G6pd trūkumas: simptomai, priežastys ir gydymas

Apibrėžimas

Kas yra G6PD trūkumas?

G6PD (gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės) trūkumas yra genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vyrams. G6PD yra fermentas, padedantis veikti raudoniesiems kraujo kūneliams, tuo pačiu apsaugant juos nuo potencialiai žalingų medžiagų.

G6PD fermento trūkumas gali sukelti didelę anemijos riziką. Ši būklė priklauso vienai anemijos rūšiai, todėl ji vadinama G6PD deficito anemija.

Dėl G6PD trūkumo raudonieji kraujo kūneliai gali greičiau suirti (hemolizė), kai sergantysis susiduria su tam tikrais vaistais ar chemikalais, turi tam tikrų virusinių ar bakterinių infekcijų ir (arba) įkvepia žiedadulkių arba vartoja tam tikrus riešutus. Ši būklė vadinama hemolizine anemija.

Šio tipo anemija atsiranda, kai raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami greičiau, nei organizmas gali juos pakeisti. Dėl to sumažėja organų ir audinių kraujotaka. Tai gali sukelti nuovargį, pagelsti odą ir akis bei dusulį.

Ar ši būklė dažna?

Ši anemija paveldima kaip genetinė X grandinės (X chromosomos, t. Y. Lyties chromosomos) savybė. Ši būklė būdinga vyrams. G6PD stokos anemija atsiranda dėl paveldimų medžiagų apykaitos klaidų, kurios dažnai pasitaiko žmonėms. Buvo nustatyta daugiau nei 300 šio sutrikimo variantų, atsirandančių dėl G6PD geno mutacijų.

Šios būklės simptomų sunkumas paprastai skiriasi. Tačiau tai galima įveikti sumažinus rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

Ženklai ir simptomai

Kokie yra G6PD trūkumo požymiai ir simptomai?

Priklausomai nuo tipo, anemija sukelia skiriamuosius simptomus. Kai kurie iš įprastų G6PD trūkumo požymių ir simptomų yra:

• Greitas širdies ritmas
• Sunku kvėpuoti
• Tamsiai arba oranžinės geltonos spalvos šlapimas
• Karščiavimas
• Nuovargis
• Apsvaigęs
• Blyški
• Odos ir akių baltymų pageltimas (gelta)

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Ankstyva diagnozė ir gydymas gali užkirsti kelią šios būklės pablogėjimui ir kitoms ekstremalioms medicinos situacijoms, todėl kaip įmanoma greičiau pasitarkite su savo gydytoju, kad išvengtumėte šios rimtos būklės.

Jei turite kokių nors iš aukščiau išvardytų požymių ar simptomų arba turite klausimų, kreipkitės į gydytoją. Kiekvieno kūnas reaguoja skirtingai. Visada geriausia su savo gydytoju aptarti tai, kas geriausiai tinka jūsų situacijai.

Priežastis

Kas sukelia G6PD trūkumą?

Anemijos priežastys gali būti įvairios. Kaip rodo pavadinimas, G6PD anemiją sukelia genetiniai veiksniai, kuriuos vienas ar abu tėvai perduoda savo vaikui. Defektinis genas, sukeliantis šį trūkumą, yra X chromosomoje, kuri yra viena iš dviejų lytinių chromosomų.

Paprastai vyrai turi tik vieną X (XY) chromosomą, o moterys - dvi X (XX) chromosomas.

Vyrams pakanka vienos mutavusio geno kopijos X chromosomoje, kad sukeltų G6PD trūkumą. Priešingai, moterims mutacija turi įvykti abiejose X geno kopijose.

Paprastai moterims neįmanoma turėti dviejų mutavusių X chromosomos kopijų. Štai kodėl vyrai paprastai yra labiau linkę patirti šią būklę.

Trigeriai

Kokie yra G6PD trūkumo rizikos veiksniai?

Daugelis mokslininkų mano, kad yra daugybė veiksnių, kurie padidina asmens riziką susirgti šia liga. Toliau nurodyti rizikos veiksniai laikomi labiausiai paplitusiais.

Jums yra didesnė G6PD trūkumo anemijos rizika, jei:

• Vyras
• Afroamerikiečių kraujas
• Artimųjų Rytų kilmė
• Turėkite šios būklės šeimos istoriją

Turi vieną ar kelis iš šių rizikos veiksnių nereiškia Tu tikraiturės G6PD trūkumą. Kreipkitės į gydytoją, jei nerimaujate dėl šios būklės išsivystymo rizikos.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama ši būklė?

Jei gydytojas įtaria, kad dėl G6PD trūkumo gali būti mažakraujystė, gydytojas atliks fizinį egzaminą. Gydytojas taip pat gali paprašyti atlikti daugybę tyrimų, reikalingų anemijai apskritai diagnozuoti.

Gydytojai gali diagnozuoti G6PD trūkumo anemiją atlikdami paprastą kraujo tyrimą, kad patikrintų G6PD fermento kiekį.

Kai kurie kiti diagnostiniai tyrimai, kurie taip pat gali būti atlikti, yra šie:

• Pilnas kraujo tyrimas
• Serumo hemoglobino tyrimas
• Retikulocitų skaičius

Visi šie tyrimai naudojami siekiant padėti gydytojui išmatuoti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių jūsų organizme ir nustatyti, ar turite hemolizinę anemiją.

