Alkaptonurija: priežastys, simptomai ir gydymas. sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra alchaptonurija?

Alkaptonurija yra reta paveldima būklė, kuri atsiranda, kai organizmas nesugeba pagaminti pakankamai vadinamojo fermento homogentisicioksigenazė (HGD). Manoma, kad šis fermentas skaido toksišką medžiagą, vadinamą homogenine rūgštimi. Dėl šio hormono nebuvimo organizme kaupiasi homogeninė rūgštis.

Padidėjęs homogeninės rūgšties kaulai ir kremzlės keičia spalvą ir tampa trapūs. Paprastai tai sukelia osteoartritą (sąnarių kalkėjimą), ypač stuburo ir didelių sąnarių.

Žmonės, sergantys alchaptonurija, taip pat gamina šlapimą (šlapimą), kuris veikiamas oro tampa rudas arba juodas.

Kaip paplitusi alchaptonurija?

Alkaptonurija yra reta liga. Pagal Nacionalinė retų sutrikimų organizacija (NORD), tikslus šios ligos atvejų skaičius nėra žinomas, tačiau manoma, kad tai pasitaiko kiekvienam iš 250 000 žmonių. Tačiau ši reta būklė yra dažnesnė tam tikruose Europos šalių regionuose, pavyzdžiui, Slovakijoje ir Vokietijoje, taip pat Karibų salų regione, tiksliau Dominikos Respublikoje.

Šią sąlygą galima įveikti sumažinus rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

Ženklai ir simptomai

Kokie yra alchaptonurijos požymiai ir simptomai?

Alchaptonurijos požymiai ir simptomai ryškėja senstant. Akivaizdžiausias alchaptonurijos simptomas yra šlapimas, kuris veikiamas oro tampa tamsiai rudas arba juodas. Kai sulauksite 20–30 metų, anksti galite pastebėti osteoartrito požymius.

Kiti dažni šios retos būklės požymiai ir simptomai yra:

• Strazdanos ant akių skleros (baltos)
• Tirštėjusi, patamsėjusi kremzlė ausyje
• Odos spalva pasikeičia į mėlynas dėmes, ypač aplink prakaito liaukas
• Prakaito ar tamsios spalvos prakaito dėmės
• Ausų vaškas yra juodas
• Inkstų ir prostatos akmenys
• Artritas ar sąnarių skausmas (ypač juosmens ir kelio sąnariuose).

Alkaptonurija kartais gali sukelti širdies problemų. Susikaupus homogeninei rūgščiai, širdies vožtuvai sukietėja, todėl sutrinka aortos ir mitraliniai vožtuvai.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Ankstyva diagnozė ir gydymas gali užkirsti kelią kitų sveikatos būklių pablogėjimui ir ekstremalioms situacijoms, todėl kaip įmanoma greičiau kreipkitės į gydytoją, kad išvengtumėte šios rimtos būklės.

Jei turite klausimų, pasitarkite su gydytoju. Kiekvieno kūnas reaguoja skirtingai. Visada geriausia su savo gydytoju aptarti tai, kas geriausiai tinka jūsų situacijai.

Priežastis

Kas sukelia alchaptonuriją?

Alkaptonuriją sukelia homogentizuoto 1,2-dioksigenazės (HGD) geno mutacijos (nenormalūs pokyčiai). Tai yra autosominė recesyvinė būklė, tai reiškia, kad jūs galite susirgti šia reta liga, jei abu tėvai turi nešiklio geną (ne tik neteisingą sta).

Trigeriai

Kas kelia pavojų žmogui dėl šios būklės?

Jums gali būti didesnė rizika susirgti šia reta liga, jei:

• Turi šeimos istoriją. Kadangi alkaptonurija yra paveldima, vienintelis žinomas rizikos veiksnys yra šeimos istorija susijusios su šiuo sutrikimu. Vyrai ir moterys turi vienodą šios būklės potencialą. Manoma, kad sergamumas yra maždaug vienas iš 250 000 žmonių visame pasaulyje. Sunku tiksliai įvertinti alchaptonurijos atvejų skaičių, nes naujagimių tikrinimas dėl alchaptonurijos nėra plačiai taikomas. Be to, kai kuriems žmonėms, turintiems mutaciją, sukeliančią šį sutrikimą, simptomų nėra.
• Gyvenk tam tikroje vietovėje. Nors tai retas sutrikimas, kai kuriose populiacijose alkaptonurijos atvejai yra dažnesni. Ši liga dažnesnė tam tikruose Slovakijos regionuose. Maždaug vienam iš 19 000 žmonių diagnozuojama alchaptonurija. Ši būklė taip pat dažnesnė Dominikos Respublikoje, tačiau jos dažnis nežinomas.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama alchaptonurija?

Tokiu atveju gydytojas gali įtarti, kad sergate šia reta įgimta liga, jei veikiamas oro šlapimas tampa tamsiai rudas. Gydytojas taip pat gali patikrinti jus dėl šios būklės, jei pajusite ankstyvus osteoartrito simptomus.

Gydytojas gali naudoti testą, vadinamą chromatografija, norėdamas patikrinti, ar šlapime nėra homogeninės rūgšties pėdsakų. Jis taip pat gali naudoti DNR tyrimus, kad patikrintų mutavusius HGD genus.

Šeimos istorija yra labai naudinga nustatant alchaptonuriją. Tačiau daugelis žmonių nežino, kad jie turi šį geną. Jūsų tėvai gali būti geno nešiotojai arba „šeimininkai“ to nežinodami.

Kokie yra alchaptonurijos gydymo būdai?

Tikrai nėra specifinio gydymo nuo šios retos būklės. Tačiau yra keletas būdų, kurie gali padėti jums palengvinti simptomus.

Turite valgyti mažai baltymų turinčią dietą. Gydytojai gali rekomenduoti dideles askorbo rūgšties (dar vadinamos vitaminu C) dozes, kad sulėtėtų homogeninės rūgšties kaupimasis kremzlėse. Tačiau NORD perspėja, kad ilgalaikis vitamino C vartojimas pasirodė neveiksmingas gydant šią būklę.

Kiti alchaptonurijos gydymo būdai dažniausiai sutelkti į galimų komplikacijų gydymą, pavyzdžiui:

• Artritas
• Širdies liga
• Inkstų akmenys

Prevencija

Ką aš galiu padaryti, norėdamas užkirsti kelią alchaptonurijai ir ją gydyti?

Keli patarimai, kurie gali padėti jums ar jūsų vaikui anksti nustatyti šią būklę ir tinkamai gydyti, yra šie:

• Reikia nedelsiant įvertinti tamsų šlapimo stebėjimą kūdikiams ar mažiems vaikams
• Konsultacijos su genetiku gali būti naudingos tiems, kurių šeimos istorija yra alchaptonurija
• Gali būti svarstomi prenataliniai tyrimai, norint nustatyti šią būklę gimdoje arba prieš bandant pastoti

Žmonėms, kuriems diagnozuota ši reta būklė, jie turėtų laikytis gydytojo patarimo, o reguliarus stebėjimas gali padėti anksti aptikti ir gydyti simptomus.

Kai kurios komplikacijos, kurios gali atsirasti, yra artritas, širdies ligos ir inkstų ar prostatos akmenys, kuriuos daugiausia sukelia per didelis rūgšties nusėdimas. Gali būti naudinga palaikyti sveiką mitybą laikantis subalansuotos mitybos ir apriboti baltymų vartojimą. Sportuoti taip pat galima pagal gydytojo patarimus.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad suprastumėte geriausią sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.