Turinys:
- Priežastis DiGeorge sindromas
- Ženklai DiGeorge sindromas
- Užkirsti kelią ir įveikti DiGeorge sindromas
DiGeorge sindromas yra sveikatos problemų grupė, kylanti dėl chromosomų anomalijų. Vaikai, gimę šia liga, gali patirti širdies, lūpos plyšio, vystymosi problemų ir net mirti.
Priežastis DiGeorge sindromas
Paprastai žmonės turi 23 poras chromosomų arba tas pats, kas 46 kopijos. Tuo tarpu DiGeorge sindromas sukeltas praradus mažą 22 chromosomos dalį.
Trūkstamas gabalas paprastai ateina iš chromosomos centro, vietoje, vadinamoje q11.2. Štai kodėl ši būklė dažnai vadinama ištrinimo sindromu 22q11.2.
Šis chromosomų fragmentų praradimas yra atsitiktinis įvykis, kuris gali įvykti tėvo spermatozoidų ląstelėje, motinos kiaušinyje arba vystantis vaisiui. Labai retais atvejais ši būklė gali būti perkelta iš tėvų į vaiką.
Šis genetinis sutrikimas įvairaus sunkumo veikia beveik visas kūno sistemas.
Kai kurie sergantieji gali užaugti iki pilnametystės, tačiau yra ir tokių, kurie patiria sunkių komplikacijų, kurios lemia mirtį.
Ženklai DiGeorge sindromas
Dauguma sergančiųjų DiGeorge sindromas turite širdies ydą, kurią buvo galima nustatyti gimus. Tačiau yra ir sergančiųjų, kuriems simptomai pasireiškia tik sulaukus penkerių.
Šis sindromas turi šias bendras savybes:
- Širdies defektų poveikis, būtent švokštantis širdies garsas (ūžesys) ir melsva odos spalva dėl sutrikusios kraujotakos, pernešančios deguonį.
- Skirtingos veido struktūros, pavyzdžiui, smakras neišsivysto, akys yra per plačiai nutolusios arba ausys sulimpa.
- Lūpos arba gomurio plyšimo problemos.
- Raidos sutrikimas ir vėlavimas mokytis ir kalbėti.
- Virškinimo ir kvėpavimo sistemos sutrikimai.
- Hormoniniai sutrikimai dėl nepakankamo liaukos dydžio.
- Klausos problemos dėl dažnų ausies infekcijų.
- Dažnai užpuolė infekcinės ligos.
- Silpni kūno raumenys.
Užkirsti kelią ir įveikti DiGeorge sindromas
Vienintelis būdas to išvengti DiGeorge sindromas prieš nėštumą. Jei anksčiau buvo šio genetinio sutrikimo, prieš pradėdami nėštumą pasitarkite su gydytoju.
Gydytojas atliks kraujo tyrimus, kad numatytų genetinių problemų jūsų chromosomose ir jūsų partneryje galimybę.
Priežastis yra ta, kad šio genetinio sutrikimo rizika gali padidėti, jei tėvas ir (arba) motina turi panašų genetinį sutrikimą.
Kol kas nėra žinomo vaisto DiGeorge sindromas. Vaikams ir suaugusiems, kurie tai patiria, reikia reguliariai stebėti sveikatą, kad ateityje būtų išvengta sveikatos problemų.
Žmonėms, turintiems šį sindromą, paprastai reikia atlikti šias procedūras:
- Periodiniai kraujo, širdies ir klausos tyrimai.
- Ūgio ir svorio matavimas augimui stebėti.
- Logopedija vaikams, turintiems kalbos sutrikimų.
- Kineziterapija arba specialių batų naudojimas judėjimo problemoms gydyti.
- Vaikų mokymosi gebėjimų įvertinimas prieš pradedant lankyti mokyklą.
- Dietos koregavimas sergantiems, turintiems lūpų plyšių problemų ar valgymo sutrikimų.
- Chirurgija širdies defektams ar lūpos plyšiui gydyti.
Širdies sutrikimai ir su tuo susiję raidos barjerai DiGeorge sindromas su amžiumi bus geriau. Tačiau jo poveikis elgesio modeliams ir psichinei sveikatai išlieka iki pilnametystės.
Suaugę žmonės, turintys šį genetinį sutrikimą, gali gyventi normaliai. Svarbiausia yra atlikti įprastą sveikatos stebėseną, kad būtų galima kuo anksčiau nustatyti sveikatos problemas.
