Marfano sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Marfano sindromas?

Marfano sindromas arba Marfano sindromas yra įgimtas naujagimių sutrikimas, veikiantis jungiamąjį kūno audinį.

Jungiamasis audinys yra skaidulos, palaikančios ir surišančios organus ir kitas kūno struktūras. Jo buvimas taip pat svarbus augant ir vystantis kūdikio kūnui.

Jungiamojo audinio pažeidimas atsiranda dėl cheminio proceso, sukeliančio organizmo genų mutacijas. Marfano sindromas arba Marfano sindromas yra būklė, dažniausiai pažeidžianti kūdikio širdį, akis, odą, kaulus, nervų sistemą, kraujagysles ir plaučius.

Viena iš grėsmių, kurias gali sukelti šis sindromas, yra aortos pažeidimas, tai yra arterija, pernešanti kraują iš širdies į visas kūno dalis.

Marfano sindromas arba Marfano sindromas gali pažeisti vidinę aortos gleivinę, sukelti kraujavimą kraujagyslių sienelėse. Ši būklė yra pavojinga ir pavojinga gyvybei.

Kai kuriems kūdikiams, gimusiems su Marfano sindromu ar Marfano sindromu, taip pat yra mitralinio vožtuvo prolapsas - tai būklė, kai širdies mitralinis vožtuvas sustorėja. Dėl šios būklės kūdikio širdis plaka greičiau ir sunku kvėpuoti.

Nors iki šiol Marfano sindromas nebuvo visiškai išgydytas, medicinos pasaulio pažanga gali padėti ligoniams gyventi ilgiau.

Todėl kūdikiams, sergantiems šiuo sindromu, reikia anksti ir tiksliai nustatyti diagnozę.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Marfano sindromas arba Marfano sindromas yra geno mutacijos liga, kuri yra gana dažna naujagimiams.

Šis sindromas pasireiškia 1 iš 5000–10 000 įvairių rasių ir etninių grupių naujagimių. Maždaug 3 iš 4 žmonių, sergančių Marfano sindromu, patiria šią būklę dėl to, kad yra perduodami iš savo šeimos.

Tačiau kai kuriais atvejais yra ir tokių, kurie yra pirmieji žmonės savo šeimoje, turintys Marfano sindromą, kitaip jie neserga genetiniu ar paveldimu.

Šis reiškinys vadinamas spontaniška mutacija. Tikimybė, kad Marfano sindromas bus perduotas kitai kartai, yra apie 50%.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Marfano sindromo simptomai?

Marfano sindromo požymiai ir simptomai yra labai įvairūs. Tiesą sakant, kai kuriais atvejais šis sindromas neturi akivaizdžių simptomų.

Paprastai ši liga vystosi su amžiumi, o pasireiškiantys simptomai išryškės, pasikeitus jungiamajam audiniui.

Kai kuriems žmonėms būdingi tik nestiprūs požymiai ir simptomai, tačiau kitiems gali pasireikšti gyvybei pavojingų komplikacijų.

Šie yra Marfano sindromo arba Marfano sindromo požymiai ir simptomai, kuriuos galima pastebėti:

1. Fizinė išvaizda

Kūdikiai ir vaikai, turintys Marfano sindromą, paprastai yra liekni ir aukšti. Jos rankos, kojos ir pirštai gali atrodyti neproporcingi ir per ilgi dėl jos dydžio.

Be to, šio sindromo turinčio vaiko stuburas gali pasirodyti sulenktas, todėl kai kurie sergantieji taip pat serga kifoscholioze.

Kūdikių ir vaikų, sergančių Marfano sindromu, sąnariai taip pat jaučiasi silpni ir jie lengvai juda.

Paprastai Marfano sindromą turinčio asmens veidas yra ilgas ir aštrus, jį lydi burnos stogo forma, aukštesnė už įprastus žmones.

2. Dantų ir kaulų problemos

Kūdikiai ir vaikai, turintys šį sindromą, taip pat paprastai turi problemų su dantimis ir burnos stogu.

Be to, kūdikių ir vaikų, sergančių Marfano sindromu, kaulai paprastai yra problemiški, pvz., Plokščia pado forma, išvarža ir besikeičiantys kaulai.

3. Akių problemos

Kitas simptomas, kurį galima pastebėti kūdikiams ir vaikams, sergantiems Marfano sindromu, yra regėjimo problemos.

Dėl šio sindromo kūdikio regėjimas būna neryškus, matymo atstumas yra artimesnis, akies lęšiukas pasislinkęs arba skiriasi kairiojo ir dešiniojo akių formos.

4. Širdies ir kraujagyslių pokyčiai

Net 90% kūdikių ir vaikų, sergančių Marfano sindromu, pasikeičia širdies ir kraujagyslių funkcija. Marfano sindromas gali pakenkti kraujagyslių sienelėms.

Tai gali sukelti aortos aneurizmą, aortos disekciją ar aortos plyšimą.

