Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija: simptomai, priežastys, gydymas

Apibrėžimas

Kas yra pjautuvinė anemija (pjautuvinių ląstelių anemija)?

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija arba pjautuvinių ląstelių anemija yra anemijos rūšis, kuriai būdinga raudonųjų kraujo kūnelių forma, panaši į pusmėnulį. Ši būklė atsiranda dėl paveldimumo. Tai reiškia, kad kūdikiui ar vaikui kyla pavojus susirgti šia liga, jei vienas iš tėvų turi mutavusį geną, kad susidarytų pjautuvo ląstelės.

Štai kodėl pjautuvo pavidalo ląstelių anemija priskiriama įgimtai naujagimių būklei ar defektams.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija arba pjautuvinių ląstelių anemija yra būklė, kuriai būdinga neįprastos formos pusmėnulio formos drožlė su lipnia, standžia tekstūra.

Normalūs sveiki raudonieji kraujo kūneliai turėtų būti plokščio, apvalaus disko formos, kad jie galėtų lengvai tekėti per indus. Tačiau šio tipo anemijos pjautuvo forma leidžia raudoniesiems kraujo kūneliams sulipti ir užkemšti mažas kraujagysles. Ląstelių struktūra yra standi ir lipni.

Ši būklė ilgainiui gali sustabdyti kraujo tekėjimą, kuris turėtų sukelti skausmą ir pakenkti kūdikio organams.

Pjautuvinės anemijos simptomai, priežastys ir vaistai yra išsamiai aprašyti žemiau.

Ar ši būklė dažna?

Yra nemažai kūdikių, gimusių su šia įgimta anomalija. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra būklė, kuri dažnesnė tam tikros rasės ar tautybės žmonėms.

Tarp šių rasių ar etninių grupių yra Afrika, Indija, Viduržemio jūra, Saudo Arabija, Kataras, Karibai, Centrinė Amerika ir Pietų Amerika.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra pjautuvinės anemijos požymiai ir simptomai (pjautuvinių ląstelių anemija)?

Paprastai kiekvieno tipo anemijos simptomai yra panašūs. Tačiau yra keletas specifinių pjautuvinės anemijos simptomų, būtent:

• Lėtinė anemija (lėtinė)
• Silpnas ir pavargęs
• Rankų ir kojų patinimas dėl užsikimšusių kraujagyslių
• Akys, oda ir lūpos yra geltonos
• Vėlyvas augimas
• Stiprus krūtinės, pilvo srities, sąnarių ir kaulų skausmas, kuris gali trukti nuo kelių valandų iki kelių savaičių
• Patiria regėjimo sutrikimus
• Pasikartojančios kūdikių infekcijos

M„Mayo“ klinikoje pranešama, kad pjautuvinės anemijos simptomai dažniausiai pasireiškia tik kūdikiui sulaukus maždaug penkių mėnesių.

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl simptomo, kurį jaučia jūsų mažylis, kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija dažniausiai diagnozuojama kūdikystėje. Turite kreiptis į gydytoją, jei:

• Nepaaiškinamas stiprus skausmas, pvz., Pilvo, krūtinės, kaulų ar sąnarių skausmas
• Rankų ar kojų patinimas
• Patinimas pilvo srityje, ypač skausmingas liesti
• Karščiavimas, šios būklės kūdikiams yra didesnė infekcijos rizika, o karščiavimas taip pat yra ankstyvas infekcijos požymis
• Blyški oda
• Geltona arba balta odos oda
• Kai kurie insulto požymiai ar simptomai yra šie:
  • Bet kurios veido, rankų ar kojų dalies tirpimas ar silpnumas
  • Sumišimas
  • Staiga pametė regėjimą

Jei matote, kad kūdikiui yra aukščiau išvardytų simptomų ar kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia pjautuvinių ląstelių anemiją (pjautuvinių ląstelių anemija)?

Anemijos priežastis yra raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas. Tačiau kiekvieno tipo priežastis yra skirtinga.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija atsiranda dėl genetinių defektų genuose, kurie sudaro hemoglobiną kūdikio kraujyje. Žala ar mutacija perduodama iš tėvų vaikui.

Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį iš plaučių į likusį kūną.

Dėl geno mutacijos hemoglobinas (beta-globino baltymas) maišosi su per daug geležies. Kai kūdikiai turi pjautuvinė anemija, dėl hemoglobino anomalijos raudonieji kraujo kūneliai tampa standūs, lipnūs ir deformuoti.

Pagyrimo anemija sergančio tėvo tikimybė pagimdyti sveiką vaiką yra tokia:

• 25% tikimybė, kad naujagimiai nesusirgs šia liga.
• 50% vaikų turi paslėptus genetinius veiksnius, tačiau liga neatsiranda.
• 25% tikimybė, kad gimę vaikai turi pjautuvo ląsteles.

Kūdikiui ši liga gali išsivystyti, jei jis gimsta su dviem pjautuvinės ląstelės genais, kurie yra paveldimi iš abiejų tėvų. Jei tai turi tik vienas iš tėvų, jūsų vaikas paprastai neparodys jokių simptomų ir gali veikti kaip nešėjas (vežėjas).

