Burbulų berniuko liga: simptomai, priežastys ir gydymas

Ar kada girdėjote apie burbulų berniukų ligą? Tai gali atrodyti kaip kramtomosios gumos prekės pavadinimas, jei nepridėsite žodžio „liga“. Tačiau jūs turite žinoti, kad tai yra vienas iš imuninės sistemos ligų pavadinimų ir gali kelti grėsmę sergančiojo gyvybei. Peržiūrėkite šiuos atsiliepimus apie burbulų berniukų ligą.

Kas yra burbulo berniuko liga?

Ši liga iš tikrųjų turi pavadinimą - sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID). Tai yra retų ir mirtinų apsigimimų grupė, atsirandanti dėl per silpno ar nepakankamo imuninės sistemos atsako organizme.

Tačiau ši liga yra geriau žinoma kaip burbulų berniukų liga, nes ji linkusi pasireikšti kūdikių patinams. Gimdamas kūdikis turi praleisti savo gyvenimą atskirai nuo gemalų (sterilūs burbuliukai).

Ši liga atsiranda dėl to, kad imuninė sistema negali apsaugoti kūno nuo virusinių, bakterinių ir grybelinių infekcijų. Neturėdami funkcinės imuninės sistemos, SCID sergantys pacientai yra linkę į pasikartojančias infekcijas, tokias kaip plaučių uždegimas, meningitas ir vėjaraupiai. Negavę tinkamo gydymo pacientai gali mirti net nesulaukę vienerių iki dvejų metų.

Burbulų berniukų ligos priežastis

SCID ligos priežastys priklauso nuo skirtingų genetinių sąlygų. Čia yra keturios SCID priežastys, būtent:

• NCBI praneša, kad pusė SCID atvejų paveldima iš motinos X chromosomos. Šios chromosomos yra pažeistos, užkertant kelią T-limfocitų vystymuisi, kurie vaidina svarbų vaidmenį aktyvinant ir reguliuojant kitas imuninės sistemos ląsteles.
• Dėl fermento adenozino deaminazės (ADA) trūkumo limfoidinės ląstelės nepakankamai subręsta, todėl imuninė sistema tampa mažiau nei įprasta ir labai silpna. Šis fermentas reikalingas organizmui, kad atsikratytų toksinų organizme. Be šio fermento toksinai gali išplisti ir sunaikinti limfocitus.
• Purino nukleozidų fosforilazės trūkumas, kuris taip pat yra problemų dėl ADA fermento, kuris yra neurologinių sutrikimų požymis, rezultatas.
• Jame nėra II klasės MHC molekulių, kurios yra specialūs baltymai, randami ląstelių paviršiuje ir atliekantys svarbų vaidmenį transplantuojant kaulus čiulpuose. Dėl to pažeidžiama imuninė sistema.

Burbulų berniuko ligos simptomai

„Medicine Net“ praneša, kad paprastai trijų mėnesių kūdikiai turi opų ar vystyklų bėrimą, kuris neišnyksta. Tai taip pat gali būti nuolatinio silpnumo būsena dėl lėtinio viduriavimo, todėl kūdikis gali nustoti augti ir numesti svorio. Kai kuriems vaikams pasireiškia kitos sunkios ligos, tokios kaip plaučių uždegimas, hepatitas, o apsinuodijama krauju.

Virusas, nekenksmingas normaliems kūdikiams, gali būti labai pavojingas kūdikiams, sergantiems SCID. Pavyzdžiui, virusas Varicella zoster sukelia vėjaraupius, kurie gali sukelti sunkią plaučių ir smegenų infekciją kūdikiams, sergantiems SCID.

Burbulų berniukų ligos gydymas

Pranešimas iš „WebMD“ dr. Vyriausioji tyrėja ir Kaulų čiulpų transplantacijos skyriaus narė Sankt Peterburge Ewelina Mamcarz. Vaikų tyrimų ligoninė „Jude“ teigia, kad po dešimtmečių atliekant tyrimus pradedama rasti vaistą nuo šios ligos. Šeši iš septynių kūdikių, gydytų genų terapija 4–6 savaites, dabar iš ligoninės išleidžiami ambulatoriškai. Tik vienas kūdikis lieka laukiantis imuniteto kūrimo proceso.

Ši genų terapija teikia pirmenybę pažeistos X chromosomos gydymui. Iki šiol padarytos išvados rodo, kad šis poveikis išliks visą gyvenimą, todėl gydymą pakanka atlikti vieną kartą, o ne pakartotinai. Ši terapija atliekama naudojant ŽIV virusą, kuris buvo modifikuotas pernešti naują genetinę medžiagą, kuri pakeis pažeistą nugaros smegenų genetinę struktūrą.

Tačiau to nepakako. Norint paruošti nugaros smegenis genetiniams pokyčiams, kūdikiui iš anksto skiriamas chemoterapinis vaistas busulfanas. Chemoterapijos vaistai skiriami naudojant infuzinį prietaisą, valdomą kompiuteriu, kad tinkamas dozavimas būtų tik pasirengimas genetiniams pokyčiams įvesti ir nieko daugiau.

Iki šiol mokslininkai vis dar stebi šiuos kūdikius, norėdami sužinoti, ar jie išlieka stabilūs ir nepatiria jokio šalutinio gydymo poveikio. Tyrėjai taip pat nori sužinoti, kaip kūdikių kūnas reaguoja į imunizaciją. Tačiau kol kas atliktose išvadose mokslininkai yra gana optimistiški, kad šis gydymas suteiks nuolatinių rezultatų.

x