Edvardo sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas • sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Edvardo sindromas?

Edvardo sindromas yra apsigimimas ar sutrikimas, kai 18 kūdikio chromosomų poroje yra viena papildoma chromosoma. Chromosomų pridėjimas prie Edvardo sindromo yra pastojimo problemų rezultatas.

Paprastai kiekvienoje kūno ląstelėje žmonės turi 23 poras (46) chromosomų. Dvidešimt trys chromosomų poros susideda iš 22 kūno chromosomų porų ir poros chromosomų, kurios lemia lytį.

Tačiau jis skiriasi nuo naujagimio, sergančio Edvardo sindromu. Kūdikių, sergančių Edvardo sindromu, 18-oje chromosomoje yra papildoma chromosoma, kuri gali atsirasti kai kuriose ar visose kūno ląstelėse.

Kitaip tariant, naujagimiui yra trisomija (tri = trys) 18, o bendras chromosomų skaičius yra 47. Štai kodėl Edvardo sindromas yra kūdikių apsigimimas, taip pat žinomas kaip 18 trisomija.

Edvardo sindromas yra sutrikimas, atsirandantis dėl chromosomų skaičiaus anomalijų, įvykusių nuo tada, kai vaisius vis dar buvo gimdoje.

Edvardo sindromas yra būklė, dėl kurios dažnai lėtas kūdikio augimas prieš gimimą (gimdos augimo sulėtėjimas) ir mažas gimimo svoris (LBW).

Maža to, kūdikiams, kuriems yra trisomija 18, prieš gimdymą taip pat gali būti širdies ar kitų organų anomalijų.

Kokios yra Edwardo sindromo rūšys?

Skirtingi Edvardo sindromo tipai yra šie:

1. Trisomija 18 yra pilna

Visiška trisomija 18 arba pilnas Edwardo sindromas yra būklė, kurią patiria visi kūdikiai, turintys šį apsigimimą. Kūdikių, gimusių su trisomija 18, kiekvienoje kūno ląstelėje yra papildoma 18 chromosomų.

2. Dalinė trisomija 18

Dalinė trisomija 18 arba dalinis Edwardo sindromas yra apsigimimas, kai kūdikio ląstelėse yra tik dalis 18 chromosomos pertekliaus, bet ne visa. Šio tipo trisomija 18 yra labai reta.

3. Trisomijos 18 mozaika

Mozaikos trisomija 18 arba Edvardo mozaikos sindromas yra apsigimimas, kai 18 chromosomos perteklius yra tik keliose kūno ląstelėse. Kaip ir trisomija 18, šis tipas taip pat yra retas.

Ar ši būklė dažna?

JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos duomenimis, 18 trisomija yra įgimtas kūdikių apsigimimas, kuris gali pasireikšti maždaug 1 iš 5000 gimimų.

Edvardo sindromas yra būklė, kuri gali būti dažnesnė nei šis skaičius. Tačiau daugelis kūdikių, sergančių trisomija 18, neišgyvena iki antrojo ar trečiojo nėštumo trimestro.

Rizika susilaukti kūdikio, kuriam gimė 18 trisomija, gali tykoti visas nėščias moteris. Tačiau rizika patirti kūdikį su apsigimimais paprastai padidėja, kai motina pastoja senatvėje.

Dauguma kūdikių, sergančių šiuo sindromu, miršta dar būdami gimdoje ar pirmaisiais gyvenimo metais. Kūdikiai, mirę gimdoje, vėliau bus negyvi (dar gimęs).

Nedidelė dalis pacientų gali ir toliau augti iki pilnametystės, tačiau dėl daugybės fizinių ir psichinių anomalijų turi būti laikomi specialiai prižiūrimi.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Edvardo sindromo požymiai ir simptomai?

Vaikams, sergantiems 18 trisomija, pasireiškia įvairūs simptomai, kuriuos galima pastebėti, kai jie yra kūdikiai, ir kai vaikai auga.

Daugumai tų, kurie gimė su Edvardo sindromu, pasireiškia įvairūs simptomai, būtent:

• Kvėpavimo pasunkėjimas arba dusulys
• Intelekto sutrikimas
• Patiria valgymo problemų, tokių kaip sunku valgyti
• Nenormalus augimas ir vystymasis
• Berniukai turi nenusileidusius sėklides

Kiti kūdikių Edvardo sindromo simptomai

Štai keletas simptomų, kuriuos taip pat gali patirti kūdikiai, turintys Edvardo sindromą:

1. Mikrocefalija

Kūdikių, gimusių šiuo sutrikimu, galvos apskritimas (mikrocefalija) yra vidutiniškai mažesnis, palyginti su įprastais jų amžiaus vaikais.

Šis nenormalus galvos dydis vėliau gali turėti įtakos vaiko vystymuisi ir vystymuisi.

2. Apatinės ausies padėtis

Be galvos dydžio, vaiko, sergančio šiuo sindromu, ausų padėtis taip pat yra nenormali. Daugelio žmonių ausų aukštis vidutiniškai atitinka akių padėtį.

Šiuo sindromu ausies padėtis yra žemiau akių linijos, todėl ji yra žinoma kaip žemai iškeltos ausys.

