Osteogenesis imperfecta: simptomai, priežastys ir gydymas

Osteogenezės imperfecta apibrėžimas

Kas yra osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), dar žinoma kaip trapių kaulų liga, yra kaulų struktūros sutrikimas, dėl kurio kaulai tampa silpni. Kitaip tariant, osteogenesis imperfecta reikšmė yra kaulų darinys, kuris nėra iki galo susiformavęs.

Žmonės, turintys šį raumenų ir kaulų sistemos sutrikimą, rodo, kad jų kaulai yra labai trapūs ir gali lūžti, jei traumos yra nedidelės arba jų nėra. Yra sergančių OI, kurie gali patirti šimtus kaulų pažeidimų per visą savo gyvenimą, nors yra ir tokių, kurie lūžius per gyvenimą patiria tik kelis kartus.

Dėl šios būklės kiekvieno paciento gyvenimo trukmė skiriasi, priklausomai nuo sunkumo.

Osteogenesis imperfecta tipai

Yra apie 15 trapių kaulų ligų rūšių. Tačiau daugeliu atvejų ligos simptomai yra šie osteogenezės imperfecta tipai:

1. 1 tipas

1 tipo OI yra būklė, kuri priskiriama prie lengviausių ir dažniausiai pasitaikančių. Žmonės, kenčiantys nuo šios būklės, patiria lūžius vaikystėje ir paauglystėje. Kaulų pažeidimą paprastai sukelia trauma ar nedideli sužalojimai.

2. 2 tipas

OI 2 tipas yra sunkiausias. Tokio tipo ligoniai paprastai neišgyvena. Net naujagimiams ar vaisiams, kurie vis dar yra įsčiose, gresia mirtis. Šią būklę sukelia netobulo kolageno susidarymas organizme.

3. 3 tipas

Šio tipo OI taip pat turi gana sunkių požymių ir simptomų. Kenčiančių žmonių ūgis paprastai būna žemesnis. Be to, sergantiesiems gresia kitos sveikatos komplikacijos, tokios kaip stuburo sutrikimai, kvėpavimo problemos ir trapūs dantys.

4. 4 tipas

Šis OI tipas yra panašus į I tipą, tačiau yra šiek tiek sunkesnis. Dantų būklė ir pacientų ūgis taip pat yra problemiški. Atsiradusi kaulų žala paprastai klasifikuojama kaip lengva ar vidutinio sunkumo.

Kai kurie OI tipai ar tipai taip pat yra susiję su progresuojančiu klausos praradimu, mėlynomis ar pilkomis dėmėmis ant akių baltymų (skleros) ir sąnarių atsipalaidavimu.

Ar ši liga yra dažna?

Osteogenesis imperfecta arba trapios kaulų ligos yra retas kaulų sutrikimas. Anot „Medline Plus“ svetainės, osteogenesis imperfecta visame pasaulyje serga maždaug 1 iš 10 000 - 20 000 žmonių.

Imperfecta osteogenezės požymiai ir simptomai

Osteogenesis imperfecta yra liga, turinti įvairius požymius ir simptomus. Kiekvienas simptomas gali nurodyti, kokios rūšies trapios kaulų ligos turite.

Kiekvienam asmeniui atsirandantys požymiai ir simptomai bus skirtingi, priklausomai nuo patirto OI sunkumo ir tipo.

Toliau pateikiami osteogenesis imperfecta (trapios kaulų ligos) požymiai ir simptomai, suskirstyti pagal tipą.

1. 1 tipo OI

Šio tipo OI lūžiai dažniausiai būna vaikystėje ir paauglystėje. Senstant lūžių dažnis sumažės. Kai kurie požymiai ir simptomai yra šie:

Kaulai lengvai lūžta, atsiranda iki brendimo.
Normalus arba beveik normalus ūgis.
Patiriamas raumenų silpnumas ir sąnarių laisvumas.
Akių baltymai dažniausiai būna mėlyni, violetiniai arba pilki.
Turi stuburo sutrikimų, tokių kaip skoliozė.
Kaulų defektų nėra arba jie atsiranda šiek tiek.

2. OI 2 tipas

Žmonės, turintys 2 tipo OI, patiria sunkiausią kaulų pažeidimą. Dauguma kūdikių, gimusių šia liga, paprastai neišgyvena po gimimo. Tiesą sakant, kai kurie kūdikiai miršta dar negimę.

