Suprasti hemofilijos priežastis ir jos paveldėjimą

Hemofilija yra kraujo krešėjimo sutrikimas, dėl kurio kraujas nevisiškai krešėja. Kai žmogus serga hemofilija, jo kūne atsirandantis kraujavimas truks ilgiau nei įprasta. Kas sukelia hemofiliją? Peržiūrėkite šiuos atsiliepimus.

Genetinė mutacija, pagrindinė hemofilijos priežastis

Iš esmės hemofilija yra liga, kurią sukelia genetinė mutacija. Mutuotas genas paprastai skiriasi priklausomai nuo jūsų turimos hemofilijos tipo.

Esant A tipo hemofilijai, mutavęs genas yra F8. Tuo tarpu mutavęs F9 genas sukelia B tipo hemofiliją.

F8 genas vaidina svarbų vaidmenį gaminant baltymą, vadinamą VIII krešėjimo faktoriumi. Tuo tarpu F9 genas vaidina svarbų vaidmenį gaminant IX krešėjimo faktorių. Kraujo krešėjimo faktoriai yra baltymai, kurie veikia kraujo krešėjimo procese.

Kai yra žaizda, šie baltymai apsaugos kūną krešėdami kraujavimą. Tai apsaugos pažeistas kraujagysles ir neleis organizmui prarasti per daug kraujo.

Mutavęs F8 arba F9 genas sukelia VIII ar IX krešėjimo faktoriaus gamybą, kuri nėra normali, netgi jų skaičius labai sumažėja. Per mažas krešėjimo faktorius tikrai blogina kraujo krešėjimą. Galiausiai kraujas nepavyksta visiškai krešėti, kai atsiranda kraujavimas.

Kaip hemofilija perduodama iš tėvų?

Pagrindinė hemofilijos priežastis yra genetinė mutacija, kuri dažniausiai būna paveldima. Ši genetinė mutacija atsiranda tik X lyties chromosomoje.

Kiekvienas žmogus gimsta su 2 lytinėmis chromosomomis. Kiekviena chromosoma paveldima iš tėvo ir motinos. Mergaitės gauna dvi X (XX) chromosomas, po vieną iš motinos ir tėvo. Berniukas (XY) turės savo motinos X chromosomą ir tėvo Y chromosomą.

Kaip pranešama iš Gruzijos hemofilijos svetainės, dauguma moterų, gimusių su genetine mutacija, paprastai neturi hemofilijos požymių ar simptomų. Moterys, neturinčios šių simptomų, paprastai vadinamos vežėjas arba mutavusių genų nešėjai. A carjeris nebūtinai turi hemofiliją.

Pavyzdžiui, moteris yra gimusi su motinos X chromosoma, kurioje nėra probleminio geno. Tačiau X chromosomą jis gavo iš savo tėvo, kuris sirgo hemofilija.

Mergaitė nesergs hemofilija, nes normalūs motinos genai yra daug labiau dominuojantys nei probleminiai tėvo genai. Tada mergina tik taps vežėjas genų, galinčių sukelti hemofiliją.

Tačiau šios moterys ateityje turi galimybę perduoti mutavusį geną savo vaikams. Jos sūnaus galimybės bus vežėjas ar net kenčia nuo hemofilijos, vėliau priklausys nuo vaiko lyties.

Iš esmės yra 4 pagrindiniai raktai, paaiškinantys vaiko gimimo su hemofilija riziką, būtent:

• Berniukai, gimę iš tėvų, sergančių hemofilija, hemofilijos neturės
• Dukros, gimusios tėvams, sergantiems hemofilija, taps vežėjas
• Jeigu vežėjas susilaukus berniuko, berniuko tikimybė susirgti hemofilija yra 50 proc.
• Jeigu vežėjas turint dukrą, tos mergaitės galimybė tapti vežėjas yra 50%

Kadangi hemofilija veikia tik X chromosomą, o vyrai turi tik 1 X chromosomą, vyrai paprastai netampa vežėjas ar nešėjas. Skirtingai nei moterys, turinčios dvi X chromosomas, jos turi galimybę būti normalios, vežėjasarba sergate hemofilija.

