Osteopetrozė (marmuro kaulų liga): simptomai, priežastys ir gydymas

Osteopetrozės apibrėžimas

Kas yra marmuro kaulų liga?

Osteopetrozė yra liga, kurios metu kaulai tampa neįprastai tankūs ir lengvai lūžta. Ši liga yra gana reta ir paplitusi šeimose, taip pat žinoma kaip marmuro kaulų liga arba Alberso-Schönbergo liga.

Šis raumenų ir kaulų sistemos sutrikimas atsiranda dėl anomalijų osteoklastuose, kurie vaidina svarbą medžiagų pakartotinai absorbcijai kauluose.

Tai sukelia kaulų kaupimąsi ir sustorėjimą, tačiau dėl nenormalios kaulų struktūros gali lengvai lūžti.

Osteopetrozės tipai

Be klasifikavimo pagal paveldėjimo metodą, marmuro kaulų liga taip pat yra suskirstyta į keletą tipų pagal požymių ir simptomų sunkumą, būtent:

Autosominė dominuojanti osteopetrozė (ADO)

Šis tipas taip pat žinomas kaip tardos osteopetrozė. Tai yra lengviausias kaulų sutrikimas, kuris pasireiškia vėlai vaikystėje iki pilnametystės. Žmonėms, turintiems šią būklę, paprastai nėra simptomų, tačiau kai liga pasireiškia, simptomai pasirodys.

Autosominė recesyvinė osteopetrozė (ARO)

Šis tipas yra gana sunkus, kuris pradėjo pasirodyti kūdikystėje. Vaikai, turintys šią būklę, augs lėtai. Sunkiais atvejais šis kaulų sutrikimas gali kelti pavojų gyvybei, nes jis sukelia kaulų čiulpų anomalijas.

Tarpinė autosominė osteopetrozė (IAO)

Šio tipo sutrikimai turi bendrą ADO ir ARO modelį. Simptomai pasireiškia vaikystėje ir paprastai nesukelia gyvybei pavojingų kaulų čiulpų anomalijų.

Su osteopetroze susijęs X recesyvas (XLO)

Ši sutrikimo forma yra labai reta, tačiau labai sunki, kai ji pasireiškia asmeniui. Žmonės, sergantys šia liga, ne tik sukelia įprastus osteopetrozės simptomus, bet ir patiria uždegimą.

Ar ši liga yra dažna?

Osteopetrozė (marmuro kaulų liga arba Alberso-Schönbergo liga) yra reta kaulų liga.

Apskaičiuota, kad pasaulyje yra 1 ADO atvejis iš 20 000 žmonių ir 1 ARO atvejis iš 250 000 žmonių pasaulyje, rašoma „Medline Plus“ svetainėje. Šia liga dažniausiai serga naujagimiai, vaikai ir jauni suaugusieji.

Osteopetrozės požymiai ir simptomai

Šio kaulo anomalijų simptomai yra labai įvairūs, atsižvelgiant į tai, kad ši liga skirstoma į keletą tipų. Aiškiau, osteopetrozės (marmuro kaulų ligos) simptomai pagal tipus yra šie:

Autosominės dominuojančios osteopetrozės (ADO) simptomai

Žmonės, turintys tokio tipo kaulų sutrikimą, ankstyvose stadijose paprastai nesukelia simptomų. Simptomai pasireikš pasibaigus vaikystei ar įžengus į paauglystę. Simptomai yra:

• Ar sulaužytas kaulas.
• Patiriami klubų sąnarių uždegimai.
• Yra stuburo kreivumo pokytis, kuris nėra įprastas, pavyzdžiui, skoliozė, kifozė ar lordozė.
• Patiriama kaulų infekcija, vadinama osteomielitu.

