Cri du chat sindromas: simptomai, priežastys, gydymas • sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra „Cri du Chat“ sindromas?

„Cri du chat“ sindromas yra įgimtas kūdikių apsigimimas, dėl kurio jūsų mažylis turi aukštą verkimo garsą kaip katės klyksmas. Terminas „cri du chat“ kilęs iš prancūzų kalbos, kuris reiškia „dažų šauksmasArba „katės verksmas“.

„Cri du chat“ sindromas yra chromosomų sutrikimas, dar vadinamas 5p- (5p minus). Taip yra todėl, kad 5-ojoje chromosomoje trūksta dalies.

Paprastai žmonės turi 23 poras chromosomų. Pati chromosoma yra DNR struktūra, lemianti žmogaus prigimtį.

Chromosomų anomalijos gali atsirasti dėl klaidų dalijantis būsimo kūdikio ląsteles. Tuo tarpu kūdikiams, kurie bendrauja „cri du“, penktojoje chromosomoje yra keletas trūkstamų segmentų.

Todėl kūdikio organų struktūros augimas ir vystymasis įsčiose nėra optimalus. Pagrindinė „cri du chat“ sindromo ypatybė yra gerklų struktūros defektas (gerklėje esanti struktūra, reguliuojanti garso gamybą), sukelianti aukštą verkiantį garsą.

Ar ši būklė dažna?

„Cri du chat“ sindromas yra reta įgimta naujagimio būklė. Cituojant iš JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, buvo užfiksuota, kad šį sindromą gali patirti maždaug 1–20 000–50 000 naujagimių.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra „Cri du chat“ sindromo požymiai ir simptomai?

Kaip rodo pavadinimas, tipiškas „Cri du chat“ sindromo simptomas yra aukštas kūdikio, kaip katės, šauksmas. Šio „Cri du“ pokalbio simptomai paprastai skiriasi kiekvienam jį patyrusiam kūdikiui.

Kūdikio simptomų sunkumas taip pat nėra tas pats, priklausomai nuo to, kiek dalies trūksta 5-ojoje chromosomoje.

Įvairūs „Cri du chat“ sindromo požymiai ir simptomai yra šie:

• Mažas smakro dydis
• Veidas labai apvalus
• Nosis maža
• Yra akies odos raukšlė
• Nenormaliai platus akių dydis
• Mažas žandikaulis
• Nenormali ausų forma

Citata iš Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto, kūdikių ir vaikų pokalbis taip pat gali apimti mažą galvos dydį (mikrocefaliją).

Maža to, mažo gimimo svorio kūdikiams ir kūno svoriui būna sunku didėti su amžiumi. Be to, kūdikiai ir vaikai, turintys šį sindromą, taip pat gali patirti kitų komplikacijų, tokių kaip:

• Dėl struktūrinių gerklės anomalijų kūdikiams sunku valgyti, gerti ir ryti. Dėl to kūdikiai ir vaikai nesugeba klestėti dėl mitybos trūkumų.
• Hipertelorizmas, atstumas tarp dviejų akių yra toliau nuo įprastos būklės.
• Pažinimo sutrikimai ir protinis atsilikimas, pavyzdžiui, kalbos ar kalbos sutrikimai kūdikiams, uždelstas vaikščiojimas, hiperaktyvumas ir kt.
• Širdies defektai, tokie kaip tarpas sienoje ar širdies pamušalas.
• Inkstų anomalijos.
• Kaulų problemos, pavyzdžiui, skoliozė ar išlenktas stuburas.
• Kūdikiai ir vaikai turi regos ir klausos problemų.

Kūdikiams ir vaikams, sergantiems šiuo sindromu, dažnai sunku kalbėti ir kalbėti. Tačiau kūdikiai ir vaikai, turintys šį sindromą, gali išmokti žodinių įgūdžių bendrauti su kitais.

Nors yra kūdikių, sergančių „Cri du chat“ sindromu, kurie taip pat gimsta turėdami organų defektų ir sunkių sveikatos sutrikimų, daugumos kūdikių gyvenimo trukmė iš tikrųjų yra normali.

Kūdikiai ir vaikai, patyrę šį sindromą, paprastai gali gerai judėti ir, kaip įprasta, bendrauti su kitais žmonėmis.

Kada kreiptis į gydytoją?

„Cri du chat“ sindromas yra įgimta naujagimių būklė. Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia „Cri du Chat“ sindromą?

Daugumą „cri du chat“ atvejų lemia ne genetika. Tai reiškia, kad šis sindromas nėra perduodamas iš tėvų vaikams.

Cri du chat sindromo priežastis yra prarasta dalis 5-osios chromosomos arba vadinamoji minus 5p (5p-).

