Saugokitės funkcijų

Talasemija yra kraujo sutrikimas, dėl kurio raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobinas (Hb) neveikia normaliai. Ši genetinė liga gali turėti požymių ir simptomų, kurie kiekvienam žmogui skiriasi. Kaip kokios talasemijos ypatybės ir simptomai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį?

Talasemijos ypatybės ir simptomai

Talasemija sergančių žmonių organizmas negali tinkamai gaminti hemoglobino raudonosiose kraujo ląstelėse. Hemoglobino funkcija yra skleisti deguonį per kraują visame kūne.

Šis deguonies pasiskirstymo trūkumas gali paveikti sveikatos būklę, todėl talasemija sergantiems žmonėms atsiranda tam tikrų požymių ir simptomų.

Kiekvieno paciento simptomų sunkumas gali būti skirtingas, priklausomai nuo patiriamos talasemijos tipo. Iš tikrųjų žmonės, sergantys nedidelėmis talasemijos rūšimis, gali nejausti jokių požymių ir simptomų.

Čia pateikiamos pagrindinės charakteristikos, dažniausiai būdingos žmonėms, sergantiems talasemija:

1. Anemija

Beveik visiems žmonėms, sergantiems talasemija, ypač vidutinio ir sunkaus lygio, bus būdingi anemija. Anemijos sunkumas taip pat skiriasi, nuo lengvo, vidutinio sunkumo iki sunkaus.

Paprastai žmonės, kenčiantys nuo nedidelės talasemijos, serga tik lengva anemija. Tuo tarpu žmonėms, sergantiems didele talasemija, pasireiškia sunkesni anemijos požymiai. Šie požymiai paprastai pradeda ryškėti kūdikiui sulaukus 2 metų amžiaus.

Toliau pateikiami sunkios anemijos simptomai, kuriuos patirs sunkią ar vidutinę talasemiją turintys žmonės:

• Oda ir veidas atrodo išblyškę
• Galvos svaigimas ar galvos skausmas
• Apetito sumažėjimas
• Kūnas dažnai jaučiasi pavargęs
• Sunku kvėpuoti
• Tamsus šlapimas
• Nereguliarus širdies plakimas
• Nagai atrodo trapūs
• Uždegimas ar pienligė ant liežuvio

2. Per daug geležies organizme

Kita charakteristika, kuri dažniausiai būdinga sergantiems talasemija, yra didelis geležies kiekis organizme. Ši būklė atsiranda dėl suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus ir organizmo bandant padidinti žarnyne absorbuojamos geležies kiekį. Maža to, yra papildomas geležies poveikis, kuris paprastai gaunamas perpilant kraują talasemijai gydyti.

Geležies perteklius organizme gali paveikti blužnies, širdies ir kepenų sveikatą ir sukelti šiuos simptomus talasemija sergantiems žmonėms.

• Didelis nuovargis
• Sąnarių skausmas
• Pilvo skausmas
• Nereguliarus širdies plakimas
• Sumažėjęs lytinis potraukis
• Nereguliarios mėnesinės
• Didelis cukraus kiekis
• Gelta (akių ir akių baltymų pageltimas)

Jei ši liga nebus gydoma nedelsiant, tai gali sukelti kitas ligas, tokias kaip širdies nepakankamumas, kepenų ligos ir diabetas.

3. Kaulų problemos

Kauluose kylančios problemos taip pat yra viena iš talasemijos ligų savybių. Šią būklę paprastai sukelia kaulų čiulpai, bandantys gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių.

Todėl kartais talasemija sergantiems žmonėms yra keletas nenatūralios formos kaulo dalių. Šias savybes galima pastebėti veido kauluose ir kaukolėje.

Be to, kaulų čiulpų papildymas taip pat gali turėti įtakos kaulų stiprumui. Sergantiems kaulais kaulai yra trapesni ir lengvai lūžta. Todėl sergantieji taip pat yra labiau linkę į vieną iš talasemijos komplikacijų osteoporozės forma.

