Raumenų distrofija: simptomai, priežastys ir gydymas

Apibrėžimas

Kas yra raumenų distrofija?

Raumenų distrofija arba raumenų distrofija yra terminas, nurodantis raumenų negalavimų grupę. Lėtai raumenys silpnės, kol praras jėgas ir negalės tinkamai veikti.

Raumenų pažeidimus ir silpnumą lemia baltymų, vadinamų distrofinu, baltymų, būtinų normaliai raumenų veiklai, trūkumas. Šia liga sergantiems pacientams paprastai sunku vaikščioti, sėdėti, ryti ir atlikti judesius, kuriems reikalinga raumenų koordinacija.

Raumenų distrofija yra įgimtas apsigimimas, kuris paprastai yra paveldimas ir laikui bėgant pažeidžia raumenis.

Yra daugiau nei 30 raumenų ligų rūšių, kurios yra įtrauktos į distrofiją. Toliau pateikiami tipai, su kuriais dažniausiai susiduriama:

• Diušeno raumenų distrofija (DMD).
• Landouzy-dejerine raumenų distrofija.
• Miotoninė raumenų distrofija (MMD).

Ar ši būklė dažna?

Raumenų distrofija yra gana reta būklė. Manoma, kad 1 iš 3500 naujagimių ir vaikų vystosi raumenų distrofija.

Dauguma atvejų nustatomi vaikystėje, ypač berniukų. Kai kurių raumenų distrofijos tipų simptomai nepasireiškia tol, kol vaikas nesulaukia pilnametystės.

Šią ligą galima įveikti kontroliuojant esamus rizikos veiksnius. Norėdami sužinoti daugiau informacijos apie vaiko būklę, kreipkitės į gydytoją.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra raumenų distrofijos požymiai ir simptomai?

Raumenų distrofijos požymiai ir simptomai priklauso nuo to, kokio tipo raumenų liga serga jūsų vaikas. Paprastai gali būti pažeistos visos raumenų dalys arba paveiktos tik tam tikros raumenų dalys, pvz., Sritys aplink klubus, pečius ar veidą.

Toliau pateikiami raumenų distrofijos arraumenų distrofija jei padalinta pagal tipą:

1. Diušeno raumenų distrofija (DMD)

DMD yra labiausiai paplitusi raumenų ligų rūšis, dauguma sergančiųjų neteks galimybės vaikščioti iki 12 metų ir jiems reikės kvėpavimo aparato.

Šio tipo raumenų distrofijos požymiai ir simptomai dažniau pasireiškia berniukams Tai yra:

• Sunkumas vaikščioti.
• Sumažėję kūno refleksai.
• Sunkumas atsistoti savarankiškai.
• Bloga laikysena.
• Retinantys kaulai.
• Lenktas stuburas (skoliozė).
• Lengvas intelekto sutrikimas.
• Kvėpavimo pasunkėjimas.
• Negali tinkamai nuryti.
• Silpna širdis ir plaučiai.

2. Landouzy-Dejerine raumenų distrofija

Ši būklė yra veido raumenų, šlaunų, rankų ir kojų susilpnėjimas. Šio tipo raumenų ligos progresuoja lėtai ir gali pereiti nuo lengvų iki sunkių simptomų (paralyžius).

Kai kurie iš labiausiai paplitusių požymių ir simptomų yra:

• Sunku kramtyti ar ryti maistą.
• Pasvirę pečiai.
• Burna neatrodo proporcinga.
• Iš peties išsikišusi dalis kaip sparnas.

Retais atvejais serga tipo distrofijaLandouzy-Dejerinetaip pat turi klausos ir kvėpavimo problemų.

Ši būklė užtrunka ilgai, kol pasireiškia pirmieji simptomai. Kartais pacientai patiria simptomus paauglystėje, tačiau neretai nauji simptomai atsiranda, kai sergančiajam įeina 40 metų.

3. Miotoninė raumenų distrofija (MMD)

MMD, dar vadinama Steinerto liga arba miotonine distrofija, sukelia raumenis po atsipalaidavimo (miotonija).

Keletas kūno dalių gali paveikti raumenų distrofijos tipas arba raumenų distrofija yra toks:

• Veido raumenys.
• Centrinė nervų sistema.
• Antinksčiai.
• Širdis.
• Skydliaukė.
• Akis.
• Virškinimo traktas.

Paprastai simptomai pirmiausia atsiranda ant veido ir kaklo. Kai kurie raumenų distrofijos simptomai ar raumenų distrofija tai yra šie:

• Atrodo, kad veido raumenys krenta arba atsipalaiduoja.
• Dėl silpnų kaklo raumenų sunku pakelti kaklą.
• Rijimo pasunkėjimas
• Akių vokai atrodo nukarę arba mieguisti (ptozė).
• Plaukų retinimas priekinėje galvos dalyje.
• Regėjimas blogėja.
• Vaikas praranda svorį.
• Per didelis prakaitavimas.

