Noonano sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. & bull; sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Noonano sindromas?

Šaltinis: semantinis mokslininkas

Noonano sindromas arba Noonano sindromas yra apsigimimas, kurį sukelia genetiniai sutrikimai su įvairiais simptomais, tokiais kaip širdies ydos ir neįprasti veido bruožai.

Noonano sindromas arba Noonano sindromas yra įgimtas sutrikimas ar defektas nuo pat gimimo, dėl kurio organizmui sunku normaliai vystytis.

Šis apsigimimas ne tik patiria širdies ydas ir neįprastas veido savybes, bet ir atrodo, kad vaikas yra žemo ūgio ir turi kitų fizinių problemų.

Vaikai, turintys Noonano sindromą, taip pat gali patirti vystymosi vėlavimą.

Noonano sindromu sergančių vaikų veido ypatybės yra gilus įdubimas tarp nosies ir burnos (philtrum), platus akių atstumas ir maža ausies vieta.

Vaikai, turintys Noonano sindromą, taip pat paprastai turi aukštą burnos stogo lanką, netvarkingus dantis ir mažą apatinio žandikaulio dydį (mikrognatija).

Negana to, Noonano sindromas arba Noonano sindromas yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio kūdikiai gimsta ir trumpu kaklu.

Kūdikiai, turintys šią būklę, taip pat turi kaklo odos perteklių ir žemą plaukų liniją kaklo gale.

Nors ne visada, beveik vidutiniškai Noonano sindromą turintis vaikas yra suaugęs iki ūgio.

Kūdikio svoris ir ilgis arba ūgis gimstant yra normalūs, tačiau jų amžius gali sulėtėti.

Ar ši būklė dažna?

Noonano sindromas arba Noonano sindromas yra apsigimimas ar sutrikimas, neleidžiantis organizmui normaliai vystytis. Tikslus atvejų skaičius nėra žinomas Retto sindromas arba Retto sindromas.

Tiesiog, remiantis JAV Nacionaline medicinos biblioteka, manoma, kad ši būklė įvairaus sunkumo turi maždaug 1 iš 1 000–2 500 naujagimių.

Noonano sindromas arba Noonano sindromas yra viena iš daugelio būklių, vadinamų RASopatijomis.

RASopatijos yra vystymosi sindromai, kuriuos sukelia mutacijos ar genų pokyčiai. Visos su šiomis RASopatijomis susijusios sveikatos būklės paprastai turi tuos pačius požymius ir simptomus.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Noonano sindromo (Noonano sindromo) požymiai ir simptomai?

Noonano sindromo ar Noonano sindromo simptomai gali skirtis kiekvienam kūdikiui ir vaikui. Šios būklės simptomų sunkumas taip pat gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus.

Noonano sindromo simptomų požymių skirtumą lemia specifiniai genai, kuriems įvyksta mutacijos ar pokyčiai.

Būdingi Noonano sindromu gimusių kūdikių simptomai yra gana neįprasti veido bruožai, žemas ūgis, širdies ydos, kraujavimo problemos, kaulų apsigimimai.

Įvairūs Noonano sindromo ar Noonano sindromo simptomai yra šie:

Veido ypatybės

Išskirtinės veido savybės yra vienas iš pagrindinių simptomų, susijusių su Noonano sindromu ar Noonano sindromu.

Šie veido bruožai dažniausiai labiau pastebimi kūdikiams ir vaikams. Tačiau šios savybės taip pat gali pasikeisti vaikui senstant.

Labai būdingo Noonano sindromo ar Noonano sindromo veido formos yra šios:

• Per plačios ir linkusios linkti į apačią (nukarusios) akys. Rainelė (spalvota dalis aplink akies obuolį) yra šviesiai mėlyna arba žalia.
• Žema ausies padėtis ir šiek tiek nugara.
• Nosies tiltelis platus su užapvalintu galiuku.
• Kaktos plati ir išsikišusi.
• Kryžminis vaikas.
• Viršutinės lūpos (filtrumo) grioveliai yra labai gilūs.
• Mažesnis apatinis žandikaulis (mikrognatija).
• Kaklas būna trumpas ir išsiplėtęs dėl pernelyg didelio kaklo odos kupros. Žema plaukų linija kaklo gale.
• Nelygios vagelės ar dantų išlyginimas.
• Veidas atrodo niūrus ir be išraiškos.
• Su amžiumi oda atrodo plonesnė.