Vizito pas gydytoją metu svarbu pasakyti gydytojui apie savo dietą ir visus šiuo metu vartojamus vaistus. Šios detalės padės gydytojui nustatyti aiškesnę diagnozę.

Kokie yra G6PD stokos anemijos gydymo būdai?

Anemijos gydymas skiriasi, priklausomai nuo tipo. Gydant G6PD stokos anemiją siekiama atsikratyti dalykų, kurie gali sukelti simptomus.

Jei dėl infekcijos jūsų G6PD trūkumas pablogėja, gydytojas gydys infekciją.

Taip pat bus sustabdyti visi vartojami vaistai, kurie gali sunaikinti raudonuosius kraujo kūnelius. Esant tokiai situacijai, dauguma žmonių gali patys atsigauti po G6PD trūkumo.

Tačiau jei G6PD trūkumo anemija peraugo į hemolizinę anemiją, galima imtis agresyvesnio gydymo. Gydymas dažnai apima deguonies terapiją ir kraujo perpylimą, siekiant išlaikyti deguonies ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.

Gydant šį gydymą greičiausiai būsite hospitalizuotas. Labai svarbu stebėti sunkią hemolizinę anemiją, kad būtų užtikrintas visiškas atsigavimas be komplikacijų dėl anemijos.

Namų gynimo priemonės

Ką galiu padaryti namuose, kad gydyčiau G6PD trūkumą?

Yra daug naudingų patarimų, kaip padėti pacientams, sergantiems G6PD trūkumu, įskaitant pastangas užkirsti kelią anemijai. Keletas būdų išvengti anemijos dėl G6PD fermento trūkumo yra vengti dalykų, kurie gali sukelti šios būklės atkryčio epizodų, drausmės.

Štai dalykų, kurių reikia vengti, jei turite G6PD trūkumo anemiją.

1. Vartokite antibiotikus

Pacientai, turintys anemiją G6PD trūkumu, iš tikrųjų gali vartoti antibiotikus. Tačiau kai kurie antibiotikų tipai gali sukelti antikūnų susidarymą, kurie klaidingai suvokia raudonųjų kraujo kūnelių grėsmę. Todėl raudonieji kraujo kūneliai greitai suyra ir sukelia anemijos simptomus.

Jei trūksta fermento G6PD, prieš pradėdami vartoti antibiotikus pasitarkite su gydytoju. Kaip pavyzdį, pateikiame keletą įprastų antibiotikų, kurių reikia vengti:

• Cefalosporino grupė
• Chinolonų grupės, tokios kaip ciprofloksacinas, moksifloksacinas ir norfloksacinas
• Penicilino grupė ir jos dariniai
• Nitrofurano grupė, tokia kaip nitrofurantoinas ir nitrofurazonas
• Sulfonamido grupė, prasidedanti raide „sulfa“
• Chlorampenikolis

2. Paimkite aspiriną

Nors aspirinas veiksmingai kovoja su skausmu, jis yra vienas iš G6PD trūkumo ligos tabu. Taip yra todėl, kad aspirine esanti acetilsalicilo rūgštis gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių, pvz., Antibiotikų, skaidymą.

Vietoj aspirino galite rinktis saugesnį ibuprofeną. Paracetamolis taip pat yra gana saugus, tačiau šis vaistas kelia nedidelę riziką žmonėms, sergantiems G6PD stokos anemija. Jei po paracetamolio vartojimo pasireiškia simptomai, nedelsdami nustokite vartoti vaistą.

3. Fava pupelės

Fava pupelių vartojimas gali sukelti anemijos simptomus žmonėms, kuriems trūksta G6PD. Anksčiau daugelis žmonių įtarė, kad ši būklė buvo žinoma kaip favizmas taip yra dėl alerginės reakcijos fava pupelėms. Iš tikrųjų taip nėra.

Ekspertai nustatė, kad fava pupelėse yra didelis kiekis vicino ir konicino junginių. Abi gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą.

4. Kai kurios maisto rūšys, papildai ir produktų priedai

Be fava pupelių, raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas taip pat gali sukelti keletą maisto produktų, papildų ir papildomų ingredientų, esančių tam tikruose produktuose.

Paleiskite Aga Khano universitetinė ligoninėŠtai keletas produktų, kurių reikia vengti:

• Sojos pupelių produktai
• Mėlynė produktai, kurių sudėtyje yra vaisių
• Maistas, kuriame yra sintetinių mėlynų dažiklių arba askorbo rūgšties
• Toniniame vandenyje yra chinino
• Pastilėse, pastilėse ir burnos skalavimo skysčiuose yra mentolio
• Vitamino K papildai
• Neaiški geležies papildo dozė

5. Antimaliarinių vaistų vartojimas

Kiti narkotikų tipai, kurie yra tabu žmonėms, sergantiems G6PD stokos anemija, yra antimaliariniai vaistai, ypač tie, kurie baigiasi „kinais“. Priežastis yra ne kas kita, o dėl to, kad šis vaistas gali greitai suardyti daugelį raudonųjų kraujo kūnelių.

Dėl šios priežasties žmonėms, kuriems reikia vartoti vaistus nuo maliarijos, paprastai pirmiausia reikia atlikti tyrimus, siekiant nustatyti, ar jie turi G6PD trūkumą. Jei taip, gydytojas turi pateikti kitą, saugesnį vaistą nuo maliarijos.