4. Sutrinka augimas

Kita charakteristika, kuri taip pat dažnai būdinga žmonėms, sergantiems talasemija, yra augimo ir vystymosi sutrikimas. Talasemija sergantiems žmonėms paprastai būna žemas ūgis.

Šią būklę sukelia sunki anemija, ypač pacientams, kuriems jau yra sunkus lygis. Tai aprašyta straipsnyje iš Cochrane'o sisteminių apžvalgų duomenų bazė.

Anksčiau minėtas geležies perteklius taip pat gali paveikti gyvybiškai svarbius kūno organus, tokius kaip kepenys, širdis ir hipofizė. Hipofizė yra organas, gaminantis augimo hormoną.

Hipofizės sutrikimas gali sustabdyti talasemija sergančių žmonių augimą.

Kaip gydytojai diagnozuoja talasemijos požymius?

Jei jums ar artimiausiam asmeniui pasireiškia aukščiau paminėtos talasemijos ypatybės, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Be to, tiems iš jūsų, kurie turi šeimos narių ar tėvų, sergančių talasemija, tačiau niekada nepajutote jokių simptomų, pabandykite nuolat pasitikrinti.

Norėdami diagnozuoti šią ligą, gydytojas paims jūsų kraujo mėginį tyrimui laboratorijoje. Toliau pateikiami keli tyrimai, atlikti talasemijai nustatyti:

1. Pilnas kraujo tyrimas(CBC)

Pilnas kraujo tyrimas arbapilnas kraujo tyrimas(CBC) yra tyrimas, atliekamas siekiant nustatyti hemoglobino kiekį, taip pat kitų kraujo ląstelių, tokių kaip raudonųjų ir baltųjų kraujo ląstelių, kiekį.

Žmonėms, turintiems talasemijos požymių, paprastai būna mažesnis normalių raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino skaičius arba mažesnė nei įprasta raudonųjų kraujo kūnelių forma.

2. Hemoglobino tyrimas

Hemoglobino tyrimas turi ir kitą pavadinimą, būtent hemoglobino elektroforezę. Cituota iš „KidsHealth“, hemoglobino elektroforezė gali išmatuoti įvairius hemoglobino tipus kraujyje.

Iš šio tyrimo gydytojas gali sužinoti, ar nėra nenormalaus hemoglobino, ar problemų dėl hemoglobino gamybos kraujyje.

3. Prenatalinis testavimas

Jei jūs ar jūsų partneris pasižymi talasemijos ligos savybėmis ar turite jų geną, patariama atlikti prenatalinius tyrimus, kol kūdikis dar yra gimdoje. Šiuo tyrimu siekiama nustatyti vaisiaus talasemijos būklę.

Yra du prenatalinių testų tipai:

• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas(CVS)
  CVS yra testas, kurį galima atlikti nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės. Medikų komanda per skrandį įkiš mažą adatą, kad paimtų audinių mėginį iš placentos. Siekiant nustatyti talasemiją, bus tiriamos audinio ląstelės.
• Amniocentezė
  Šį testą paprastai galima atlikti nuo 15-osios nėštumo savaitės. Šiek tiek skiriasi nuo CVS, medicinos komanda įkiš adatą per motinos skrandį, kad surinktų skysčių (vaisiaus vandenų) mėginius gimdoje. Tada bus tikrinamas skystis, siekiant išsiaiškinti, kaip vaisiui yra talasemija.

4. Patikrinkite geležies kiekį

Diagnozuodamas talasemiją, gydytojas taip pat rekomenduos ištirti geležies kiekį organizme. Tai svarbu norint nustatyti, ar jūsų patirta anemija yra talasemijos ar geležies stokos anemijos požymiai.

Šis tyrimas atliekamas matuojant keletą medžiagų kraujyje, pavyzdžiui, feritino kiekį. Feritinas yra baltymas, kuris jungiasi su geležimi organizme. Feritino kiekis gali parodyti, kiek geležies surišta jūsų kūne.