Fenilketonurija: simptomai, priežastys, gydymas

Apibrėžimas

Kas yra fenilketonurija?

Fenilketonurija, dar vadinama fenilketonurija (PKU), yra genetinis sutrikimas, kai jūsų kūnas negali suskaidyti aminorūgšties fenilalanino. Jūsų kūno fermentas, vadinamas fenilalanino hidroksilaze, fenilalaniną gali perdirbti į tiroziną, kad sukurtų neurotransmiterius, tokius kaip epinefrinas, norepinefrinas ir dopaminas.

Dėl šio genetinio sutrikimo fenilalaninas kaupsis jūsų kūne, kita vertus, tirozino nepakanka naujoms ląstelėms formuoti. Tai gali sukelti rimtų sveikatos komplikacijų.

Žmonėms, sergantiems PKU, reikia laikytis griežtos dietos, kurioje yra ribotas baltymų kiekis. Jūsų organizme esantis fenilalaninas gaunamas iš vartojamų baltymų, ypač maisto, kuriame gausu baltymų, pavyzdžiui, mėsos, žuvies, kiaušinių, sūrio ir pieno.

Kaip dažnai būna fenilketonurija?

Ši būklė yra retas ir paveldimas sutrikimas, kai kūdikiai gimsta sergant šia liga. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra fenilketonurijos požymiai ir simptomai?

Cituota iš Mayo klinikos, naujagimių fenilketonurija yra būklė, kuri paprastai nesukelia jokių simptomų. Tačiau be gydymo kūdikiai paprastai per keletą mėnesių pasireiškia simptomais.

Fenilalaninas vaidina svarbų vaidmenį organizme gaminant melaniną, pigmentą, atsakingą už odos ir plaukų spalvą. Todėl šios būklės kūdikių oda, plaukai ir akys yra šviesesnės spalvos nei broliai ir seserys, neturintys šios būklės.

Tirozinas, kitas fenilalanino proceso produktas, naudojamas neuromediatorių gamybai. Šios aminorūgšties trūkumas gali pakenkti smegenims ir nervų sistemai, kuriai būdingi šie simptomai:

Depresija
Nerimo sutrikimai
Fobijos
Žemas savęs vertinimas.

Negydoma ši būklė gali sukelti rimtų vaikų komplikacijų:

Negrįžtamas smegenų pažeidimas ir intelekto sutrikimas per pirmuosius kelis mėnesius
Vyresnių vaikų elgesio sutrikimai ir priepuoliai

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikro simptomo, kreipkitės į gydytoją.

Sunkumas

PKU sunkumas pagal tipą yra:

Klasikinis PKU. Sunkiausia šios būklės forma vadinama klasikine PKU. Fermentų, reikalingų paversti fenilalaniną, trūksta arba jie yra labai sumažėję. Dėl to susidaro didelis fenilalanino kiekis ir sunkūs smegenų pažeidimai.
PKU su lengvesne forma. Esant lengvoms ar vidutinio sunkumo formoms, fermentai palaiko keletą funkcijų, todėl fenilalanino lygis nėra didelis. Tai reiškia, kad smegenų pažeidimo rizika yra mažesnė nei kitų rūšių.

Vaikams, sergantiems fenilketonurija, vis dar reikia tam tikro maisto, kad būtų išvengta intelekto negalios ir kitų komplikacijų.

Nėštumas ir PKU

Nėščioms moterims, kenčiančioms nuo fenilketonurijos, gresia kita būklė, vadinama motinos PKU. Jei moterys nesilaiko specialios PKU dietos prieš nėštumą ir jo metu, fenilalanino kiekis kraujyje gali padidėti ir pakenkti vaisiui arba sukelti persileidimą.

Kūdikiai, gimę motinoms, kuriose yra didelis fenilalanino kiekis, paprastai nepaveldi fenilketonurijos. Tačiau jiems gali kilti rimta rizika, jei nėštumo metu motinos kraujyje yra didelis fenilalanino kiekis.

