Faktai apie chromosomas, kurias reikia žinoti & bull; sveiki sveiki

Nors chromosomos nėra tokios žinomos kaip DNR, iš tikrųjų yra susijusios su šia viena molekule. Tačiau ar tiksliai žinote, kas yra chromosoma? Norėdami gauti daugiau informacijos, pažvelkime į keletą šių faktų.

Kas yra chromosomos?

Chromosoma kilusi iš graikiško žodžio, t chroma ir soma. Chroma tuo tarpu reiškia spalvą soma reiškia kūną. Mokslininkai jam davė šį pavadinimą, nes ši molekulė yra ląstelės ar kūno struktūra, kurią, žiūrint mikroskopu, sudaro tam tikros spalvos.

Ši molekulė pirmą kartą pastebėta 1800-ųjų pabaigoje. Tačiau tuo metu šios ląstelės struktūros pobūdis ir funkcija dar nebuvo aiški. 1900-ųjų pradžioje Thomas Huntas Morganas dar kartą išnagrinėjo šį skyrių. Morganas atrado ryšį tarp chromosomų ir paveldimų gyvių bruožų.

Tuo galima daryti išvadą, kad chromosomos yra sandariai susuktos DNR kolekcijos, esančios beveik kiekvienos kūno ląstelės branduolyje (ląstelės branduolyje). Ši DNR kolekcija yra į siūlus panaši molekulė, perduodanti paveldimą (darinių) informaciją nuo aukščio iki odos spalvos ir akių spalvos.

Ši molekulė yra pagaminta iš baltymo ir DNR molekulės, kurioje yra organizmo genetinės instrukcijos, kurias perduoda tėvai. Žmonėms, gyvūnams ir augalams dauguma chromosomų išsidėstę poromis ląstelės branduolyje.

Paprastai žmogaus kūne yra 23 poros chromosomų arba tos pačios 46 kopijos. Tačiau augalų ir gyvūnų skaičius labai skiriasi. Kiekvienoje DNR kolekcijoje yra dvi trumpos rankos, dvi ilgesnės rankos, o centre yra vienas centromeras.

Chromosomos funkcija

Dėl unikalios chromosomų struktūros DNR apsivynioja į ritinius panašius baltymus, vadinamus histonais. Be tokių ritinių DNR molekulės būtų per ilgos, kad tilptų į ląstelę.

Pavyzdžiui, jei visos žmogaus ląstelės DNR molekulės būtų pašalintos iš histonų, jos ilgis būtų maždaug 6 pėdos arba 1,8 metro ekvivalentas.

Norint, kad organizmas ar gyvas daiktas augtų ir tinkamai funkcionuotų, ląstelės turi toliau dalytis. Tikslas yra pakeisti senas pažeistas ląsteles naujomis. Šio ląstelių dalijimosi proceso metu svarbu, kad DNR išliktų nepažeista ir tolygiai pasiskirstytų tarp ląstelių.

Na, chromosomos šiame procese vaidina svarbų vaidmenį. Priežastis yra ta, kad ši molekulė yra atsakinga už tai, kad DNR būtų tiksliai nukopijuota ir paskirstyta daugumoje ląstelių dalijimosi. Tačiau kartais vis dar yra galimybė, kad ši DNR kolekcija padarė klaidų dalijimosi procese.

Būtent DNR rinkinio ląstelėse skaičiaus ar struktūros pasikeitimas kelia rimtų problemų. Pavyzdžiui, tam tikros leukemijos rūšys ir kai kurie kiti vėžiniai susirgimai yra pažeisti šios DNR kolekcijos.

Be to, taip pat svarbu, kad kiaušinyje ir spermoje būtų tinkamos struktūros chromosomų skaičius. Jei ne, susilaukusi palikuonių taip pat gali nesugebėti tinkamai vystytis.

Kiekvieno gyvio chromosomos nėra vienodos

Skaičiu ir forma šios DNR kolekcijos labai skiriasi nuo gyvų būtybių. Dauguma bakterijų turi vieną ar dvi žiedines chromosomas. Tuo tarpu žmonės, gyvūnai ir augalai turi linijines chromosomas, išsidėsčiusias poromis ląstelės branduolyje.

Vienintelės žmogaus ląstelės, kuriose nėra chromosomų poros, yra reprodukcinės ląstelės arba lytinės ląstelės. Šios reprodukcinės ląstelės turi tik vieną kiekvienos kopiją.

