Retto sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Retto sindromas (Retto sindromas)?

Retto sindromas arba Retto sindromas yra įgimtas apsigimimas, sukeliantis problemų kūdikių, ypač kūdikių, smegenyse.

Dauguma kūdikių gimsta su įgimtais defektais Retto sindromas arba Retto sindromas paprastai gali išsivystyti iki 6-18 mėnesių amžiaus.

Tačiau po kūdikio, vyresnio nei 18 mėnesių amžiaus, anksčiau prarasta raida gali būti prarasta. Paimkime, pavyzdžiui, kūdikio sugebėjimą sėdėti, kūdikio sugebėjimą ropoti, kūdikio gebėjimą stovėti ir kūdikio gebėjimą vaikščioti.

Net pradėję kalbėti kūdikiai gali staiga patirti kalbos problemų ir sunkumų kalbėdami.

Retto sindromas arba Retto sindromas taip pat yra būklė, galinti sukelti koordinaciją tarp galūnių ir kūdikio smegenų funkcijos.

Žmonėms senstant, galimybė judinti Rett sindromą turinčių kūdikių rankas paprastai lėtai nyksta.

Dėl to kūdikiai, turintys Retto sindromą nuo pat gimimo, dažnai kartoja ranką.

Paprastai Rett sindromą turinčių vaikų tėvai ar globėjai yra šiek tiek priblokšti rūpintis savo vaikais.

Iš tiesų nėra gydymo, kuris galėtų gydyti šią ligą. Tačiau ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti šiai merginai ir jos šeimai susidoroti su šiuo sindromu.

Retto sindromas arba Retto sindromas iš pradžių buvo įgimtas apsigimimas, priskiriamas autizmui.

Tačiau kai mokslininkai atranda Retto sindromo priežastį dėl tam tikrų genetinių mutacijų, ji priskiriama neurologiniams sutrikimams, kurių priežastis yra žinoma.

Kokios yra Retto sindromo stadijos (Retto sindromas)?

Įvairūs Retto sindromo ar Retto sindromo etapai yra šie:

I etapas

I stadija atsiranda, kai kūdikis yra nuo 6-18 mėnesių. Kūdikiai mažai kontaktuoja su akimis, nesidomi žaislais ir vėluoja fiziškai tobulėti, pavyzdžiui, sėdėti, stovėti ir vaikščioti.

II etapas

Vaikai gali prarasti galimybę daryti tai, ką jie galėjo padaryti anksčiau. Paprastai II stadija vyksta sulaukus 1–4 metų amžiaus.

Jei anksčiau vaikas galėjo sėdėti, stovėti, vaikščioti ir pan., Dabar atrodo, kad šį gebėjimą sunku atlikti ir jo funkcija yra susilpnėjusi.

III etapas

III stadija dažniausiai pasireiškia 2–10 metų vaikų amžiuje. Apskritai vaikai vis tiek turės problemų su kūno judesiais, elgesio sutrikimais, dirglumu ir traukuliais.

IV etapas

Toliau - vystymosi etapai Retto sindromas patekti į IV etapą, kai vaikas yra vyresnis nei 1 metų.

Simptomai šiame etape pasireiškia raumenų silpnumu, sumažėjusia sąnario funkcija, nenormaliu stuburo kreivumu (skolioze).

Tuo tarpu bendravimas su kitais žmonėmis ir vaikų rankų įgūdžiai paprastai yra stabilūs arba šiek tiek pagerėjo. Iš tikrųjų vaikų priepuolių dažnis tampa vis rečiau.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Retto sindromas arba Retto sindromas yra genetinis paveldimas sutrikimas, kuris beveik visada pasireiškia mergaitėms.

Tikslus atvejų skaičius nėra žinomas Retto sindromas arba Retto sindromas. Tiesiog, pasak JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, ši viena įgimta anomalija gali pasireikšti maždaug 1 iš 9 000–10 000 naujagimių, turinčių moteriškos lyties.

Apskritai kenčiančio kūdikio raida Retto sindromas iš pradžių jis atrodo normalus, kaip ir dauguma kitų kūdikių.

Psichikos pokyčių simptomai ir jų socialinė sąveika pradės keistis tik tada, kai kūdikiui sukaks 24 savaitės arba 6 mėnesiai, kol kūdikiui sukaks 72 savaitės arba 18 mėnesių.

Retto sindromas arba Retto sindromas yra apsigimimas, dėl kurio kūdikis gali ilgai neišgyventi.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Retto sindromo požymiai ir simptomai (Retto sindromas)?

Retto sindromo simptomai arba Retto sindromas svarbiausia paprastai yra kūdikių, kurie atrodo normalūs iki 6–18 mėnesių amžiaus, augimas ir vystymasis.

Kiti simptomai, kuriuos gali patirti kūdikiai, turintys Rett sindromą ar Retto sindromas yra lėtas galvos augimas, dar žinomas kaip mažos galvos apimties dydis (mikrocefalija).

Vaiko raumenų funkcijos sumažėjimas taip pat gali būti ankstyvas Retto sindromo simptomas arba Retto sindromas. Dėl to jūsų mažylis paprastai praranda galimybę tinkamai naudotis rankomis.

