Trapus x sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir jautis; sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra trapaus X sindromas?

Trapus X sindromas arba trapus X sindromas yra genetinis paveldimas sutrikimas, sukeliantis raidos problemas ir pažinimo ar intelekto sutrikimus.

Trapus X sindromas arba trapus X sindromas yra genetinis sutrikimas, dar vadinamas Martino Bello sindromu. Kūdikiams ir vaikams, turintiems trapų X sindromą, kalbos ir kalbos vystymasis vėluoja sulaukus 24 mėnesių ar 2 metų amžiaus.

Dėl trapaus X sindromo vaikai taip pat patiria nerimo sutrikimus ir hiperaktyvų elgesį, pavyzdžiui, impulsyvius veiksmus ir neramumą.

Iš tikrųjų vaikai, turintys šį sindromą, gali turėtidėmesio trūkumo sutrikimas (ADD), todėl sunku susitelkti ties tam tikromis užduotimis ir veikla.

Kai kurie vaikai, turintys trapų X sindromą, turi autizmą (autizmo spektro sutrikimą), kuris turi įtakos kalbos ar bendravimo įgūdžiams ir socialinei sąveikai.

Trapus X sindromas arba trapus X sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas, trunkantis visą gyvenimą.

Ar ši būklė dažna?

Trapaus X sindromas arba trapaus X sindromas yra reta genetinė būklė. Tikslus šios ligos atvejų skaičius nėra žinomas.

Tačiau, pasak JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, šis sindromas pasireiškia 1 iš 4 000 berniukų ir 1 iš 8 000 mergaičių.

Vaikai, turintys šį sindromą, gali gyventi iki pilnametystės. Tiesą sakant, jūsų kūdikis taip pat gali atlikti paprastą veiklą prižiūrėdamas specialiai, jei reguliariai gydosi reabilitacijos būdu.

Jei vis dar turite klausimų apie trapaus X sindromą, tiesiogiai kreipkitės į gydytoją.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra trapaus X sindromo požymiai ir simptomai?

Remiantis ligų kontrolės ir prevencijos centrais (CDC), trapaus X sindromo ar trapaus X sindromo požymiai ir simptomai yra šie:

Vėluoja vystymasis, pavyzdžiui, kai kūdikis gali sėdėti, vaikščioti ir kūdikis gali stovėti ilgiau nei jų bendraamžiai.
Mokymosi sunkumai.
Socialinės ir elgesio problemos, pavyzdžiui, kūdikiai neužmezga akių, jaučiasi neramūs, sunkiai sutelkia dėmesį, veikia ir kalba negalvodami ir atrodo neįprastai aktyvūs.

Trapus X sindromas arba trapus X sindromas yra įgimtas sutrikimas, turintis matomų požymių tiek nuo kūdikystės, tiek vaikui augant.

Išsamiau čia pateikiami įvairūs trapaus X sindromo simptomai:

Augimo ir vystymosi sutrikimai

Trapaus X sindromu sergantys vaikai paprastai kalba vėlai nei kiti jų amžiaus vaikai ir linkę mikčioti.

Kalbant apie intelektą, vidutinis vaikas turi protinį atsilikimą, kurio intelekto koeficientas yra žemesnis už normą, ir sutriko minčių modelių raida.

Be to, vaikai taip pat gali patirti atminties problemų, todėl jiems dažnai sunku suvokti naują informaciją.

Pavyzdžiui, vaikams dažnai sunku atpažinti žmonių veidus ir vardus ar paminėti daiktų pavadinimus.

Elgesio sutrikimai

Vaikams, turintiems trapų X sindromą, būdingas gana tipiškas elgesys. Vaikai linkę vengti akių ar fizinio kontakto su savo pašnekovais.

Taip pat gali pasireikšti trapaus X sindromo simptomai dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), pvz., Sunku susikaupti ir yra hiperaktyvus.

Kitas gana unikalus elgesys yra tas, kad vaikai dažnai nuolat kartojasi, pavyzdžiui, daro judesius taip, lyg jie plotų rankomis.

Be to, atrodo, kad vaikai taip pat patiria impulsyvų elgesį, mikčioja kalbėdami, turi miego sutrikimų, depresiją ir traukulius.

Fizinės anomalijos

Kai kurie iš šių tipinių simptomų gali būti pažeidžiamo X sindromo atveju:

Didelė ausis
Didelė kakta
Žandikaulis kyšo
Ilgas veidas
Gomurys yra aukštas ir išlenktas
Hipotonija (žemas raumenų tonusas)
Dideli berniukų sėklidės (ypač po brendimo)
Plokščios pėdos

Kada kreiptis į gydytoją

Trapus x sindromas arba trapus X sindromas yra įgimtas naujagimių defektas, kurį reikia nedelsiant gydyti. Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia trapaus X sindromą?

Trapus X sindromas arba trapus X sindromas yra genetinis sutrikimas, prasidedantis vaisiui dar besivystant gimdoje.