Sujungus dvi reprodukcines ląsteles, jos tampa viena ląstele, kurioje yra dvi kiekvienos chromosomos kopijos. Tada šios ląstelės dalijasi, kad galiausiai gautų pilną suaugusį asmenį, kurio beveik visose ląstelėse yra visas suporuotų chromosomų rinkinys.

Žiedinės DNR kolekcijos taip pat randamos mitochondrijose. Mitochondrijos yra kvėpavimo ląstelių zonos. Vėliau šiai daliai pavesta deginti gliukozę ir gaminti organizmui reikalingą energiją.

Mitochondrijose šios DNR kolekcijos yra daug mažesnės. Ši žiedinė DNR kolekcija, esanti už ląstelės branduolio mitochondrijose, veikia kaip ląstelės jėgainė.

Chromosomų paveldėjimo būdas

Žmonėse ir daugumoje kitų gyvų būtybių viena kiekvienos DNR kolekcijos kopija yra paveldima iš motinos ir vyro tėvų. Todėl kiekvienas gimęs vaikas turi paveldėti kai kurias motinos ir tėvo savybes.

Tačiau šis paveldėjimo modelis skiriasi mažoms DNR sankaupoms, randamoms mitochondrijose. Mitochondrijų DNR visada paveldima tik iš motinos patelių ar kiaušialąsčių.

Vyrų ir moterų chromosomos skiriasi

Vyrai ir moterys turi ne tik fizinį skirtingumą, bet ir skirtingus DNR rinkinius. Šie skirtingi DNR rinkiniai vadinami lytinėmis chromosomomis. Patelių ląstelėse yra dvi X chromosomos (XX). Nors vyrai turi vieną X ir vieną Y (XY).

Asmuo, paveldėjęs per daug ar per mažai lytinių chromosomų kopijų, gali sukelti rimtų problemų. Moterims, turinčioms papildomų X chromosomos kopijų, daugiau (XXX) gali sukelti protinį atsilikimą.

Tuo tarpu vyrai, turintys daugiau nei vieną X chromosomą (XXY), patirs Klinefelterio sindromą. Šiam sindromui paprastai būdingi maži, nenusileidę sėklidės, padidėjusios krūtys (ginekomastija), mažesnė raumenų masė ir didesni klubai, kaip moterys.

Be to, kitas sindromas, kurį sukelia lytinių chromosomų skaičiaus disbalansas, yra Turnerio sindromas. Moterims, turinčioms Turnerio sindromą, būdinga tik viena X chromosoma. Paprastai jos yra labai trumpos, plokščios krūtinės ir turi inkstų ar širdies problemų.

Chromosomų anomalijų tipai

Chromosomų anomalijos paprastai skirstomos į dvi plačias grupes, būtent skaitinius ir struktūrinius sutrikimus.

Skaitmeniniai nukrypimai

Skaitinė anomalija atsiranda, kai chromosomų skaičius yra mažesnis arba didesnis nei turėtų būti, būtent dvi (pora). Jei asmuo praranda vieną iš jų, ši būklė atitinkamoje DNR kolekcijų grupėje vadinama monosomija.

Tuo tarpu, jei asmuo turi daugiau nei dvi chromosomas, būklė vadinama trisomija.

Viena iš skaitinių anomalijų sukeliamų sveikatos problemų yra Dauno sindromas. Šiai būklei būdingas sergančiojo protinis atsilikimas, ryški ir savita veido forma bei silpna raumenų jėga.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi tris 21 chromosomos kopijas. Štai kodėl ji vadinama 21 trisomija.

Struktūriniai nukrypimai

Struktūriniai nukrypimai paprastai keičiasi dėl kelių dalykų, būtent:

• Ištrynus, dalis chromosomos prarandama.
• Dubliuojantis, chromosomų dalis dauginasi, kad gautų papildomą genetinę medžiagą.
• Translokacija, kai kurios chromosomos perkeliamos į kitas chromosomas.
• Inversija, dalis chromosomų yra pažeista, pakeista ir vėl sujungta, dėl ko genetinė medžiaga tampa atvirkštine.
• Žiedas, dalis chromosomų yra pažeista ir sudaro apskritimą arba žiedą.

Paprastai struktūrinių anomalijų atvejų būna dėl kiaušialąstės ir spermos problemų. Tokiu atveju anomalijos atsiranda kiekvienoje kūno ląstelėje.

Tačiau kai kurie nukrypimai gali pasireikšti ir po apvaisinimo, todėl kai kurios ląstelės turi anomalijų, o kitos - ne.

Šį sutrikimą taip pat gali perduoti tėvai. Dėl šios priežasties, kai vaiko DNR rinkinyje yra nenormalumų, gydytojas patikrins jo tėvų DNR rinkinį.

