Įgimta antinksčių hiperplazija: simptomai, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija?

Įgimta antinksčių hiperplazija arba CAH yra įgimta liga, pasireiškianti antinksčių organuose. Antinksčiai yra maži organai, esantys kiekvieno žmogaus kūne poroje ir išsidėstę inkstų viršuje.

Kiekviena antinksčių funkcija yra labai svarbi gaminant hormonus ir reguliuojant kelias fiziologines funkcijas.

Kai kurie svarbūs antinksčių gaminami hormonai, būtent:

• Kortizolis, reguliuoja organizmo reakciją į ligas ir stresą.
• Mineralokortikoidai reguliuoja natrio ir kalio kiekį, pavyzdžiui, aldosterono.
• Androgenai, reguliuoja vyrų lytinius hormonus, pavyzdžiui, testosteroną.

Kūdikiai ir vaikai, sergantys CAH, turi įgimtų ar genetinių defektų, kurie neleidžia antinksčiams gaminti hormonų.

Antinksčių hormonų gamybos slopinimas vyksta normaliu lygiu arba visiškai.

Kūdikis ar vaikas, turintis šią įgimtą antinksčių hieraplazijos ligą, patirs medžiagų apykaitos, ištvermės, reprodukcinių hormonų ir kraujospūdžio sutrikimus.

CAH anomalijos sukelia mažai kortizolio ir aldosterono hormonų gamybą arba jos visai nevartoja.

Kokios yra įgimtos antinksčių hiperplazijos rūšys?

Yra dviejų tipų įgimta antinksčių hiperplazija, būtent:

1. Klasikinės teisės

Klasikinis tipas yra labiausiai paplitęs su fiziniais simptomais, kurie pradeda atsirasti kūdikystėje ir vaikystėje. Pavyzdžiui, kūnas yra per aukštas, o brendimo požymiai pasirodė anksti.

Šio tipo antinksčiai negali gaminti hormonų kortizolio ir aldosterono, tačiau pradeda gaminti per daug reprodukcinio hormono testosterono.

2. Neklasikinės TEISĖS

Tai lengvesnis tipas, kai fiziniai simptomai pasireiškia vyresniame amžiuje, pavyzdžiui, paaugliams ir jauniems suaugusiesiems.

Kūnas, turintis ne klasikinį CAH, vis tiek gali gaminti hormoną aldosteroną, tačiau gali trūkti kortizolio. Testosterono gamyba taip pat yra mažesnė nei klasikinės CAH.

Ar ši būklė dažna?

Įgimta antinksčių hiperplazija arba trumpiau CAH yra reta liga, tačiau gali sukelti sveikatos problemų visą gyvenimą.

Manoma, kad tik vienas iš 15 000 vaikų gimsta su šia įgimta anomalija. Tinkamai elgdamiesi ir kontroliuodami, žmonės, turintys šį sutrikimą, vis tiek gali gyventi įprastą gyvenimą.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra įgimtos antinksčių hiperplazijos požymiai ir simptomai?

Klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija turi fizinių požymių, kuriuos galima atpažinti nuo kūdikystės ir vaikų, įskaitant:

• Lytiniai organai yra didesni, mergaitės klitoris padidėja taip, kad jis primena berniuko varpą, todėl dažnai sakoma, kad moterų lytinis organas yra dviprasmiškas. Tuo tarpu vyrų lytiniai organai atrodo normalūs.
• Patiria svorio kritimą
• Labai sunku priaugti svorio
• Dažnai vemia be priežasties
• Dehidratacija
• Vaikystėje augimas yra labai greitas, tačiau suaugęs ūgis yra trumpesnis
• Paauglės merginos patiria nereguliarius menstruacijų ciklus
• Suaugus vyrams ir moterims gresia sunkumai susilaukti vaikų

Klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija gali išsivystyti ir neturi jokių simptomų, tačiau moterys, turinčios šią būklę, gali patirti:

