Ar galite nustatyti Dauno sindromo vaikus gimdoje?

Dauno sindromas yra vienas iš kelių genetinių chromosomų sutrikimų, kuriam būdingas chromosomų skaičiaus padidėjimas. Paprastai kiekvienos gimdos vaisiaus ląstelės bendra chromosoma turėtų būti 46 poros. Bet ne Dauno sindromą turinčiam vaisiui, kuris turi 47 chromosomas. Tiesą sakant, ar yra būdas nustatyti Dauno sindromo vaiką, nes jis vis dar yra motinos įsčiose?

Kaip nustatyti Dauno sindromo vaikus gimdoje

Jei idealios chromosomos kiekvienoje ląstelėje turėtų būti 23, kurios yra paveldimos iš motinos, o likusios 23 - iš tėvo. Kūdikiai, turintys Dauno sindromą, turi papildomą 21 chromosomą. Ši 21 chromosoma gali atsirasti vystantis kiaušinėlių ląstelėms iš motinos, spermos ląstelėms iš tėvo arba formuojantis kūdikio embrionui.

Štai kodėl galutinis kūdikio chromosomų skaičius yra ne 46 poros kiekvienai ląstelei, o viena tampa 47. Kadangi kūdikio chromosomos susidarė nuo tada, kai jos vis dar buvo gimdoje, taip pat gali būti atliekamas išsamus tyrimas. daroma dar negimus kūdikiui.

Yra du būdai nustatyti Dauno sindromą kūdikiui gimdoje, būtent:

Atrankos testas

Atranka gali nepavykti duoti tikslių rezultatų dėl Dauno sindromo, tačiau bent jau tai gali suteikti konkretų vaizdą, jei kūdikis turi šią riziką. Atrankos testą galite atlikti nuo ankstyvojo nėštumo trimestro:

Kraujo tyrimas, kuriuo bus matuojamas plazmos baltymų-A (PAPP-A) ir nėštumo hormono žmogaus chorionggonadotropino / hCG lygis. Nenormalus šių dviejų hormonų kiekis gali reikšti kūdikio problemą.
Ultragarso tyrimas, paprastai atliekamas įėjus į antrąjį nėštumo trimestrą, padės nustatyti bet kokius kūdikio vystymosi sutrikimus.
Nuchalinis skaidrumo testas, šis metodas paprastai derinamas su ultragarsu, kuris patikrins kaklo storį už vaisiaus. Per didelis skysčių kiekis šioje srityje rodo kūdikio nenormalumą.

Diagnostinis tyrimas

Palyginti su atrankos testais, diagnostinių tyrimų rezultatai yra daug tikslesni, kaip būdas nustatyti Dauno sindromą kūdikiams. Bet ne visoms moterims šis testas dažniausiai skirtas nėščioms moterims, kurių kūdikiams manoma, kad nėštumo metu yra didelė rizika išsivystyti anomalijoms, įskaitant Dauno sindromą.

Todėl, kai jūsų atrankos testo rezultatai rodo Dauno sindromą, rezultatus gali paaiškinti šie diagnostiniai testai:

Amniocentezė atliekama įvedant adatą per motinos gimdą. Tikslas - paimti vaisių saugančio vaisiaus vandenų mėginį. Gautas mėginys analizuojamas, kad būtų nustatytos nenormalios chromosomos. Šią procedūrą galima atlikti 15-18 nėštumo savaičių metu.
Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS), beveik panašus į amniocentezę. Vienintelis skirtumas: ši procedūra atliekama įvedus adatą, kad būtų paimtas ląstelių mėginys iš kūdikio placentos. Šią procedūrą galima atlikti per 9-14 savaičių nuo nėštumo.

Ar Dauno sindromą galima atpažinti gimus vaikui?

Tikrai gali. Veido išraiška yra dažniausias požymis, pastebimas, kai vaikas turi Dauno sindromą. Galvos dydis, kuris paprastai būna mažesnis, kaklas yra trumpas, raumenys nėra tinkamai suformuoti, delnai yra platūs ir pirštai yra trumpi, yra keletas kitų požymių, norint sužinoti, ar vaikas turi Dauno sindromą, ar ne.

Nepaisant to, neatmetama galimybė, kad Dauno sindromas taip pat gali pasireikšti be tam tikrų simptomų. Norėdami būti tikresni, reikia atlikti keletą bandymų. Šis tyrimas, vadinamas chromosomų kariotipu, atliekamas paimant kūdikio kraujo mėginį ir ištyrus jų kūno chromosomų skaičių ir struktūrą.

Jei vėliau nustatoma, kad kai kuriose ar net visose ląstelėse yra papildoma 21 chromosoma, tai kūdikis turi Dauno sindromą.