Tėvas serga hemofilija, motina neturi hemofilijos, o jis - ne vežėjas

Jei tėvas turi mutavusį geną ir serga hemofilija, tačiau visi motinai priklausantys genai yra sveiki ir normalūs, sūnus tikrai nesuserga ir neužsikrės. vežėjas.

Tačiau jei turite mergaitę, tikėtina, kad jos dukra gims su genu, sukeliančiu hemofiliją, dar žinomą vežėjas.

Tėtis neturi hemofilijos, mama vežėjas

Tokiu atveju, jei kūdikis gaus Y chromosomą iš tėvo, kūdikis bus vyras. Berniukai X chromosomą gaus iš savo vienišos motinos vežėjas. Tačiau tikimybė, kad berniukas gaus probleminį geną iš motinos (taps vežėjas) yra apie 50%.

Tuo tarpu mergaitės, gimusios iš sveikų tėvų, taip pat gaus sveiką X chromosomą iš savo tėvo. Tačiau todėl, kad motina yra viena vežėjas, mergina taip pat turi 50% tikimybę tapti vežėjas genų, sukeliančių hemofiliją.

Tėvas serga hemofilija, motina yra vežėjas

Jei tėvas, sergantis hemofilija, perduoda kūdikiui Y chromosomą, vaikas gims vyras. Berniukas gaus X chromosomą iš motinos, kuri yra vežėjas.

Jei iš motinos perduodamoje X chromosomoje yra genetinė mutacija, berniukui išsivystys hemofilija. Ir atvirkščiai, jei motina paveldės sveiką X chromosomą, berniuko kraujo krešėjimo genai bus normalūs, dar sveiki.

Kūdikių mergaitėms viskas šiek tiek skiriasi. Mergytė tikrai gauna X chromosomą iš tėvo, sergančio hemofilija, taigi ji taps vežėjas mutavusio geno.

Jei motina yra viena vežėjas mažindama sveiką X chromosomą, mergaitė tiesiog bus vežėjas. Tačiau jei paveldėtoje X chromosomoje yra geno, sukeliančio motinos hemofiliją, mutacija, jam išsivystys hemofilija.

Taigi, tėvas, kuris kenčia nuo hemofilijos, ir motina, kuri tampa vežėjas turi galimybę:

• 25% gimdo kūdikius, sergančius hemofilija
• 25% pagimdyti sveikų berniukų
• 25% pagimdyti mergaitę, kuri tampa vežėjas
• 25% - kūdikių, sergančių hemofilija, gimdymui

Ar hemofilija gali pasireikšti nesant paveldimumo?

Supratus aukščiau pateiktą paaiškinimą, galite susimąstyti, ar ši liga gali pasireikšti, net jei žmogus neturi tėvų, sergančių hemofilija? Atsakymas, vis tiek galite. Tačiau šie atvejai yra labai reti.

Vadinama hemofilija, atsirandanti nesant paveldimumo įgyta hemofilija. Ši būklė gali pasireikšti bet kuriuo metu, kai asmuo sulaukia pilnametystės.

Remiantis „Genetic Home Reference“ svetaine, įveskite hemofiliją įsigijo (įgytas) atsiranda, kai organizmas gamina specialius baltymus, vadinamus autoantikūnais. Šie autoantikūnai užpuls ir slopins VIII krešėjimo faktoriaus veikimą.

Paprastai šių autoantikūnų gamyba yra susijusi su nėštumu, imuninės sistemos sutrikimais, vėžiu ar alerginėmis reakcijomis į tam tikrus vaistus. Tačiau pusė hemofilijos atvejų yra tokio tipo įsigijo pagrindinė priežastis nėra žinoma.

Jei anksčiau sirgote šia liga ir planuojate nėštumą, verta kreiptis į gydytoją. Gydytojas gali rekomenduoti keletą tyrimų. Tokiu būdu jūsų nėštumas gali būti labiau laukiamas.