Adrenoleukodistrofija (Ald), reta neįgaliųjų liga ir jautis; sveiki sveiki

Adrenoleukodistrofija (ALD) yra terminas, vartojamas apibūdinti keletą skirtingų paveldimų būklių, turinčių įtakos nervų sistemai ir antinksčiams. Kiti ALD pavadinimai yra adrenomieloneuropatija, AMN ir Schilderio-Addisono kompleksas. Bet kas tai iš tikrųjų?

Kas nutinka žmonėms, sergantiems adrenoleukodistrofija (ALD)?

Adrenoleukodistrofija (ALD) yra viena iš smegenų sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, grupės, pažeidžiančios nervų sistemos ir antinksčių žievės mieliną (cilindrinį apvalkalą, apgaubiantį kai kurias nervines skaidulas).

ALD skiriasi nuo naujagimio adrenoleukodistrofijos, kuri yra naujagimio liga ir ankstyvoje vystymosi stadijoje - priklausanti peroksisominių biogenezės sutrikimų grupei.

Smegenų funkcija sumažės, kai mielino apvalkalą ši liga palaipsniui pašalins iš smegenų nervinių ląstelių. Mielinas veikia kaip žmonių mąstymo reguliatorius ir kontroliuoja kūno raumenų darbą. Be šios apvalkalo nervai negali dirbti. Kitaip tariant, nervai nustoja siųsti signalus raumenims ir kitiems centrinės nervų sistemos atraminiams elementams, ką daryti.

Kai kuriems ALD paveiktiems asmenims yra antinksčių nepakankamumas, o tai reiškia tam tikrų hormonų (pvz., Adrenalino ir kortizolio) gamybos trūkumą, kuris sukelia kraujospūdžio, širdies ritmo, lytinio vystymosi ir reprodukcijos sutrikimus. Kai kuriems ALD sergantiems pacientams kyla daug rimtų neurologinių problemų, kurios gali turėti įtakos psichinei funkcijai, dėl kurios gali atsirasti paralyžius ir sutrumpėti gyvenimo trukmė.

Kam pasireiškia adrenoleukodistrofija (ALD)?

ALD yra su X susijęs recesyvinis genetinis sutrikimas, kurį sukelia ABCD1 geno sutrikimas X chromosomoje. Dėl šio geno anomalijos susidaro baltymo adrenoleukodistrofijos (ALDP) mutacija.

Adrenoleukodistrofijos baltymas (ALDP) padeda jūsų kūnui skaidyti labai ilgos grandinės riebalų rūgštis (VLCFA). Kai organizmas nesugeba pagaminti pakankamai ALDP, organizme kaupiasi riebalų rūgštys ir pažeidžia mielino apvalkalą. Ši būklė gali pakenkti nugaros smegenų ląstelių, smegenų, antinksčių ir sėklidžių išorinei dangai.

Adrenoleukodistrofija nežino rasės, tautybės ar geografinių ribų. „Health Line“ praneša, kad „Oncofertility Consortium“ duomenimis, šia reta liga serga 1 iš 20-50 tūkstančių žmonių - ypač vyrai, vaikai ir suaugusieji.

Moterys turi dvi X chromosomas. Jei moteris paveldi X chromosomos mutaciją, ji vis tiek turi vieną atsarginę X chromosomą, kuri padėtų kompensuoti mutacijos poveikį. Todėl, jei moteris serga šia liga, greičiausiai jai visiškai nebus jokių simptomų - arba nereikšmingų, jei tokių yra. Tuo tarpu vyrai turi tik vieną X chromosomą. Tai reiškia, kad berniukams ir suaugusiems trūksta papildomo X chromosomos apsauginio poveikio, todėl jie yra labiau linkę būti paveikti (jei jie paveldi ALD geno mutaciją).

Adrenoleukodistrofijos (ALD) požymiai ir simptomai

Vaikams

Labiausiai žalinga ALD forma yra vaikystės ALD, paprastai pradedanti vystytis 4–8 metų amžiaus. Iš pradžių sveiki ir normalūs vaikai parodys elgesio problemas, tokias kaip saviizoliacija ar sunku susikaupti. Palaipsniui, kai liga suvalgo smegenis, matomi simptomai ims blogėti, įskaitant rijimo sunkumus, kalbos supratimo sunkumus, apakimą ir klausos praradimą, raumenų spazmus, kūno raumenų kontrolės praradimą, laipsnišką smegenų intelekto, motorikos praradimą. žala, sukryžiuotos akys, progresuojanti demencija iki komos.

Paaugliams

ALD paaugliams prasideda nuo 11-21 metų amžiaus, pasireiškia tais pačiais simptomais, tačiau simptomai vystosi šiek tiek lėčiau nei vaikų ALD.

Suaugusiesiems

Adrenomieloneuropatija, suaugusiųjų ALD versija, prasideda nuo 20 iki 50 metų, jai būdingas sunkumas vaikščioti, progresuojantis kūno silpnumas ir kojų sustingimas (paraparezė), koordinacijos įgūdžių praradimas, raumenų masės perteklius (hipertonija), sunku kalbėti (dizartrija). ), traukuliai, antinksčių trūkumas, sunku sutelkti dėmesį ir prisiminti regimąjį suvokimą bei regėjimo praradimas. Šie simptomai pasireikš per kelis dešimtmečius - vėliau nei ALD. Suaugusio žmogaus ALD simptomai gali būti panašūs į šizofrenijos ir demencijos simptomus.

Šis pablogėjimas įvyks nesustojant ir gali sukelti nuolatinį paralyžių - dažniausiai per 2–5 metus po pirminės diagnozės - iki mirties. Mirtis nuo ALD paprastai pasireiškia per 1–10 metų nuo simptomų atsiradimo.

Ar galima išgydyti adrenoleukodistrofiją (ALD)?

Adrenoleukodistrofija yra liga, kurią neša visą gyvenimą. Tai yra, liga yra neišgydoma (kiek teko atlikti medicininių tyrimų), tačiau gydytojai gali sulėtinti simptomų piktybiškumą.

Hormonų terapija gali išgelbėti gyvybę. Nenormali antinksčių funkcija gali būti gydoma pakaitine kortikosteroidų terapija. Steroidų terapija gali būti naudojama Addisono ligai (antinksčių nepakankamumui) gydyti. Nėra specifinio metodo kitų ALD tipų gydymui. Asmenims, sergantiems ALD, gali būti taikomas simptominis (simptomų valdymas) ir palaikomasis gydymas, įskaitant kineziterapiją, psichologinę paramą ir specialųjį ugdymą.

Ar lorenzo aliejus yra veiksmingas kaip alternatyvus adrenoleukodistrofijos (ALD) gydymas?

Nemažai naujausių tyrimų parodė, kad oleino rūgšties ir eruko rūgšties, žinomos kaip Lorenzo aliejus, mišinys, skiriamas berniukams, sergantiems ALD, dar nepasireiškus simptomams, gali užkirsti kelią ligos progresavimui arba jį atidėti. Nežinoma, ar lorenzo aliejų galima naudoti adrenomieloneuropatijai (suaugusiųjų ALD versija) valdyti. Be to, nustatyta, kad Lorenzo aliejus neturi jokio poveikio berniukams, sergantiems ALD, kuriems atsirado simptomų.

Įrodyta, kad kaulų čiulpų transplantacija yra sėkminga asmenims su ankstyvos stadijos adrenoleukodistrofija (ALD). Tačiau ši procedūra kelia mirties riziką ir nerekomenduojama tiems, kuriems yra ūminis ar sunkus ALD, tiems, kuriems simptomai pasireiškia suaugusiems ar naujagimiams.