Choroninės vilnos mėginys ir bulius; sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra choroninės vilnos mėginių ėmimas?

„Chorionic Villus“ mėginių ėmimas (CVS) yra ankstyvojo nėštumo metu atliekamas tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra vaisiaus problemų. Tai paprastai daroma, kai jūs ar vaisiaus tėvas serga paveldima liga šeimoje. Šį testą galima atlikti, kai esate nėščia, kai esate vyresnė nei 35 metų - kai esate vyresnė nei 35 metų, rizika susirgti defektais padidėja. Chorioninių gaurelių ląstelių genetinė medžiaga yra tokia pati kaip kūdikio ląstelėse. CVS metu tyrimui imamas choriono gaurelių ląstelių mėginys. Norint nustatyti problemą, tiriamos choriono gaurelių ląstelės. Ši procedūra dažnai atliekama per paskutines 10 ir 12 savaičių.

Choriono gaurelio mėginys imamas naudojant ploną lanksčią tūtelę (kateterį), kuris įkišamas į placentą. Mėginys taip pat gali būti paimtas per ilgą, ploną adatą, įkištą per skrandį į placentą. Ultragarsas naudojamas kateteriui ar adatai nukreipti į reikiamą vietą mėginiui surinkti.

Jei jūsų šeimoje yra buvę tam tikrų ligų, CVS gali būti naudojamas genetiniams sutrikimams nustatyti. Šis testas taip pat gali būti naudojamas chromosomų apsigimimams nustatyti. CVS negalima naudoti norint pamatyti kūdikio vystymąsi ir augimą.

Choriono gaurelių mėginius galima imti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu (10–12 savaičių). Tai leidžia jums žinoti savo kūdikio sveikatą ir iš anksto priimti sprendimą tęsti ar nutraukti nėštumą. CVS rezultatai gali būti prieinami anksčiau nei amniocentezės rezultatai.

Kada turėčiau imti choroninio gaurelio mėginius?

CVS nėštumo metu paprastai nerekomenduojama. Šis testas naudojamas tik tuo atveju, jei ankstesnių tyrimų rezultatai ar jūsų ligos istorija rodo, kad jūsų kūdikiui kyla didelė genetinių sutrikimų rizika. Kai kurios sąlygos, kurias galima nustatyti per CVS, yra šios:

chromosomų būklės, tokios kaip sutrikimai, kurie paprastai sukelia tam tikrą mokymosi negalią ir įvairias būdingas fizines savybes, arba sutrikimai, galintys sukelti raidos sutrikimus
genetiniai sutrikimai, pavyzdžiui, sutrikimai, dėl kurių kūno išskyros tampa storos ir lipnios, slopinančios tam tikrų organų veiklą
raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, pvz., Diušenas, genetinis sutrikimas, sukeliantis progresuojantį raumenų silpnumą ir negalią
kraujo sutrikimai, pvz., būklės, turinčios įtakos jūsų kūno gebėjimui gaminti raudonuosius kraujo kūnelius, arba kurios turi įtakos raudonųjų kraujo kūnelių deguonies pernešimui
medžiagų apykaitos sutrikimai, tokie kaip antitripsino trūkumas, kai jūsų kūnas negali gaminti alfa-1 antitripsino baltymo, arba kai jūsų kūnas negali gaminti fermento fenilalanino hidroksilazės
Psichikos sveikatos būklės, tokios kaip trapaus X sindromas, yra būklės, galinčios turėti įtakos jūsų išvaizdai, intelektui ir elgesiui

Kaip ir pirmiau nurodytos sąlygos, naudojant CVS taip pat galima aptikti keletą kitų, mažiau žinomų sąlygų. Jei įmanoma, kad jūsų vaisius turi būklę, kurią gali nustatyti CVS, testą atliekantys specialistai aptars su jumis. Jums bus patarta dėl šios procedūros keliamos rizikos ir informacijos, kuri gali padėti susidoroti su bandymo rezultatais.

Jei nustatytos būklės negalima išgydyti / gydyti arba ji sukelia sunkią kūdikio negalią, tėvai gali nuspręsti nutraukti gydymą. Tačiau jei tėvai nuspręs tęsti nėštumą, CVS iš anksto praneš apie būseną, kad abiem tėvams būtų suteikta laiko pasiruošti iššūkiams, su kuriais susidurs ateityje.

Atsargumo priemonės ir įspėjimai

Ką turėčiau žinoti prieš imant choroninio pūkelio mėginius?

CVS negali aptikti nervinio vamzdelio defektų. Tai yra apsigimimas, paveikiantis smegenis ir nugaros smegenis. Normalūs choriono gaurelių mėginių (CVS) rezultatai negarantuoja, kad jūsų kūdikis bus sveikas.

Amniocentezė (kuri dažniau pasitaiko nėštumo pabaigoje nei CVS) taip pat gali būti naudojama tikrinant kitas vaisiaus ligas, pavyzdžiui, nervinio vamzdelio defektus. Jei CVS neparodo aiškių rezultatų, gali prireikti amniocentezės. CVS rezultatai gali skirtis, atsižvelgiant į mėginių ėmimo metodą.

Jei turite makšties infekciją, vietoj makšties procedūros bus naudojama pilvo procedūra. CVS sukelia kraujavimą, dėl kurio gali susimaišyti jūsų ir jūsų kūdikio kraujas. Jei turite Rh neigiamą kraują, jums bus paskirta Rh imunoglobulino vakcina (pvz., RhoGAM), kad išvengtumėte dalykų, kurie galėtų pakenkti jūsų kūdikiui, jei jis turi Rh teigiamą kraują.