Augimo sutrikimai

Maždaug 50–70% vaikų, sergančių Noonano sindromu, yra žemo ūgio. Gimę jie paprastai būna normalaus ilgio ir svorio, tačiau senstant jų augimas sulėtės.

Štai kodėl Noonano sindromą turintis vaikas atrodys trumpesnis nei kiti jo amžiaus vaikai. Noonano sindromas arba Noonano sindromas taip pat yra genetinis sutrikimas, dėl kurio kūdikiai gali gimti patinę rankas ir kojas.

Tai sukelia skysčių kaupimasis (limfadema) rankose ir kojose, kuris laikui bėgant gali susitraukti.

Įvairūs kiti augimo sutrikimų, susijusių su Noonano sindromu ar Noonano sindromu, simptomai yra šie:

• Sunku valgyti, todėl vaikui sunku priaugti svorio.
• Mažiau nei optimalus augimo hormono lygis.
• Paauglystėje vėluoja vaikų augimo šuolis.

Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai

Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai yra problemos, susijusios su raumenų, griaučių, nervų, sąnarių ir kaulų funkcija.

Vaikai, turintys Noonano sindromą, dažnai patiria kaulų deformacijas, kurioms būdingas įdubęs krūtinkaulis (pectus excavactum) arba išsikišęs krūtinkaulis (pectus carinatum).

Jei atkreipsite dėmesį, atstumas tarp dviejų spenelių atrodo toli. Kai kuriais atvejais yra ir vaikų, kuriems skoliozė pasireiškia kaip Noonano sindromo simptomas.

Širdies problemos

Dauguma Noonano sindromą turinčių žmonių taip pat gimsta su kritiniais įgimtais širdies ydomis.

Dažniausias vaikų, sergančių Noonano sindromu ar Noonano sindromu, širdies yda yra vožtuvo susiaurėjimas, kontroliuojantis kraujo tekėjimą iš širdies į plaučius (plaučių vožtuvo stenozė).

Kai kurie serga hipertrofine kardiomiopatija, kuri padidina ir susilpnina širdies raumenį. Be to, vaikų, turinčių šį įgimtą sutrikimą, ritmas ar širdies ritmas dažniausiai būna nereguliarus.

Šis netaisyklingas širdies ritmas gali atsirasti su struktūriniais širdies sutrikimais arba be jų.

Kiti simptomai

Pranešama, kad daugumai Noonano sindromą turinčių vaikų pasireiškia įvairūs kraujavimo sutrikimai.

Pradedant nuo gausių mėlynių, dažno kraujavimo iš nosies ar ilgalaikio kraujavimo po traumos ar operacijos.

Paaugliams berniukams, gimusiems su Noonano sindromu, dažniausiai nepavyksta iki brendimo. Todėl dauguma Noonano sindromą turinčių vyrų turi nenusileidusius sėklides, vadinamus kriptorchidizmu.

Ši nenusileidusi sėklidžių būklė gali paveikti paauglių berniukų, sergančių Noonano sindromu ar Noonano sindromu, vaisingumą. Moterims brendimo ypatumai dažniausiai vėluos.

Daugumai vaikų, kuriems diagnozuotas Noonano sindromas, būdingi normalūs kognityviniai gebėjimai ar intelektas.

Tačiau kai kurie vaikai gali turėti intelekto sutrikimų, dėl kurių jiems reikia specialaus išsilavinimo.

Vaikai, turintys Noonano sindromą, taip pat gali patirti regos ir klausos problemų.

Vaikų, turinčių apsigimimų ar sutrikimų, regėjimo problemos yra akių raumenų problemos, trumparegystė, cilindrų patyrimas (astigmatizmas).

Vaikas taip pat gali greitai judėti akimis ir vėlesniame gyvenime susirgti katarakta.

Kada kreiptis į gydytoją

Noonano sindromas arba Noonano sindromas yra įgimtas sutrikimas ar defektas, galintis sukelti įvairaus sunkumo simptomus.

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Noonano sindromą (Noonano sindromą)?

Noonano sindromo ar Noonano sindromo priežastis yra mutacijos ar genetiniai pokyčiai, atsirandantys augant ir vystantis vaisiui gimdoje.

