Patau sindromas (13 trisomija): simptomai, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra Patau sindromas (13 trisomija)?

Patau sindromas arba 13 trisomija yra genetinis sutrikimas, kuriam jūsų kūdikiui būdinga tai, kad 13-oje chromosomoje yra trys chromosomos kopijos.

Normaliems, sveikiems žmonėms kiekvienos chromosomos turi būti tik dvi kopijos, tačiau šį sindromą turintys vaikai turi tris kopijas. Patau sindromas yra genetinė būklė. Tai reiškia, kad šį sutrikimą galima gauti tik iš tėvų genetinės istorijos.

Įtariama, kad papildomos chromosomos gali atsirasti iš kiaušialąsčių ar spermos, tačiau gydytojai mano, kad tikimybė, jog moteris susilauks kūdikio su chromosomų anomalija, padidės, jei nėštumas bus 35 metų ir vyresnis.

Ar ši būklė dažna?

Patau sindromas yra retas chromosomų sutrikimas, pasireiškiantis maždaug kiekvienam iš 8 000–12 000 gyvų gimusiųjų. Ši chromosomų anomalija veikia beveik visas kūno organų sistemas. Šis sutrikimas ne tik trukdo kūdikio vystymosi procesui, bet ir kelia grėsmę gyvybei.

Daugybė kūdikių, kuriems gimė 13 trisomija, miršta per kelias dienas arba per pirmąją gyvenimo savaitę. Pirmus metus išgyvena tik nuo 5 iki 10 procentų vaikų, sergančių šia liga. Tačiau yra kūdikių, kurie kai kurie gali išgyventi metus.

Ženklai ir simptomai

Kokie yra Patau sindromo (13 trisomijos) požymiai ir simptomai?

Kai kurie požymiai ir simptomai, kuriuos galima pamatyti kūdikiams, sergantiems Patau sindromu (13 trisomija), yra šie:

Maža galva su plokščia kakta.
Nosis platesnė ir apvalesnė.
Ausies vieta yra žemesnė ir gali būti nenormali.
Gali atsirasti akių defektų
Struktūrinės problemos ir smegenų funkcija
Įgimti širdies ydos
Maišas, pritvirtinamas prie skrandžio virkštelės srityje (omfalocelė), kuriame yra keli pilvo organai.
Spina bifida.
Gimdos ar sėklidžių anomalijos.

Kūdikiai, gimę su Patau sindromu, patirs daug sveikatos problemų. Jie gali turėti rimtų komplikacijų, įskaitant:

Kvėpavimo pasunkėjimas
Įgimti širdies ydos
Klausos praradimas
Aukštas kraujospūdis (hipertenzija)
Intelekto negalia (protinis atsilikimas)
Neurologinės problemos
Plaučių uždegimas
Epilepsija
Lėtas augimas
Sunku maitinti ar virškinti maistą.

Priežastis

Kas sukelia Patau sindromą (trisomija 13)?

Nors tai yra genetinė liga, dauguma „Patau“ sindromų nėra dėl genetinių sutrikimų, kurie paveldimi iš tėvų. Kartais klaida įvyksta, kai susidaro kiaušinėlis ar spermatozoidai ir taip turi papildomą chromosomą.

Trečioji 13-osios chromosomos kopija gali būti iš kiaušialąstės ar spermos ląstelės. Remiantis priežastimi, Patau sindromo tipai susideda iš:

Paprasta trisomija 13. Ši būklė atsiranda dėl to, kad 13-oje chromosomų poroje yra papildoma chromosoma, randama visose ląstelėse.
Trisomijos mozaika 13. Ši būklė atsiranda dėl to, kad kai kuriose ląstelėse yra papildomų chromosomų.
Dalinė trisomija 13.Ši būklė atsiranda tik dalyje papildomos chromosomos, randamos kai kuriose ląstelėse.

Šių tipų skirtumai turės įtakos pasireiškiantiems simptomams. Paprasta trisomija 13 turi sunkiausius kitų dviejų tipų simptomus, todėl kūdikio amžius trunka neilgai.

Rizikos veiksniai

Kas kelia pavojų žmogui susirgti Patau sindromu (13 trisomija)?