Autosominės recesyvinės osteopetrozės (ARO) simptomai

Kūdikiams, gimusiems šia liga, gali pasireikšti keli simptomai, tokie kaip:

• Kaulus lengva lūžti, nors smūgis ar sužalojimas yra gana lengvas.
• Tankūs, nenormalūs kaukolės kaulai gali sugniaužti galvos ir veido nervus, sukelti klausos praradimą arba veido raumenų paralyžių. Vaiko akių būklė taip pat gali išsikišti, prisimerkti ar net apakti.
• Taip pat bus pažeista kaulų čiulpų funkcija ir sutriks naujų kraujo ląstelių ir imuninės sistemos ląstelių gamyba. Dėl to kūdikiui gali pasireikšti nenormalus kraujavimas, anemija (raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas) ir kaulų infekcijos.
• Lėtas augimas, žemas ūgis, dantų anomalijos, padidėjusios kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija).
• Taip pat gali pasireikšti intelekto sutrikimai, smegenų sutrikimai ir pasikartojantys priepuoliai. Kai kuriems yra lėtinis nosies gleivinės uždegimas, todėl sunku valgyti.
• Kūdikių galva ir forma yra neįprastai didelė, tai yra makrocefalijos ar hidrocefalijos požymis.

Tarpiniai autosominės osteopetrozės (IAO) simptomai

Vaikai, turintys šią būklę, paprastai patiria šiuos simptomus:

• Lengva sulaužyti kaulus ir išsivystyti anemiją.
• Smegenyse yra nenormalios kalcio nuosėdos.
• Protinė negalia.
• Patiriama inkstų liga, tokia kaip inkstų kanalėlių acidozė.

X susietos recesyvinės osteopetrozės (XLO) simptomai

Žmonės, turintys šio tipo XLO kaulų sutrikimą, gali patirti šiuos simptomus:

• Nenormalus patinimas dėl skysčių kaupimosi (limfedema).
• Turėkite anhidrotinę ektoderminę displaziją, kuri veikia jūsų odą, plaukus, dantis ir prakaito liaukas.
• Tęskite pakartotines infekcijas, nes imuninė sistema veikia netinkamai.

Kada kreiptis į gydytoją?

Ši liga gali paveikti naujagimius, vaikus ir paauglius. Todėl, jei pastebėsite, kad jūsų kūdikis turi pirmiau minėtų požymių ir simptomų, nedelsdami pasitarkite su vaiko sveikata.

Osteopetrozės priežastys

Pagrindinė osteopetrozės priežastis yra pagrindinis kaulų reabsorbcijos defektas, tai yra, osteoklasto ląstelė neveikia tinkamai.

Šios ląstelės yra atsakingos už pakartotinį kaulų absorbcijos procesą ir kaulų sveiką išlaikymą, kuris priklauso nuo pačios osteoklasto funkcijos pusiausvyros ir osteoblastų funkcijos formuojant kaulą.

Galima daryti išvadą, kad osteoklastai vaidina svarbų vaidmenį pakeičiant seną kaulą nauju kaulu, pertvarkant ir taisant mikro lūžius. Taigi, kai yra kaulų reabsorbcijos defektas, gali pasireikšti osteopetrozė (marmuro kaulų liga).

Atlikus tyrimą, yra keletas genų, kurie sukelia įvairių tipų osteopetrozę, būtent:

• CLCN7 geno mutacijos sukelia maždaug 75% ADO tipo kaulų sutrikimų ir 10-15% ARO tipo kaulų sutrikimų atvejų.
• TCIRG1 geno mutacijos sukelia apie 50% ARO tipo kaulų deformacijų atvejų.
• IKBKG geno mutacija sukelia IAO tipo kaulų anomalijas.
• OSTM1 geno mutacijos taip pat gali sukelti osteopetrozę.

Osteopetrozės rizikos veiksniai

Tiksliai nežinoma, kokie veiksniai padidina osteopetrozės (marmuro kaulų ligos) riziką. Nepaisant to, ekspertai mano, kad tai glaudžiai susiję su tam tikrų genetinių kopijų, kurios perduodamos šeimose, buvimu.

Kiekvieno nėštumo metu rizika perduoti nenormalią su ADO susijusio geno kopiją iš tėvų palikuonims yra 50%.

Tuo tarpu abiem tėvams, turintiems nenormalią su ARO susijusio geno kopiją, kiekvieno nėštumo metu rizika, kad vaikas serga šiuo kaulų sutrikimu, yra 25 proc.

Tada vaikas, turintis šį nenormalų geną, rizikuoja 50 proc. Pagimdyti kūdikį, kurio kaulų anomalija yra kiekviena nėštumo metu.