Paprastai vaikas suspaus ir trins rankas. Laikui bėgant jūsų vaiko socialiniai ir kalbėjimo įgūdžiai gali pablogėti.

Vaikas nustos kalbėti, jam bus didelis socialinis nerimas ir trūksta noro bendrauti su kitais žmonėmis.

Be įtakos psichinei vaikų sveikatai, Retto sindromas taip pat puola raumenų funkciją ir koordinaciją. Tai matyti iš vaiko nepatogaus vaikščiojimo ar standumo išvaizdos.

Retto sindromą turinčioms mergaitėms taip pat būdingi kvėpavimo sutrikimai, dirglumas ir neįprasti akių judesiai, nes mirksi per dažnai.

Maža to, Retto sindromo simptomai taip pat gali būti pastebėti, kai vaiko rankos ir kojos yra šaltos, dirglios ir sunkiai miega.

Kūno spazmus ir nenormalius stuburo išlinkimus (skoliozę) taip pat gali patirti mažylis, gimęs turėdamas šį įgimtą sutrikimą.

Kad būtų aišku, įvairūs Retto sindromo ar Retto sindromas yra toks:

Judėjimas ir koordinacija nėra įprasta

Prieš šį simptomą dažnai sumažėja kūdikio rankų funkcija, prarandami įvairūs gebėjimai, tokie kaip sėdėjimas, šliaužimas, stovėjimas ir vaikščiojimas.

Šis gebėjimų, susijusių su kūno funkcijomis, praradimas paprastai įvyksta greitai ir vėliau gali vystytis palaipsniui.

Dėl šios būklės nenormaliais judesiais kūdikio raumenys tampa silpni ir standūs.

Prarandami bendravimo įgūdžiai

Vaikai, kurie patiria Retto sindromas paprastai praranda gebėjimą kalbėti, akių kontaktą ir lėtai bendrauti su kitais.

Skirtingai nuo daugumos vaikų apskritai, Retto sindromo ar Retto sindromo simptomai verčia vaikus nesidomėti žaislais, sąveika su kitais žmonėmis ir juos supančia aplinka.

Rankos judesiai nėra normalūs

Retto sindromas arba Retto sindromas yra kūdikio apsigimimas, galintis sukelti nenormalius ir pasikartojančius rankų judesius.

Rankų judesiai, kuriuos daro kūdikiai, paprastai yra rankų susivyniojimas, rankų plojimas, rankos plakimas ir rankų trynimas.

Akių judesiai nėra normalūs

Be rankų judesių, kūdikiai su Retto sindromasPaprastai taip pat yra nenormalūs akių judesiai.

Šie nenormalūs akių judesiai apima intensyvų žvilgsnį, dažną mirksėjimą, sukryžiuotas akis ir po vieną uždaromas akis.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai

Kvėpavimo sutrikimas kūdikiams, sergantiems Retto sindromu arba Retto sindromas yra uždari kvėpavimai, greitas kvėpavimo dažnis (hiperventiliacija) ir įkvėpimas ar iškvėpimas, tarsi slopinamas.

Šie kvėpavimo simptomai dažniausiai atsiranda, kai kūdikis yra sąmoningas arba nemiega. Tuo tarpu Retto sindromo ar Retto sindromo simptomai, susiję su kvėpavimo problemomis, kai kūdikis miega, paprastai būna trumpo kvėpavimo forma.

Irzlus ir lengvai verkiantis

Retto sindromą turintį kūdikį galite stebėti, jei jis senstant atrodo labai susijaudinęs, piktas, nervingas ir verkia.

Iš vaiko burnos sklindantis verksmas yra susietas Retto sindromas gali atsirasti staiga, be aiškios priežasties, ir gali trukti net kelias valandas.

Be to, šios būklės kūdikiai dažniausiai patiria savo baimę ir nerimą.

Priepuoliai

Retto sindromas arba Retto sindromas yra įgimta būklė, dėl kurios vaikas gali bent kartą gyvenime patirti traukulių simptomus.

Tačiau vien tik priepuolis nebūtinai reiškia, kad jūsų vaikas jį patiria Retto sindromas. Taip pat stebėkite, ar vaikas turi įvairių kitų šio sindromo simptomų, ar ne.

Miego sutrikimas

Miego sutrikimas taip pat yra vienas iš kūdikio, turinčio Rett sindromą ar Retto sindromas.

Tam tikri šio sindromo kūdikių miego sutrikimai paprastai apima nereguliarų miego laiką, dienos miegą ir budėjimą naktį, taip pat pabudimą naktį ir verkimą.

Nenormalus stuburo kreivumas

Nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė) vaikui, turinčiam Retto sindromą arba Retto sindromas paprastai būna maždaug nuo 8 metų iki 11 metų.

Tiesą sakant, šio nenormalaus stuburo kreivumo sunkumas su amžiumi gali pablogėti.

Nereguliarus širdies plakimas

Kitas simptomas, kurį gali patirti vaikas, turintis Retto sindromą, yra nereguliarus širdies plakimas. Nereguliarus širdies plakimas vaikams, sergantiems Retto sindromas gali būti mirtina jo sveikatai.

