Progerija: simptomai, priežastys, gydymo komplikacijos ir buliai; sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra progeria?

„Progeria“ arba dar žinoma kaip Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas (HPGS) yra kūdikių būklė arba įgimtas defektas.

Progerija yra būklė, kuriai būdingas labai greitas senėjimas kūdikiams, net jų gyvenimo trukmė gali būti neilga.

Vidutinis numatomas kūdikių, sergančių progeria, gyvenimo trukmė yra 13 arba 14 metų, tačiau kai kurie miršta anksčiau, o kiti išgyvena daugiau nei 20 metų.

Kūdikiai, gimę su progeria, iš pradžių atrodo normaliai, kaip kūdikiai apskritai. Tačiau po pirmų ar dvejų metų pradeda atsirasti tokie progerijos požymiai ir simptomai kaip plaukų slinkimas, odos raukšlės ir lėtas augimas.

Progerija yra būklė, kurią gali sukelti genetinė mutacija. Iki šiol nebuvo rastas gydymas, galintis visiškai išgydyti progeriją. Gydymas sutelktas į tai, kad padėtų sumažinti kūdikių požymius ir simptomus.

Ar ši būklė dažna?

Progerija yra labai reta liga. Manoma, kad šia liga serga tik maždaug 1 iš 4 milijonų naujagimių visame pasaulyje.

Iki šiol net 134 vaikai iš 46 šalių kenčia nuo šio įgimto progerijos sutrikimo. Progerija veikia tiek berniukų, tiek mergaitių abi lytis ir vienodai visose lenktynėse.

Norėdami sužinoti daugiau informacijos apie kūdikių progeriją, galite kreiptis į gydytoją.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra progerijos požymiai ir simptomai?

Progeria požymiai ir simptomai paprastai nėra matomi gimus. Tačiau kai kūdikiui sueis 1 ar 2 metai, progeria pradės veikti fizinę kūdikio išvaizdą.

Vaikų, gimusių su progeria, fizinis vystymasis sulėtės. Tačiau tai neturės įtakos didelių variklių vystymuisi, smulkiosios motorikos vystymuisi ir kūdikio intelektui.

Progerija yra būklė, dėl kurios kūdikiai taip pat negali normaliai priaugti svorio, todėl jų fizinis augimas yra sulėtėjęs.

Cituojant Klivlando kliniką, dažniausiai pasitaikantys progerijos požymiai ir simptomai yra šie:

• Kūdikio galvos apimtis didėja
• Akys padidintos, o vokai neužsidaro iki galo
• Apatinis žandikaulis neauga, todėl atrodo mažesnis už likusį veidą
• Plona nosis su snapu panašiu galiuku
• Ausys, kurios atrodo kyšančios
• Retėjanti oda, pleistrai ir raukšlės su venomis, kurios matomos iš išorės
• Lėtas ir nenormalus dantų augimas
• Aukštas balsas
• Kūno riebalų ir raumenų netekimas
• Plaukų slinkimas, įskaitant blakstienas ir antakius

Augdami vaikai gali patirti suaugusiųjų patiriamas ligas, tokias kaip kaulų netekimas ir širdies bei kraujagyslių sistemos sutrikimai.

Širdies priepuoliai ir insultai yra dažniausios su progerija susijusios mirties priežastys. Kai kurios sąlygos, kurios gali atsirasti dėl progerijos, yra šios:

• Kūno, kojų ir rankų oda stangrėja (panaši į sklerodermą)
• Uždelstas ir nenormalus dantų formavimasis
• Dalinis klausos praradimas
• Kūno riebalų ir raumenų masės praradimas
• Trapūs kaulai
• Standūs sąnariai
• Dubens išnirimas
• Insulino apsauga
• Progresuojanti širdies ir kraujagyslių (širdies ir kraujagyslių) liga

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikro simptomo, kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei pastebėjote ką nors nenormalaus vaiko raidoje, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Sąlygos, į kurias turite atkreipti dėmesį, yra plaukų slinkimo, odos struktūros pokyčių ar lėto augimo problema.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia progeriją?

Progerija yra būklė, kurią sukelia genetinė mutacija. Ši genetinė mutacija atsiranda nuo pat gimimo, tačiau ekspertai mano, kad ši sąlyga nėra perduodama iš tėvų.

Tai reiškia, kad tėvai, turintys vaikų, sergančių progeria, nebūtinai pagimdys vaikus su tomis pačiomis sąlygomis.