5-osios chromosomos dalies praradimas paprastai įvyksta formuojantis dauginimosi ląstelėms, būtent kiaušialąstėms ir spermos ląstelėms. Štai kodėl šis sindromas prasideda ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose.

Kūdikiai, gimę su šiuo sindromu, paprastai neturi tokios būklės šeimoje. Tačiau nedidelė dalis kūdikių gimsta su šiuo sindromu, nes trūkstamą chromosomą jie paveldi iš savo tėvų.

Tai gali atsitikti todėl, kad tėvai atlieka chromosomų pertvarką, vadinamą subalansuota translokacija. Subalansuota translokacija yra būklė, kai trūksta genetinių dalių.

Pasak Nacionalinio pažangiųjų mokslų mokslo centro, trūkstama kūdikių ir vaikų, sergančių „cri du chat“, chromosoma yra CTNND2.

Tada šios chromosomos dalies praradimas yra susijęs su fiziniais ir intelektiniais kūdikių ir vaikų sutrikimais.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti „cri du chat“ sindromu?

Kai kuriems kūdikiams gali padidėti „Cri du chat“ sindromo rizika, kai tėvai paveldi trūkstamą chromosomą.

Mes rekomenduojame toliau pasitarti su savo gydytoju, kad sumažintumėte rizikos veiksnius, kuriuos jūs ir jūsų kūdikis gali turėti dėl „cri du chat“.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti bandymai diagnozuoti šią būklę?

„Cri du chat“ gali būti diagnozuotas kaip naujagimis, atsižvelgiant į fizinių sutrikimų požymius ir kitus simptomus, pavyzdžiui, skiriamąjį, skardų šauksmą kaip katės riksmas.

Gydytojas paprastai atliks tolesnius kūdikio tyrimus, atsižvelgdamas į ligos istoriją, simptomus, fizinę būklę ir laboratorinių tyrimų rezultatus, kad gautų diagnozę.

Gydytojas taip pat gali atlikti kūdikio galvos rentgeno ar rentgeno tyrimą, kad būtų galima nustatyti galimas kaukolės pagrindo anomalijas. Be to, taip pat atliekamas chromosomų tyrimas naudojant specialią techniką, vadinamą FISH analize.

Šiuo chromosomų testu siekiama padėti nustatyti visas trūkstamas chromosomų dalis. Jei yra šeimos narys, kuriam anksčiau buvo „cri du chat“ sindromas, gydytojas gali rekomenduoti nėštumo metu atlikti genetinius tyrimus ar chromosomų analizę.

Šį tyrimą atlieka gydytojas, paėmęs nedidelį audinio mėginį už vaisiaus maišelio arba paimdamas vaisiaus vandenų mėginį.

Todėl svarbu visada pranešti apie visas nėštumo metu patiriamas sąlygas ir skundus.

Šis metodas padės gydytojui išsiaiškinti priežastį ir tinkamą gydymą, kad būtų išsaugota vaisiaus sveikata jūsų įsčiose.

Kokios yra „Cri du Chat“ sindromo gydymo galimybės?

Cri du chat sindromui gydyti nėra specialaus gydymo. Su šiuo sindromu gimę vaikai be jokių mirtinų komplikacijų gali augti ir vystytis iki pilnametystės.

Tačiau dėl sulėtėjusio augimo ir vystymosi vaikai gali turėti žemą kognityvinę funkciją, kurią galima apibūdinti žemais intelekto koeficiento balais.

Štai kodėl, nors nėra specialaus gydymo, kuris iš tikrųjų galėtų išgydyti šį apsigimimą „cri du chat“ forma, gydytojai dažniausiai rekomenduoja gydyti kineziterapija.

Kūdikių ir kūdikių, sergančių šiuo sindromu, fizinė terapija padės jiems pasiekti kitų jų amžiaus vaikų vystymosi etapus.

Ši raida gali apimti didelę motoriką, pavyzdžiui, kūdikiai gali sėdėti vieni, kūdikiai gali ropoti, kūdikiai gali stovėti ir vaikščioti.

Be to, kineziterapija taip pat gali padėti palaikyti kūdikio bendravimo įgūdžius ir suteikti gydymą, jei jūsų vaikas priskiriamas hiperaktyviems.

Gydymas, susijęs su kognityvine funkcija ir protiniu atsilikimu, paprastai apima ekspertų psichoterapiją.

Tai taip pat turėtų lydėti emocinė ir fizinė artimiausių žmonių parama vaikų veiklai paremti.

Greitas ir tinkamas gydymas ir gydymas nuo pat pradžių gali padėti šį sindromą turintiems kūdikiams ir vaikams lavinti savo sugebėjimus ir galimybes. Tai, žinoma, siekiama, kad jūsų mažylis galėtų gyventi gerai.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.