Kūdikiams, gimusiems su nešiotojais, prieš pradedant tuoktis su savo partneriais, svarbu atlikti sveikatos patikrinimą. Taip siekiama sužinoti, ar partneris turi vežėją, ar ne. Šis tyrimas yra naudingas nustatant nėštumo planavimą ir žinant pjautuvinės anemijos galimybę palikuonims.

Rizikos veiksniai ir komplikacijos

Kas padidina riziką susirgti šia liga?

Vieninteliai veiksniai, didinantys pjautuvo ląstelių ar pjautuvinė anemija yra pjautuvo ląstelių palikuonys.

Tėvas, turintis pjautuvinę ląstelę, rodo, kad jis turi normalų hemoglobino kiekį ir pjautuvo ląstelės geną. Dėl to kraujyje yra normalus ir nenormalus hemoglobinas.

Net jei vaikas atrodo sveikas, yra 25 proc. Tikimybė turėti pjautuvo ląstelių bruožus.

Komplikacijos

Kokia yra pjautuvinės anemijos komplikacijų rizika?

Dėl deformacijos raudoniesiems kraujo kūneliams gali būti sunku judėti kraujagyslėmis. Šie nenormalios formos raudonieji kraujo kūneliai gali sulėtinti arba sustabdyti kraujo ir deguonies tekėjimą į visas kūno dalis.

Ši būklė gali sukelti audinių ir organų pažeidimą dėl nepakankamo kraujo suvartojimo. Sunkiais atvejais ši būklė gali sukelti insultą ir širdies priepuolius.

Kūdikiai, kurie patiria pjautuvinė anemija Jūs taip pat galite patinti rankas ir kojas ir susilpninti organizmo gebėjimą kovoti su infekcija.

Šios anemijos tipo komplikacijos taip pat apima inkstų ir akių ligas, insultą ir infekcijas, tokias kaip osteomielitas ar pneumonija. Sunkiais atvejais kūdikio kaulų čiulpai taip pat gali nustoti gaminti raudonuosius kraujo kūnelius.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra dažniausi šios ligos diagnozės tyrimai?

Pjautuvinės anemijos diagnozavimo būdas skiriasi nuo bendro anemijos diagnozavimo būdo. Gydytojas diagnozuos pjautuvo ląstelių buvimą, remdamasis medicininiais dokumentais apie kūdikio ir jo šeimos narių apžiūrą. Paprastai gydytojas taip pat gali atlikti kraujo tyrimą, norėdamas sužinoti pjautuvo ląsteles ir hemoglobino mutacijas.

Kūdikiams bus diagnozuota nuo pat pradžių, jei jie atliks kraujo tyrimus nuo pat gimimo.

Testas pjautuvinės ląstelės genui nustatyti prieš gimimą

Pjautuvo pavidalo ląstelių ligą galima diagnozuoti nuo negimusio kūdikio, paėmus tam tikrą skysčio, kuris supa kūdikį motinos įsčiose, mėginį (vaisiaus vandenys). Jis ieško pjautuvo ląstelių geno.

Jei jums ar jūsų partneriui buvo diagnozuota pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, paklauskite savo gydytojo, ar turėtumėte apsvarstyti šį patikrinimą. Paprašykite siuntimo pas genetikos konsultantą, kuris gali padėti suprasti riziką jūsų kūdikiui.

Kokios yra mano pjautuvinės anemijos gydymo galimybės (pjautuvinė anemija)?

Pjautuvo ląstelės gali būti ne visiškai gydomos. Gydymas paprastai yra skirtas kontroliuoti simptomus ir palengvinti skausmą.

Jei jūsų mažylis jaučia pernelyg didelį skausmą ir vaistai yra neveiksmingi, gydytojas gali suteikti skausmą malšindamas mažakraujystę.

Pavyzdžiui, vaistas hidroksiurėja gali padėti sumažinti pjautuvo ląstelių kiekį kraujyje. Šis vaistas taip pat sumažina komplikacijų tikimybę ir blogesnes sveikatos sąlygas.

Kraujo perpylimas irkamieninių ląstelių transplantacija ją gydytojai taip pat gali naudoti kaip kūdikių ir vaikų pjautuvinės anemijos gydymą.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima padaryti norint gydyti šią būklę?

Šie gyvenimo būdo pokyčiai ir namų gynimo priemonės gali padėti jums susidoroti pjautuvinė anemija ir užkirsti kelią anemijos pablogėjimui yra šie:

• Gerkite daug vandens, kad kūdikis nebūtų dehidratuojamas.
• Laikykitės dietos, skirtos mažakraujystei, turinčiai daug žalių daržovių, turinčių daug folatų. Folatą turėtumėte vartoti kiekvieną dieną.
• Lengvas pratimas ištvermei padidinti.
• Kūdikių imunizaciją atlikite pagal gydytojo rekomendaciją.
• Nevažiuokite lėktuvu be slėgio kameros.
• Nepiktnaudžiaukite nuskausminamaisiais. Mes rekomenduojame gerti tik taip, kaip paskirta, ir prieš duodant vaistus kūdikiams ir vaikams, visada pasitarkite su gydytoju

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.