Dauno sindromo, genetinės kūdikių chromosomų anomalijos, priežastys

Visi tėvai nori, kad jų kūdikis pasaulyje gimtų saugiai ir sveikai. Deja, yra kai kurių kūdikių, turinčių apsigimimų, dėl kurių jų kūnas tampa ne toks tobulas. Viena iš kūdikių apsigimimų sąlygų yra Dauno sindromas. Taigi, kas tiksliai sukelia Dauno sindromą ar Dauno sindromą?

Kas sukelia Dauno sindromą?

Dauno sindromas yra dažniausias genetinis chromosomų sutrikimas. Apskritai Dauno sindromo ar Dauno sindromo priežastis yra ta, kad kūdikis būdamas gimdoje turi per daug chromosomų.

Negalima nuvertinti šios Dauno sindromo būklės, nes tai gali sukelti vaikų mokymosi sunkumų.

Apskaičiuotas Dauno sindromo ar Dauno sindromo dažnis visame pasaulyje yra 1 iš 700 viso gimstamumo.

Kitaip tariant, yra maždaug aštuoni milijonai vaikų, kurie serga Dauno sindromu. Tuo tarpu, remiantis Indonezijos sveikatos ministerijos duomenų ir informacijos centru, Dauno sindromo atvejų Indonezijoje yra tendencija daugėti.

Remiantis pagrindinių sveikatos tyrimų („Riskesdas“) rezultatais, 24–59 mėnesių vaikams Dauno sindromo atvejų yra apie 0,12 proc.

Šis rezultatas padidėjo iki 0,13 proc. 2013 m., O 2018 m. Pasikeitė iki 0,21 proc.. Reikėtų pažymėti, kad Dauno sindromas paprastai nėra paveldima liga.

Kaip minėta anksčiau, genetinių sutrikimų buvimas, kai būsimas kūdikis turi papildomą 21 chromosomą, yra Dauno arba Dauno sindromo priežastis.

Papildoma 21 chromosona gali atsirasti pilnomis ar tik dalinėmis kopijomis, nesvarbu, ar ji susidaro vystantis kiaušiniui, formuojantis spermos ląstelei ar embrionui.

Išsamiau, žmogaus ląstelėse paprastai yra 46 chromosomos, o kiekviena chromosomų pora susidaro iš tėvo ir motinos.

Jei nenormalus ląstelių dalijimasis taip pat apima 21 chromosomą, tai atsiranda Dauno sindromas arba Dauno sindromas. Ląstelių dalijimosi proceso anomalijos, dėl kurių atsiranda 21 chromosoma arba papildomos dalinės chromosomos.

Genetinės variacijos, sukeliančios Dauno sindromą

Pradedant nuo Mayo klinikos puslapio, yra keletas genetinių variantų, kurie gali sukelti Dauno sindromą:

Dauno sindromo priežastys dėl 21 trisomijos

Dauno sindromo priežasčių, susijusių su trisomija 21, yra apie 95 procentai. Jei Dauno sindromą turintis vaikas paprastai turi dvi chromosomos kopijas, tai skiriasi nuo 21 trisomijos atvejų.

Vaiko, sergančio 21 trisomija, visose ląstelėse yra trys 21 chromosomos kopijos. Ši būklė gali atsirasti dėl nenormalaus ląstelių dalijimosi vystantis spermatozoidams ar kiaušialąstėms.

Kaip iliustraciją, chromosomos tvarkingai išsirikiuoja ir gamina kiaušinėlius ar spermą procese, vadinamame mejoze.

Tačiau trisomija 21 turėjo nepalankų poveikį. Užuot davę vieną chromosomą, pateikiamos dvi 21 chromosomos.

Taigi vėliau apvaisintas kiaušinis, kuriame turėtų būti tik dvi chromosomos, iš tikrųjų turi tris chromosomas. Tai yra viena iš Dauno sindromo priežasčių.

Mozaikos Dauno sindromas (Mozaikos Dauno sindromas)

Palyginus su anksčiau aprašytais dviejų tipų genetiniais variantais, sukeliančiais Dauno sindromą ar Dauno sindromą, šio tipo mozaika yra pati rečiausia.

Mozaikinis Dauno sindromas yra Dauno sindromo priežastis, kuri atsiranda, kai asmuo turi tik kelias ląsteles su papildoma 21 chromosomos kopija.

Tiksli mozaikos Dauno sindromo priežastis skiriasi nuo ankstesnių dviejų tipų ir dar nėra žinoma.

Štai kodėl vaiko, turinčio mozaikos Dauno sindromą, bruožai ar savybės yra sunkiau nuspėjami, skirtingai nuo dviejų ankstesnių tipų.

Šie bruožai ar savybės gali pasirodyti mažiau aiškios, atsižvelgiant į tai, kurios ląstelės ir kiek ląstelių turi papildomą 21 chromosomą.

Translokacijos Dauno sindromas (Translokacijos Dauno sindromas)

Dauno translokacijos sindromas yra būklė, kai dalis 21 chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos prieš apvaisinimą arba tada, kai įvyksta apvaisinimas.

Vaiko, turinčio Dauno translokacijos sindromą, įprastos dvi 21 chromosomos kopijos. Tačiau vaikas taip pat turi papildomos genetinės medžiagos iš 21 chromosomos, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos.