Kiti simptomai

Be įvairių jau minėtų simptomų, vaikas turi Rett sindromą arba Retto sindromas taip pat gali pasireikšti plonų, trapių kaulų, linkusių lūžti, simptomų.

Kūdikių, sergančių šiuo sindromu, rankų ir kojų dydis taip pat paprastai yra mažas, vaikas turi problemų kramtyti ir ryti, sutrinka žarnyno veikla.

Žmonių, sergančių Retto sindromu, būklė laikui bėgant paprastai nepagerėja, nors ją galima palengvinti taikant įvairias terapijas.

Retto sindromas arba Retto sindromas yra įgimtas sutrikimas, kurį vaikai gali patirti amžinai.

Kartais vaiko kūno būklė Retto sindromas labai pamažu jis gali pablogėti arba būklė gali išlikti stabili.

Kada kreiptis į gydytoją

Retto sindromas arba Retto sindromas yra įgimtas sutrikimas, galintis sukelti įvairaus sunkumo simptomus.

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Rett sindromą (Retto sindromas)?

Retto sindromas arba Retto sindromas yra įgimtas apsigimimas ar sutrikimas dėl reto genetinio sutrikimo.

Retto sindromo ar vaiko priežastis Retto sindromas X chromosomoje yra MECP2 geno mutacija ar pokytis.

MECP2 genas yra atsakingas už tam tikrų baltymų gamybą, kad būtų palaikoma vaikų smegenų raida. Kai vaikas turi šį genų sutrikimą, smegenų nervinėms ląstelėms sunku tinkamai veikti.

Nors Retto sindromas arba Retto sindromas yra genetinis sutrikimas nuo naujagimių, ši būklė nėra sutrikimas, kuris perduodamas iš tėvų vaikui.

Vėlgi, šis apsigimimas atsiranda dėl vaiko DNR mutacijos ar pasikeitimo.

Jokių rizikos veiksnių, galinčių sukelti šią ligą, nenustatyta, išskyrus tai, kad ja dažniausiai serga merginos.

Cituojant iš NHS svetainės, dauguma Retto sindromo ar Retto sindromo priežasčių staiga atsiranda atsitiktinai pakitus genams.

Retto sindromo ar Retto sindromas jis labiau būdingas mergaitėms, nes mergaitėse yra dvi X chromosomos kopijos.

Taigi mergaitės, gimusios su viena normalios X chromosomos kopija ir viena MECP2 geno kopija, paprastai rodo Rett sindromo ar Retto sindromas.

Tuo tarpu kūdikiai vyrai turi tik vieną X chromosomos kopiją ir neturi įprastos MECP2 geno atsarginės kopijos.

Štai kodėl berniukams, turintiems MECP2 geno mutaciją, paprastai pasireiškia sunkesni simptomai, netgi rizikuojant mirtimi.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Rett sindromu (Retto sindromas)?

Kūdikio rizika susirgti Retto sindromu arba Retto sindromas padidėja, kai gimsta su moterišku lytimi.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti testai šiai būklei diagnozuoti?

Retto sindromas arba Retto sindromas yra įgimtas sutrikimas, kurį galima diagnozuoti ištyrus vaiko raidos simptomus.

Paprastai diagnozė nustatoma, kai kūdikio galvos augimas yra sulėtėjęs ir jo gebėjimai prarasti.

Gydytojas gali patarti vaikui atlikti genetinį tyrimą (DNR analizę), kad būtų patvirtinta diagnozės teisingumas.

Genetinis tyrimas atliekamas paėmus nedidelį kiekį kraujo iš rankos rankos venos.

Be to, kraujo mėginys tiriamas laboratorijoje, siekiant išsiaiškinti šios įgimtos anomalijos priežastį ir sunkumą.

Kokios yra Retto sindromo gydymo galimybės (Retto sindromas)?

Retto sindromo gydymas yra naudingas siekiant padėti vaikams gyventi gerai, atsižvelgiant į jų sveikatos būklę.

Retto sindromo gydymas gali apimti kineziterapiją, padedančią judesio ir kalbos terapiją, padedančią spręsti vaiko kalbos problemas.

Taip pat yra ergoterapija, padedanti vaikams vykdyti kasdienę veiklą (pavyzdžiui, maudymąsi ir apsirengimą) be kitų žmonių pagalbos.

Įvairūs gydymo būdai gali padėti tai patiriantiems vaikams Retto sindromas kad galėtų normaliai judėti.

Nors iš tikrųjų tai negali visiškai normalizuoti sąlygų, vaiko gebėjimai ir elgesys gali būti bent jau geresni gydant.

Be to, vaistų taip pat galima skirti, pavyzdžiui, traukuliams, raumenų sustingimui, kvėpavimo sutrikimams ir vaikų miego sutrikimams gydyti.

Tačiau, deja, dar nėra tikro vaisto Retto sindromas. Kasdienis maistinių medžiagų suvartojimas vaikams taip pat turėtų atitikti jų mitybos poreikius, kad būtų palaikomas vaikų augimas ir raida.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.