Šią būklę dažniausiai sukelia pažeisti šonkauliai ir nevisiškas plaučių išsivystymas, todėl kūdikis negali kvėpuoti. Dažni požymiai ir simptomai yra:

Kaulai atrodo sulenkti ir sulaužyti dar negimus kūdikiui.
Trumpos rankos ir kojos bei išlenktas kūnas.
Kreivai klubai.
Kaukolės kaulai yra neįprastos formos.
Akių baltymai yra spalvoti.

3. OI 3 tipas

3 tipo OI taip pat turi gana sunkių požymių ir simptomų. Lūžiai gali prasidėti prieš gimimą arba anksti kūdikio augimo laikotarpiu. Šie kaulų anomalijos laikui bėgant linksta dar labiau sustiprėti ir gali sutrikdyti gebėjimą vaikščioti. Kai kurie šios būklės požymiai ir simptomai yra:

Kaulai lengvai lūžta.
Laisvi sąnariai ir silpnas raumenų vystymasis rankose ir kojose.
Šonkauliai gali lūžti, o tai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus.
Akių baltos spalvos yra mėlynos, violetinės arba pilkos.
Lenktas stuburas.
Kaulų defektai.

4. OI 4 tipas

Šio tipo OI sunkumas yra įvairiausias. Sunkumas gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus (tarp 1 tipo ir 3 tipo).

Maždaug 25% kūdikių, gimusių 4 tipo OI, lūžis netrukus po gimimo. Kai kurie šio tipo OI požymiai ir simptomai yra:

Kaulai lengvai lūžta, dažniausiai iki brendimo.
Trumpesnis kūnas.
Senstant jis vis labiau apsivynioja.
Akių baltymai yra balti arba beveik balti.
Stuburas linkęs kreivėti.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jums ar artimiausiems žmonėms pasireiškia pirmiau minėti požymiai ir simptomai, nedelsdami apsilankykite pas savo gydytoją arba artimiausią medicinos paslaugų centrą. Sunki forma dažniausiai diagnozuojama gyvenimo pradžioje, tačiau lengvi atvejai gali būti nepastebėti iki vėlyvo gyvenimo.

Imperfecta osteogenezės priežastys

Osteogenezės imperfecta (trapių kaulų liga) priežastis yra geno mutacija. Jūs turite 50% tikimybę paveldėti geną ir ligą iš savo tėvų. Tačiau kai kurie atvejai yra naujų genetinių mutacijų rezultatas.

Imperfecta osteogenezę gali sukelti vieno iš kelių genų mutacijos. Mutacijos COL1A1 ir COL1A2 genuose sukelia apie 90 procentų visų OI atvejų.

Žmonėms, sergantiems OI, jų kūno genai veikia netinkamai. Šis genas yra atsakingas už nurodymą organizmui gaminti 1 tipo kolageno baltymus.

1 tipo kolagenas reikalingas formuojant jungiamąjį audinį, esantį kauluose. Be to, kolagenas taip pat svarbus formuojant raiščius, dantis ir baltąjį audinį akies obuolio (skleros) išorėje.

Dėl anomalijų, atsirandančių genuose, 1 tipo kolageno gamyba organizme nėra optimali, nes sumažėja jų kiekis ar kokybė. Dėl to kaulai tampa trapesni ir lengviau lūžta.

Be COL1A1 ir COL1A2, mutavusių genų tipai gali sukelti trapią kaulų ligą:

LEPRE1
IFITM5
SERPINF1
PPIB
SERPINAS1
FKBP10
SP7
BMP1
TMEM38B
WNT1
SPARC

Osteogenesis imperfecta rizikos veiksniai

Osteogenesis imperfecta yra liga, kuria gali sirgti bet kas, pradedant įvairiomis amžiaus grupėmis ir rasėmis. Tačiau rizika yra didesnė žmonėms, turintiems trapių kaulų liga sergančių šeimos narių.

Imperogenesis imperfecta diagnostika ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Osteogenesis imperfecta (trapių kaulų liga) yra liga, kurią galima diagnozuoti atlikus išsamų fizinį tyrimą. Norint patikrinti, ar ant skleros nėra dėmių, galima atlikti akies tyrimą.

