Mažoji talasemija: simptomai, priežastys ir gydymas

Apibrėžimas

Kas yra nedidelė talasemija?

Mažoji talasemija yra tam tikros rūšies talasemija, kuri klasifikuojama kaip lengva. Ši sąlyga taip pat vadinamatalasemijos požymis arba talasemijos pobūdis, nes ji yra tik nešėja.

Paprastai mažieji talasemija sergantys pacientai visiškai neturi jokių požymių ir simptomų. Nepaisant to, kai kuriems iš jų gali pasireikšti lengva anemija.

Kita talasemijos rūšis, būtent pagrindinė talasemija, paprastai yra sunkesnė būklė.

Talasemijos geną pacientas gali perduoti savo vaikui. Jei asmuo serga nepilna talasemija, net jei jis neparodo jokių simptomų, probleminis genas vis tiek gali būti perduotas vaikui ar palikuonims.

Talasemija atsiranda, kai pažeidžiami genai, kurie sudaro hemoglobiną, būtent alfa ir beta grandinės. Asmuo gali patirti beta arba alfa mažą talasemiją.

Ar ši būklė dažna?

Remiantis Nacionalinio žmogaus genomo tyrimo instituto svetaine, kiekvienais metais gimsta apie 100 000 kūdikių, sergančių sunkia talasemija. Šia liga dažniau serga italų, graikų, Artimųjų Rytų, Pietų Azijos ir Afrikos žmonės.

ženklai ir simptomai

Kokie yra nedidelės talasemijos požymiai ir simptomai?

Mažosios talasemijos požymiai ir simptomai paprastai yra lengvi, net jei jie visai nepasireiškia. Taip yra todėl, kad dėl šios būklės nėra per daug raudonųjų kraujo kūnelių.

Žmonės, neturintys simptomų, paprastai vadinami vežėjas ar talasemijos požymių nešiotojai. Nors yra nedidelė raudonųjų kraujo kūnelių problema, deguonies pasiskirstymas kraujyje vis tiek gali veikti normaliai.

Tačiau yra ir žmonių, sergančių nepilna talasemija, simptomų, panašių į lengvą mažakraujystę. Dažni simptomai yra nuovargis, o oda atrodo išblyškusi.

Gali būti ir kitų šios ligos požymių ir simptomų, kurie nebuvo paminėti. Norėdami gauti išsamesnės informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Priežastis

Kas sukelia nedidelę talasemiją?

Talasemija yra liga, kurią sukelia genetiniai veiksniai. Kitaip tariant, pagrindinė talasemijos priežastis yra geno mutacija organizme. Šis probleminis genas paveiks hemoglobino - medžiagos, randamos raudonuose kraujo kūneliuose, gamybą.

Hemoglobine yra baltymų grandinės, būtent alfa ir beta grandinės. Esant talasemijai, šios ligos sunkumas gali būti matomas pagal tai, kiek genų yra pažeista tiek alfa, tiek beta grandinės formuotojų.

Ši liga atsiranda dėl kelių genų, sudarančių hemoglobiną, pažeidimo. Štai kodėl šios ligos sunkumas yra palyginti lengvas. Tiesą sakant, kai kurie žmonės yra teisingi vežėjas arba mutavusio hemoglobino geno nešėjai.

Mažoji alfa talasemija atsiranda dėl 1 ar 2 iš 4 normalių alfa grandinės genų sunaikinimo. Tuo tarpu beta mažoji talasemija atsiranda dėl 1 iš 2 normalių genų pažeidimo.

Rizikos veiksniai

Kokie veiksniai didina riziką susirgti šia liga?

Bet kokio tipo talasemija rizikuoja būti perduodama šia liga sergančių šeimos narių. Tai reiškia, kad šeimos ar tėvų istorija yra pagrindinis rizikos veiksnys.

Jei žmogus serga talasemija arba turi talasemijos požymių geną, geną galima perduoti jo vaikui.

Ne tik paveldimumas, bet ir rasė taip pat yra svarbūs didinant žmogaus patiriamą talasemiją. Kai kurios rasės dažniau serga šia liga, pavyzdžiui, Vidurio Rytų, Azijos ir Afrikos žmonės.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama ši liga?

Dažniausiai atliekami tyrimai diagnozuojant nedidelę talasemiją yra kraujo tyrimai arba bendras kraujo tyrimas. Gydytojas paprastai patikrina kraujo ląstelių formą ir išsiaiškina, ar hemoglobine nėra genų mutacijos.

Talasemijos diagnozę taip pat galima nustatyti kūdikiui dar esant įsčiose. Šis tyrimas yra privalomas, jei vienas ar abu kūdikio tėvai turi talasemijos geną. Paprastai tyrimas atliekamas 11 ar 16 nėštumo savaitę, atsižvelgiant į atliekamo tyrimo tipą.

Kaip gydyti nedidelę talasemiją?

Dauguma nedidelių talasemijos atvejų yra lengvi ir retai sukelia pavojingas talasemijos komplikacijas. Todėl ilgalaikis talasemijos gydymas, pavyzdžiui, kraujo perpylimas ar chirurginės procedūros, paprastai nėra būtinas.

Paprastai gydytojai skirs tik vitamino B12 ar folio rūgšties priedus lengviems anemijos simptomams gydyti, kurie dažnai būna žmonėms, sergantiems šia liga. Folio rūgšties kiekis gali padėti vystytis raudoniesiems kraujo kūneliams.

Prevencija

Ką aš galiu padaryti, kad išvengčiau ar palengvėčiau šią ligą?

Mažoji talasemija dažnai nesukelia gyvybei pavojingų simptomų. Tačiau pacientams rekomenduojama laikytis sveiko gyvenimo būdo, kad būtų išvengta komplikacijų rizikos. Štai keletas patarimų, kuriuos reikia išbandyti:

• Laikykitės sveikos mitybos, kurioje yra daug kalcio, vitamino D ir folio rūgšties.
• Apribokite maisto, gėrimų ir papildų, kuriuose yra daug geležies, vartojimą.
• Palaikykite organizmo imuninę sistemą, kad jis nebūtų imlus infekcijoms, galinčioms pakenkti organizmui.