Kūdikiams ir vaikams, sergantiems Marfano sindromu, taip pat gali pasireikšti kraujavimas kaukolės viduje arba smegenų aneurizmos.

Kūdikiams ir vaikams, sergantiems Marfano sindromu, taip pat gresia širdies vožtuvų problemos, tokios kaip mitralinio vožtuvo prolapsas.

Tai dažniausiai rodo dusulys, labai pavargęs kūnas ar nereguliarus širdies plakimas.

5. Plaučių pokyčiai

Ši liga gali paveikti ir plaučius. Paprastai dėl Marfano sindromo kūdikiai ir vaikai turi kvėpavimo problemų, tokių kaip astma, lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL), bronchitas, plaučių uždegimas ar plaučių kolapsas.

6. Kiti ženklai

Kitas simptomas, kuris gali pasireikšti kūdikiams ir vaikams, sergantiems Marfano sindromu ar Marfano sindromu, yra sumažėjęs odos elastingumas.

Taip pat matė strijos kai kuriose odos vietose, net jei pacientas nepriauga svorio.

Kada kreiptis į gydytoją

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Marfano sindromą?

Pagrindinė Marfano sindromo arba Marfano sindromo priežastis yra geno, atsakingo už jungiamojo audinio formavimąsi, sutrikimas ar mutacija.

Jungiamasis audinys iš Klivlando klinikos yra pagamintas iš baltymo, žinomo kaip fibrilinas-1. Genų klaidos ar mutacijos gali paveikti fibrilino-1 gamybą.

Be to, dėl genų mutacijų organizmas gamina dar vieną baltymą, pavadintą transformuojantis augimo faktorius beta arba TGF-β. Šis baltymas gali paveikti jungiamojo audinio stiprumą ir elastingumą.

Jungiamojo audinio galima rasti visose kūno dalyse. Jei jungiamąjį audinį užpuolė Marfano ar Marfano sindromas, tai pakenks daugybei kūno dalių.

Kūno audiniai, tokie kaip širdis, kraujagyslės, kaulai, sąnariai, akys, plaučiai, oda, imuninė sistema, pavojingiausi yra aortos indai.

Daugelis žmonių, sergančių Marfano sindromu, paveldi geno mutaciją iš tėvų, turinčių šį sutrikimą.

Kiekvienas šį sindromą turinčių tėvų vaikas turi 50:50 galimybę paveldėti nenormalų geną.

Maždaug 25% žmonių, sergančių Marfano sindromu ar Marfano sindromu, defektinis genas nėra iš tėvų. Tokiu atveju savaime išsivysto nauja mutacija.

Rizikos veiksniai

Kas padidina Marfano sindromo riziką?

Marfano sindromas arba Marfano sindromas veikia berniukus ir mergaites visose rasinėse ir etninėse grupėse.

Kadangi tai yra genetinė būklė, didžiausias Marfano sindromo ar Marfano sindromo rizikos veiksnys yra tai, kad tėvai ar šeimos nariai turi šį įgimtą sutrikimą.

Diagnozė ir gydymas

Aprašyta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Jei gydytojas įtaria Marfano sindromą, naujagimiui bus atliktas išsamus fizinis akių, širdies, kraujagyslių, raumenų sistemos ir griaučių tyrimas.

Gydytojas taip pat paprašys jūsų šeimos ligos istorijos gauti informacijos, ar liga paveldėta iš šeimos, ar ne.

Kiti testai, naudingi diagnozuojant Marfano sindromą, yra šie:

• Rentgeno ar krūtinės ląstos rentgenograma
• Elektroardiograma (EKG)
• Echokardiograma
• Akių tyrimas
• Akių slėgio testas

Jei šio sindromo standartinių tyrimų išvados nėra aiškios, genetiniai tyrimai gali būti naudingi.

Jei planuojate nėštumą, teigiamai vertinate šį sindromą, taip pat gali tekti pasikonsultuoti su genetikos patarėju prieš susilaukiant vaikų.

Tai daroma norint sužinoti, ar yra tikimybė, kad šį genetinį sutrikimą perduosite būsimam kūdikiui.

Kokios yra Marfano sindromo komplikacijos?

Kadangi Marfano sindromas gali paveikti beveik bet kurią kūno dalį, kūdikiams ir vaikams tai gali sukelti įvairiausių komplikacijų.

Labiausiai pavojingos sindromo komplikacijos apima širdį ir kraujagysles. Defektinis jungiamasis audinys gali susilpninti aortą, dar vadinamą didelėmis arterijomis, kurios teka iš širdies ir tiekia kraują į kūną.

Aortos aneurizma

Kraujospūdis, paliekantis širdį, gali sukelti aortos sienelių išsipūtimą, panašiai kaip silpna transporto priemonės padangos vieta.

Aortos išardymas

Aortos sienos yra pagamintos iš įvairių sluoksnių. Aortos disekcija įvyksta, kai maža ašara vidinėje aortos sienelės gleivinėje leidžia kraujui spausti tarp vidinės ir išorinės sienelių sluoksnių.

