Crouzono sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Crouzono sindromas (Crouzono sindromas)?

Crouzono sindromas arba Crouzono sindromas yra apsigimimo forma, kuriai būdingi kūdikio kaukolės formos pakitimai.

Crouzono sindromas arba Crouzono sindromas yra įgimtas apsigimimas ar sutrikimas, kurį sukelia kaukolės kaulai, kurie susilieja per anksti.

Šis per greito kaukolės kaulų susiliejimo procesas trukdo normaliai augti kaukolei, o tai daro įtaką kūdikio galvos ir veido formai gimus.

Iš esmės kaukolė nėra visiškas skeletas, o septynių skirtingų kaulinių plokščių derinys. Jie yra sujungti vienas su kitu lanksčiu tinklu, vadinamu siūlais.

Siūlai yra kaukolės kaulų sąnariai, kurie jungiamojo audinio dėka yra sujungti vienas su kitu. Paprastai kaukolė gali lėtai augti, kai kūdikio smegenų tūris padidėja būdamas gimdoje.

Laikui bėgant, siūlai sukietėja ir galiausiai uždaromi, kad septynios kaulinės plokštelės būtų sujungtos į visišką kaukolę.

Jei vienas ar keli siuvimo audiniai užsidaro greičiau nei turėtų, kūdikio smegenys negali vystytis iki galo.

Taip yra todėl, kad smegenų plėtrai trukdo sulydyti kaukolės kaulai. Jei yra daugiau nei viena siūlė, ji vadinama "kompleksine kraniosinostoze".

Crouzono sindromas arba Crouzono sindromas yra labiausiai paplitęs kraniosinostozės sindromo tipas.

Be siūlių, veido kaulai taip pat gali greičiau susijungti, todėl skruostikauliai ir viršutinis žandikaulis nėra iki galo išsivystę.

Dėl šios būklės kaulai aplink akis tampa platesni ir atrodo gilesni, todėl atrodo, kad akys kyšo.

Šis sindromas deformuoja kaukolės formą ir veido rėmą. Crouzono sindromas arba Crouzono sindromas yra būklė, kuri gali pradėti atsirasti pirmaisiais kūdikio amžiaus mėnesiais ir toliau vystytis iki dvejų ar trejų metų amžiaus.

Ar ši būklė dažna?

Crouzono sindromas arba Crouzono sindromas yra retas įgimtas sutrikimas ar defektas, kuris gali būti genetiškai paveldimas.

Tiesą sakant, tikslus Gošerio ligos atvejų skaičius nėra žinomas. Tačiau, remiantis JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos duomenimis, Crouzono ar Crouzono sindromas gali paveikti maždaug 1 iš 16 milijonų naujagimių.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Crouzono sindromo (Crouzono sindromo) požymiai ir simptomai?

Crouzono sindromas arba Crouzono sindromas yra įgimtas apsigimimas ar sutrikimas, kuris kiekvienam vaikui gali sukelti skirtingus simptomus.

Tačiau paprastai įvairiausi Crouzono sindromo ar Crouzono sindromo požymiai ir simptomai, kurie greičiausiai pasirodys, yra šie:

• Neįprasta veido forma
• Seklus vidurinis veidas, dėl kurio gali būti sunku kvėpuoti
• Aukšta kakta
• Akys plačios ir išsikišusios
• Akies ertmė yra dviguba, sukelianti regėjimo sutrikimus
• Kryžminės akys (strabizmas)
• Nosis yra kaip mažas snapas
• Dantų problemos
• Žemos ausies padėtis
• Klausos praradimas dėl galbūt siaurų ausies kanalų

Kai kuriems kūdikiams, gimusiems Crouzono sindromu ar Crouzono sindromu, taip pat gali pasireikšti rečiau pasitaikantys simptomai, tokie kaip lūpos ir gomurio plyšimas.

Neproporcinga kaukolės kaulų forma gali sukelti ilgalaikius galvos skausmus ir psichologines problemas vėliau gyvenime.

Tiesą sakant, kai kurie vaikai, turintys Crouzono sindromą ar Crouzono sindromą, taip pat gali turėti vystymosi problemų.

Tačiau jums, kaip tėvui, nereikia jaudintis, nes vaikai, gimę su Crouzono sindromu ar Crouzono sindromu, paprastai turi normalų kognityvinį intelektą.

Kada kreiptis į gydytoją

Crouzono sindromas arba Crouzono sindromas yra įgimtas sutrikimas, galintis sukelti įvairaus sunkumo simptomus.

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, kūno būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Crouzono sindromą (Crouzono sindromą)?

Crouzono sindromas yra būklė, kurią sukelia geno mutacija ar pasikeitimas. Remiantis Didžiosios Ormondo gatvės vaikų ligoninės duomenimis, Crouzono sindrome dalyvaujantys genai yra FGFR2 (2 fibroblastų augimo faktoriaus receptoriai) ir FGFR3.