Dėl šios būklės vyrams kyla impotencija ir sėklidžių atrofija. Tuo tarpu moterys, sergančios moteriškomis lytimis, gali patirti nereguliarų menstruacijų ciklą ir nevaisingumo riziką.

4. Beckerio raumenų distrofija

Beckerio distrofija yra beveik identiška Duchenne'o, bet ne tokia stipri. Ši būklė taip pat būdinga berniukams.

Raumenų distrofijos simptomai dažniausiai pasireiškia, kai pacientas yra 11-25 metų amžiaus, ir apima:

• Vaikščiokite ant kojų pirštų.
• Dažnai krenta.
• Raumenų mėšlungis.
• Sunkumai atsikelti ar atsistoti nuo grindų.

5. Įgimta raumenų distrofija

Ši būklė dažniausiai pasireiškia naujagimiams iki dvejų metų. Kūdikiams pasireiškiantys požymiai ir simptomai yra šie:

• Susilpnėję raumenys.
• Blogas kūno variklio valdymas.
• Negali sėdėti ar stovėti be pagalbos.
• Skoliozė.
• Kojų defektai.
• Rijimo pasunkėjimas
• Kvėpavimo problemos.
• Regos sutrikimai.
• Sunku kalbėti.
• Sutrikę pažintiniai gebėjimai.

6. Galūnių juostos raumenų distrofija

Dėl šios rūšies raumenų distrofijos raumenys silpsta ir praranda masę. Paprastai ši būklė pirmiausia puola pečius ir klubus, nors kartais ji pirmiausia gali pasireikšti kojose ar kakle.

Jums gali būti sunku pakilti iš sėdimos padėties, eiti laiptais aukštyn ir žemyn bei kelti didelius svorius.

7. Akies ir ryklės raumenų distrofija (OPMD)

OPMD paprastai sukelia veido, kaklo ir pečių raumenų silpnumą. Šios būklės požymiai yra šie:

• Nuleisti akių vokai.
• Rijimo pasunkėjimas
• Pokyčiai balse.
• Regėjimo problemos.
• Širdies problemos.
• Sunku vaikščioti normaliai.

8. Distalinė raumenų distrofija

Ši distrofija taip pat žinoma kaip distalinė miopatija. Ši būklė dažniausiai veikia raumenis:

• Dilbis.
• Ranka.
• Blauzdos.
• Kojos.

9. Emery-Dreifuss raumenų distrofija

Tipo distrofijaEmery-Dreifuss taip pat pirmą kartą pasirodė, kai pacientas buvo vaikas. Dažni požymiai ir simptomai yra:

• Susilpnėję viršutinių rankų ir blauzdų raumenys.
• Kvėpavimo problemos.
• Širdies problemos.
• Raumenys sutrumpėja stuburo, kaklo, kulkšnių, kelių ir alkūnių srityje.

Yra įvairių požymių ir simptomų, kurie nėra išvardyti aukščiau. Jei norite sužinoti keletą dalykų, susijusių su šiais simptomais, galite nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją arba vykite į ligoninę, jei šie simptomai neslūgsta arba jie išlieka ilgą laiką.

Be to, norint gauti teisingą diagnozės ir gydymo metodą, taip pat turite pasakyti gydytojui, ar yra šeimos narių, sergančių ta pačia liga.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Kokios yra galimos raumenų distrofijos komplikacijos?

Komplikacijos, kurios gali atsirasti dėl raumenų distrofija yra toks:

• Sunkumas vaikščioti
• Ribotas kūno judėjimas
• Kvėpavimo problemos
• Skoliozė
• Širdies problemos
• Rijimo pasunkėjimas

Priežastis

Kas sukelia raumenų distrofiją?

Raumenų distrofija arbaraumenų distrofija yra būklė, kuri atsiranda dėl geno mutacijos ar pasikeitimo. Kiekviena distrofijos rūšis turi skirtingų tipų mutacijas.

Šios mutacijos gali atsirasti apvaisinant ar vystantis embrionui. Tokių mutacijų priežastis vis dar nežinoma ir vis dar tiriama.

Genų mutacijos, sukeliančios raumenų distrofiją ar raumenų distrofija tai yra būklė, kurią galima paveldėti genetiškai.

Kitaip tariant, ši sąlyga gali būti perkelta iš tėvų į vaikus, nes tai yra genetinė liga.

Rizikos veiksniai

Kokie veiksniai didina raumenų distrofijos riziką?

Raumenų distrofija yra būklė, kuri gali pasireikšti beveik kiekvienam, nepriklausomai nuo amžiaus ir rasės grupės. Tačiau yra keletas veiksnių, kurie gali padidinti asmens riziką susirgti šia liga.

Jums svarbu žinoti, kad turėdami vieną ar daugiau rizikos veiksnių, dar nereiškia, kad jūsų vaikas susirgs liga ar sveikatos būkle.

Kai kuriais atvejais gali būti, kad vaikas gali sirgti tam tikromis ligomis ar sveikatos sutrikimais be jokių rizikos veiksnių.

