Aperto sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra Aperto sindromas?

Aperto sindromas arba Aperto sindromas yra paveldimas sutrikimas ar defektas nuo pat gimimo, kuris yra genetiškai paveldimas.

Aperto sindromas arba Aperto sindromas yra įgimtas sutrikimas, kai naujagimio kaukolės kaulai per greitai užsidaro.

Ši kaukolės kaulų per greito uždarymo sąlyga yra žinoma kaip kraniosinostozė. Kūdikio, sergančio Aperto sindromu, kaukolė auga netobulai arba neįprastai, o tai turi įtakos galvos ir veido formai.

Kai kūdikio kaukolės kaulai per greitai užsidaro, kol auga smegenys, kūdikio galva ir veidas automatiškai deformuojasi.

Todėl kūdikiai, turintys šią įgimtą anomaliją, paprastai patiria regėjimo sutrikimų ir dantų augimo problemų.

Maža to, kūdikio kaukolė patirs spaudimą dėl priešlaikinio kaulų užsidarymo proceso (kraniosinostozės).

Dauguma kūdikių, sergančių Aperto sindromu, paprastai taip pat patiria prilipusius pirštus ar pirštus.

Pirštų ar pirštų pritvirtinimo būklė vadinama sindaktilija, dėl kurios kūdikio pirštai ir kojos atrodo membranomis.

Ar ši būklė dažna?

Aperto sindromas arba Aperto sindromas yra įgimtas sutrikimas, kurį galima lengvai pastebėti gimus naujagimiui.

JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos duomenimis, Aperto sindromas gali pasireikšti maždaug 1 iš 65 000–88 000 naujagimių.

Nors bet kokio amžiaus tėvams kyla pavojus susilaukti vaiko, turinčio Aperto sindromą, vyresnio amžiaus tėvams rizika gali padidėti.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Aperto sindromo požymiai ir simptomai?

Apert sindromo ar Apert sindromo simptomai kūdikiams yra šie:

Kūgio formos kaukolė, žinoma kaip turribrachicefalija
Galvos dydis yra mažas arba priekyje susiaurėjęs ir išsiplečia atgal
Abi galvos pusės yra plačios
Veidas atrodo lyg einantis per vidurį
Akys plačios ir kyšančios į išorę
Viršutinis žandikaulis yra silpnai išsivystęs, todėl dantys atrodo tvirti ir sukrauti

Aperto sindromo ar kito Aperto sindromo, kurį gali sukelti vaikas, simptomai yra šie:

Klausos sutrikimai
Stiprus prakaitavimas
Stuburas ir kaklas sujungiami
Ant antakių nėra plaukų
Sulėtėjęs vystymasis ir augimas
Gomurio skilimas
Pasikartojančios ausų infekcijos
Intelekto sutrikimai nuo lengvų iki vidutinių

Kūdikio veido ir kaukolės anomalijos gali sukelti problemų, susijusių su sveikata ir vystymusi.

Be to, viršutinio kūdikio žandikaulio būklė paprastai yra mažesnė už įprastą jo dydį. Todėl ši būklė sukelia problemų, kai kūdikio dantys auga.

Kūdikiai ir vaikai, turintys Aperto sindromą ar Aperto sindromą, taip pat patiria mažesnį kaukolės dydį, o tai daro spaudimą besivystančioms smegenims.

Aperto sindromas arba Aperto sindromas yra įgimtas sutrikimas gimimo metu, dėl kurio kūdikio intelekto lygis vidutiniškai padidėja ir jis patiria lengvą ar vidutinį kognityvinį sutrikimą.

Kitas simptomas, kurį dažniausiai patiria kūdikiai, turintys Aperto sindromą ar Aperto sindromą, yra tinklelių pirštų ar pirštų būklė.

Šį pirštą su pirštu sukelia du ar trys sujungti pirštai.

Tačiau labai retais atvejais kūdikiui taip pat gali išsivystyti pirštai ar pirštai (polidaktiliškai).

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikro simptomo, susijusio su kūdikio būkle, turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją?

Aperto sindromas arba Aperto sindromas yra sutrikimas ar defektas, įgimtas naujagimiams. Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Aperto sindromą?

Aperto sindromo arba Aperto sindromo priežastis yra genetinė dėl fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus 2 (FGFR2) geno mutacijų ar pokyčių.

Fibroblastų augimo faktoriaus receptorius 2 (FGFR2) yra genas, veikiantis tam tikrų kūno ląstelių, įskaitant kaulų ląsteles, augimo, dalijimosi ir žūties procesus.

Tiksliau sakant, FGFR2 genas veikia baltymų gamyboje. Tada šis baltymas vaidina svarbų vaidmenį vaisiaus vystymosi stadijoje gimdoje ir taip signalizuoja kūno kaulų ląstelių vystymąsi.

