Arlekino ichtiozė: simptomai, priežastys, gydymas ir jautis; sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra arlekino ichtiozė?

Arlekino ichtiozė yra sunki įgimta naujagimio odos anomalija ar defektas. Arlekino ichtiozė yra retas apsigimimas, dar vadinamas Harlequin kūdikio sindromu (Harlequin baby sindromu) arba įgimta ichtioze.

Pats pavadinimas „Harlequin ichthyosis“ kilęs iš tipiško „Harlequin“ klounų kostiumo, kurio motyvas yra panašus į deimantą. Motyvas sutampa su kūdikiu, turinčiu šį sutrikimą, odos struktūra.

Gimus kūdikiui, jo kūnas turi storą geltonai rusvą odos lakštą, kuris riboja kūdikio judėjimą.

Be to, standi oda bus suplyšusi, kad susidarytų rausvi ir gilūs odos įtrūkimai, kad atsiskleistų derma (vidinis odos sluoksnis).

Štai kodėl kūdikiai, turintys šį įgimtą odos sutrikimą, gimsta su labai kieta, stora ir įtrūkusia oda padengtu kūnu.

Arlekino ichtiozė yra odos sutrikimas, galintis paveikti kūdikio akių vokų, nosies, burnos ir ausų formą.

Tiesą sakant, dėl šios retos būklės kūdikio rankų ir kojų judėjimas gali būti labiau apribotas.

Šis ribotas kūdikio kūno judėjimas gali sukelti valgymo, kvėpavimo pasunkėjimą ir kvėpavimo nepakankamumą.

Harlequin klouno kostiumo motyvas, Harlequin Iktiosis simptomai

Ar ši būklė dažna?

Arlekino ichtiozė yra retas naujagimių odos apsigimimas. Cituojant iš JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, šios būklės atvejų skaičius nėra tiksliai žinomas.

Tikėtina, kad maždaug 1 iš 300 000 naujagimių turi šį retą odos sutrikimą.

Nors arlekino ichtiozė yra reta, tai odos sutrikimas, kuris yra labai pavojingas ir gali baigtis mirtimi. Tai sukelia sunkus uždegimas ir kvėpavimo problemos, kurias kūdikis patiria dėl nenormalių odos sąlygų.

Kvėpavimo problemas sukelia judesių apribojimas krūtinėje dėl hiperkeratozės ir kaulo formos deformacijos.

Be to, kūdikiams, sergantiems arlekino ichtioze, paprastai taip pat sunku maitinti krūtimi, dėl to atsiranda dehidracija ir hipoglikemija.

Tuomet dėl ​​probleminės odos būklės per odą išsiskiria daugiau skysčių, kad dehidracija pablogės.

Hipoglikemija, sunki dehidratacija, elektrolitų sutrikimai, inkstų problemos ir odos infekcijos yra didelio šios ligos kūdikių mirtingumo priežastys.

Kūdikiai, sėkmingai gydomi šiais atvejais, paprastai išgyveno daug intensyvios terapijos ir tinklainės terapijų. Tačiau jie vis dar gali susirgti daugeliu kitų sisteminių infekcijų.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra arlekino ichtiozės požymiai ir simptomai?

Harlequin ichtiozės požymiai ir simptomai paprastai būna sunkesni kūdikiams. Tačiau šio įgimto odos sutrikimo simptomai paprastai pasikeis su amžiumi.

Naujagimių arlekino ichitozės simptomai

Kūdikiai, turintys šį įgimtą odos sutrikimą, dažniausiai gimsta per anksti. Tai reiškia, kad kūdikiui kyla didelė komplikacijų rizika dėl to, kad jis gimė anksčiau laiko ir turėjo šį retą odos sutrikimą.

Naujagimiai, patyrę arlekino ichtiozę, paprastai turi storą odos struktūrą, atrodo įtrūkę ir atrodo žievingi.