Šio tipo Dauno sindromo priežastis yra nenormalus ląstelių dalijimasis prieš arba po apvaisinimo proceso pabaigos.

Skirtingai nuo kitų Dauno sindromo priežasčių, Dauno translokacijos sindromas yra tipas, kurį kartais galima paveldėti iš tėvų ar genetikos.

Nepaisant to, tik apie 3-4 procentus perkelto Dauno sindromo atvejų jį iš tikrųjų gauna vienas iš tėvų.

Jei Dauno sindromo translokacija perduodama vaikui, tai reiškia, kad tėvas ar motina turi tam tikrą genetinę medžiagą 21 chromosomai pertvarkyti kitoje chromosomoje.

Tačiau translokacijos Dauno sindromo atvejais 21 chromosomoje nėra papildomos genetinės medžiagos. Tai reiškia, kad tėvas ar motina iš tikrųjų neturi Dauno sindromo požymių ar simptomų.

Tačiau tėvas ar motina gali jį perduoti vaikui, nes jis turi šią genetinę medžiagą, dėl kurios vaikas patiria Dauno sindromą.

Ši būklė sukelia papildomą genetinę medžiagą iš 21 chromosomos. Translokacijos Dauno sindromo mažinimo rizika priklauso nuo tėvų, turinčio 21 chromosomą, lyties:

• Jei tėvas yra vežėjas (vežėjas), Dauno sindromo rizika yra apie 3%
• Jei motina yra vežėja (vežėjas), Dauno sindromo rizika svyruoja nuo 10-15%

Nešiotojas (vežėjas) gali nerodyti Dauno sindromo požymių ar simptomų, tačiau tai gali sumažinti translokacijos procesą vaisiui.

Kokie yra Dauno sindromo kūdikio rizikos veiksniai?

Kai kurios teorijos rodo, kad Dauno sindromą lemia tai, kaip motinos organizmas gerai apdoroja folio rūgštį.

Tačiau daugelis taip pat prieštarauja šiai teorijai, nes yra daug painiavos dėl veiksnių, turinčių įtakos Dauno sindromo atsiradimui.

Tai paaiškina Kennethas Rosenbaumas, MD, genetikos ir medžiagų apykaitos skyriaus vedėjas, Vašingtono Vaikų nacionalinio medicinos centro Dauno sindromo klinikos direktoriaus pavaduotojas.

Yra tam tikrų sąlygų, kurios gali padidinti riziką susilaukti kūdikio, turinčio Dauno sindromą. Tai vadinama rizikos veiksniais.

Štai keletas Dauno sindromo ar Dauno sindromo rizikos veiksnių:

1. Motinos amžius nėštumo metu

Motinos amžius nėštumo metu nėra Dauno sindromo priežastis, tačiau tai yra rizikos veiksnys. Dauno sindromas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, kai motina yra nėščia.

Tačiau tikimybė susirgti Dauno sindromu didės su amžiumi.

Manoma, kad rizika nešioti kūdikį, turintį genetinių problemų, įskaitant Dauno sindromą, didėja, kai moteris nėščia sulaukia 35 metų ar vyresnio amžiaus.

Taip yra dėl to, kad vyresnių moterų kiaušinėliams kyla didesnė rizika netinkamai pasidalyti chromosomomis.

Nepaisant to, neatmetama galimybė, kad Dauno sindromą turintys vaikai gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims, nes jaunystėje padidėja nėštumas ir gimstamumas.

Moterims, kurioms nėštumo metu yra 25 metai, rizika pagimdyti Dauno sindromą yra 1 iš 1200.

Tuo tarpu moterims, kurioms nėštumo metu yra 35 metai, gresia iki 1 iš 350 žmonių. Panašiai nėščioms 49 metų moterims rizika susirgti Dauno sindromu padidėja iki 1 iš 10 žmonių.

Jie nustatė, kad moterų, artėjančių menopauzei, gimda ir nevaisingumo rizika taip pat padidėjo.

Be to, galimybė atsirinkti trūkumus turinčius embrionus sumažėja ir padidėja rizika, kad būsimas vaikas patirs visišką vystymosi nuosmukį.

2. Anksčiau turėjote Dauno sindromo kūdikį

Moterys, susilaukusios kūdikio su Dauno sindromu, turi didesnę riziką susilaukti būsimo kūdikio, kuris taip pat serga Dauno sindromu.

Tai taikoma ir tėvams, turintiems translokacijos Dauno sindromą, kad jiems grėstų įtaka kūdikiui.

3. Brolių ir seserų skaičius ir gimimo atstumas

Kūdikio, gimusio su Dauno sindromu, rizika taip pat priklauso nuo to, kiek yra brolių ir seserų ir koks didelis amžiaus skirtumas yra mažiausio vaiko ir kūdikio.

Tai paaiškinta Eseno universitetinės ligoninės Medicinos informatikos, biometrijos ir epidemiologijos instituto Markuso Neuhäuserio ir Sveno Krackowo tyrimuose.

Kaip paaiškinta anksčiau, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra didesnė moterims, kurios pirmą kartą yra nėščios vyresniame amžiuje.

Ši rizika taip pat padidins tolimesnį atstumą tarp nėštumų.

x