Ligos, kurias gali perduoti vienas iš tėvų vaisiui & bull; sveiki sveiki

Paveldimos ligos ne visada yra tik diabetas ar vėžys. Yra dviejų tipų paveldimos ligos: ligos, kurias sukelia infekcija patogenais (pvz., Virusai, bakterijos ar parazitai), ir tos, kurias sukelia tam tikrų organizmo genų mutacijos. Abu jie gali būti perduodami iš tėvų savo vaikams, žinoma, kiekvienas iš jų turi skirtingą mechanizmą.

Paveldimos ligos dėl patogeninių infekcijų

Šis paveldimos ligos tipas taip pat vadinamas vertikaliu perdavimu, ligos perkėlimu iš motinos į kūdikį ar vaisių. Vertikalus perdavimas taip pat žinomas kaip įgimta infekcija. Ši infekcija įgyjama iš motinos ir perduodama vaikui per placentą arba gimdymo metu. Šiam tipui priklausančių infekcijų rūšys sutrumpintai vadinamos TORCH (toksoplazmozė, kita, raudonukė, citomegalovirusas, paprastasis herpeso virusas). Nors kai kurie ekspertai mano, kad ši santrumpa yra pasenusi, nes daugėja infekcijų, priskiriamų „kitai“ kategorijai (pvz., Sifilis, hepatitas B, ŽIV ir kt.), Ji vis dar naudojama, nes taip lengviau prisiminti sukėlėją, sukeliantį liga.

Toksoplazmozė

Ši liga atsiranda, kai parazitai (vadinamieji T. gondii) patenka į kūną per burną. Šis parazitas gali būti kačių išmatose, nepakankamai termiškai apdorotoje mėsoje, žaliuose kiaušiniuose, užterštame vandens ar dirvos paviršiuje ir blogai pasterizuotame ožkos piene. Parazitai tam tikrą laiką bus užkrečiami, o drėgnose ar drėgnose dirvos sluoksniuose jie gali trukti net iki 18 valandų. Jei užsikrečiama per pirmąjį trimestrą, tai dažniausiai sukelia vaisiaus mirtį. Antrąjį trimestrą gali sukelti hidrocefaliją ir intrakranijinį kalkėjimą. Trečiąjį trimestrą užsikrėtę vaikai paprastai neparodo jokių simptomų gimdami.

Kita

Kai kurie šios grupės ligų pavyzdžiai yra sifilis, hepatitas B ir ŽIV. Vaikai, kurie serga sifilio infekcija, dažniausiai gimsta be simptomų ir nepasirodys 1–2 mėnesių ar dvejų metų amžiaus. Tuo tarpu sergant hepatitu B, kuo jaunesnis vaikas yra užsikrėtęs hepatito B virusu, tuo didesnė tikimybė vėliau sirgti lėtinėmis ligomis. Panašiai kaip ir kiti, ŽIV užsikrėtę kūdikiai taip pat nerodo simptomų, kol jų imuninė sistema nesumažėja.

Raudonukė

Taip pat žinomas kaip vokiečių tymai, akivaizdžiausias simptomas, kai vaikas užsikrečia šia liga, yra „mėlynių bandelės“, kurios yra violetinės arba mėlynos dėmės, žymės ar mazgeliai ant odos, atsiradimas. Raudonukė gali plisti per kvėpavimo takų sekretą ir per placentą. Raudonukės infekcija sergantys kūdikiai gali patirti širdies problemų, regėjimo problemų ir sulėtėjusį augimą bei vystymąsi.

Citomegalovirusas

Klasifikuojamas kaip herpeso viruso dalis, perdavimas gali vykti per placentą, per gimdymo kanalą ir per motinos pieną arba tiesiogiai kontaktuojant su kitais kūno skysčiais (pvz., Šlapimu ar seilėmis). CMV gali sukelti klausos praradimą, epilepsiją ir intelekto gebėjimų sumažėjimą, jei jis užkrės besivystantį vaisių.

Herpes simplex virusas

Šis virusas paprastai perduodamas motinai kūdikiui per gimdymo kanalą. Tačiau tai neatmeta, kad kūdikis užsikrėtė dar būdamas gimdoje. Infekcija gali pakenkti smegenims dėl kvėpavimo problemų. Šie simptomai paprastai pasireiškia praėjus dviem savaitėms po kūdikio gimimo.

Paveldimos ligos dėl genetinių sutrikimų

Lygiai taip pat, kaip veido savybes, ūgį ir kraujo grupę, liga gali būti perduodama ir genetikos būdu. Tačiau skirtingai nei infekcinės ligos, kurioms po kelių savaičių ar kelerių metų gali pasireikšti vaikų simptomai, šio genetinio sutrikimo sukeltos ligos dažniausiai nenustatomos tol, kol liga nepasireiškia.

Genai yra DNR dalis, kurios funkcija yra suteikti kūnui nurodymus dirbti, pavyzdžiui, kaip gaminti organizmui reikalingus baltymus, kada sunaikinti pažeistas ląsteles, palaikyti ląstelių pusiausvyrą. Genai kontroliuoja plaukų spalvą, akis, ūgį, todėl jie turi įtakos tam tikrų ligų tikimybei ateityje.

Nenormalūs genų pokyčiai vadinami mutacijomis, yra dviejų tipų mutacijos, būtent paveldimos ir įgytos. Paveldimos mutacijos atsiranda, kai spermos ar kiaušialąstėse atsiranda anomalijų, kurios suformuos kūdikį. Per šią mutaciją gali būti perduodamos įvairios ligos (pavyzdžiui, vėžys). Pavyzdys:

• HBOC (paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas), kai tuo pačiu metu gali būti krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio atvejų.
• HNPCC (paveldimas ne polipozinis kolorektalinis vėžys), kai sergančiajam yra didelė rizika susirgti kolorektaliniu vėžiu iki 50 metų, endometriumo vėžiu, skrandžio vėžiu, plonosios žarnos vėžiu ir kasos vėžiu.
• Li-Fraumeni sindromas: tai retas sindromas, kai sergantysis vienu metu gali susirgti įvairiomis vėžio rūšimis. Tai gali sukelti mutuojantys genai, reguliuojantys ir slopinantys nenormalių ląstelių augimą, kurie vėliau gali išsivystyti į navikus ir vėžį.

Paveldimo vėžio simptomai ir požymiai

Kai kurios paveldimumo ar genų mutacijos sukelto vėžio galimybės ypatybės:

• Pasireiškiantis vėžio tipas paprastai yra retas vėžys.
• Vėžys pasireiškia jaunesniame amžiuje, palyginti su vidutiniu amžiumi, pvz., Storosios žarnos vėžys, kuris pasireiškia sulaukus 20 metų, kai vidutinis storosios žarnos vėžiu sergančių pacientų amžius yra 50 metų.
• Viename asmenyje yra daugiau nei vienas vėžys (pavyzdžiui, moterys, kurios tuo pačiu metu serga krūties vėžiu ir kiaušidžių vėžiu).
• Vėžys pasireiškia abiejuose suporuotuose organuose (pvz., Krūties vėžys, kuris pasireiškia abiejose krūtyse, akių vėžys abiejose akyse arba inkstų vėžys abiejuose inkstuose).
• To paties vėžio atsiradimas broliams ir seserims (pavyzdžiui, broliams ir seserims, kurie abu serga sarkomos vėžiu).
• Vėžys pasireiškia lytims, kurios paprastai neserga šiuo vėžiu (pavyzdžiui, vyrų krūties vėžys).