Genai perduoda pranešimus, kad baltymai veiktų reguliuodami įvairias kūno funkcijas. Tačiau mutacijų ar genų pokyčių buvimas gali paveikti bet kurią šių baltymų funkciją.

Noonano sindromas arba Noonano sindromas pasireiškia, kai pažeisti ar pakitusi funkcija mažiausiai 8 genai, nei turėtų būti.

Todėl dėl šių sąlygų sutrinka kūno ląstelių augimo, vystymosi ir dalijimosi procesas.

Su Noonano sindromu ar Noonano sindromu susijusių mutacijų ar genų pokyčių priežastis gali būti du dalykai, būtent tėvai arba atsitiktinai (spontaniškai).

Kūdikiai turi 50% tikimybę gimti su šiuo sindromu, jei paveldi mutavusį geno kopiją iš vieno iš savo tėvų.

Noonano sindromas arba Noonano sindromas yra genetinis sutrikimas arba defektas, paveldimas autosominiu dominantiniu modeliu.

Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto duomenimis, tai reiškia, kad Noonano sindromą turintis vaikas turi vieną iš tėvų geno kopiją.

Tačiau tėvai neturi pirmiausia sirgti Noonano sindromu, kad paveldėtų šią ligą būsimiems palikuonims.

Daugeliu atvejų tėvas yra tik pagrindinis geno mutacijos nešėjas (vežėjas), kurie net nesupranta, kad turi geną, sukeliantį Noonano sindromą.

Be to, kad genetinės mutacijos yra įgimtos, jos taip pat gali atsirasti atsitiktinai ar savaime dėl neteisingos genetinio kodo formavimo programos apvaisinimo metu.

Ši atsitiktinė genetinė mutacija taip pat žinoma kaip „de novo“.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Noonano sindromu (Noonano sindromu)?

Rizika, kad kūdikis gali susirgti Noonano sindromu ar Noonano sindromu, padidėja, kai jis gimsta su tėvais, kurie taip pat turi šį sutrikimą.

Tėvai, turintys Noonano sindromą, turi apie 50% tikimybę perduoti mutaciją ar genų pokyčius savo vaikui.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti testai šiai būklei diagnozuoti?

Noonano sindromo arba Noonano sindromo diagnozę galima nustatyti stebint tipinius naujagimio tyrimo simptomus.

Tačiau kai kuriais atvejais Noonano sindromas gali būti diagnozuotas tik iki pilnametystės. Asmuo, turintis Noonano sindromą, sužino tik tada, kai jo vaikas patirs simptomų, susijusių su šiuo genetiniu sutrikimu.

Tuo tarpu, jei naujagimis turi problemų su širdies organo funkcija, širdies specialistas gali padėti nustatyti ligos tipą ir jos sunkumą.

Kokios yra Noonano sindromo (Noonano sindromo) gydymo galimybės?

Noonano sindromas ar Noonano sindromas iš tikrųjų neturi specialaus gydymo ar gydymo. Tačiau šią būklę galima valdyti tam tikrais būdais, atsižvelgiant į pasireiškiančius simptomus.

Pavyzdžiui, jei kūdikis taip pat gimsta su širdies yda, širdies problemą galima gydyti operacija.

Ūgio problemas galima ištaisyti taikant augimo hormono terapiją, kad jų ūgis atitiktų kitus to paties amžiaus vaikus.

Kai kurių vaikų, sergančių Noonano sindromu, veido raumenys, ypač burnos, susilpnėja, o tai turi įtakos jų gebėjimui kalbėti ir valgyti.

Kalbos terapija gali būti padaryta norint įveikti šią problemą, mokant burnos raumenis tinkamai judėti.

Berniukams, jei sėklidžių būklė vis dar nėra nusileidusi, ji dažniausiai gydoma chirurgija arba vadinamuoju orchidopeksijos veiksmu.

Senstant žmonėms vis dar reikia reguliariai tikrinti Noonano sindromą turinčius vaikus, kad būtų galima stebėti jų simptomus.

Jam pagyvenus, dėl šios būklės paprastai nėra reikšmingų sveikatos kliūčių. Vaikai, turintys šį sutrikimą, vis tiek gali gyventi įprastą gyvenimą, kaip ir kiti jų amžiaus vaikai.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.