūsų problemos sprendimą.