Tai sukelia nepakeliamą kūdikio krūtinės ar nugaros skausmą. Aortos skilimas susilpnina indų struktūrą ir gali sukelti ašarą, kuri gali būti mirtina.

Vožtuvo apsigimimas

Žmonės, turintys Marfano sindromą, taip pat labiau linkę į problemų dėl širdies vožtuvų, kurie gali būti deformuoti arba per daug elastingi.

Kai širdies vožtuvai neveikia tinkamai, širdis dažnai turi daugiau dirbti, kad juos pakeistų, o tai sukelia širdies nepakankamumą.

Pasak Mayo klinikos, akių komplikacijos kūdikiams gali būti:

• Akies lęšiuko išnirimas
• Tinklainės sutrikimai
• Ankstyvoji glaukoma ar katarakta

Marfano sindromas taip pat padidina nenormaliai išlenkto stuburo, pavyzdžiui, skoliozės, riziką.

Marfano sindromas taip pat gali slopinti normalių šonkaulių vystymąsi, dėl kurio krūtinkaulis gali išsikišti arba atrodyti nugrimzdęs į krūtinę.

Apatinės nugaros dalies ir kojų skausmai taip pat būdingi pacientams, sergantiems Marfano sindromu arba Marfano sindromu.

Kaip gydyti Marfano sindromą?

Kūdikius ir vaikus, sergančius Marfano sindromu ar Marfano sindromu, gydo daugiadisciplininė medicinos komanda, susidedanti iš genetikų, kardiologų, oftalmologų, ortopedijos chirurgų ir krūtinės chirurgų.

Nors nuo Marfano sindromo išgydyti negalima, gydymas sutelktas į įvairių ligos komplikacijų prevenciją.

Norint išsiaiškinti, koks gydymas yra tinkamiausias, kūdikius ir vaikus reikia reguliariai tikrinti, ar nėra ligos daromos žalos.

Namų gynimo priemonės

Kokios yra namų gynimo priemonės ar gyvenimo būdo pakeitimai, kuriuos galima padaryti siekiant užkirsti kelią Marfano sindromo simptomams ar juos sumažinti?

Kūdikiai ir vaikai gali savarankiškai vartoti kelis vaistus, kad išvengtų ar sumažintų Marfano sindromo ar Marfano sindromo simptomus.

Kai kurie Marfano sindromo gydymo būdai namuose yra šie:

1. Fizinis aktyvumas

Dauguma vaikų, sergančių Marfano sindromu ar Marfano sindromu, gali dalyvauti tam tikros rūšies fiziniame ir (arba) rekreaciniame užsiėmime.

Vaikai, turintys išsiplėtusią aortą, negali užsiimti intensyviu grupiniu sportu, kontaktiniu sportu ir izometriniu sportu (pavyzdžiui, kilnoti svorius).

Vaikams, turintiems išsiplėtusią aortą, bus patariama vengti didelio intensyvumo komandinių, kontaktinių ir izometrinių sporto šakų (pvz., Kilnojimo). Paklauskite kardiologo apie mažylio užsiėmimus ar mankštas.

2. Nėštumas

Genetinės konsultacijos turėtų būti atliekamos prieš pastojant, nes dauguma Marfano sindromo atvejų yra įgimtos ligos.

Nėštumo metu reikia dažnai tikrinti kraujospūdį ir atidžiai kas mėnesį atlikti echokardiogramas.

Jei aorta greitai padidėja ar išsiplečia, gali prireikti poilsio ar operacijos. Gydytojas aptars su jumis geriausią gimdymo būdą.

3. Endokardito profilaktika

Vaikams, turintiems Marfano sindromą ar Marfano sindromą, susijusiems su širdimi, širdies vožtuvais arba kuriems buvo atlikta širdies operacija, gali būti didesnė rizika. bakterinis endokarditas.

Bakterinis endokarditas yra vožtuvo ar širdies audinio infekcija, atsirandanti bakterijoms patekus į kraują.

Siekiant sumažinti endokardito riziką, antibiotikai reikalingi pacientams, sergantiems Marfano sindromu, kuriems bus atliekamos chirurginės procedūros.

Pasitarkite su savo gydytoju dėl antibiotikų rūšies ir kiekio, kurį turėtumėte vartoti.

4. Emociniai sumetimai

Kūdikiai ir vaikai, sergantys Marfano sindromu ar Marfano sindromu, yra linkę į stresą, emocinius išgyvenimus, jiems labai reikia koreguoti požiūrį ir gyvenimo būdą.

Kad išvengtumėte viso šio spaudimo, mažyliui visada reikia palaikyti aplinkinių žmonių.

5. Tolesni veiksmai

Įprasti tolesni tyrimai apima širdies ir kraujagyslių, akių ir griaučių tyrimus, ypač kūdikystės metu. Gydytojas aptars tolesnius veiksmus, susijusius su šia būkle.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad geriau suprastumėte geriausią sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia sveikatos patarimų, diagnozės ar gydymo.