Klinefelterio sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Yra retų chromosomų sutrikimų, kurie gali pasireikšti nėštumo metu, vienas iš jų yra Klinefelterio sindromas. Cituota iš genetinės ir retos ligos, manoma, kad 1 iš 1000 naujagimių berniukų turi X chromosomos perteklių. X chromosomos perteklius sukelia Klinefelterio sindromą kartu su paaiškinimu.

Kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas yra genetinė būklė, atsirandanti gimus berniukui su papildoma X chromosomos kopija.

Vienas iš šių chromosomų sutrikimų paveikia berniukus ir dažnai nėra diagnozuojamas iki pilnametystės.

Šis sindromas gali paveikti sėklidžių augimą.

Rezultatas - sėklidės yra mažesnės nei įprasto dydžio. Todėl vaiko testosterono gamyba yra mažesnė.

Šis sindromas taip pat gali sukelti:

Sumažinta raumenų masė.
Sumažėję kūno ir veido plaukai.
Krūties audinio padidėjimas (ginekomastija)

Šio sindromo poveikis skiriasi ir ne visi turi tuos pačius požymius ir simptomus.

Dauguma berniukų, sergančių Klinefelterio sindromu, gamina mažai spermatozoidų arba jų visai negamina.

Tačiau suaugę vaikai, turintys šį sindromą, gali likti tėvu tam tikrų reprodukcinių procedūrų pagalba.

Kokie yra Klinefelterio sindromo bruožai?

Yra keletas Klinefelterio sindromo požymių ir požymių, kurie yra suskirstyti pagal vaiko augimo fazę, cituojami iš NHS:

Klinefelterio sindromo ypatybės kūdikiams:

Silpni raumenys
Lėta motorinė raida (sėdėjimas, ropojimas, vaikščiojimas)
Kalbėti per vėlai
Sėklidės nenusileido į kapšelį

Klinefelterio sindromo bruožai paaugliams berniukams:

Aukštesnis nei vidutinis kūnas
Ilgesnės kojos
Trumpesnis kūnas
Klubai didesni už kitus vaikus
Berniukai brendimą išgyvena vėlai
Mažiau raumenų ir plaukų masės
Sunki sėklidžių būklė
Mažas sėklidžių ir varpos dydis
Lengvai pavargsta
Sunkumas išreikšti jausmus
Skaitymo, rašymo, rašybos ir skaičiavimo problemos

Klinefelterio sindromas suaugusiesiems:

Mažas spermatozoidų skaičius, net nėra spermatozoidų.
Mažos sėklidės ir varpa
Mažas seksualinis susijaudinimas
Kūnas aukštesnis nei jo amžius
Mažas kaulų tankis (osteoporozė)
Sumažėję veido ir kūno plaukai
Padidėjęs krūties audinys (ginekomastija)
Pilvo riebalai didėja

Būklė, kai sėklidės yra mažos ir nenusileidžia į kapšelį dėl sumažėjusios hormono testosterono gamybos.

Jei turite aukščiau paminėtų savybių ar tam tikrų simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kas sukelia Klinefelterio sindromą?

Cituojant Mayo kliniką, Klinefelterio sindromo priežastis yra lytinių chromosomų defektas.

Normalių moterų chromosomų schema yra 46, XX. Nors normalių vyrų modelis yra 46, XY.

Šiuo sindromu yra 47, XXY modelis. Ši papildoma X chromosoma trukdo lytiniam vaisiaus vystymuisi nuo gimdos iki brendimo.

Tiksliau, šį sindromą gali sukelti:

Po vieną papildomą X chromosomos kopiją kiekvienoje ląstelėje (XXY). Tai yra dažniausia priežastis.
Papildoma X chromosoma kai kuriose ląstelėse (Klinefelterio mozaikos sindromas), su mažiau simptomų.
Daugiau nei viena papildoma X chromosomos kopija. Ši būklė yra reta ir sukelia sunkias sąlygas.

Papildoma X chromosomos genų kopija gali trukdyti lytiniam vystymuisi ir vyrų vaisingumui.

Nemažai šio sindromo sukeltų komplikacijų yra susijusios su žemu testosterono kiekiu (hipogonadizmu).

Testosterono pakaitinė terapija gali sumažinti tam tikrų sveikatos problemų riziką, ypač kai gydymas pradedamas ankstyvoje brendimo stadijoje.

Kas padidina vaiko riziką susirgti Klinefelterio sindromu?

Šis sindromas atsiranda dėl atsitiktinai atsirandančių genetinių veiksnių.

Vaikų, gimusių su Klinefelterio sindromu, rizika nepadidėja tuo, ką daro tėvai.

Nors pagrindinis veiksnys nėra aiškiai žinomas, moterims, kurios pastoja vyresniame amžiuje, kyla pavojus pagimdyti šią būklę turinčius vaikus.

Kokios yra Klinefelterio sindromo komplikacijos?

Kai kuriais atvejais Klinefelterio sindromo sunkumas gali sukelti komplikacijų, tokių kaip:

Nerimo sutrikimai
Depresija
Socialinės, emocinės ir elgesio problemos
Seksualinės funkcijos problemos
Osteoporozė
Širdies liga
Krūties vėžys
Plaučių liga
2 tipo cukrinis diabetas
Hipertenzija
Cholesterolis
Dideli trigliceridų kiekiai (hiperlipidemija)
Autoimuniniai sutrikimai (vilkligė ir reumatoidinis artritas)
Burnos ir dantų problemos
Autizmo spektro sutrikimai

Aukščiau pateiktas komplikacijas sukelia mažas testosterono kiekis.