Dėl šios FGFR2 geno mutacijos kūdikio kaukolė formuojasi ir uždaroma ne iki galo.

Dauguma Apart sindromo ar Apart sindromo priežasčių atsiranda atsitiktinai arba staiga, kol kūdikis vis dar vystosi gimdoje.

Tačiau kai kuriais kitais atvejais Apart sindromą ar Apart sindromą gali sukelti genetiniai veiksniai arba paveldėjimas iš tėvų.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Aperto sindromu?

Genetiniai veiksniai yra viena iš priežasčių, kodėl kūdikiai serga Aperto ar Aperto sindromu. Kūdikių, gimusių su Apart sindromu ar Apart sindromu, rizika gali padidėti, jei turite tėvų, sergančių šia liga.

Aparto sindromo priežastis yra genetiniai veiksniai, kuriuos paveldėjo autosominis dominantas. Tai reiškia, kad tėvai, turintys Apart sindromą, turi apie 50% tikimybę perduoti šį sutrikimą savo vaikams.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti testai šiai būklei diagnozuoti?

Cituojant Great Ormond gatvės vaikų ligoninę, specialus diagnostinis tyrimas paprastai nėra būtinas norint patikrinti naujagimių Aperto ar Aperto sindromą.

Taip yra todėl, kad naujagimiai, turintys Aperto ar Aperto sindromą, paprastai turi specifinių simptomų ar fizinių savybių.

Kad būtų aiškiau, gydytojas gali nustatyti Aperto sindromo ar Aperto sindromo diagnozę, ieškodamas tipiškų kaulų anomalijų kūdikio galvoje, veide, rankose ir kojose.

Be to, Aperto sindromo diagnozavimo testai paprastai apima kompiuterinę tomografiją (kompiuterinė tomografija), MRT (magnetinio rezonanso tomografija) ir rentgeno ar rentgeno spinduliai.

Šiuo tyrimu siekiama nustatyti kaulų anomalijų galimybę ir išsiaiškinti kūdikio kūno organų būklę.

Dar būdami gimdoje, gydytojai gali diagnozuoti kūdikių Apert sindromą atlikdami fetoskopijos ir ultragarsinius tyrimus.

Fetoskopija yra tyrimas, kurio tikslas - pamatyti kūdikio būklę, taip pat paimti kraujo ir audinių mėginius.

Priešingai nei ultragarsu, kuris yra naudingas norint suprasti vaiko būklę gimdoje.

Koks yra Aperto sindromo gydymas?

Kūdikių Apert sindromo ar Apert sindromo gydymas ne visada yra vienodas tarp asmenų. Paprastai gydytojai rekomenduoja operaciją ar operaciją, kad sumažėtų slėgis smegenims.

Operacija taip pat siekiama pakeisti veidą arba atskirti prilipusius pirštus ir pirštus.

Operacijos metu chirurgas pirmiausia atskiria sujungtus kaulus ir juos pritaiko. Šią procedūrą geriausia atlikti nuo 6 mėnesių iki 24 savaičių amžiaus, kol kūdikiui sukaks 8 mėnesiai arba 32 savaitės.

Norint grąžinti žandikaulį ir skruostą į įprastą padėtį, kol vaikui sukaks 4–12 metų, reikės tolesnės operacijos.

Be to, vaikui reikės akių operacijos, kad jis užmerktų akiduobę ir galbūt pakoreguotų žandikaulį.

Rekomenduojama atlikti šią operaciją, kai vaikas dar mažas, kad palaikytų jo augimą ir vystymąsi bei intelekto gebėjimus.

Sveika aplinka su tėvų meile taip pat prisideda prie vaiko psichinės būklės.

Vaikams, turintiems Aperto sindromą ar Aperto sindromą, reikalingi viso gyvenimo tyrimai ir priežiūra. Gydytojas taip pat gali pasiūlyti kitų papildomų gydymo būdų, atsižvelgiant į vaiko būklę.

Paimkime, pavyzdžiui, regėjimo problemų ištaisymo gydymą, augimo ir vystymosi terapiją bei odontologinį darbą, kad pagerintumėte būklę.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima padaryti norint gydyti šią būklę?

Nors Aperto sindromas techniškai neturi įtakos vaiko elgesiui ar emocijoms, vaikams vis tiek reikia pagalbos ir palaikymo, kad jie išgyventų savo būklę.

Tobulėjant chirurgijos metodams, vaikams, turintiems apert sindromą, gali būti ilgesnė gyvenimo trukmė.

Su tinkama medicinine priežiūra vaikai vis tiek gali mėgautis normaliu gyvenimu.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.