Oda, kuri atrodo įtrūkusi ir įtrūkusi, yra įtempta, todėl ji suskilusi. Be to, kiti kūdikių arlekino ichtiozės simptomai yra šie:

• Dėl įtemptos krūtinės odos kyla kvėpavimo problemų.
• Mažos, patinusios ir, atrodo, iš dalies sulenktos rankos ir kojos.
• Atrodo, kad rankas ir kojas dengia „kietos pirštinės“ arba gleivinės membranos.
• Deformuotos ausys ir nosis.
• Didelis natrio kiekis kraujyje.
• Mažas galvos apskritimas.
• Įtrūkusių odos infekcija.
• Akių vokai yra apversti, vidus yra matomas išorėje (ektropionas) kartu su junginės patinimu.
• Burna plačiai atmerkta, o lūpos išskleidžiamos.
• Sąnario judėjimui yra apribojimų.
• Žema kūno temperatūra.
• Ar katarakta.
• Dehidratacija.
• Daugiau nei įprastai rankų ir kojų pirštų.

Harlequin ichthyosis simptomai vaikams

Harlequin ichtiozės simptomai, atsirandantys vaikams, gali sulėtinti fizinį vystymąsi.

Tačiau psichinis išsivystymas, kurį patiria vaikai, turintys šį įgimtą odos sutrikimą, paprastai sutampa su jų amžiaus vaikais.

Vaikai, turintys šį įgimtą odos sutrikimą, visą gyvenimą turi raudoną ir žvynuotą odą. Kiti vaikų arlekino ichtiozės simptomai yra šie:

• Nenormali veido forma dėl įtemptos ir ištemptos odos.
• Stori kūdikio nagai.
• Pasikartojančios odos infekcijos.
• Ploni plaukai dėl galvos odos svarstyklių.
• Klausos gebėjimas sumažėja dėl ausyje besikaupiančių svarstyklių.
• Pirštai sunkiai juda dėl įtemptos ir ištemptos odos.

Kada kreiptis į gydytoją?

Arlekino ichtiozė yra įgimtas defektas, kurį lengvai galima pastebėti nuo naujagimio. Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia arlekino ichtiozę?

Remiantis Nacionalinio transliacinių mokslų centro pažangos puslapiu, arlekino ichtiozės priežastis yra ABCA12 geno mutacija.

ABCA 12 genas veikia formuodamas baltymus, kurie vaidina svarbų vaidmenį vystantis odos ląstelėms. Be to, baltymas, kurį gamina ABCA12 genas, padeda perduoti riebalus į tolimiausią odos sluoksnį (epidermį).

Kai ABCA12 genas mutuoja ar keičiasi, baltymas negali susidaryti arba yra mažų nenormalių baltymų, tačiau jis negali tinkamai pernešti riebalų.

Praradus baltymą ABCA12, sutrinka normalus odos vystymasis atokiausiame sluoksnyje (epidermyje). Todėl kūdikiams dėl arlekino ichtiozės pasireiškia kietos ir storos odos struktūros simptomai.

Oda veikia kaip kūno apsauga nuo ją supančios aplinkos. Jei kūdikiui yra šis įgimtas odos sutrikimas, paprastai jam tampa sunkiau kontroliuoti iš organizmo prarastą vandenį, reguliuoti kūno temperatūrą ir kovoti su infekcija.

Taip yra dėl storos ir įtrūkusios odos tekstūros. Štai kodėl kūdikiai, sergantys arlekino ichtioze, dažnai patiria daug skysčių (dehidracija) ir per kelias pirmąsias gyvenimo savaites išsivysto gyvybei pavojingos infekcijos.

Šiuo pagrindu naujagimiams, turintiems šį įgimtą odos sutrikimą, reikia kuo skubiau suteikti intensyvią priežiūrą.

Arlekino ichtiozė yra paveldimas odos sutrikimas, kuris yra genetiškai autosominis recesyvinis arba autosominis recesyvinis genas.

Tai reiškia, kad kūdikis gali susirgti tik tada, kai defektinis genas paveldimas iš abiejų tėvų.

Tačiau kūdikiai taip pat gali tapti arlekino ichtiozės nešiotojais (nešėjais), nejausdami jokių sutrikimo simptomų.

Taip yra todėl, kad kūdikiai, kurie yra šio sutrikimo nešiotojai, paveldi geną tik iš vieno iš tėvų.

Kai kūdikis, kuris yra nešiotojas (karjera), išteka už žmogaus, kuris taip pat yra Harlequin ichtiozės nešiotojas, vėliau jų vaikas turi 25% tikimybę susirgti ta pačia liga.

Taigi procentinė dalis taikoma kiekvienam nėštumui, turinčiam dvi tėvų karjeras, arba tėvams, turintiems arlekino ichtiozę.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti arlekino ichtioze?

