2 tipo neurofibromatozė: simptomai, priežastys, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra 2 tipo neurofibromatozė?

2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra genetinis sutrikimas, kai navikai formuojasi nerviniame audinyje. Šie navikai gali būti nevėžiniai arba vėžiniai. Skirtingai nuo kitų neurofibromatozės tipų, žmonėms, sergantiems NF2, abiejose ausyse išsivysto lėtai augantis gerybinis navikas (akustinė neuroma). Šis navikas vadinamas vestibuliarine schvanoma.

Kaip dažnai pasitaiko 2 tipo neurofibromatozė?

Ši sveikatos būklė yra labai reta. Manoma, kad 2 tipo neurofibromatozė pasireiškia 1 iš 33 000 žmonių visame pasaulyje. Ši liga yra retesnė nei 1 tipo neurofibromatozė. Neurofibromatozė dažniausiai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje ar ankstyvame suaugus.

Tai galima įveikti sumažinus rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra 2 tipo neurofibromatozės požymiai ir simptomai?

Atsižvelgiant į naviko vietą ir dydį, simptomai gali skirtis. Dažni 2 tipo neurofibromatozės simptomai yra šie:

Spengimas ausyse (spengimas ausyse)
Lėtas klausos praradimas
Sutrinka pusiausvyra ir vaikščiojimas
Apsvaigęs
Galvos skausmas
Veido silpnumas, tirpimas ar skausmas
Regos sutrikimai.

2 tipo neurofibromatozės simptomai yra labai lengvi, tačiau gali sukelti daug rimtų komplikacijų, tokių kaip mokymosi sutrikimai, širdies ir kraujagyslių (širdies ir kraujagyslių) problemos, veido nykimas ir stiprus skausmas.

Kai kurie kiti simptomai ar požymiai gali būti nenurodyti aukščiau. Jei jaučiate nerimą dėl šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei turite kokių nors aukščiau išvardytų požymių ar simptomų arba turite klausimų, pasitarkite su gydytoju. NF2 navikai auga lėtai, todėl juos galima kontroliuoti anksti diagnozavus. Kiekvienas kūnas veikia skirtingai. Visada aptarkite savo gydytoją, kad rastumėte geriausią jūsų situacijos sprendimą.

Priežastis

Kas sukelia 2 tipo neurofibromatozę?

2 tipo neurofibromatozę sukelia genų, visų pirma 22 chromosomos, mutacijos. Šis genas kontroliuoja baltymo, vadinamo merlinu, gamybą. Merlin vaidmuo yra slopinti ląstelių augimą ir dalijimąsi per greitai arba nekontroliuojamai. NF2 sukuria neveikiančią merliną, taip leisdama formuotis navikams.

Rizikos veiksniai

Kas padidina mano riziką susirgti 2 tipo neurofibromatoze?

Yra daug 2 tipo neurofibromatozės rizikos veiksnių, būtent:

Turėkite šeimos narį su NF2
Anksčiau patyręs NF2.

Narkotikai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama 2 tipo neurofibromatozė?

Gydytojas ištirs jūsų fizinius simptomus ir užduos klausimus apie jūsų būklę. Tada 2 tipo neurofibromatozę galima diagnozuoti atlikus šiuos testus:

Genetiniai tyrimai: ieškoti genų mutacijų.
Vaizdo tyrimai: norint patikrinti naviko dydį, vietą ir sudėtingumą.
Klausos, oftalmologiniai ir histologiniai tyrimai: norint patikrinti klausą, regėjimą ir paklausti apie kitas jūsų galimas ligas.

Kokie yra 2 tipo neurofibromatozės gydymo būdai?

Neįmanoma išgydyti 2 tipo neurofibromatozės. Tačiau yra įvairių būdų kontroliuoti naviko augimą, pavyzdžiui, naudojant vaistus. Kai kurie iš įprastų vaistų yra:

Gabapentinas (Neurotin®) arba pregabalinas (Lyrica®) nuo nervų skausmo
Tricikliai antidepresantai, tokie kaip amitriptilinas
Serotonino ir noradrenalino reabsorbcijos inhibitoriai, tokie kaip duloksetinas (Cymbalta®)
Tokie vaistai nuo epilepsijos kaip topiramatas (Topamax®) arba karbamazepinas (Carbatrol®, Tegretol®).

Jei esate sveikas, gydytojas gali rekomenduoti pašalinti naviką skausmui malšinti. Jei navikas yra vėžinis, gali prireikti vėžio gydymo būdų, tokių kaip chemoterapija ar radioterapija.