PKU turinčių motinų kūdikiams komplikacijos yra:

Mažas gimimo svoris
Vystymasis vėluoja
Veido anomalijos
Nenormaliai maža galva
Širdies defektai ir kitos širdies problemos
Protinė negalia
Elgesio problemos.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

Naujagimis. Jei įprasti naujagimių patikros testai rodo, kad jūsų kūdikiui gali būti PKU, gydytojas nedelsdamas rekomenduos dietą, kad būtų išvengta ilgalaikių problemų.
Vaisingo amžiaus moterys. Moterims, kurios anksčiau sirgo PKU, prieš pastojant ir nėštumo metu svarbu apsilankyti pas gydytoją ir laikytis PKU dietos, kad sumažėtų padidėjusio fenilalanino kiekio kraujyje rizika.
Suaugusieji. Žmonės, turintys PKU, ir toliau gaus priežiūrą visą savo gyvenimą. Suaugusiesiems, sergantiems PKU, paaugliams nutraukusiems PKU dietą, gali prireikti gydytojo patarimo.

Jei turite kokių nors aukščiau išvardytų požymių ar simptomų, ar turite kitų klausimų, kreipkitės į gydytoją. Kiekvieno kūnas yra skirtingas. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gydytumėte savo sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia fenilketonuriją?

Fenilketonurija arba PKU yra genetinė būklė, kai PAH genas, atsakingas už fenilalanino hidroksilazės gamybą, yra nenormalus.

Gal tėvas turi nenormalų geną, bet neturi simptomų. Todėl PKU perduodama abiejų tėvų, nešiojančių šį sutrikimą, vaikams to nesuvokiant.

Rizikos veiksniai

Kas padidina mano riziką susirgti fenilketonurija?

Kai kurie PKU rizikos veiksniai yra šie:

Turint abu tėvus, turinčius PKU geno sutrikimą. Abu tėvai turi perduoti mutavusią PKU geno kopiją, kad vaikas išvystytų šią būklę.
Turinti tam tikrų palikuonių.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama fenilketonurija?

Fenilketonuriją galima nustatyti atlikus kraujo tyrimą gimus vaikui. Šis testas taip pat gali pasakyti, ar yra kitų nerimą keliančių sveikatos sutrikimų.

Jei tyrimo rezultatas teigiamas, diagnozei patvirtinti reikės atlikti papildomus kraujo ir šlapimo tyrimus, taip pat genetinius tyrimus.

Suaugusiesiems, sergantiems PKU, taip pat reikės atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima išmatuoti fenilalanino kiekį kraujyje.

Kokie yra fenilketonurijos gydymo būdai?

Gydymas atliekamas iškart, kai jums diagnozuojama ši būklė. Kai kuriais atvejais gydymas atliekamas po gimdymo.

Gydytojas patars tėvams maistą, kuris nėra naudingas vaikams. Pagrindinis PKU gydymas yra mažai baltymų turinti dieta, vengianti daug baltymų turinčio maisto, pavyzdžiui, mėsos, kiaušinių ir pieno produktų, ir kontroliuojamas kitų maisto produktų, tokių kaip bulvės ir grūdai, vartojimas.

Šis valgymo būdas išliks ir suaugus. Taip pat turėsite vaikui duoti aminorūgščių papildą.

Suaugusiesiems taip pat taikoma ta pati dieta, nors suaugusieji labiau toleruoja maisto produktus, kuriuose yra daug baltymų. Todėl kai kurie žmonės gali jaustis negalintys tinkamai veikti, pavyzdžiui, prarasti koncentraciją ar reaguoti lėčiau.

Kai kurie gali neturėti problemų ir gyventi normaliai. Nėščioms moterims rekomenduojama griežtai vartoti mažai baltymų, kad būtų išvengta vaisiaus komplikacijų.

Yra keletas receptų, būdingų kūdikiams, turintiems PKU, ir gali būti naudojami kaip baltymų šaltinis, kuriame yra labai mažai fenilalanino ir subalansuotas likusių amino rūgščių kiekis.