Galite sumažinti pakaitinę testosterono terapiją, kad sumažintumėte tam tikrų sveikatos problemų riziką.

Būtų geriau, jei terapija prasidėtų prasidėjus brendimui.

Kokie yra Klinefelterio sindromo tyrimai?

Gydytojai nustato diagnozę, remdamiesi fiziškai ištyrus vaiką, kuris nesivysto normaliai.

Chromosomų analizė (kariotipas) atliekama paėmus ląstelės mėginį iš burnos, siekiant nustatyti chromosomų skaičių ir tipą.

Tačiau Klinefelterio sindromą galima diagnozuoti dar negimus vaikui.

Šis sindromas gali būti nustatytas nėštumo metu, kai motinai buvo atlikta vaisiaus ląstelių patikrinimo procedūra.

Šias chromosomų anomalijas galima nustatyti atliekant neinvazinį prenatalinį atrankinį kraujo tyrimą.

Šiuo tyrimu siekiama nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas.

Šie sutrikimai gali sukelti Dauno sindromą, trisomiją, į Klinefelterio sindromą.

Kartais šią būklę galima diagnozuoti suaugusiam, kai jis kreipėsi į gydytoją dėl impotencijos ar nevaisingumo.

Kraujo tyrimai gali parodyti žemą testosterono kiekį ir aukštą kitų hormonų, pavyzdžiui, folikulus stimuliuojančio hormono (FSH), kiekį.

Koks yra Klinefelterio sindromo gydymas?

Iš esmės šio sindromo negalima išgydyti.

Tačiau terapija gali būti naudojama kaip būdas sumažinti jos sunkumą.

Dažniausia terapija yra vaistų vartojimas padidinant hormono testosterono kiekį.

Testosterono hormonų terapija

Cituota iš NHS, šios procedūros metu naudojami vaistai, kuriuose yra hormono testosterono.

Yra įvairių narkotikų formų, tokių kaip tabletės, kapsulės ar skysčiai, kurie švirkščiami suaugusiems vyrams.

Ši terapija gali būti atliekama berniukams sulaukus brendimo.

Gydytojas spręs iš:

Balso pokyčių plėtra
Plaukai ant veido ir kūno dalių
Raumenų masės padidėjimas
Kūno riebalų mažinimas
Padidėjusi energija.

Tėvai turi kreiptis į pediatrą, turintį vaikų endokrinologijos porūšį.

Kalbos terapija

Vaikai, turintys Klinefelterio sindromą, dažnai vėluoja kalbą. Norint pagerinti mažylio bendravimo įgūdžius, gydymas yra pokalbių terapija ligoninėje ar sveikatos klinikoje.

Fizioterapija

Hormono testosterono trūkumas neleidžia berniukams tinkamai formuoti raumenų.

Kineziterapija padeda sukurti ir padidinti berniukų, sergančių Klinefelterio sindromu, raumenų jėgą.

Kūno koordinacijos terapija

Vaikams, turintiems šią chromosomų anomaliją, sutrikusi kūno koordinacija. Kai kurie vaikai taip pat patiria dispraksiją.

Tai yra sutrikusi smulkiosios ir bendrosios motorinės vaikų koordinacijos raida.

Šią būklę sukelia nervų sutrikimas, dėl kurio smegenims sunku apdoroti kūno judėjimo signalus.

Krūties audinio pašalinimas

Dėl mažo testosterono hormono šį sindromą turinčių berniukų krūtinės liaukos yra ryškios.

Paprastai gydytojas atliks krūtų mažinimo operaciją, kad pašalintų krūties audinio perteklių.

Vaisingumo gydymas

Vaisingumo gydymas atliekamas, nes vyrai, turintys šį sindromą, dažnai patiria problemų dėl spermos.

Jei suaugęs vyras, turintis Klinefelterio sindromą, nori turėti vaikų, jis bus nukreiptas į dirbtinį apvaisinimą.

Tai yra apvaisinimo procesas, naudojant spermos donorą arba intracitoplazminę spermos injekciją (ICSI).

ICSI yra procedūra, kurios metu išlaisvinti spermatozoidai naudojami kiaušiniui apvaisinti laboratorijoje.

Kaip išvengti Klinefelterio sindromo?

Šio sindromo negalima išvengti, nes jis atsiranda dėl chromosomų anomalijų.

Jei jūsų vaikas serga šiuo sindromu, reikia atkreipti dėmesį į keletą dalykų:

Venkite testosterono injekcijų kaskart ant tos pačios odos, kad išvengtumėte dirginimo.
Kreipkitės į savo gydytoją, jei po testosterono injekcijų turite raudonų dėmių.
Pasitarkite su endokrinologu, jei nerimaujate dėl vaiko seksualinės raidos ir funkcijos.
Pasitarkite su chirurgu, ar jūsų vaikas turi krūtinę.
Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikui staiga skauda nugarą, klubus, riešus ar šonkaulius.

Tai reta liga. Norėdami gauti daugiau informacijos, susisiekite su savo gydytoju.