Turinys:
- Apibrėžimas
- Kas yra hemachromatozė?
- Kada turėčiau patirti hemachromatozę?
- Atsargumo priemonės ir įspėjimai
- Ką turėčiau žinoti prieš pradedant hemachromatozę?
- Procesas
- Ką turėčiau daryti prieš pradedant hemachromatozę?
- Kaip vyksta hemachromatozė?
- Ką turėčiau daryti patyrus hemachromatozę?
- Testo rezultatų paaiškinimas
- Ką reiškia mano bandymų rezultatai?
Apibrėžimas
Kas yra hemachromatozė?
Hemochromatozės geno tyrimas arba Hemochromatozės genų tyrimas (HFE testas) yra kraujo tyrimas, atliekamas siekiant patikrinti genetinę hemochromatozę - paveldimą ligą, dėl kurios organizmas absorbuoja per daug geležies. Dėl to kraujyje, kepenyse, širdyje, kasoje, sąnariuose, odoje ir kituose organuose yra geležies krešėjimas.
Ankstyvosiose stadijose hemochromatozė sukelia sąnarių ir pilvo skausmus, silpnumą, nuovargį ir svorio kritimą. Ši būklė taip pat sukelia kepenų pažeidimą (cirozę), patamsina odą, diabetą, nevaisingumą, širdies nepakankamumą, nereguliarų širdies plakimą (aritmiją) ir artritą. Kai kuriems žmonėms šie požymiai nėra matomi ankstyvoje stadijoje.
Hemochromatozė dažniausiai nustatoma 40–60 metų vyrams. Moterims hemochromatozės požymiai nebus nustatyti iki menopauzės, nes iki tol normalu, kad menstruacijų metu moterys netenka didelio kiekio kraujo ir geležies.
Kada turėčiau patirti hemachromatozę?
HFE testas atliekamas siekiant išsiaiškinti, ar žmogui yra didelė rizika susirgti hemochromatoze. HFE testas ypač rekomenduojamas žmonėms, turintiems šeimą (tėvams, broliams ir seserims, broliams ir seserims), turintiems šios ligos anamnezę. Šis tyrimas atliekamas patvirtinus, kad jūsų geležies kiekis kraujyje viršija normalią normą. HFI testu bus stebimos ir nustatomos HFE geno mutacijos. Šios mutacijos vadinamos C282Y ir H63D.
Atsargumo priemonės ir įspėjimai
Ką turėčiau žinoti prieš pradedant hemachromatozę?
HFE testas negali numatyti, ar išsivystys hemochromatozė. Nors šis testas gali stebėti dažniausiai pasitaikančias HFE geno mutacijas, gali būti ir kitų mutacijų, kurių nebuvo rasta bandymo metu. Jums gali būti HFE mutacija ir neužkrečiate ligos, arba galite patirti simptomų, tačiau tyrimo rezultatai neranda jokių mutacijų. HFE testu galima nustatyti didelio geležies kiekio organizme priežastis ir pašalinti kitų tolesnių tyrimų, tokių kaip kepenų biopsija, poreikį.
Geležies ir feritino kiekį taip pat galima stebėti kartu su HFE testu.
Procesas
Ką turėčiau daryti prieš pradedant hemachromatozę?
Prieš HFE testą specialaus pasiruošimo nėra. Pasitarkite su savo gydytoju apie bet kokį susirūpinimą dėl HFE testo, jo riziką, kaip bus atliktas tyrimas ar kokius rezultatus galite gauti vėliau.
Kaip vyksta hemachromatozė?
Jums gali tekti atlikti seilių tyrimą ir kraujo tyrimą. Atliekant seilių tyrimą, medikas švelniai patrins arba nubrozdins vidinę skruosto ląstelių mėginį. Kraujo tyrimui gydytojas paims kraujo mėginį rankoje ar alkūnės raukšlėje. Tam tikrais atvejais gydytojas sugriežtins elastingą jūsų žasto diržą, kad kraujotaka būtų sunkesnė. Tokiu būdu bus lengviau surinkti kraujo mėginius. Į ranką bus įšvirkščiama injekcija, kad būtų įsiurbtas kraujas, o tada kitame injekcijos gale jį sutalpins mažas vamzdelis. Kai kraujo mėginio pakaks, gydytojas pašalins injekciją iš rankos ir uždengs injekcijos vietą tvarsčiu, kad sustabdytų kraujavimą.
Ką turėčiau daryti patyrus hemachromatozę?
Jums bus numatyta gauti ir aptarti rezultatus. Tada gydytojas paaiškins tyrimo metu rastų rezultatų reikšmę. Laikykitės gydytojo taisyklių.
Testo rezultatų paaiškinimas
Ką reiškia mano bandymų rezultatai?
Yra keletas galimų rezultatų, tokių kaip:
Normalus rezultatas
Jei bus nustatyta, kad neturite vienos defektinės HFE geno mutacijos, nesusiformuosite genetinės hemochromatozės ir jos neperduosite ateities kartoms.
Rezultatas kaip nešėjas
Jei nustatoma, kad turite 1 defektinę HFE geno mutaciją ir 1 normalią HFE geno mutaciją, esate priskirtas prie vežėjas, ar HFE genetinio sutrikimo nešiotojai. A vežėjas paprastai neturi hemochromatozės požymių, tačiau turi 50% tikimybę perduoti geną savo atžaloms. Jei du žmonės vežėjas turėdamas vaikų, vaikas turi 25% tikimybę paveldėti 2 defektuotus HFE genus ir rizikuoja susirgti hemochromatoze.
Rezultatai paveldimi
Jei jūsų tyrimo rezultatai rodo, kad yra 2 defektiniai HFE mutacijos genai, tai esate paveldėtas teigiamas ir turite didelę riziką absorbuoti per daug geležies ir galbūt išsivystyti hemochromatozę. Simptomų ir ligos požymių tipai skiriasi. Kai kuriems žmonėms hemochromatozės simptomai gali nepasireikšti, o kitiems - gana sunkūs simptomai. Pažeisti asmenys turi 100% tikimybę perleisti ligą savo atžaloms.
Teigiamas defektuoto HFE geno tyrimo rezultatas rodo, kad kitiems šeimos nariams gali kilti pavojus susirgti hemochromatoze ir jie turėtų būti toliau tiriami. Asmenys, turintys 1 ar daugiau defektų turinčių HFE genų poras, prieš apsispręsdami turėti vaiką turėtų apsvarstyti galimybę išbandyti savo partnerius, kad nustatytų riziką, kad vaikui gali išsivystyti hemochromatozė.