Chromosomų anomalijų priežastys

Nacionalinio žmogaus genomo tyrimo instituto pranešimai rodo, kad chromosomų anomalijos dažniausiai atsiranda, kai yra klaida ląstelių dalijimosi procese. Ląstelių dalijimosi procesas yra padalintas į du, būtent mitozę ir mejozę.

Mitozė yra dalijimosi procesas, kurio metu gaunamos dvi originalios ląstelės ląstelių kopijos. Šis dalijimasis vyksta visose kūno dalyse, išskyrus reprodukcinius organus. Tuo tarpu mejozė yra ląstelių dalijimasis, gaminantis pusę chromosomų skaičiaus.

Na, abiejuose šiuose procesuose gali įvykti klaida, kuri sukelia per mažai arba per daug langelių. Klaidos taip pat gali atsirasti, kai šis DNR telkinys yra kopijuojamas ar dublikuojamas.

Be to, kiti veiksniai, galintys padidinti šios DNR rinkimo anomalijos riziką, yra šie:

Motinos amžius

Moterys gimsta visiškai su kiaušiniais. Kai kurie tyrinėtojai mano, kad šis sutrikimas gali atsirasti dėl kiaušinio genetinės medžiagos pokyčių su amžiumi.

Paprastai vyresnio amžiaus moterims yra didesnė rizika susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis, palyginti su tomis, kurios pastoja jaunesniame amžiuje.

Aplinka

Gali būti, kad genetiniai paklydimai turi įtakos aplinkos veiksniams. Tačiau norint sužinoti, kas tai turėjo įtakos, vis dar reikia papildomų įrodymų.

Ligos, kurias sukelia chromosomų anomalijos

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris taip pat vadinamas trisomijos būsena 21. Ši būklė yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių genetinių apsigimimų, kuriuos sukelia 21 chromosomos pridėjimas. Dėl to kūdikiai turi 47 chromosomos kopijas, o žmonės paprastai turi tik 46 egzempliorius (23 poros).

Vienas stipriausių veiksnių, sukeliančių šią problemą, yra motinos amžius nėštumo metu. Paprastai rizika didėja kiekvienais metais, kai motinai yra 35 metai.

Dauno sindromą turinčius vaikus paprastai galima lengvai atpažinti pagal jų fizines savybes. Štai keletas bendrų Dauno sindromo vaikų požymių:

• Akys, linkusios pasvirti į viršų
• Mažos ausys, kurios paprastai būna šiek tiek sulankstytos
• Mažas burnos dydis
• Trumpas kaklas
• Sąnariai būna silpni

Turnerio sindromas

Ši būklė yra genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia mergaitėms. Tai atsitinka, kai vaikas praranda vieną chromosomą, taigi jų yra tik 45. Paprastai Turnerio sindromą turintys vaikai yra trumpesni nei jų bendraamžiai.

Be to, kai kurie kiti Turnerio sindromą apibūdinantys simptomai yra šie:

• Turi platų kaklą su odos raukšlėmis šonuose.
• Yra ausų formos ir padėties skirtumų
• Plokščia krūtinė
• Ant odos turėkite daug daugiau mažų rudų apgamų nei paprastai
• Mažas žandikaulis

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas taip pat žinomas kaip XXY būklė, kai vyrų ląstelėse yra papildoma X chromosoma. Paprastai šio sindromo kūdikiai turi silpnus raumenis. Todėl plėtra paprastai būna lėtesnė nei kitų.

Brendimo laikotarpiu vyrai, turintys XXY sindromą, paprastai negamina tiek testosterono, kiek kiti berniukai. Be to, jie taip pat turi mažus, nevaisingus sėklides.

Dėl šios būklės vaikas tampa mažiau raumeningas, jo veido ir kūno plaukai yra mažesni ir net krūtys yra didesnės nei įprastai.

13 ir 18 trisomija

Trisomy 13 ir 18 yra genetiniai sutrikimai, dėl kurių atsiranda apsigimimų. Trisomija 13 reiškia, kad gimusiam kūdikiui yra 3 chromosomų skaičiaus 13 kopijos. Trisomija 13 vadinama Patau sindromu.

Tuo tarpu vaikas, turintis tris 18 chromosomos arba 18 trisomijos kopijas, vadinamas Edvardso sindromu. Paprastai vaikai, turintys abi sąlygas, neišgyvens iki vienerių metų.