• Menstruacijų ciklo sutrikimai
• Skamba per sunkiai
• Turėkite daugiau veido plaukų (pvz., Auginkite ūsus)
• Nevaisingas (sunku susilaukti vaikų)
• Ūgis paprastai būna mažas suaugus

Kiti simptomai, kurie gali pasireikšti klasikinėje ir neklasikinėje įgimtoje antinksčių hiperplazijoje tiek moterims, tiek vyrams:

• Nutukimas
• Lengvesnė kaulų masė
• Patiria spuogų problemas
• Turi aukštą cholesterolio kiekį

Viena iš komplikacijų, kuri gali kilti, yra antinksčių krizė. Šie įvykiai dažniausiai būna reti, bet labai pavojingi tiems, kurie turi įgimtą antinksčių hiperplaziją.

Dėl šios būklės sumažėja kraujospūdis ir cukraus kiekis kraujyje, o šokas sukelia mirtį.

Būkite budrūs, jei CAH sergantis kūdikis be priežasties patiria dehidraciją, viduriavimą ir vėmimą.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija paprastai nustatoma nuo naujagimio atliekant privalomus tyrimus.

Paprastai berniukams ir mergaitėms yra CAH, kai jie turi ligos požymių dėl mažo kortizolio, aldosterono ar abiejų hormonų kiekio.

Tuo tarpu kūdikiams ir vaikams, turintiems ne klasikinę įgimtą antinksčių hiperplaziją, ankstyvo brendimo požymiai ir simptomai gali pasireikšti labiau nei kūdikiams ir vaikams, sergantiems klasikine CAH.

Jei nerimaujate dėl vaiko augimo ar vystymosi arba esate nėščia ir jūsų kūdikiui gresia CAH, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus kūno sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią jūsų sveikatos būklės gydymą.

Priežastis

Kas sukelia įgimtą antinksčių hiperplaziją?

Iš NHS puslapio įgimta antinksčių hiperplazija yra įgimtas defektas, kuris perduodamas iš tėvų vaikui. Įgimta antinksčių hiperplazija taip pat yra autosominė recesyvinė būklė.

Tai reiškia, kad abu šios būklės tėvai gali tapti ligos nešiotojais. Be to, kiekvieno žmogaus kūnas, įskaitant kūdikius, turi apie 20–30 tūkstančių skirtingų genų.

Kiekvienas iš šių genų yra išsidėstęs poromis 23 chromosomose. Gali būti, kad vienas ar keli genai gali būti neteisingi, todėl tai turi įtakos kitų genų darbui.

Kūdikiai ir vaikai, turintys ydingų genų kopijų mutacijų, susijusių su įgimta antinksčių hiperplazija (CAH), gali išsivystyti šia liga.

Be to, dėl neteisingos genų mutacijos gali reikėti fermentų kiekio, kad antinksčių hormonai sumažėtų.

Apskritai mažas hormonų kortizolio ir aldosterono kiekis bei didelis androgenų kiekis kūdikiams ir vaikams yra dažniausios CAH formos.

Trumpai tariant, autosomines recesyvines CAH sąlygas dažniausiai patiria vaikai, kurių tėvai turi CAH arba turi genetinę mutaciją, sukeliančią būklę.

Be to, dar viena dažna įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastis yra 21-hidroksilazės fermentų kiekio trūkumas.

Rizikos veiksniai

Kas padidina įgimtos antinksčių hiperplazijos atsiradimo riziką?

Pasak Mayo klinikos, keli rizikos veiksniai, dėl kurių kūdikiai ir vaikai patiria įgimtą antinksčių hiperplaziją, yra šie:

• Abu tėvai turi CAH arba abu yra genetiniai CAH nešėjai.
• Tam tikra etninė kilmė, tokia kaip aškenaziai, ispanų, italų, Jugoslavijos ir jupikų inuitų žydai.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti bandymai diagnozuoti šią būklę?

Ankstyva šios ligos diagnozė yra svarbi, kad gydymą būtų galima atlikti kuo greičiau.

Įgimtą antinksčių hiperplaziją galima nustatyti, nes kūdikis vis dar yra gimdoje, ištyrus vaisiaus vandenų mėginius iš gimdos ir placentos ląstelių.

