Atpažinkite keturis retų kaulų ligų tipus & bull; sveiki sveiki

Jums gali būti žinomos kaulų ligos, tokios kaip osteoporozė. Tačiau jūs turite žinoti, kad šiame pasaulyje yra daug retų kaulų ligų. Tokie pavyzdžiai kaip osteogenesis imperfecta (OI), melorheostozė, chordomair piktybinė fibrozinė histiocitoma (MFH). Nors tai reta kaulų liga, ji dažnai aptinkama žmogaus organizme. Todėl išsamiau pažvelkime į šias keturias retas kaulų ligas.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

OI arba trapios kaulų ligos yra sudėtinga, įvairi ir reta liga. Pagrindinė šios ligos savybė yra trapus griaučiai, tačiau paveikta ir daugybė kitų kūno sistemų. OI sukelia genų mutacijos (pokyčiai), turinčios įtakos kaulų formavimuisi, kaulų stiprumui ir kitoms audinių struktūroms. Ši liga yra viso gyvenimo sutrikimas. OI gali pasireikšti bet kokio amžiaus ir rasės žmonėms. Manoma, kad Jungtinėse Valstijose šia reta kaulų liga serga nuo 25 000 iki 50 000 žmonių.

Žmonės, kuriems buvo OI, dažnai turi lūžių nuo kūdikystės iki brendimo. Ankstyvame amžiuje dažnis dažniausiai mažėja, bet vėlesniame amžiuje vėl padidės. Dažnai pastebimos kvėpavimo sistemos problemos, įskaitant astmą. Medicininės charakteristikos ir kiti klausimai, įskaitant:

• Kaulų deformacijos ir skausmas.
• Žemo ūgio.
• Lenktas stuburas.
• Mažas kaulų tankis.
• Laisvi sąnariai, laisvi raiščiai ir silpni raumenys.
• Kaukolė pasižymi skirtingomis savybėmis, įskaitant vėlyvą vainiko uždarymą ir galvos apskritimą, kuris yra didesnis nei įprasta.
• Trapūs dantys.
• Kvėpavimo problemos.
• Regėjimo problemos, tokios kaip trumparegystė.
• Odos mėlynės lengvai.
• Širdies problemos.
• Nuovargis.
• Smegenų problemos.
• Odos, kraujagyslių ir organų trapumas.

OI išvaizda ir sunkumas labai skiriasi. Sunkumas apibūdinamas kaip lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkus. Sunkiausia OI forma gali sukelti priešlaikinę mirtį.

2. Melorheostozė

Ši reta kaulų liga gali paveikti tiek moteris, tiek vyrus, ji taip pat gali paveikti kaulus, bet ir minkštus audinius. Tai yra progresuojanti ligos rūšis, kuriai būdingas išorinio kaulo sluoksnio sustorėjimas. Nepaisant gerybinės būklės, jis gali prisidėti prie reikšmingo skausmo ir kaulų deformacijų ir sukelti funkcinius apribojimus.

Ši liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje, kartais po kelių dienų po gimimo. Iš nukentėjusiųjų 50 proc. Simptomai pasireikš iki 20-ojo gimtadienio. Nors tiksli priežastis nėra žinoma, viena teorija teigia, kad šią būklę sukelia sklerotomos jutimo nervo anomalija.

3. Chordoma

Chordoma yra reta kaulų vėžio rūšis, ji dažnai pasireiškia kaukolėje ir stubure. Tai yra vėžio šeimos, vadinamos sarkoma, dalis, apimanti kaulų, kremzlių, raumenų ir kito jungiamojo audinio vėžį.

Manoma, kad ši reta kaulų liga atsiranda dėl šiukšlių embrioninis notochordas, kremzlės struktūra, kuri yra lazdelės formos ir veikia kaip atrama formuojant stuburą. Notochordo ląstelės paprastai būna gimus, jos peri kauluose ir kaukolėje. Labai retai šiose ląstelėse vyksta piktybinė transformacija, dėl kurios susidaro chordomos.

Chordoma paprastai auga lėtai, bet nesustodama ir po gydymo yra linkusi kartotis. Kadangi jie yra arti nugaros smegenų, smegenų kamieno, nervų ir kraujagyslių, juos sunku gydyti ir jiems reikia labai ypatingos priežiūros.

4. Piktybinė fibrozinė histiocitoma (MFH)

MFH yra sarkomos tipas, kuris yra piktybinis navikas, neturintis aiškios kilmės, atsirandantis dėl minkštųjų audinių ir kaulų. MFH laikoma reta kaulų liga. Šia liga dažniausiai serga 50–70 metų pacientai, nors ji gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Pasireiškiantys simptomai, pavyzdžiui, ar normalus kūdikio svorio metimas? Kada tai įvyko? pacientams, sergantiems pažengusia liga, gali būti nuovargis. Tačiau dažnai pasireiškiantys simptomai yra skausmas, karščiavimas, šaltkrėtis ir naktinis prakaitavimas. Šia liga sergantys pacientai taip pat dažnai skundžiasi mase ar gabalėliu, atsirandančiu per trumpą laikotarpį nuo savaičių iki mėnesių.