Vilsono liga: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra Wilsono liga?

Vilsono liga arba Vilsono liga yra apsigimimas arba sutrikimas, atsirandantis dėl to, kad kūno organuose, pavyzdžiui, kepenyse, smegenyse, akyse ir kituose, kaupiasi vario kiekis.

Vilsono liga arba Vilsono liga yra funkcinis sutrikimas arba defektas, turintis įtakos kūno organų darbui.

Štai kodėl ši liga paprastai neturi tiesioginės įtakos fizinei vaiko būklei, veikiau lemia jo kūno organų funkciją.

Vario nauda yra svarbi vystantis sveikiems nervams, kaulams, kolagenui ir pigmentui melaninui odoje. Patenkinti vario poreikius galima iš žmonių vartojamų maisto produktų.

Normaliais atvejais kepenys filtruos perteklinį vario kiekį ir išskirs jį per tulžį.

Tulžis yra kepenyse gaminamas skystis, kurio paskirtis yra pernešti toksinus ir kūno atliekas per virškinamąjį traktą.

Deja, vaikams, sergantiems Vilsono liga ar Vilsono liga, kepenys nesugeba tinkamai filtruoti vario.

Vario kaupimasis organizme gali pakenkti kūno organams, todėl gresia mirtinos pasekmės kūdikiui.

Kepenų sutrikimai dažniausiai yra ankstyvoji Wilsono ligos ar Wilsono ligos forma, ypač vaikams ir jauniems suaugusiesiems.

Tuo tarpu, jei šią ligą patiria pagyvenę žmonės, jie paprastai neparodo kepenų simptomų, net jei turi kepenų ligą.

Daugumai vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Vilsono liga ar Vilsono liga, priekiniame akies paviršiuje (ragenoje) paprastai susidaro varis.

Vario susikaupimas akies ragenoje sudaro apskritimą, panašų į žaliai rudą žiedą, vadinamą Kayser-Fleischer žiedais.

Kayser-Fleischer ratas skamba aplink akies obuolį. Be to, Wilsono liga arba Wilsono liga taip pat yra būklė, dėl kurios vaikų ir suaugusiųjų, patyrusių ją, judesiai tampa nenormalūs.

Ši akių judesio anomalija yra tarsi ribotas akies gebėjimas žiūrėti į viršų.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Vilsono liga arba Vilsono liga yra įgimtas vaikų apsigimimas ar sutrikimas, kuris klasifikuojamas kaip retas arba pasitaiko retai.

Tikslus atvejų skaičius nėra žinomas Wilsono liga arba Wilsono liga. Tačiau remiantis JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos puslapiu, šį vieną įgimtą sutrikimą gali patirti maždaug 1 iš 30 000 naujagimių.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Vilsono ligos (Vilsono liga) požymiai ir simptomai?

Genetinius pokyčius, sukeliančius Wilsono ligą, iš tiesų gali patirti naujagimių kūdikiai.

Tačiau paprastai prireikia kelerių metų, kol vaiko organizme, pavyzdžiui, smegenyse, kepenyse ar kituose organuose, susikaupęs vario kiekis pasiekia netoleruotiną lygį.

Štai kodėl Vilsono ligos ar Vilsono ligos požymiai ir simptomai dažniausiai pasireiškia maždaug nuo 6 metų iki 45 metų.

Nepaisant to, Wilsono liga arba Wilsono liga yra įgimtas sutrikimas, kuris dažnai prasideda paauglystėje.

Dažniausia Vilsono ligos ar Vilsono ligos forma yra kepenų ligos, neurologinių sutrikimų (neurologinių) ir psichikos sutrikimų derinys.

Tuo tarpu, kai Wilsono liga užklumpa suaugus, ši būklė gali sukelti nervų sistemos problemų ir psichiatrinių problemų.

Vilsono ligos požymiai ir simptomai yra drebulys, sunkumas vaikščioti, kalbos sutrikimai ir mąstymo sutrikimai.

Be to, šia liga sergantys vaikai ir suaugusieji dažnai patiria nerimą, nuotaikos pokyčius ir depresiją.

Vilsono liga arba Vilsono liga yra įgimtas sutrikimas, turintis požymių ir simptomų, kurie gali skirtis priklausomai nuo to, kuriuose organuose yra vario perteklius.

Wilsono ligos simptomai apskritai

Kai kurie Vilsono ligos ar Vilsono ligos simptomai yra šie:

Apetito sumažėjimas
Sunkus nuovargis
Akių spalva pasikeičia į rusvai žalią arba šiek tiek auksinę (Kayser-Fleischer žiedai)
Kojų ar skrandžio skysčių pertekliaus kaupimasis
Kalbos, rijimo ir fizinės koordinacijos problemos
Kūno raumenų standumas
Nekontroliuojami kūno judesiai

Kepenų simptomai

Kai kurie simptomai, susiję su kepenų sutrikimais, kurie gali rodyti Vilsono ligą arba Vilsono ligą, yra šie:

Kūdikio svorio, mažylio svorio, vaiko svorio ir suaugusiojo kūno svorio netekimas
Pykinimas ir vėmimas
Nuovargis
Apetito praradimas
Odos niežėjimas
Gelsva oda (gelta)
Kojų, pilvo ar pilvo patinimas dėl skysčių kaupimosi
Pilvo skausmas ar pilvo pūtimas
Matomos odos kraujagyslės (vorinių angiomų)
Raumenų mėšlungis

Kai kurie simptomai, tokie kaip geltona oda ir edema, panaši į kepenų nepakankamumo ar inkstų nepakankamumo simptomus.

Štai kodėl Wilsono liga arba Wilsono liga yra įgimtas sutrikimas, dažnai painiojamas su kepenų ir inkstų nepakankamumu.

Nervų sistemos simptomai

Kai kurie simptomai, susiję su nervų sistemos problemomis, kurie gali rodyti Vilsono ar Vilsono ligas, yra šie:

Silpna atmintis ar regėjimas
Limpas kūnas
Nenormali eisena
Rankos judesiai tampa netaisyklingi

Psichikos sveikatos simptomai

Kai kurie simptomai, susiję su psichinės sveikatos problemomis, kurie gali rodyti Wilsono ligą arba Wilsono ligą, yra šie:

Keičiasi nuotaika, keičiasi požiūris ir elgesys
Vaikas yra prislėgtas
Vaikas patiria nerimą

Sunkiais atvejais Wilsono liga arba Wilsono liga yra būklė, galinti sukelti raumenų spazmus ir skausmus atliekant tam tikrus judesius.

Tuo tarpu kituose kūno organuose Wilsono liga arba Wilsono liga yra vario kaupimasis organizme, kuriam būdingi įvairūs simptomai.

Šie simptomai yra nagų spalvos pasikeitimas, inkstų akmenys, priešlaikinis kaulų netekimas ar osteoporozė, artritas, nereguliarios mėnesinės ir žemas kraujospūdis.

Vilsono liga arba Vilsono liga yra įgimtas sutrikimas, kurio pagrindiniam simptomui gali būti būdinga ruda akies ragenos pigmentacija.

Pradedant nuo Klivlando klinikos, ši būklė yra žinoma kaip Kayserio-Fleischerio žiedai kuri naudojama kaip Wilsono ligos indikacija organizme.

Kada kreiptis į gydytoją

Atsižvelgiant į tai, kad Wilsono liga yra paveldima liga, šios būklės iš tikrųjų sunku išvengti. Nuo pat pradžių svarbu greitai nustatyti diagnozę, kad sustabdytumėte arba slopintumėte vario perteklių organizme.

Vėlyvas arba visai nevartojamas gydymas gali sukelti kepenų nepakankamumą, smegenų pažeidimus ir kitas gyvybei pavojingas ir net mirtinas sveikatos sąlygas.

Todėl, jei matote, kad vaikas turi aukščiau nurodytų simptomų, ar turite kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant vaikus, sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Wilsono ligą?

Ligos priežastis, kurią pirmą kartą atrado dr. Samuelis Aleksandras Kinnieris Wilsonas 1912 m. Tai įvyko dėl 13 chromosomos ATP7B geno mutacijos ar pasikeitimo.

Šis ATP7B genas vaidina svarbų vaidmenį organizmui gaminant baltymą, vadinamą varį transportuojančia ATPaze 2 arba ATPaze 2, kuris perneša varį.

Kaip rodo pavadinimas, ATPazė 2 yra atsakinga už vario transportavimą iš kepenų į kitas kūno dalis.

Kūnui reikia vario, kad jis galėtų palaikyti įvairias funkcijas. Tačiau per didelis vario kiekis organizme gali sukelti toksinų įtaką įvairioms kūno funkcijoms.

Na, vario perteklius organizme turėtų būti pašalintas vario transportavimo baltymo ATPase 2 pagalba, kad normalizuotųsi.

Tiesiog ATP7B geno mutacija ar pasikeitimas gali užkirsti kelią tinkamai veikti ATPazės 2 funkcijai.

Jei vario pašalinimo procesas nesiseka tinkamai ir tinkamai, kepenų ląstelėse kaupiasi vario metalas.

Be to, kai kepenų ląstelių saugojimo pajėgumas viršys ribą, varis „išsilies“ į kraują ir bus saugomas organuose, pro kuriuos praeina kraujotaka.

Vario kaupimasis dažniausiai būna smegenyse ir kepenyse, tačiau gali pasireikšti ir kituose organuose.

Genų mutacijos ar pokyčiai, sukeliantys Wilsono ligą, yra autosominiai recesyviniai. Todėl Wilsono liga yra liga, kurią galima paveldėti tik tuo atveju, jei abu tėvai turi mutavusius ar pakitusius genus (genų nešėjus).

Tuo tarpu, jei vaikas turi tik vieną nenormalų geną, kurį perduoda vienas iš tėvų, jam neatsiras Wilsono ligos simptomų.

Tačiau tai daro vaiką Wilsom ligos nešiotoju ir gali perduoti geno mutaciją palikuonims.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Wilsono liga?

Wilsono liga yra liga, turinti padidintą riziką, jei tėvai ar kiti šeimos nariai turi šį paveldimą sutrikimą.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Pasitarkite su savo gydytoju, ar jums ir jūsų vaikui reikia atlikti genetinius tyrimus, norint sužinoti Wilsono ligos galimybę.

Ankstyva Wilsono ligos diagnozė gali bent jau padidinti sėkmingo gydymo galimybes.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti tyrimai Wilsono ligai diagnozuoti?

Vilsono liga yra liga, kurią kartais sunku diagnozuoti, nes jos požymiai ir simptomai yra panašūs į kitų kepenų ligų, pavyzdžiui, hepatito, požymius ir simptomus.

Diagnozę dažniausiai nustato gydytojai, derindami pasireiškiančius simptomus su atliktų tyrimų rezultatais, nesvarbu, ar tai naujagimių, vaikų ar suaugusiųjų tyrimai.

Kai kurie bandymai diagnozuoti Vilsono ligą arba Vilsono ligą yra šie:

Kraujo ir šlapimo tyrimai

Kraujo tyrimai gali padėti stebėti kepenų funkciją, taip pat patikrinti baltymų kiekį varyje, taip pat paties vario kiekį kraujyje.

Be to, šis tyrimas taip pat padeda nustatyti vario kiekį, išsiskiriantį su šlapimu per 24 valandas.

Akių testas

Akių testas diagnozuojant Vilsono ligą yra naudingas tikrinant Kayserio-Fleischerio žiedų buvimą dėl per didelio vario kiekio akyje.

Ši liga taip pat gali būti siejama su kataraktos rūšimi, vadinama saulėgrąžų katarakta, kurią galima nustatyti tik patikrinus akis.

Kepenų biopsijos tyrimas

Bipsi testas atliekamas imant kepenų audinio mėginį. Tada audinių mėginys toliau tiriamas laboratorijoje.

Genetinis tyrimas

Genetiniai tyrimai yra testas, kuris gali padėti aptikti genetinius pokyčius ar mutacijas, sukeliančias Wilsono ligą.

Kokios yra Wilsono ligos gydymo galimybės?

Sėkmė gydant Wilsono ligą daugiausia priklauso nuo to, kaip greitai liga bus gydoma.

Vilsono liga yra liga, kurią paprastai galima gydyti vaistais ar chirurginėmis procedūromis. Gydymas paprastai susideda iš trijų etapų ir yra tęstinis visą gyvenimą.

Pirmasis etapas

Pradinis šios paveldimos ligos gydymo etapas yra viso vario pertekliaus pašalinimas organizme chelatų terapija. Agentas chelatai apima tokius vaistus kaip d-penicilaminas ir tientinas ar siprinas.

Šie vaistai pašalina vario perteklių organuose į kraują. Be to, inkstai atliks kraujo filtravimo procesą, o varis paliks kūną per šlapimą.

Tačiau šios rūšies vaistai turi šalutinį poveikį, įskaitant karščiavimą, paraudimą, inkstų sutrikimus ir kaulų čiulpų problemas.

Nėščioms moterims narkotikai chelatai tai taip pat gali sukelti apsigimimus. Todėl šių rūšių vaistų vartojimas PRIVALO prižiūrint specialistui.

Antrasis etapas

Po paciento kūne susikaupusio vario pašalinimo proceso, kitas žingsnis yra išlaikyti vario kiekį organizme, kad jis liktų normalioje būsenoje.

Šiame etape gydytojas paprastai skirs jums cinko arba tetratiomolibdato pavidalo vaistus. Geriamojo druskos ar acetato (Galzin) pavidalu cinkas gali neleisti organizmui absorbuoti vario iš maisto.