Trapaus X sindromo priežastis yra FMR1 geno pasikeitimas ar defektas X chromosomoje.

X chromosoma yra viena iš lytinių chromosomų rūšių, kita vadinama Y chromosoma. Merginos turi dvi X, o berniukai - vieną X ir vieną Y chromosomą.

Paprastai už baltymų, vadinamų, gamyba yra atsakingas FMR1 genas trapus X protinis atsilikimas 1 baltymas (FMRP).

Šis FMRP baltymas vaidina svarbų vaidmenį palaikant nervų sistemos darbą ir smegenų vystymąsi. Be to, šis baltymas taip pat padeda paspartinti kitų baltymų gamybą, taip pat vaidina vaidmenį vystantis sinapsėms.

Sinapsės yra laidai arba susitikimo taškai tarp vienos nervinės ląstelės ir kitos nervinės ląstelės. Štai kodėl sinapsių funkcija yra labai svarbi nerviniams impulsams (pranešimams tarp nervų) perduoti.

Tačiau vaikai, turintys trapų X sindromą, negali gaminti FMRP baltymų. Dėl to trūksta FMRP baltymo, dėl kurio atsiranda trapaus X sindromo simptomai.

Kadangi tai yra genetiškai įgimta liga, vaikai gali patirti šį sutrikimą, jei iš savo tėvų gauna geno darinį.

Rizikos veiksniai

Kas padidina trapios X sindromo atsiradimo riziką?

Vyrų lytį turinčių vaikų rizika susirgti trapiu X sindromu paprastai yra didesnė.

Tuo tarpu mergaitėms taip pat gresia ši būklė, tačiau jų sukelti simptomai paprastai yra lengvesni.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Net jei to iš tikrųjų neturite, trapios X sindromo mutacijos nešiotojai (nešėjai) gali padidinti riziką susirgti įvairiomis kitomis sveikatos ligomis.

Mergaitėms, kurios yra trapios X sindromo nešiotojos (nešiotojos), gresia ankstyva menopauzė kaip pilnametystė.

Tuo tarpu berniukams, kurie yra nešiotojai (karjera), yra didesnė rizika patirti trapios X drebėjimo ataksijos sindromą (FXTAS).

Jei vaikui yra drebulio simptomų, FXTAS gali pabloginti būklę. Maža to, FXTAS taip pat gali sukelti vaikų vaikščiojimo ir pusiausvyros palaikymo sunkumus.

Berniukams, sergantiems FXTAS, taip pat yra didesnė demencijos išsivystymo rizika vėliau.

Štai kodėl, norint tinkamai diagnozuoti ir gydyti, svarbu nedelsiant patikrinti vaiko būklę gydytojui.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti bandymai diagnozuoti šią būklę?

Gydytojas gali nustatyti trapaus X sindromo diagnozę, jei vaikui yra uždelsto vystymosi simptomų ar kitų požymių.

Kiti trapaus X sindromo simptomai yra galvos apskritimas, kuris yra daugiau nei įprastas, ir šiek tiek kitokia veido forma.

Gydytojai taip pat paprastai prašo ištirti naujagimį, kad išsiaiškintų šio įgimto genetinio sutrikimo galimybę, jei yra šeimos narių, kurie tai patiria.

Berniukams sindromas diagnozuotas vidutiniškai nuo 35 mėnesių iki 37 mėnesių. Nors mergaitėms šis sindromas diagnozuojamas vidutiniškai apie 40 mėnesių.

Trapaus X sindromo diagnozę galima nustatyti atliekant DNR tyrimą, kurio metu imamas kraujo mėginys, arba jis vadinamas FMR1 DNR testu.

Šio testo tikslas yra išsiaiškinti, ar nėra FMR1 geno pokyčių, galinčių sukelti sutrikimų, susijusių su trapiu X sindromu.

Po to, kai paaiškės DNR tyrimo rezultatai, gydytojas gali patarti vaikui atlikti kitus tyrimus, kad būtų galima nustatyti jo patiriamo trapaus X sindromo sunkumą.

Kokios yra trapaus X sindromo gydymo galimybės?

Iki šiol nerasta gydymo, kuris galėtų išgydyti trapų X sindromą.

Taip yra todėl, kad trapų X sindromą sukelia genetiniai veiksniai, todėl anomalija pradėjo formuotis nuo tada, kai kūdikis dar buvo įsčiose.

Vaikų, turinčių trapų X sindromą, augimą ir vystymąsi palaikantis gydymas gali apimti kalbos mokymosi terapiją, ėjimo terapiją ir gebėjimo bendrauti su kitais praktikavimą.

Vaikų, sergančių šiuo sindromu, gydymas paprastai apima mokytojų, terapeutų, gydytojų pagalbą ir paramą jūsų mažylio šeimos nariams.

Be to, vaistų vartojimas taip pat gali padėti kontroliuoti vaikų patirtas problemas, tokias kaip elgesio sutrikimai.