Anencefalija: apibrėžimas, priežastys, simptomai, gydymas

x

Apibrėžimas

Kas yra anencefalija (anencefalija)?

Anencefalija arba anencefalija yra rimtas apsigimimas, dėl kurio kūdikis gimsta be smegenų ir kaukolės dalies.

Anencefalija yra apsigimimas, atsirandantis, kai per pirmąsias kelias vaisiaus vystymosi savaites gimdoje nervinis vamzdelis neužsidaro.

Pats nervinis vamzdelis yra ląstelių sluoksnis, kuris vėliau išsivystys į kūdikio smegenis, kaukolę, nugaros smegenis ir kitus lydinčius audinius.

Nervinis vamzdelis paprastai formuojasi nėštumo pradžioje ir užsidaro 28 dieną po apvaisinimo.

Dėl šio netinkamo nervinio vamzdelio uždarymo besivystančios kūdikio smegenys ir nugaros smegenys yra veikiamos gimdą supančio vaisiaus vandenų.

Dėl šio vaisiaus vandenų poveikio nervų sistemos audiniai suyra ir suyra. Anencefalija arba anencefalija yra būklė, kurią sukelia nervinio vamzdelio defektas, kuris taip pat klasifikuojamas kaip nervinio vamzdelio defektas.

Kūdikio su anencefalija iliustracija (šaltinis: CDC)

Dėl anencefalijos kūdikiai gali gimti be smegenų dalių, vadinamų smegenėlėmis ir smegenėlėmis.

Iš tikrųjų ši smegenų sritis yra būtina mąstymui, klausai, matymui, emocijoms ir judesių koordinavimui.

Kaukolės kaulai taip pat iš dalies nebuvo arba nebuvo visiškai suformuoti. Dėl to likusi smegenų dalis dažnai nepadengiama kaulais ar oda.

Kaip paplitusi anencefalija?

Anencefalija yra gana dažna nėštumo komplikacija. Tačiau tikslus skaičius nežinomas, nes daugelis nėštumų, susijusių su nervinio vamzdelio defektais, baigiasi persileidimu ar negimusiu kūdikiu.

Mažai vienas iš 1000 nėštumų turi didelę tikimybę tai patirti. Anencefalija dažniau serga naujagimės nei berniukai, kurių santykis yra trys ir du.

Tai gali būti dėl didesnio spontaninio aborto ar negimusio gimdymo tarp vyrų vaisių.

Maždaug 90 procentų atvejų kūdikio, sergančio anencefalija, tėvai neturi šeimos anamnezės sutrikimo.

Tačiau jei tėvai turėjo vaikų, kuriems gimė anencefalija, jie labiau linkę susilaukti dar vieno kūdikio.

Tačiau pasikartojimo dažnis yra gana žemas - nuo keturių iki penkių procentų. Ši rizika gali padidėti iki 10–13 procentų, jei tėvai turi du ankstesnius vaikus, sergančius anencefalija.

JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos duomenimis, ši anencefalijos būklė yra gana sunki. Štai kodėl beveik visi kūdikiai, sergantys anencefalija, gali mirti prieš gimimą arba per kelias valandas nuo jų gimimo.

ženklai ir simptomai

Kokie yra anencefalijos požymiai ir simptomai?

Akivaizdžiausias anencefalijos ar anencefalijos požymis ir simptomas yra kūdikio kaukolės dalies, kuri turėtų būti kaulo dalis pakaušyje, praradimas.

Be to, kaulai, esantys kaukolės šone ar priekyje, taip pat gali būti prarasti arba suformuoti, tačiau blogos būklės.

Iš tikrųjų kūdikio smegenys paprastai nėra aiškiai suformuotos. Tiesą sakant, be tinkamai veikiančios smegenėlių, mažai tikėtina, kad kūdikis sugebės išgyventi.

Kai kurie kiti požymiai, kuriuos galima pastebėti dėl anencefalijos ar anencefalijos, yra ausų raukšlių būklė, gomurys ir blogi kūno refleksai. Maža to, yra keletas anencefalija gimusių kūdikių, kurie taip pat turi širdies ydų.

Kada kreiptis į gydytoją?

Jei matote, kad mažyliui būdingi minėti anencefalijos požymiai ar kiti klausimai, pasitarkite su gydytoju. Kiekvieno žmogaus kūno sveikatos būklė yra skirtinga.

Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą, atsižvelgiant į jūsų ir jūsų kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia anencefaliją?

Pasak Klivlando klinikos, žinoma, kad ne visi anencefalijos atvejai ją sukelia. Kai kurie kūdikiai gimsta su anencefalija dėl jų genų ar chromosomų pokyčių.

Labiausiai ištirtas šių genų yra MTHFR, genas, pateikiantis instrukcijas, kaip gaminti baltymą, dalyvaujantį folio rūgšties (taip pat žinomo kaip vitaminas B9).

Folio rūgšties trūkumas nėštumo metu arba prieš planuojant pastoti yra didelis nervinių vamzdelių defektų, iš kurių vienas apima anencefaliją ar anencefaliją, rizikos veiksnys.

Anencefaliją taip pat gali sukelti genų ir kitų veiksnių derinys, pavyzdžiui, dalykai, susiję su motinos aplinka ar tuo, ką ji valgo ar geria.