Procesas

Ką turėčiau daryti prieš imant choroninio gaurelio mėginius?

Choriono gaurelių mėginiams paimti gali prireikti visos šlapimo pūslės, todėl prieš CVS tvarkaraštį gerkite daug skysčių. Atsižvelgiant į placentos padėtį, prieš procedūrą jūsų gali paprašyti ištuštinti šlapimo pūslę. Prieš pradedant procedūrą, jūsų gydytojas gali paprašyti pasirašyti sutikimo formą. Apsvarstykite galimybę paprašyti, kad kas nors jus lydėtų egzaminų dieną, kad gautų emocinę paramą, arba paskui parsivežtų namo.

Kaip vyksta choroninio gaurelio mėginių ėmimo procesas?

Choriono gaurelio mėginius paprastai perinatologas atlieka gydytojo kabinete ar ligoninėje. Nereikia nakvoti ligoninėje, nebent procedūros metu iškyla problemų. Galima atlikti dviejų tipų CVS: mėginių paėmimas iš transabdominalinio (per skrandį) chorioninio gaurelio arba transcervikalinio (per gimdos kaklelį) choriono villus. Pasirinkimas gali priklausyti nuo to, kur vaisius ir placenta yra gimdoje.

Per skrandį

Ant apžiūros stalo gulėsite nuogas skrandis. Gelis bus pilamas ant pilvo, kad būtų galima naudoti ultragarso įrenginį. Skrandyje bus paleistas ultragarso aparatas (keitiklis), galintis suteikti ir užfiksuoti garso bangas. Atsispindėjusios garso bangos siunčiamos į kompiuterį, kad ekrane būtų rodoma gimdos, vaisiaus ir placentos nuotrauka. Jūsų gydytojas arba ultragarso specialistas žiūrės į vaizdus, kad nukreiptų adatą, naudojamą choriono gaurelio mėginiui surinkti. Atliekant šią procedūrą, ultragarsu galima patikrinti ir jūsų kūdikio širdies ritmą. Norėdami gauti daugiau informacijos, žr. Vaisiaus ultragarso temą.

Injekcinė odos vieta valoma alkoholiu ir anestezuojama vaistais. Tada gydytojas per skrandį ir gimdą suleidžia ilgą, ploną adatą, vedančią į placentą, ir surenka choriono gaurelių ląstelių mėginį.

Surinkus mėginį, gydytojas išklausys kūdikio širdies plakimą ir patikrins jūsų kraujospūdį, pulsą ir kvėpavimą.

Per gimdos kaklelį (transcervikalinis)

Jūsų bus paprašyta nusivilkti drabužius nuo juosmens žemyn ir apvynioti dangą ant juosmens. Tada atsigulsite ant nugaros ant apžiūros stalo pakėlę kojas ir padėdami pėdų rampomis. Tai leidžia gydytojui pamatyti jūsų lytinių organų sritį.

Gydytojas į makštį įdės instrumentą su išlenkta puse (speculum). Spekuliatorius atsargiai išskleidžia makšties sienas atskirai, apnuogindamas makšties ir gimdos kaklelio vidų. Gimdos kaklelis bus valomas specialiu muilu.

Kad gydytojas galėtų nukreipti kateterį per gimdos kaklelį į placentą, bus naudojamas ultragarsas. Ant skrandžio bus paleistas ultragarso aparatas (keitiklis), kuris skleidžia ir fiksuoja garso bangas. Atsispindėjusios garso bangos siunčiamos į kompiuterį, kad ekrane būtų rodomi gimdos, jūsų kūdikio ir placentos vaizdai. Procedūros metu jūsų ultragarsu galima patikrinti ir jūsų kūdikio širdies ritmą. Tinkamai uždėjus kateterį, bus surenkamas choriono gaurelių ląstelių mėginys.

Surinkus mėginį, gydytojas gali klausytis kūdikio širdies plakimo ir patikrinti jūsų kraujospūdį, pulsą ir kvėpavimą.

Ką turėčiau daryti paėmęs choroninio gaurelio mėginius?

Pašalinus audinio mėginį, gydytojas ultragarsu stebės kūdikio širdies ritmą. Po procedūros gali pasireikšti kraujavimas iš makšties. Audinių mėginys bus analizuojamas laboratorijoje. Rezultatai gali užtrukti kelias dienas ar kelias savaites, priklausomai nuo laboratorinės analizės sudėtingumo.

Jei turite klausimų, susijusių su šiuo bandymo procesu, pasitarkite su savo gydytoju, kad geriau suprastumėte.

Testo rezultatų paaiškinimas

Ką reiškia mano bandymų rezultatai?

Į jūsų kūdikio ląsteles žiūrima atidžiai, patikrinant, ar genetinės medžiagos (chromosomų) kiekis ir išsidėstymas yra teisingi ir rodo, kad yra genetinė liga. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos, išdėstytos 23 poromis. Chromosomos taip pat gali pasakyti jūsų kūdikio lytį. Gali praeiti 1–2 savaitės, kol pasirodys CVS rezultatai.

Normalus:

Choriono gaurelių ląstelių genetinėje medžiagoje nenustatyta jokių anomalijų.

Nenormalus:

Choriono gaurelių ląstelių genetinės medžiagos anomalijų atradimas.