Turinys:
- Kas yra chromosomų anomalijos?
- Kaip nustatyti chromosomų anomalijas?
- Amniocentezė
- „Chorionic Villus“ mėginių ėmimas (CVS)
Motina tikrai turi rūpintis nėštumu, kad kūdikis gimtų sveikas. Tačiau kartais kai kurie kūdikiai gali gimti su chromosomų anomalijomis be jokios žinomos priežasties. Tiesą sakant, yra būdų sužinoti, ar gimdos kūdikis turi chromosomų anomalijų, ar ne, tai daroma prieš gimstant kūdikiui.
Kas yra chromosomų anomalijos?
Prieš diskutuodami, kaip jį aptikti, ką reikia daryti norint sužinoti, ar kūdikis turi chromosomų, ar ne, pirmiausia turėtume žinoti, kas yra chromosomų anomalija.
Chromosomų anomalijos atsiranda, kai yra negimusio kūdikio chromosomų arba genetinės chromosomų sudėties defektas. Ši chromosomų anomalija gali būti papildomos medžiagos forma, kuri gali būti pritvirtinta prie chromosomos, ar nėra visos ar visos chromosomos, arba chromosomų defektų.
Bet koks chromosomų papildymas ar sumažėjimas gali sutrikdyti normalų kūdikio vystymąsi ir funkcionavimą. Taigi yra daug įvairių tipų, kuriuos sukelia ši chromosomų anomalija. Pavyzdžiui, Dauno sindromas turi tris chromosomas Nr. 21 arba Edwardo sindromas turi papildomą chromosomų skaičių 18 ir daug daugiau.
Kaip nustatyti chromosomų anomalijas?
Norėdami nustatyti chromosomų anomalijas nėštumo metu, galima atlikti keletą bandymų, įskaitant:
Amniocentezė
Amniocentezė yra tyrimas, skirtas diagnozuoti chromosomų anomalijas ir nervinio vamzdelio defektus (nervinio vamzdelio defektus), tokius kaip spina bifida. Amniocentezė atliekama paėmus vaisiaus vaisiaus mėginį.
Amniocentezę dažniausiai atlieka nėščios moterys, kurioms būdinga didelė chromosomų anomalijų rizika 15–20 nėštumo savaitę (antrąjį trimestrą), tačiau jas galima atlikti bet kuriuo nėštumo metu. Nėščios moterys, kurioms yra didelė chromosomų anomalijų rizika, įskaitant tas, kurios pagimdys vyresnes nei 35 metų amžiaus arba kurioms buvo atliktas motinos serumo anomalijų patikros testas.
Amniocentezė atliekama įkišus adatą per motinos skrandį į kūdikio vaisiaus vandenų maišelį gimdoje, kad gautų kūdikio vaisiaus vandenų mėginį. Pagalba ultragarsas reikalingos adatoms įkišti ir nuimti. Tada per adatą pašalinama maždaug trys šaukštai vaisiaus vandenų. Tada šio vaisiaus skysčio ląstelės naudojamos genetiniams tyrimams laboratorijoje. Rezultatai paprastai paaiškės maždaug nuo 10 dienų iki 2 savaičių, priklausomai nuo kiekvienos laboratorijos. Persileidimo rizika po amniocentezės yra 1/500 - 1/1000 nėštumų.
Dvynių nėščios moterys turi turėti kiekvieno kūdikio vaisiaus vandenų mėginį, kad galėtų ištirti kiekvieną kūdikį. Tai priklauso nuo kūdikio ir placentos padėties, skysčių kiekio ir moters anatomijos, nes kartais amniocentezė neįmanoma. Atminkite, kad vaisiaus vandenyse yra kūdikių ląstelių, kuriose yra genetinės informacijos.
„Chorionic Villus“ mėginių ėmimas (CVS)
Jei amniocentezė apima amniono skysčio mėginio paėmimą, CVS apima placentos audinio mėginio paėmimą. Placentos audinys turi tą pačią genetinę medžiagą kaip ir vaisius, todėl šiame audinyje galima patikrinti chromosomų anomalijas ir kai kurias kitas genetines problemas. Tačiau CVS negali patikrinti atvirų nervinio vamzdelio defektų. Todėl nėščioms moterims, kurioms buvo atliktas CVS tyrimas, antrąjį trimestrą taip pat gali prireikti kraujo tyrimo, kad būtų galima nustatyti nervinio vamzdelio defektų riziką, nes CVS negali pateikti šių tyrimų rezultatų.
CVS paprastai atliekama nėščioms moterims, kurioms gresia chromosomų anomalijos arba kurios turi genetinių defektų. CVS galima atlikti nuo 10-13 nėštumo savaitės (pirmasis trimestras). Tačiau CVS gali sukelti maždaug 1/250 - 1/300 persileidimo riziką.
CVS atliekamas įvedant nedidelį mėgintuvėlį (kateterį) per makštį ar gimdos kaklelį (pasirinkite vieną) į placentą. Įvedant ir išleidžiant šį mažą vamzdelį taip pat vadovaujamasi ultragarsas. Po to pašalinamas nedidelis placentos audinio gabalas ir siunčiama į laboratoriją genetiniams tyrimams atlikti. CVS rezultatai paprastai gaunami maždaug nuo 10 dienų iki 2 savaičių, priklausomai nuo kiekvienos laboratorijos.
Nėščioms dvynukėms paprastai reikia mėginio iš kiekvienos placentos, tačiau tai ne visada įmanoma dėl procedūros ir placentos sunkumo. Kai kurioms nėščioms moterims draudžiama atlikti šią procedūrą, pavyzdžiui, nėščioms moterims, sergančioms aktyviomis makšties infekcijomis (pavyzdžiui, herpesu ar gonorėja). Nėščioms moterims, kurios po šios procedūros negauna tikslių rezultatų, gali prireikti tolesnės amniocentezės. Rezultatai gali būti neišsamūs arba neišsamūs, nes gydytojas gali paimti mėginį, kuriame nėra pakankamai audinių, kad galėtų išaugti laboratorijoje.