Be to, gydytojas taip pat paprašys šeimos anamnezės ligų, kad išsiaiškintų, ar yra paveldėjimo rizikos veiksnių. Norėdami gauti tikslesnę diagnozę, medicinos komanda atliks keletą papildomų tyrimų:

1. Bandomasis šaudymas

Gydytojas rekomenduos vizualinius tyrimus, pavyzdžiui, rentgeno nuotraukas, kad būtų aiškiai matoma kaulų struktūra. Be to, gydytojas taip pat gali atlikti ultragarsinį gimdos vaisiaus tyrimą, kuriam gresia ši liga.

2. Genetiniai tyrimai

Testas chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) galima paleisti nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar kūdikis serga šia liga. Tačiau kadangi kelių skirtingų tipų mutacijos gali sukelti OI, kai kurių tipų OI negalima diagnozuoti atliekant genetinius tyrimus.

Kokie yra osteogenesis imperfecta gydymo būdai?

Iki šiol nėra veiksmingo gydymo osteogenesis imperfecta (trapių kaulų liga). Gydomasis gydymas skirtas sumažinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Tiksliau, kaip gydyti osteogenezės imperfecta, kuri paprastai daroma, yra:

1. Tvarkymas be operacijos

Daugeliu atvejų OI galima valdyti be jokių chirurginių ar chirurginių procedūrų. Gydytojas gali paskirti bisfosfonatų vaistus, kurie paprastai vartojami kaulų netekimui ar osteoporozei sumažinti skausmui ir kaulų pažeidimams.

Be to, sergantiesiems taip pat gali būti atliekama kineziterapija, reabilitacija ir įrengiami pagalbiniai prietaisai, pvz breketas ir liejimas.

2. Operacija

Chirurginės ar chirurginės procedūros bus rekomenduojamos, jei žala ir toliau kartojasi toje pačioje kaulų srityje, gydymas nerodo rezultatų ir išsivysto skoliozė. Toliau pateikiami OI operacijos tipai:

Rodingas. Pagaliukas (lazdele) metalas bus įterptas į ilgus kaulus, pavyzdžiui, į rankas ir kojas. Ši procedūra padeda sustiprinti kaulų struktūrą.

Stuburo sintezė. Ši procedūra atliekama taisant pažeistą stuburą, pavyzdžiui, skoliozę.

Namų gynimo priemonės nuo osteogenesis imperfecta

Gydyti namuose reikia ne tik gydytojų, trapių kaulų ligą turinčių žmonių. Tikslas yra paremti dabartinio gydymo veiksmingumą ir užkirsti kelią galimiems lūžiams ir kaulų netekimui (osteoporozei).

Todėl įvairūs dalykai, kuriuos turi taikyti osteogenesis imperfecta sergantys pacientai, yra šie:

Valgykite sveiką kaulams maistą

Kad kaulai išliktų sveiki, turite patenkinti savo kasdienius mitybos poreikius naudodami kaulus stiprinantį maistą. Pirmiausia yra vitaminas D, kalcis ir fosforas. Šių maistinių medžiagų galite gauti iš pieno produktų (pieno, sūrio ir jogurto), lašišos, skumbrės, pieninės žuvies, kiaušinių, žalių daržovių ir riešutų.

Jei šių mitybos poreikių negalima patenkinti maistu, kaip alternatyvą galima naudoti papildus. Tačiau prieš vartodami pirmiausia turite pasitarti su gydytoju.

Pasitarkite ryte

Vitaminas D gaunamas ne tik iš maisto. Didžiausias vitamino D šaltinis, kurį galite lengvai gauti, yra saulės šviesa. Kiekvieną dieną galite pasikaitinti ryte apie 10 minučių. Tačiau įsitikinkite, ar saulė yra tiesiai ant jūsų odos.

Mesti rūkyti ir gerti alkoholį

Rūkymas ir alkoholio vartojimas gali sutrikdyti kaulų sveikatą. Alkoholis taip pat gali trukdyti šiuo metu vartojamų vaistų veiksmingumui. Taigi, labai rekomenduojama atsisakyti šio įpročio.

Reguliariai sportuokite

Sportas yra labai svarbus norint išlaikyti kaulų atsparumą nuo praradimo. Galite sportuoti dėl osteoporozės ar kaulų netekimo. Taip pat reguliariai užsiimkite šia fizine veikla.

Tačiau pirmiausia pasitarkite su gydytoju, kada geriausia pradėti sportuoti. Intensyvus fizinis krūvis, pavyzdžiui, vaikščiojimas, gali būti saugus pasirinkimas žmonėms, turintiems šį kaulų sutrikimą.