Toliau pateikiami rizikos veiksniai, galintys sukelti raumenų distrofiją ar raumenų distrofija:

1. Vaikai

Šia liga dažniau serga vaikai.

2. Vyrų lytis

Ši liga, ypač rūšis Diušeno raumenų distrofija, dažniau pasitaiko vyrams. Jei jūsų vaikas yra vyras, tikimybė patirti šią būklę yra daug didesnė.

3. Šeimos nariai, kenčiantys nuo raumenų distrofijos

Pasak Mayo klinikos, jei kuris nors šeimos narys yra patyręs raumenų distrofiją, jūs taip pat turite galimybę sirgti šia liga.

Net jei neturite rizikos veiksnių, tai nereiškia, kad negalite patirti neįgalaus raumenų sustingimo.

Pirmiau minėti veiksniai yra tik orientaciniai. Norėdami gauti daugiau informacijos, rekomenduojame kreiptis į gydytoją.

Diagnozė ir gydymas

Čia pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra dažniausi šios būklės patikrinimo tipai?

Iš esmės yra įvairių testų, kuriuos galima atlikti norint diagnozuoti šias skirtingas raumenų distrofijos rūšis. Gydytojo diagnozė paprastai atliekama šiomis procedūromis:

• Sužinokite, kokius simptomus patiria pacientas.
• Sužinokite apie bet kokią šeimos ligos istoriją, susijusią su raumenų distrofija.
• Atlikite fizinę apžiūrą.

Atlikęs šiuos tyrimus, gydytojas gali pasiūlyti tolesnius paciento raumenų būklės tyrimus. Medicinos procedūros, iš kurių galima rinktis:

1. Fermentų testas

Pažeisti raumenys gamins fermentus, tokius kaip kreatino kinazė(CK) ir patekti į kraują. Pacientų, kurie niekada nepatyrė traumos dėl traumos, CK kiekis kraujyje rodo raumenų sutrikimus.

2. Genetiniai tyrimai

Paciento bus paprašyta pateikti kraujo mėginį, kuris vėliau tiriamas, ar genetinė kraujo mutacija sukelia raumenų distrofiją.

3. Raumenų biopsija

Nedidelė jūsų raumens dalis bus pašalinta analizei atlikti. Ši raumens dalis bus ištirta, ar pacientas neturi distrofijos ar kitos raumenų ligos.

4. Elektrokardiografija arba echokardiograma

Šis tyrimas naudojamas kepenų funkcijai tikrinti, ypač žmonėms, kuriems ji diagnozuotamiotoninė raumenų distrofija.

Kokie yra raumenų distrofijos gydymo būdai?

Nėra žinoma, kaip gydyti įvairias raumenų distrofijos rūšis. Tačiau yra keletas vaistų rūšių, kurios gali padėti palengvinti paciento patiriamus simptomus.

1. Narkotikų vartojimas

Skirtingai nuo raumenų skausmo, kurį galima gydyti raumenų skausmą malšinančiais vaistais, distrofijos simptomus galima palengvinti vartojant šių rūšių vaistus:

• Kortikosteroidai, padedantys raumenims sustiprėti ir sulėtinti raumenų distrofijos progresavimą.
• Eteplirsenas, kuris yra vaistas, vartojamas Duchenne'o raumenų distrofijai gydyti.
• Golodirsenas, kuris yra vaistas, kuriuo galima gydyti Duchenne'o distrofiją pacientams, turintiems genetinę mutaciją.
• Širdies vaistai, tokie kaip AKF inhibitoriai arba beta blokatoriai, ypač jei raumenų distrofija pažeidžia širdį.

2. Terapija

Yra keletas nereceptinių terapijų, kurios gali padėti jums valdyti distrofiją, įskaitant:

• Tempimo pratimai.
• Fiziniai pratimai, tokie kaip ėjimas ir plaukimas.
• Judėjimo pagalbinių priemonių naudojimas.
• Kvėpavimo aparatų naudojimas.

Be distrofijos simptomų įveikimo, fiziniai pratimai, tokie kaip mankšta, taip pat yra naudingi sveikiems raumenims palaikyti.

3. Operacijos

Operacijos gali prireikti norint ištaisyti bet kokį stuburo kreivumą, kuris gali pasikeisti ir galbūt sukelti sunkesnes kvėpavimo problemas.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pokyčiai ar gydymas namuose, kurie gali padėti kontroliuoti raumenų distrofiją?

Štai keletas gyvenimo būdo pokyčių ir namų gynimo būdų, kuriuos galima padaryti gydant raumenų distrofiją ar distrofiją raumenų distrofija:

• Būkite aktyvūs užsiimdami veikla kaip įprasta. Per didelis tylėjimas, pavyzdžiui, poilsis lovoje ar ilgas sėdėjimas, gali pabloginti ligą.
• Laikykitės daug skaidulų turinčio, baltymų ir mažai kalorijų turinčio dietos ar dietos.
• Sužinokite kuo daugiau apie MD ir ką galima padaryti.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad jis geriau suprastų geriausią jūsų problemos sprendimą.