Turinys:
- Kas sukelia dopamino trūkumo sindromą?
- Kokie yra dopamino trūkumo sindromo simptomai?
- Kaip diagnozuoti dopamino trūkumo sindromą?
- Ar yra būdas gydyti šią būklę?
Dopaminas yra natūralus organizmo cheminis junginys, kurį gamina smegenys ir kuris yra atsakingas už įvairių kūno funkcijų palaikymą. Deja, dopamino kiekis gali sutrikti dėl genetinių sutrikimų. Ši būklė yra žinoma kaip dopamino trūkumo sindromas (dopamino trūkumo sindromas), kuris sumažina dopamino kiekį organizme. Peržiūrėkite visą šio dopamino trūkumo sindromo apžvalgą.
Kas sukelia dopamino trūkumo sindromą?
Dopamino trūkumo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris perduodamas iš tėvų vaikams. Tai reiškia, kad ši būklė neatsiranda staiga, bet yra nuo kūdikio gimimo.
Sindromas turi kitus pavadinimus kaip dopamino pernašos trūkumo sindromas ir infantilus parkinsonizmas-distonija iš jų dauguma jų atsiranda tik vaikystėje. Taip pat sutrinka vaiko galimybės judinti kūną ir raumenis.
Pagrindinė priežastis yra ta, kad yra geno, būtent SLC6A3, mutacija. Paprastai šis genas turėtų dalyvauti gaminant dopamino transporterio baltymą, kuris savo ruožtu kontroliuoja, kiek dopamino reikia pernešti iš smegenų į kūno ląsteles.
Na, jei abu tėvai turi vieną SLC6A3 geno kopiją, vaikui kyla pavojus gauti dvi geno kopijas ir paveldėti šį dopamino trūkumo sindromą. Todėl dopaminas iš smegenų negali būti optimaliai išplatintas visose kūno dalyse, kurioms to reikia.
Kaip paaiškinta anksčiau, dopaminas dalyvauja įvairiuose kūno darbuose. Pradedant nuo nuotaikos gerinimo, emocijų reguliavimo ir palengvinant kūno judesius. Todėl jei organizmui trūksta dopamino dėl netinkamai veikiančių genų, reguliuojančių dopamino kiekį, tai automatiškai paveiks kitų kūno dalių darbą.
Kokie yra dopamino trūkumo sindromo simptomai?
Dopamino trūkumo sindromo simptomai visada bus vienodi bet kuriame amžiuje. Tiesą sakant, šio genetinio sutrikimo simptomai dažnai neteisingai interpretuojami, nes jie yra panašūs į Parkinsono ligos požymius.
Čia yra bendri dopamino trūkumo sindromo simptomai:
- Raumenų mėšlungis ar spazmai
- Drebulys
- Lėtas raumenų judėjimas (bradikinezija)
- Standūs raumenys
- Vidurių užkietėjimas (vidurių užkietėjimas)
- Sunku nuryti maistą
- Sunku laisvai kalbėti
- Sunkumai koreguojant kūno judesius ir padėtį
- Lengva prarasti pusiausvyrą stovint ir einant
- Akių judesius sunku valdyti
Be to, taip pat gali pasireikšti kiti simptomai, tokie kaip skrandžio rūgšties refliukso liga (GERL), plaučių uždegimas ir nemiga.
Kaip diagnozuoti dopamino trūkumo sindromą?
Gydytojas pradės diagnozuoti genetinę dopamino anomaliją, pastebėjęs su kūno judėjimu ir pusiausvyra susijusius požymius. Be to, diagnozės teisingumui patvirtinti parenkamas kraujo mėginių tyrimas.
Taip pat gali būti įmanoma surinkti smegenų skysčio mėginius smegenyse, kad būtų galima ištirti su dopaminu susijusias rūgštis.
Ar yra būdas gydyti šią būklę?
Dopamino trūkumo sindromas yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad laikui bėgant jis gali pablogėti. Manoma, kad šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra gana maža.
Deja, iki šiol nebuvo rasta jokio vaisto, kuris iš tikrųjų padėtų išgydyti šį retų genetinių sutrikimų sindromą. Visi rekomenduojami gydymo būdai yra labiau orientuoti į simptomų valdymą.
Tačiau mokslininkai vis dar bando rasti tinkamiausią dopamino trūkumo sindromo gydymą. Bent jau yra vaistų, kuriais siekiama pakeisti judėjimo sutrikimus, kuriuos sukelia mažas dopamino kiekis. Pavyzdžiui, levodopa, ropinorolis ir pramipeksolis kaip Parkinsono vaistai.
Nepaisant to, vis dar reikalingi tolesni tyrimai, kad būtų galima nustatyti trumpalaikį ir ilgalaikį šių vaistų šalutinį poveikį. Kita vertus, jei dopamino trūkumo sindromas sukelia simptomus kaip medicininę būklę, tada gyvenimo būdas ir vaistai pagal ligą bus geriausi.