Jei moteris nėštumo metu vartoja tam tikrus receptinius vaistus, tai gali padidinti riziką susilaukti kūdikio dėl anencefalijos ar anencefalijos.

Kita vertus, motinos, kurios susiduria su toksinais iš aplinkos, narkotikų, maisto ar gėrimų, taip pat gali sukelti anencefaliją.

Nepaisant to, sveikatos ekspertai neturi pakankamai įrodymų tai patvirtinti.

Rizikos veiksniai

Kas padidina jūsų riziką susirgti anencefalija?

Rizikos veiksniai, didinantys kūdikių anencefalijos atsiradimo tikimybę, yra diabetas ir nutukimas.

Taigi, jei prieš nėštumą sirgote diabetu ir nutukote, nėštumo metu gali kilti rizika sukelti komplikacijų.

Štai kodėl nėštumo metu rekomenduojama visada kreiptis į gydytoją dėl visų sveikatos sutrikimų.

Taip pat žinoma, kad saunų ir karščiavimo poveikis aukštai temperatūrai padidina kūdikio nervinių vamzdelių defektų, įskaitant anencefaliją, riziką.

Vienas iš anencefalijos ar anencefalijos rizikos veiksnių yra nepakankamas motinos folatų suvartojimas. Folatų suvartojimas yra lyginamas su svarbia maistine medžiaga, kuri gali padidinti riziką susilaukti kūdikio su nervinio vamzdelio defektais, įskaitant anencefaliją.

Be to, susilaukti kūdikio, sergančio anencefalija, taip pat yra rizikos veiksnys ar galimybė tai dar kartą patirti.

Jei tai jau antras nėštumas, kūdikio galimybė sirgti anencefalija ar anencefalija yra 4–10 proc.

Tuo tarpu, jei tai jau trečias nėštumas, kūdikio galimybė patirti anencefaliją padidėja iki 10–13 proc.

Medicina ir medicina

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti tyrimai, kuriais diagnozuojama anencefalija?

Gydytojai gali atlikti tyrimus, kad diagnozuotų anencefaliją ar anencefaliją nėštumo metu arba gimus kūdikiui.

Gimus kūdikiui diagnozė paprastai bus lengvesnė, nes kaukolės anomalijos yra aiškiai matomos. Kai kuriais atvejais trūko dalies galvos odos kartu su kaukole.

Tyrimai nėštumo metu siekiant nustatyti anencefaliją gali būti atliekami nuo 14 iki 18 nėštumo savaitės.

Štai keletas testų, kuriuos motinos gali atlikti nėštumo metu:

• Kraujo tyrimas. Didelis kepenų alfa-fetoproteinų baltymų kiekis gali rodyti anencefaliją.
• Amniocentezė. Bus tikrinamas vaisiaus vandenų vystymasis.
• Ultragarsas. Ultragarso aukšto dažnio garso bangos gali padėti parodyti fizinius anencefalijos požymius.
• Vaisiaus MRT. Vaisiaus MRT tyrimas parodys išsamesnius vaisiaus būklės gimdoje vaizdus.

Kokios yra anencefalijos gydymo galimybės?

Ligų kontrolės ir prevencijos centre (CDC) paaiškinta, kad kūdikių, sergančių anencefalija, išgydyti negalima.

Beveik visi kūdikiai, gimę su anencefalija, mirs netrukus po gimimo. Nepaisant to, išgyvenusiems kūdikiams bus teikiama palaikomoji pagalba.

Kūdikis inkubatoriuje bus šiltas, o pažeidžiamos smegenų vietos bus apsaugotos.

Kartais naudojami specialūs buteliukai, kurie padeda maitinti kūdikius, kuriems gali būti sunku nuryti motinos pieną, maitinant krūtimi tiesiogiai arba per krūtinėlės pompos buteliuką.

Prevencija

Kaip išvengti kūdikių anencefalijos?

Gavęs pakankamai folio rūgšties prieš nėštumą ir ankstyvojo nėštumo metu, galite išvengti nervinio vamzdelio defektų, tokių kaip anencefalija.

Vaisingo amžiaus moterys raginamos vartoti folio rūgštį kiekvieną dieną, vartojant maistą ar papildus.

Toliau galite pasitarti su savo gydytoju, kad gautumėte folio rūgšties vartojimo taisykles ir tinkamą dozę, kad išvengtumėte anencefalijos.

Folio rūgšties palaikymas vis dar yra svarbus, net jei neketinate pastoti. Tai yra atsargumo priemonė, nes nervinio vamzdelio defektai susiformuoja labai anksti nėštumo metu, dažnai net moterims net nesuvokiant, kad yra nėščia.

Moterims, kurios anksčiau sirgo nervinių vamzdelių defektais, patariama vartoti folio rūgštį pradedant 30 dienų iki pastojimo.

Šią taisyklę ir toliau rekomenduojama vykdyti nuo pirmojo nėštumo trimestro, vartojant tinkamą dozę, prižiūrint gydytojui.

Tačiau nevartokite per daug folio rūgšties, nebent tai rekomenduotų gydytojas. Per didelė folio rūgšties dozė gali paslėpti žalingos anemijos, kurią sukelia vitamino B12 trūkumas, diagnozę.