3. Pirštai sutampa vienas su kitu

Pirštų deformacija yra vienas iš šio gana reto sindromo požymių. Kūdikio pirštų anomalijos su 18 trisomija, pavyzdžiui, tarp sutampančių rodyklės ir vidurinių pirštų.

4. Širdies ydos

Dažnas šio sindromo širdies defektas yra netobula skiriamoji siena tarp prieširdžių ar širdies kamerų. Ši būklė taip pat žinoma kaip nesandari širdis.

5. Augimo ir vystymosi sutrikimai

18 trisomija sergančių kūdikių gyvenimo trukmė yra palyginti maža. Kai kūdikiai išauga į vaikus, jų vystymasis ir vystymasis vėluoja paprastai, palyginti su žmonėmis apskritai.

Kalbant apie intelektą, vidutinis pacientas turi protinį atsilikimą, kurio intelekto koeficientas yra žemesnis už normą, ir sutrinka kognityvinė raida.

6. Kitos sąlygos

Be pirmiau minėtų simptomų, Edvardo sindromas taip pat gali sukelti įvairius kitus fizinius kūdikio požymius, tokius kaip:

• Gomurio skilimas
• Kūdikio plaučiai, inkstai, skrandis ar žarnos yra deformuoti
• Žema ar nenormali ausies padėtis
• Patiriamas didelis vystymosi vėlavimas
• Yra krūtinės formos anomalijų
• Kūdikio augimas sulėtėja
• Mažasis žandikaulis (mikrognatija)
• Lengva verkti ir jaudintis

Nacionalinio vėžio instituto duomenimis, dėl trisomijos 18 kūdikių gimimo svoris paprastai būna mažas.

Kada kreiptis į gydytoją?

Jei matote, kad kūdikiui yra aukščiau išvardytų simptomų ar kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga.

Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Edvardo sindromą?

Dauguma Edvardo sindromo, dar žinomos kaip trisomija 18, yra dėl to, kad kūno ląstelėse yra trys 18 chromosomos kopijos. Tiesą sakant, kiekvienoje kūno ląstelėje turėtų būti tik dvi krosomomos kopijos.

Kopijos pridėjimas prie 18 chromomo gali slopinti kūdikio vystymąsi arba trukdyti jo vystymuisi, sukeldamas 18 trisomijos požymius ir simptomus.

Pradedant iš „Health Direct“ puslapio, 18 trisomijos priežastis gali būti dėl kiaušinio ar spermos formavimo proceso klaidos.

Edvardo sindromo priežastis taip pat gali atsirasti, kai iškyla problemų vystantis vaisiui gimdoje. Trisomijos 18 sunkumas priklauso nuo ląstelių, turinčių perteklinių ar papildomų chromosomų, tipo ir skaičiaus.

Kūdikio su trisomija 18 vystymasis gali būti nuo normalaus, vidutinio sunkumo iki sunkaus.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Edvardo sindromu?

Motinos rizika pagimdyti kūdikį su trisomija 18 yra didesnė, jei ji yra nėščia senatvėje, pavyzdžiui, yra nėščia vyresnė nei 35 metų. Kuo vyresnė mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su 18 trisomija.

Tuo remiantis patariama visada kreiptis į gydytoją. Nesvarbu, ar planuojate nėštumą, ar nėštumo metu, kad išvengtumėte kūdikių sveikatos problemų rizikos.

Vaistai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti tyrimai diagnozuoti Edwardo sindromą?

Šį sutrikimą galima diagnozuoti ir kūdikiui dar esant gimdoje (prieš gimdymą), ir po gimimo (po gimdymo).

Prenatalinė diagnozė

Aptikite Edvardo sindromą, kol kūdikis dar yra įsčiose. Gydytojas gali atlikti ultragarsinį tyrimą, kad išsiaiškintų trisomijos 18 galimybę.

Nepaisant to, ultragarsinis tyrimas laikomas nelabai efektyviu nustatant 18 trisomiją. Kitas variantas gali būti atliktas analizuojant vaisiaus vandenis (amniocentezę) ir motinos placentą (chorioninio gaurelio mėginių ėmimas).

Tokiu būdu gydytojai gali sužinoti tam tikrus genetinius sutrikimus.

Pogimdyminė diagnozė

Tuo tarpu, gimus kūdikiui, gydytojas, atlikdamas fizinį veido ir kūno tyrimą, diagnozuos trisomiją 18.

Kraujo mėginys taip pat gali būti paimtas siekiant nustatyti chromosomų anomalijas. Be to, chromosomų kraujo tyrimas taip pat gali padėti nustatyti riziką susilaukti kūdikio su 18 trisomija.

Kokios yra Edvardo sindromo gydymo galimybės?

Edvardo sindromas yra būklė, kurios išgydyti nepavyko. Tai sunku, nes šią ligą lemia genetiniai veiksniai, todėl gimdoje atsirado įvairių rūšių sutrikimų.

Galimi gydymo būdai skirti vaiko augimui ir vystymuisi palaikyti. Tikslas yra tas, kad vaikai vis tiek galėtų savarankiškai vykdyti įvairias kasdienes veiklas.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.