Kaip paaiškinta anksčiau, naujagimių arlekino ichtiozės rizika bus dar didesnė, jei abu tėvai paveldėjo genus iš abiejų tėvų.

Jei esate nėščia ar planuojate nėštumą ir nerimaujate, nes jūsų šeimoje yra buvusi arlekino ichtiozė, turėtumėte toliau pasitarti su savo gydytoju.

Gydytojas sužinos daugiau apie galimybę, ar genetiką nešate jūs, ar jūsų partneris.

Tuo tarpu, jei esate nėščia ir turite tam tikrų su nėštumu susijusių problemų, turėtumėte pasitarti su savo gydytoju dėl tam tikrų tyrimų.

Genetinius tyrimus paprastai galima atlikti norint sužinoti ligos riziką paimant odos, kraujo ar vaisiaus vandenų mėginį.

Narkotikai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti testai šiai būklei diagnozuoti?

Arlekino ichtiozės diagnozę nėštumo metu galima nustatyti atliekant ultragarsinį tyrimą (USG).

Ultragarso tyrimai gali padėti gydytojams anksti nustatyti apsigimimų riziką. Pagal ultragarso nuskaitymo rezultatus vaisiui, kuriam yra arlekino ichtiozė, paprastai būdinga atvira burna, plačiai atrodančios lūpos, plokščia nosis ir nenormali ausies forma.

Arlekino ichtioze sergančių kūdikių pėdos ir rankos taip pat atrodo nenatūraliai sulenktos. Tiesą sakant, kūdikių, turinčių šį įgimtą odos sutrikimą, vokai yra išlenkti, kurie vadinami ektropionu.

Be to, gimdos kūdikių arlekino ichtiozės diagnozė taip pat gali būti atliekama atliekant amniocentezės tyrimą, ty paėmus vaisiaus vandenų mėginį.

Kiti bandymai taip pat gali būti atliekami atliekant chorioninio gaurelio testą. Šis testas skirtas patikrinti galimus kūdikio pakitimus gimdoje.

Vaisiaus DNR mėginiams gauti buvo naudojami amniocentezės ir choriono gaurelių tyrimai. Tada tiriamas vaisiaus DNR mėginys dėl galimų ABCA12 geno mutacijų.

Kokios yra arlekino ichtiozės gydymo galimybės?

Pradinis gydymas naujagimiams, turintiems odos sutrikimų, paprastai atliekamas kūdikį dedant į inkubatorių. Inkubatoriaus viduje turi būti palaikoma aukšta drėgmės temperatūra.

Norint, kad kūdikis suvartotų maistą, pienelis gali būti duodamas per mėgintuvėlį, kad būtų išvengta nepakankamos mitybos ir dehidracijos.

Kai kurie pagrindiniai kūdikių arlekino ichtiozės gydymo būdai yra šie:

• Prižiūrėti ir prižiūrėti kvėpavimo takus.
• 2 kartus per dieną apsaugokite kūdikio junginę dirbtiniais ašarų lašais.
• Infuzijos naudojimas maistui ir skysčių vartojimui. Taip pat reikia stebėti kūdikio kūno elektrolitų pusiausvyrą.

Be pagrindinio gydymo, taip pat reikalingi keli kiti kūdikių gydymo būdai, tokie kaip:

• Retinoidiniai vaistai (pvz., Izotretinoinas ir acitretinas), kad būtų išvengta odos įtrūkimų
• Tepkite specialų kūdikių odą drėkinantį kremą iškart po maudymosi ir nuolat duokite.
• Duoti vaistų nuo skausmo, siekiant suvaldyti skausmą dėl odos sutrikimų.
• Akių konsultacija, siekiant išvengti aklumo.
• Būkite hospitalizuotas NICU (intensyvios terapijos skyriuje naujagimiams), kad galėtumėte geriau stebėti paciento būklę
• Kūdikio skysčių netekimo ir temperatūros sutrikimų kūdikį paguldykite į drėgną inkubatorių.

Dar nėra vaistų nuo arlekino ichtiozės. Tačiau be aukščiau nurodytų procedūrų, jūs taip pat galite išlaikyti savo kūdikio odą drėkinamą ir švarią.

Priežastis yra ta, kad dėl sausos ir įtemptos odos kūdikio oda gali būti įtrūkusi ir linkusi į infekciją.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.