Vyresnės nėščios moterys dažniau patiria chromosomų anomalijas nei jaunos nėščios moterys. Taip yra dėl to, kad skiriasi kiaušinių amžius, kurį turi vyresnės ir jaunesnės moterys.

Šie kiaušiniai subręs ir bus paleisti iš brendimo. Senstant, žinoma, kiaušinių skaičius sumažės, o moters kiaušinių amžius atitinka motinos amžių. Jei moteriai yra 25 metai, kiaušiniui taip pat yra 25 metai. Jei moteriai yra 40 metų, jos kiaušiniams taip pat yra 40 metų.

Daugelis ekspertų mano, kad chromosomų anomalijos gali atsirasti dėl kiaušinio senėjimo ir galbūt dėl to, kad kiaušinyje apvaisinimo metu yra netinkamas chromosomų skaičius.

Vyresni kiaušiniai yra labiau linkę į klaidas dalijimosi proceso mejozės ar mitozės metu. Taigi moterims, nėščioms vyresniame amžiuje (daugiau nei 35 m.), Yra didesnė rizika pagimdyti vaikus, turinčius chromosomų anomalijų.

Jei esate nėščia būdama 35 ar daugiau metų, nėštumą reguliariai turėtumėte tikrinti ginekologe. Taip pat galite išbandyti kūdikio chromosomų anomalijas prieš gimimą, pvz., Amniocentezės testą ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS).

Gydymas

Kaip gydyti Patau sindromą (13 trisomija)?

Nebuvo rasta vaisto 13 trisomijai gydyti. Paprastai gydytojai daugiausia dėmesio skirs šios būklės simptomų gydymui, įskaitant terapiją ir chirurgiją.

Tačiau, atsižvelgiant į jūsų kūdikio būklės sunkumą, kai kurie gydytojai gali nuspręsti laukti. Tada gydytojas apsvarstys visas priemones atsižvelgdamas į jūsų kūdikio išgyvenimo galimybes.

Ši būklė ne visada yra mirtina. Tačiau gydytojai taip pat negali numatyti, kiek laiko kūdikis gali gyventi, jei jis neturi gyvybei pavojingos problemos. Tačiau kūdikiai, gimę šia liga, retai išgyvena iki paauglystės.

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Nėštumo metu gydytojai gali diagnozuoti trisomiją 13 atlikdami įprastą ultragarsą. Tačiau negarantuojama, kad ultragarso patikros rezultatai bus tikslūs 100 proc. Priežastis ta, kad ne visus Patau sindromus galima aiškiai nustatyti ultragarsas.

Be to, trisomijos 13 sukeltus sutrikimus galima supainioti su kitais sutrikimais ar ligomis. Be ultragarso, chromosomų anomalijas taip pat galima nustatyti prieš gimimą, naudojant amniocentezę ir metodus chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS).

Genetiniai tyrimai tėvams

Kad būtų išvengta nepageidaujamų dalykų, būsimoms motinoms prieš planuojant nėštumą pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti galimus anomalijas, kurios gali atsirasti anksti.

Pranešus iš Nacionalinės sveikatos tarnybos svetainės, reikia patikrinti abiejų tėvų chromosomas, jei jų kūdikiui yra Patau sindromas, kurį sukelia chromosomų translokacija.

Testo rezultatai leis tiksliau įvertinti galimas būsimų nėštumų būsenas.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima padaryti gydant Patau sindromą (13 trisomija)?

Jei jūsų naujagimiui diagnozuotas Patau sindromas, gali būti sunku. Turite rasti palaikymo šaltinį, kuriame galėsite sužinoti pagrindinę informaciją apie šią būklę ir kaip prižiūrėti ir prižiūrėti mažylį:

Ieškokite profesionalaus eksperto ar asmens, kuris turėtų tą pačią problemą kaip ir jūs. Galite dalytis informacija ir sprendimais savo vaikui.
Nenusiminkite: kai kurie šios būklės vaikai gali kurį laiką gyventi. Praleiskite kuo daugiau laiko su vaiku. Nesijauskite beviltiškai dėl savo vaiko ateities.

Jei yra dalykų, kurie verčia abejoti vaiko būkle, pasitarkite su gydytoju, kad gautumėte geriausią jūsų problemos sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.