Tuo tarpu gimusiems kūdikiams CAH tyrimą sudaro fiziniai tyrimai, kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai ir genetiniai tyrimai.

Jei CAH galima diagnozuoti, kai kūdikis yra įsčiose, gydymą galima atlikti taikant kortikosteroidų hormonų terapiją.

Toliau aprašomas įgimto antinksčių hiperplazijos tyrimas:

Testas su kūdikiu gimdoje

Testai, naudojami diagnozuojant CAH, kol kūdikis yra įsčiose, yra šie:

• Amniocentezė, kurios metu adata paimama vaisiaus vandenų mėginys iš gimdos ir ištiriamos ląstelės.
• Choriono gaurelio mėginių paėmimas apima ląstelių pašalinimą iš placentos tyrimui.
• Motinos kraujo tyrimu siekiama nustatyti kūdikio lytį ir riziką susirgti CAH, nes motinos kraujo plazmoje yra kūdikio DNR.

Naujagimių ir vaikų tyrimai

Testai, naudojami diagnozuojant naujagimio CAH, yra šie:

• Fizinis patikrinimas ar patikra, atliekami, kai gydytojas įtaria CAH simptomus.
• Kraujo ir šlapimo tyrimai, kuriais siekiama nustatyti antinksčių gaminamų nenormalių hormonų kiekį.
• Genų tyrimai, kuriuos dažniausiai atlieka vaikai ir suaugusieji, kad diagnozuotų CAH.

Kokios yra įgimtos antinksčių hiperplazijos gydymo galimybės?

Kai kurie įgimtos antinksčių hiperplazijos gydymo būdai yra šie:

Narkotikų skyrimas

Skiriant vaistus CAH gydymui, siekiama sumažinti perteklinį androgenų hormonų gamybą, padidinti hormonų trūkumą ir palengvinti simptomus.

Kūdikiai ir vaikai, turintys klasikinę CAH, yra skatinami reguliariai vartoti pakaitinius hormonus, kad būtų galima valdyti simptomus ir būklę.

Tuo tarpu kūdikiams ir vaikams, turintiems ne klasikinę CAH, gydymo paprastai nereikia arba reikia tik nedidelių kortikosteroidų dozių.

Be kortikosteroidų, kai kurie vaistai nuo CAH apima mineralokortikoidus ir druskos papildus.

Vaistus nuo CAH rekomenduojama vartoti kasdien, tačiau ligos ar streso metu gali prireikti papildomų ar didesnių vaistų dozių.

Rekonstrukcinė chirurgija

2-6 mėnesių mergaitėms gali būti atliekamos rekonstrukcinės operacijos, vadinamos feminizacijos genitoplastika.

Šia operacija siekiama pakeisti genitalijų išvaizdą ir funkcijas, kad jos atrodytų moteriškesnės.

Operuojant paprastai reikia sumažinti klitorio dydį ir pakeisti makšties angą.

Komplikacijos

Kokios yra galimos įgimtos antinksčių hiperplazijos komplikacijos?

Kūdikiams, sergantiems klasikine CAH, kyla pavojus patirti antinksčių krizę dėl mažo kortizolio kiekio kraujyje.

Ši būklė kūdikiams gali sukelti viduriavimą, vėmimą, dehidraciją ir žemą cukraus kiekį kraujyje. Skirtingai nuo neklasikinio CAH, kuriems paprastai nėra rizikos sukelti antinksčių krizę.

Tačiau tiek klasikinė, tiek neklasikinė CAH vėliau gali sukelti kūdikių vyrų ir moterų vaisingumo problemas.

Prevencija

Ar yra būdas užkirsti kelią šiai būklei?

Kol kas nėra jokio įvertinto būdo užkirsti kelią įgimtiems kūdikių CAH defektams. Taigi, jei jūs ir jūsų partneris serga CAH ir rizikuojate sukelti kūdikį su įgimtais defektais, pasitarkite su savo gydytoju.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią jūsų problemos sprendimą.