Turinys:
- Kas yra Praderio - Willi sindromas?
- Kas sukelia šį dažną alkio sutrikimą?
- Kokie yra Praderio - Willi sindromo požymiai ir simptomai?
- Ar galima išgydyti Praderio-Willi sindromą?
Pavalgę galite tikėtis, kad pasijusite sotūs. Tačiau taip nėra, jei jums diagnozuotas genetinis sutrikimas, žinomas kaip Praderio-Willi sindromas. Šis sutrikimas, kurio medicininį pavadinimą gana sunku ištarti, sukelia žmogų dažnai alkį, nors jis ką tik daug valgė. Čia yra visa informacija, kurią turite žinoti apie Praderio - Willi sindromą.
Kas yra Praderio - Willi sindromas?
Praderis - Willi sindromas (PWS) yra genetinis sutrikimas, veikiantis žmogaus apetitą, augimą, medžiagų apykaitą, taip pat kognityvinę funkciją ir elgesį. PWS būdingas žemas raumenų tonusas (silpnas raumenų susitraukimas), žemas ūgis dėl nepakankamo augimo hormono, kognityvinės negalios, elgesio problemų, lėta medžiagų apykaita, dėl kurios žmogus gali dažnai būti alkanas, bet niekada nesijausti sotus.
Skundai dėl dažno nekontroliuojamo alkio - nesvarbu, ar apribojant prieigą prie maisto, terapiją, palaikant kūno svorį ir vaistus, gali persivalgyti ir sukelti mirtiną nutukimą.
Manoma, kad vienas iš 12 000–15 000 žmonių pasaulyje turi PWS. PWS gali pasireikšti bet kurioje šeimoje, tiek vyriškoje, tiek moteriškoje, ir visose pasaulio lenktynėse. Nepaisant to, kad PWS laikomas retu sutrikimu, jis yra vienas iš labiausiai paplitusių valgymo sutrikimų tipų ir iki šiol yra labiausiai paplitusi nutukimo priežastis.
Kas sukelia šį dažną alkio sutrikimą?
Praderis - Willi sindromas neturi jokios žinomos priežasties. Tačiau šis valgymo sutrikimas yra genetinės mutacijos sutrikimas, atsirandantis apvaisinimo metu ar beveik dėl nežinomų priežasčių. Normalaus žmogaus kūno chromosomų skaičius yra 46, tačiau Praderio-Willi sindromą visada sukelia 15-osios chromosomos mutacija, paveldima iš tėvo.
Dėl šios mutacijos maždaug septyni chromosomos genai prarandami arba nėra iki galo išaiškinti. Ši tėvo gauta chromosoma vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant apetitą ir alkio bei sotumo pojūčius. Todėl dėl genų trūkumo ar mutacijų atsiradusių defektų žmogus gali dažnai būti alkanas, niekada nesijaučiantis sotus.
PWS taip pat galima įgyti po gimimo, jei dėl traumos ar operacijos pagumbusi smegenų dalis pažeidžiama.
Kokie yra Praderio - Willi sindromo požymiai ir simptomai?
Praderio Willi sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis ir gali keistis su amžiumi.
Prader - Willi sindromo požymiai ir simptomai naujagimiams, įskaitant:
- Turi ypatingų veido savybių - per mažos akys, panašios į migdolus, per maža kakta ir plona viršutinė lūpa.
- Silpnas čiulpimo refleksas - atsiranda dėl netobulos raumenų masės, kuri apsunkina žindymo procesą.
- Mažas atsako dažnis - ryškus pabudimo iš miego sunkumas ir žemas verkimo garsas.
- Hipotonija - būdinga maža raumenų masė arba kūdikio kūnas yra labai minkštas liesti.
- Neišsami lytinių organų raida - lengviau atpažįstama vyrams, pavyzdžiui, per maža varpa ir kapšelis arba sėklidė, nenusileidžianti iš pilvo ertmės, tuo tarpu moterų lytinių organų sritys, tokios kaip klitoris ir lytinės lūpos, atrodo per mažos.
Prader - Willi sindromo požymiai ir simptomai vaikams iki pilnametystės, įskaitant:
Kitus simptomus galima nustatyti tik tada, kai sergantysis įgyja vaikų amžių ir išlieka visą gyvenimą. Dėl to Praderio Willi sindromas gydomas tinkamai.
- Daug valgymo ir greitas svorio padidėjimas - gali pasirodyti nuo dvejų metų ir sukelti vaiko nuolatinį alkį. Gali atsirasti nenormalių valgymo įpročių, pavyzdžiui, valgyti žalią maistą dalykams, kurie neturėtų būti valgomi. Praderio Willi sindromą turinčiam asmeniui gresia nutukimas ir jo komplikacijos, tokios kaip cukrinis diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, miego apnėja ir kepenų ligos.
- Hipogonadizmas - būdingas lytinių hormonų gamyba, kurių yra per mažai, kad jie nepatirtų normalaus lytinių ir fizinių organų vystymosi, vėlyvo brendimo iki nevaisingumo.
- Nebaigtas fizinis išsivystymas ir augimas - būdingas mažesnis ūgis suaugus, per maži raumenys ir per daug kūno riebalų.
- Pažinimo sutrikimai - tokie kaip sunkumai mąstant ir sprendžiant problemas. Net neturėdamas didelių pažinimo sutrikimų, mokymosi sutrikimus pacientas vis tiek gali patirti.
- Motorinės problemos - gebėjimas vaikščioti, stovėti ir sėdėti Praderio Willi sindromo vaikams yra lėtesnis nei jų amžiaus vaikams.
- Kalbos sutrikimai, tokie kaip sunkumai tariant žodžius ir artikuliacija, gali išlikti iki pilnametystės.
- Elgesio sutrikimai - pavyzdžiui, užsispyrimo ir pykčio rodymas bei sunku kontroliuoti emocijas, kai negaunama norimo maisto. Jie taip pat turi priverstinį pasikartojantį elgesį.
- Kitos fizinės savybės - per mažos rankos ir kojos, kreivas stuburas (skoliozė), juosmens sutrikimai, seilių liaukų sutrikimai, regėjimo sutrikimai, didelis skausmo, odos, plaukų ir akių toleravimas yra blyškesnis
Ar galima išgydyti Praderio-Willi sindromą?
Praderio - Willi sindromo negalima išvengti ir jo negalima visiškai išgydyti. Tačiau simptomus galima suvaldyti, jei jie diagnozuojami kuo anksčiau. Praderio Willi sindromą galima atpažinti ir atskirti nuo kitų genetinių sutrikimų, tokių kaip Dauno sindromas remiantis asmens simptomų istorija.
Ankstyvas nustatymas gali būti atliekamas, kai naujagimiui pasireiškia nežinomos priežasties hipotonijos simptomai ir jei kūdikiui žindant yra silpni refleksai. Patvirtinant diagnozę reikia atlikti DNR metilinimo tyrimą ir fluorescuojanti in situ hibridizacija (ŽUVYS) nustatyti genetinius sutrikimus.
Jei ištyrus ligoninės laboratorijoje, dažno alkio priežastis yra tikroji Praderio - Willi sindromas, gydytojas patars vartoti hormonų terapiją, kad kuo labiau išsiskirtų augimas ir lytiniai hormonai, siekiant išsivystyti genitalijas. Be to, norint kontroliuoti apetitą ir kalorijų kiekį, jums taip pat reikia griežtos dietos. Taip pat reikalinga socialinė ir darbo terapija, taip pat psichinės sveikatos terapija, kad pasirengtumėte patogiau bendrauti aplinkoje.
x