Kūdikiai, turintys 13 trisomiją arba Patau sindromą, paprastai turi:

• Mažas gimimo svoris
• Maža galva su nuožulnia kakta
• Struktūrinės smegenų problemos
• Akių dydis yra arti vienas kito
• Lūpos ir gomurio skilimas
• Sėklidės nenusileidžia į kapšelį

Tuo tarpu kūdikiams, sergantiems 18 trisomija (Edvardso sindromu), būdinga:

• Nesugebėjimas klestėti
• Maža galva
• Maža burna ir žandikaulis
• Trumpas krūtinkaulis
• Klausos problemos
• Rankos ir kojos yra sulenktos
• Nugaros smegenys nėra visiškai uždarytos (spina bifida)

Kaip nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas

Norėdami nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas, paprastai galima atlikti keletą tyrimų. Šis testas yra gana svarbus, nes atsiradę nukrypimai gali turėti įtakos kūdikio vystymuisi. Paprastai atliekami dviejų tipų bandymai:

Atrankos testas

Šis testas atliekamas siekiant ieškoti požymių, kad jūsų kūdikiui yra didelė rizika susirgti nenormalumu. Tačiau atrankos testai negali tiksliai nustatyti, kad kūdikis turi tam tikrą sutrikimą.

Nepaisant to, šis testas neturi neigiamos įtakos motinai ir kūdikiui. Toliau pateikiami skirtingi atrankos testų tipai, kuriuos galima atlikti:

Pirmo trimestro kombinuotas ekranas (FTCS)

Šis tyrimas atliekamas atliekant ultragarsinį kūdikio tyrimą nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės. Be ultragarso, kraujo tyrimai taip pat bus atliekami 10–13 nėštumo savaitę.

Ši procedūra sujungia ultragarso ir kraujo tyrimų rezultatus su faktais apie motinos amžių, svorį, tautybę, rūkymo būklę.

Trigubas testas

Šis vienas testas atliekamas antruoju nėštumo trimestru, kuris yra nuo 15 iki 20 savaičių amžiaus. Ši procedūra atliekama norint išmatuoti tam tikrų hormonų kiekį motinos kraujyje. Paprastai šis testas atliekamas norint pamatyti Dauno sindromo, Edwardo sindromo, Patau sindromo ir nervinio vamzdelio defektų (spina bifida) riziką.

Neinvazinis prenatalinis testavimas (NIPT)

NIPT yra prenatalinė atranka, skirta DNR iš kūdikio placentos ištirti motinos kraujo mėginyje. Tačiau tikrinimas, pvz., NIPT, lemia tikimybę. Šis testas negali tiksliai nustatyti, ar kūdikiui bus chromosomų anomalija, ar ne.

Nors mes negalime tiksliai nustatyti, remiantis „BMJ Open“ paskelbtais tyrimais, šio testo tikslumas yra nuo 97 iki 99 procentų, norint aptikti Syndome Down, Patau ir Edward.

Vėliau šios NIPT atrankos rezultatai padės gydytojams nustatyti tolesnius jų veiksmus, įskaitant tai, ar jums reikia atlikti diagnostinį tyrimą, pvz., Chorioninio Villus mėginių ėmimą (CVS), ar amniocentezę, ar ne.

Diagnostinis tyrimas

Šis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti, ar jūsų kūdikiui nėra chromosomų anomalijų, ar ne. Deja, diagnostiniai tyrimai yra gana rizikingi, kad sukeltų persileidimą. Toliau pateikiami skirtingų tipų diagnostiniai tyrimai, kuriuos galima atlikti:

Amniocentezė

Amniocentezė yra procedūra, naudojama vaisiui supančio vaisiaus vandenų mėginiui gauti. Šis testas paprastai atliekamas moterims nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės.

Tačiau moterys, kurioms reikia atlikti šį tyrimą, dažniausiai teikia pirmenybę toms, kurios turi didelę riziką, pvz., 35 metų ir vyresnėms, arba turi nenormalų atrankos testą.

„Chorionic Villus“ mėginių ėmimas (CVS)

Ši procedūra atliekama paėmus ląstelės ar audinio mėginį iš placentos tyrimams laboratorijoje. Ląstelės ar audiniai iš placentos paimami, nes jie turi tą pačią genetinę medžiagą kaip ir vaisius. Ląstelė ar audinys taip pat gali būti tiriamas dėl anomalijų DNR rinkinyje.

CVS negali pateikti informacijos apie nervinio vamzdelio defektus, tokius kaip stuburo bifida. Todėl atlikęs CVS, gydytojas atliks tolesnius kraujo tyrimus nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės.