Mukopolisacharidozė II: simptomai, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra mukopolisacharidozė II?

Mukopolisacharidozė II (MPS II) yra retas paveldimas genetinis sutrikimas, sukeliantis angliavandenių apykaitos sutrikimus. Ši būklė beveik pasireiškia tik vyrams.

MPS II neleidžia kūnui skaidyti specialių cukrų, kurie kaupia kaulus, odą, sausgysles ir kitus audinius. Šis cukraus kaupimasis organizme palaipsniui pažeidžia ląsteles ir kitus kūno organus, įskaitant smegenis. Atsirandantys simptomai gali skirtis.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra mukopolisacharidozės II požymiai ir simptomai?

II mukopolisacharidozės simptomai gali būti:

Dideli, apvalūs skruostai
Krūtinė nosis
Storos lūpos dideliu liežuviu
Vešlūs antakiai
Didelė galva
Lėtas augimas ir vystymasis
Stora, kieta oda
Pirštai trumpi, išlenkti; plačios rankos matas
Sąnarių problemos, dėl kurių sunku judėti
Tirpimas (tirpimas), raumenų silpnumas ir dilgčiojimas rankose
Dažnai sloga kosulys, sinusai ir gerklės skausmas
Kvėpavimo sistemos problemos, įskaitant miego apnėją
Klausos praradimas ir ausų infekcija
Sunkumas vaikščioti, silpni raumenys
Virškinimo sutrikimai, įskaitant viduriavimą
Širdies problemos, įskaitant širdies vožtuvų pažeidimus
Kepenų ir blužnies patinimas (hepatosplenomegalija)
Kaulų sustorėjimas

Kai pažeidžiamos smegenys, simptomai yra:

Mokymosi ir mąstymo sunkumai maždaug 2–4 metų amžiaus
Sunku kalbėti
Elgesio sutrikimai, tokie kaip neramumas ar agresija

Jei turite kokių nors aukščiau išvardytų požymių ar simptomų, ar turite kitų klausimų, kreipkitės į gydytoją. Kiekvieno kūnas yra skirtingas. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gydytumėte savo sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia mukopolisacharidozę II?

Dėl šios būklės vyro kūnas negali pagaminti tam tikrų baltymų, nes yra genetinė mutacija, paveldėta iš motinos.

Tėvas, turintis genetinę mutaciją, sukeliančią MPS II, gali ją perduoti savo dukrai, tačiau vaikas šios būklės nesukurs, nebent jis paveldės tą pačią genetinę mutaciją iš motinos.

Labai, labai retais atvejais (labai mažai tikėtina), MPS II gali pasireikšti vaikams, nors šeimos anamnezėje nėra genetinių mutacijų.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama mukopolisacharidozė II?

MPS II yra reta būklė. Norėdami atmesti kitas galimybes ir patvirtinti diagnozę, gydytojas paklaus jūsų simptomų (kai jie prasidėjo; kas nutiko; ar jie pasikartojo; ar jūsų simptomai pagerėja, jei ką nors darote, ar jie blogėja) ir jūsų šeimos ligos istoriją .

Jei gydytojas negali nustatyti kitos jūsų būklės priežasties, jis atliks MPS II tyrimą su šlapimo tyrimu, norėdamas ieškoti specifinių cukrų ir trūkstamų baltymų.

Jei jūsų būklę patvirtina MPS II, gydytojas patars tai pasakyti kitiems šeimos nariams.

Jei esate nėščia moteris ir atlikus genetinius tyrimus žinote, kad turite genetinę mutaciją, sukeliančią MPS II, galite paprašyti savo gydytojo patikrinti, ar jūsų kūdikiui gresia ši būklė. Gauti genetinį testą kuo anksčiau ankstyvojo nėštumo metu.

Kaip gydoma mukopolisacharidozė II?

MPS II galima gydyti pakaitine fermentų terapija (ERT), kurios metu naudojamas vaistas, vadinamas larodinacija (Aldurazyme). Šis vaistas yra sintetinė baltymo, kuris prarandamas organizme su MPS 1, versija. Jis gali palengvinti daugumą simptomų, įskaitant pagalbą:

Vaikščiojimas, lipimas laiptais ir gebėjimas judėti apskritai bei sugebėjimas neatsilikti
Sąnario judėjimas
Kvėpavimas
Augimas ir plėtra
Plaukų augimas ir veido savybės

Tačiau fermentų terapija nepadeda simptomų, susijusių su smegenų funkcija, pavyzdžiui, sunku mokytis ar mąstyti.

Kitas gydymo būdas yra hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantatai. Ši procedūra atliekama implantuojant sveikas kamienines ląsteles, kurios gamina baltymus, iš donoro į recipiento kūną. Paprastai šios ląstelės gaunamos iš virkštelės kaulų čiulpų ar kraujo. Jei skiepijimas atliekamas prieš vaikui sukakiant 2 metus, jo mokymosi gebėjimai gali pagerėti. Tačiau ši procedūra negali ištaisyti kaulų ir akių problemų.

Atsižvelgiant į jūsų simptomus, gali tekti dirbti su kitais specialistais, tokiais kaip širdies specialistai, ENT, psichologai, neurologai ir oftalmologai.

Namų gynimo priemonės

Kokius gyvenimo būdo pokyčius ar namų gynimo būdus galima padaryti gydant II mukopolisacharidozę?

Štai gyvenimo būdo ir namų gynimo būdai, kurie gali padėti jums gydyti mukopolisacharidozę II:

Palaikykite ir skatinkite savo vaiką būti savarankišku, pasitikinčiu savimi ir išeinančiu. Pakvieskite juos judėti ir žaisti kaip ir kitus vaikus.
Išlik pozityvus. Parodykite meilę ir meilumą. Įskiepykite tai anksti, net jei jūsų mažylis gali atrodyti kitaip, dar nereiškia, kad jų „trūksta“. Kiekvienas žmogus gimsta skirtingas. Kai kiti žmonės klausia apie jūsų vaiko būklę, būkite sąžiningi, kokiomis ligomis jie serga ir ko negali padaryti. Nepamirškite paminėti savo vaiko sugebėjimų, pomėgių ir asmenybės, kad padėtumėte kitiems labiau priimti jo būklę.
Paraginkite vaiką ištiesti ar sušilti lengvus raumenis, kad sąnariai veiktų tinkamai. Pirmiausia pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte, kaip atrodo saugus judėjimas.
Sukurkite strategiją su vaikų mokyklų gydytojų ir mokytojų komanda, kad vaikai ir toliau galėtų mokytis kaip įprasti mokyklos vaikai. Gal jam reikia specialių poreikių, pavyzdžiui, privataus užsiėmimo.
Venkite fizinio kontakto reikalaujančių sporto šakų, tokių kaip futbolas, grindų pratimai, krepšinis ir panašios sporto šakos, kad apsaugotumėte vaiko kaklą.
Atlikite koregavimą namuose.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.