Šie genai perduoda pranešimus, kad baltymai veiktų reguliuojant kūno funkcijas. Gaminamas baltymas padės perduoti nesubrendusio vaisiaus kūno ląstelių signalus, kad vystydamiesi gimdoje jos galėtų tapti kaulų ląstelėmis.

Genų mutacijos gali paveikti bet kokią tam tikro baltymo funkciją. Kai kūdikis vystosi gimdoje, FGFR2 ir FGFR3 baltymai signalizuoja kaulų ląstelėms pradėti formuotis.

Manoma, kad dėl mutacijų ar FGFR2 geno pokyčių baltymai būna per aktyvūs. Dėl šios perteklinės genų mutacijos kūdikio kaukolė gali susilieti per greitai.

Kūdikių, gimusių Crouzono sindromu, mutacijų ar genų pokyčių atvejai gali būti perduodami iš tėvų vaikui. Tačiau kai kuriais atvejais šie apsigimimai ar anomalijos taip pat gali staiga išsivystyti.

Tačiau jei šis įgimtas sutrikimas yra paveldimas, tėvai gali perduoti savo vaikams autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį.

Tai reiškia, kad kai vienas iš tėvų turi Crouzono sindromą, kiekvienas jūsų vaikas turi 50 proc. Tikimybę paveldėti šią būklę.

Kitaip tariant, kūdikiams reikia paveldėti tik vieną mutavusio geno kopiją iš vieno iš tėvų, kad išsivystytų Crouzono sindromas.

Tuo tarpu maždaug 25-50% vaikų, sergančių Crouzono sindromu, genų mutacijos atsiranda savaime.

Tai reiškia, kad kūdikiams nebūtina gimti tėvams, turintiems Crouzono sindromą, kad būtų ši liga.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Crouzono sindromu (Crouzono sindromu)?

Kūdikio rizika susirgti Crouzono sindromu ar Crouzono sindromu padidėja, kai jis gimsta tėvams, kurie taip pat turi šį įgimtą sutrikimą.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti testai šiai būklei diagnozuoti?

Kūdikiams, gimusiems su Crouzono sindromu, paprastai nereikia specialių diagnostinių tyrimų, nes juos galima lengvai pamatyti atliekant fizinę apžiūrą gimus.

Vaikui augant, gali būti atliekami vaizdo tyrimai, tokie kaip rentgeno ar rentgeno nuotraukos, kompiuterinės tomografijos (KT) ir magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimai.

Šie testai yra naudingi stebint vaiko kaukolės augimą gydymo metu ir po jo.

Be to, šis tyrimas taip pat gali padėti gydytojams diagnozuoti hidrocefalijos galimybę, kuri neatmeta galimybės išsivystyti dėl Crouzono sindromo.

Jei reikia atsižvelgiant į kūdikio būklę, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus. Genetiniais tyrimais siekiama išsiaiškinti mutacijų ar genų pokyčių galimybę, ypač jei planuojate pastoti vėliau.

Maža to, vaikams taip pat gali būti rekomenduojama reguliariai atlikti tyrimus, susijusius su klausos ir regos funkcija.

Kokios yra Crouzono sindromo (Crouzono sindromo) gydymo galimybės?

Crouzono sindromo atvejais kyla pavojus paveikti įvairias kūno dalis. Štai kodėl gydymą, susijusį su apsigimimais ar anomalijomis, turėtų spręsti gydytojai, kurie yra savo sričių ekspertai.

Gydant šiuos įgimtus sutrikimus gali dalyvauti veido kaukolės specialistas arba gydytojas, kuris specializuojasi naujagimių veido ir kaukolės sutrikimų gydyme.

Sunkesniais atvejais gydytojai gali atlikti operaciją ankstyvoje gimimo vietoje, kad atidarytų siūles ir suteiktų smegenų erdvę augti.

Be to, operacija gali būti dar kartą atlikta, kad būtų atitaisyti veido centro pažeidimai.

Jūsų vaiko akiduobę taip pat galima pataisyti, kad akis būtų tinkamai įdėta į kaukolę, kad akies vokas galėtų visiškai užsimerkti.

Operacijos taip pat gali būti atliekamos:

• Sumažina slėgį kaukolės viduje
• Lūpos plyšio taisymas
• Neteisingo žandikaulio taisymas
• Kreivų dantų tiesinimas

Be to, vaikai, turintys klausos problemų, gali nešioti klausos aparatus, kad sustiprintų garsus. Vaikams, sergantiems šia liga, taip pat gali prireikti kalbos ir kalbos terapijos.

Be chirurginio gydymo, Crouzono sindromą turintys vaikai ir jų šeimos gali kreiptis pagalbos į genetiką. Šios terapijos dažnai padeda neutralizuoti psichologinį genetinių sąlygų poveikį.

Jei vaikystėje ir paauglystėje kaukolė toliau auga, gali būti atliekama tolesnė kaukolės ir veido formos korekcija.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.