Pradedant nuo Mayo klinikos, genetinės mutacijos kūdikiams, sergantiems progerija, įvyksta LMNA arba lamin A gene. Šis genas vaidina svarbų vaidmenį gaminant baltymus, kurie ląstelėje laiko branduolį.

Jei šiame gene bus pokyčių ar mutacijų, baltymas taps defektinis. Dėl to branduolio struktūra tampa nestabili, todėl kūno ląstelės miršta greičiau.

Manoma, kad ši būklė yra ankstyvo vaikų senėjimo proceso priežastis. Genetinės mutacijos, tokios kaip šios ligos, taip pat skirstomos į keletą tipų:

Wiedemanno-Rautenstraucho sindromas

Ši liga taip pat žinoma kaip progeroidinis naujagimių sindromas, nes kūdikis vis dar yra gimdoje. Senėjimo požymiai ir simptomai atsirado gimus kūdikiui.

Wernerio sindromas

Wernerio sindromas taip pat žinomas kaip suaugusiųjų progeria. Simptomai pradeda pasireikšti paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje, pavyzdžiui, ankstyvas senėjimas.

Taip pat yra ligų, kurias dažniausiai patiria suaugusieji, pavyzdžiui, katarakta ir diabetas.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti progeria?

Rizikos veiksniai yra aplinkos ar gyvenimo būdo sąlygos, galinčios padidinti asmens riziką užsikrėsti tam tikromis ligomis.

Deja, iki šiol nėra aišku, kokie veiksniai, gyvenimo būdas ir aplinkos sąlygos turi įtakos progeria sergančio kūdikio gimimui.

Atsižvelgiant į tai, kad ši būklė yra labai reta ir labai reta, nėra jokių žinomų rizikos veiksnių. Taip yra todėl, kad genetinė mutacija paveikia vieną spermą ar kiaušialąstę prieš apvaisinimą.

Maždaug 1 iš 100 progerijos atvejų šis įgimtas sutrikimas ar defektas gali būti perduotas kitai šeimos kartai.

Komplikacijos

Kokios yra progerijos sukeltos komplikacijos?

Vaikai, gimę su progeria, paprastai patiria arterijų sukietėjimą (aterosklerozę). Ši būklė atsiranda, kai arterijos sienos sustorėja ir sustingsta.

Tai gali sukelti kraujo tekėjimo ir deguonies trūkumą iš kepenų į kitus kūno organus.

Kai kuriais atvejais kūdikiai ir vaikai, užaugę su progeria, miršta nuo komplikacijų, susijusių su ateroskleroze, būtent:

1. Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos

Jei pažeistos kraujagyslės taip pat sukelia širdies problemų, tai gali sukelti širdies priepuolius ir stazinį širdies nepakankamumą.

2. Smegenų kraujagyslių problemos

Jei kraujagyslių pažeidimas įvyksta dalyje smegenų, ši būklė gali padidinti insulto riziką, net ir nuolatinį smegenų pažeidimą.

Kitos sveikatos problemos, kurios gali kilti, yra artritas, katarakta ir padidėjusi rizika susirgti vėžiu.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Progerija yra būklė, kuriai gali būti diagnozuoti akivaizdžiausi simptomai. Paprastai gydytojai diagnozuos šią ligą atsižvelgdami į požymius ir simptomus, kurie atsiranda pirmaisiais ar antraisiais metais nuo kūdikio gimimo.

Paprastai ši liga nustatoma gydytojui reguliariai tikrinant vaikus. Gydytojas atliks fizinę apžiūrą, kūdikio klausos testą, kūdikio regėjimo testą ir palygins kūdikio ir vaiko svorį bei ūgį pagal jų amžių.

Fizinė apžiūra, kurią atliks gydytojas, jei įtariama, kad jūsų vaikas serga progeria, yra toks:

• Išmatuokite aukštį ir svorį.
• Palyginkite augimą su įprasta vaiko augimo diagrama.
• Patikrinkite klausą ir regėjimą.
• Patikrinkite gyvybiškai svarbius organus, įskaitant kraujospūdį.
• Ieškokite tipiškų ligos požymių ir simptomų.

Genetikos specialistas taip pat paprastai turi patvirtinti diagnozę. Norint gauti tikslesnius rezultatus, bus atliekami keli papildomi tyrimai, tokie kaip kraujo ir genetiniai tyrimai.