Osteopetrozės diagnostika ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Osteopetrozės (marmuro kaulų ligos) diagnozė nustatoma atliekant keletą medicininių tyrimų, tokių kaip:

• Išsamiai ištirkite paciento ir šeimos ligos istoriją.
• Atlikite rentgeno vaizdo tyrimus ir padidinkite kaulų masės tankio matavimus, kad galėtumėte sužinoti apie nenormalias kaulų sąlygas.
• Biocheminiai atradimų testai, tokie kaip padidėjusi izofermento BB kreatinino kinazės ir tartratui atsparios rūgšties fosfatazės (TRAP) koncentracija, taip pat gali padėti nustatyti diagnozę.
• Genetiniai tyrimai gali parodyti geno mutaciją daugiau nei 90% atvejų. Šis testas gali padėti gydytojams nustatyti jūsų turimą osteopetrozės tipą ir pasitaikančias komplikacijas.
• Kartais diagnozei patvirtinti atliekama kaulų biopsija, tačiau ji nėra atliekama įprastai, nes tai yra invazinė procedūra, turinti nenugalimą riziką.

Nustačius diagnozę, bus atliekami kraujo tyrimai. Šiuo testu galima išmatuoti įvairius medžiagų kiekius organizme, įskaitant kalcio, parathormono, fosforo, kreatinino, 25-hidroksivitamino D, kreatino kinazės BB izozimo ir laktato dehidrogenazės koncentraciją serume.

Šio medicininio tyrimo tikslas yra padėti gydytojams prireikus nukreipti pacientus pas specialistus. Tada smegenų magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimas taip pat atliekamas siekiant nustatyti kaukolės nervų, hidrocefalijos ir kraujagyslių anomalijų buvimą pacientui.

Kokie yra osteopetrozės (marmuro kaulų ligos) gydymo būdai?

Keletas veiksmingo osteopetrozės gydymo rūšių yra:

Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija

Šiuo metu vienintelis kūdikių osteopetrozės (marmuro kaulų ligos) gydymas yra veiksmingas - kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT). Ši medicininė procedūra leidžia atkurti kaulų rezorbciją osteoklastais, gautais iš donorų.

Tačiau gydytojai turi atidžiai apsvarstyti HSCT gydymą. Taip yra todėl, kad atmetimo galimybė, sunki infekcija ar labai didelis kalcio kiekis kraujyje gali sukelti paciento mirtį.

Be to, kai kuriais atvejais HSCT neįmanoma. Ypač jei priežastis yra OSTM1 geno mutacija ir dvi CLCN7 geno mutacijos. Priežastis ta, kad dėl geno mutacijos sumažėja nervų funkcija, kuri nėra veiksmingai gydoma HSCT.

Narkotikų vartojimas

Iki šiol sveikatos specialistai vis dar tiria kortikosteroidų, kaip vaistų nuo marmuro kaulų, kurių negalima gydyti HSCT, veiksmingumą.

Vaisto Gamma-1b (Actimmune) vartojimą patvirtino FDA, kuri yra agentūra, panaši į Maisto ir vaistų administraciją Amerikoje. Tikslas yra atitolinti ligos sunkumo progresavimą.

Vitaminų papildų naudojimas

Mityba yra labai svarbi ir pacientams, sergantiems marmuro kaulų liga, pavyzdžiui, kalcio ir vitamino D papildų vartojimas, jei kraujyje yra mažas kalcio kiekis.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti kitus simptominius simptomus (sumažinti simptomų nusiskundimus) ir palaikomąjį (palaikyti pacientą gerinant gyvenimo kokybę).

Osteopetrozės gydymas namuose

Namų gynimo priemonių nėra, pavyzdžiui, augalinių vaistų vartojimas osteopetrozei (marmuro kaulų ligai) gydyti.

Gydymas yra sutelktas į gydytojų rekomenduojamas medicinines procedūras ir patarimus dėl tėvų ar globėjų priežiūros gydant simptomus, kurie atsiranda kūdikiams ir vaikams.

Osteopetrozės profilaktika

Osteopetrozė (marmuro kaulų liga) yra glaudžiai susijusi su nenormaliu genu, paveldėtu iš tėvų. Todėl nėra jokių atsargumo priemonių, kurių galite imtis.

Jei jums, šeimos nariams ar draugams yra buvę šių sveikatos problemų, turėtumėte pasitarti su specialistais, ypač tais, kurie planuoja turėti vaiką, ir konsultuoti juos.