Kaip gydyti progeriją?

Iki šiol vaistas nuo progerijos nerastas. Tačiau mokslininkai siekia rasti išeitį ir tiria kai kuriuos vaistus, kurie galėtų įveikti šią ligą.

Mokslininkai tyrė chemines medžiagas, vadinamas Farnesiltransferazės inhibitoriais (FTI), kurie naudojami vėžiui gydyti. Manoma, kad šios medžiagos gali pakeisti branduolio struktūros anomalijas, kurios, kaip manoma, sukelia progeriją.

Kaip tėvas, turintis vaiką, kenčiantį nuo šios ligos, galite toliau stebėti vaiko augimą ir vystymąsi, reguliariai eidami pas gydytoją arba atlikdami terapiją.

Fizinė terapija yra svarbi vaiko laikysenai palaikyti, taip pat sumažinti juosmens ir kojų skausmus. Terapija taip pat būtina, kad vaikai galėtų vykdyti įprastą kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti, maudytis ir rašyti.

Gydant ir gydant progeriją daugiausia dėmesio skiriama simptomų mažinimui, kad vaikas galėtų gyventi kuo patogiau ir natūraliau. Toliau išvardyti progeria galimi vaistų tipai:

1. Stebėkite širdies veiklą

Kūdikiams ir vaikams, kenčiantiems nuo progerijos, primygtinai rekomenduojama reguliariai tikrinti širdies ir kraujospūdį, pavyzdžiui, atlikti echokardiogramos tyrimą.

2. Įprastas vaizdo darymo testas

Tokie tyrimai, kaip MRT ar KT tyrimas, gali būti atliekami siekiant patikrinti, ar nėra kitų ligų, išskyrus progeriją, pavyzdžiui, insultas ar galvos sužalojimas.

3. Įprasti akių tyrimai

Kai kurie vaikai, sergantys progeria, taip pat turi regėjimo problemų, tokių kaip toliaregystė ar akių sausumas.

Laikui bėgant jūsų vaikui taip pat gali kilti kataraktos, padidėjusio jautrumo šviesai ir akių dirginimo pavojus.

4. Klausos testas

Kai kuriais atvejais vaikai, turintys progeriją, taip pat patiria klausos praradimą. Šią būklę galima įveikti dėvint klausos aparatus.

5. Įprasti dantų tyrimai

Dantų ir burnos sutrikimai yra labai dažni žmonėms, sergantiems šia liga, pvz., Dantų akmenimis, susigrūdimas, vėlyvas dantų dygimas ir dantenų pažeidimas.

Štai kodėl turėtumėte reguliariai vesti savo mažylį pas odontologą, kad išsaugotumėte dantų ir burnos sveikatą.

6. Aspirino vartojimas

Gydytojas taip pat paskirs mažą aspirino dozę, kuri padės išvengti galimų širdies priepuolių ir insultų.

7. Kiti vaistai

Vaistų vartojimas progeriams gydyti priklauso nuo vaiko būklės. Gydytojas taip pat gali skirti kitus vaistus.

Kitų rūšių vaistai, kuriuos galima skirti, pavyzdžiui, statinai cholesterolio kiekiui mažinti, kraujospūdį mažinantys vaistai, kraują skystinantys vaistai ir skausmą malšinantys vaistai.

Namų gynimo priemonės

Kokius gyvenimo būdo pokyčius ar namų gynimo būdus galima padaryti gydant progeriją?

Čia yra gyvenimo būdo ir namų gynimo priemonės, kurios gali padėti jums valdyti ar sumažinti progerijos simptomus:

• Vaikai, turintys šią būklę, paprastai turi problemų dėl hidratacijos. Įsitikinkite, kad jūsų vaikas geria daug skysčių, ypač sergant ar karštu oru.
• Jei jūsų vaikui sunku valgyti, pabandykite padalinti maistą į mažesnes, bet dažnesnes porcijas.
• Suteikti vaikams galimybę mokytis ir būti aktyviems savo gyvenime. Pasitarkite su savo pediatru, kad sužinotumėte, kokia veikla geriausiai tinka vaikams.
• Kad vaiko kojos būtų patogesnės, naudokite kojoms skirtas pagalvėles ar padus.
• Norėdami apsaugoti vaiko odą, naudokite apsauginį kremą nuo saulės, kurio SPF yra bent 15.
• Įsitikinkite, kad jūsų vaikas skiepijasi būtinai.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.