Miotoninė distrofija: simptomai, priežastys ir priemonės

Miotoninės distrofijos apibrėžimas

Miotoninė distrofija arba miotoninė distrofija yra raumenų distrofijos rūšis, galinti atakuoti raumenis ir įvairius kūno organus. Dėl šios būklės bėgant laikui raumenys gali silpnėti.

Dėl šios būklės raumenys negali atsipalaiduoti, todėl pacientas patiria pakankamai ilgą raumenų susitraukimą ir negali atsipalaiduoti.

Pavyzdžiui, pacientui bus sunku atleisti rankos rankeną iš durų rankenos. Tiesą sakant, esant tam tikroms sąlygoms, ši liga gali paveikti lūpų raumenis, sukeldama sunkumų kalbant arba atidarant burną.

Be to, šiai būklei taip pat būdingi nenormalaus širdies plakimo simptomai. Priežastis ta, kad miotoninė distrofija taip pat gali užpulti širdies raumenis.

Taip pat yra ir kitų su raumenimis nesusijusių simptomų, tokių kaip sunkumai suprasti daiktus, lengvas mieguistumas dieną, nevaisingumas ir katarakta produktyviame amžiuje.

Kiek paplitusi miotoninė distrofija?

Palyginti su kitomis raumenų distrofijos rūšimis, dažniausiai pasireiškia miotoninė distrofija. Be to, ši būklė yra labiau linkusi atakuoti suaugusiųjų amžiaus grupę.

Miotoninės distrofijos požymiai ir simptomai

Ryškiausias miotoninės distrofijos simptomas yra raumenų silpnumas, kuris laikui bėgant stiprėja.

Dažni miotoninės distrofijos simptomai

Dažnas raumenų silpnumas paprastai prasideda šiose kūno dalyse:

• Veido ir kaklo raumenys, kad pacientui būtų sunku suformuoti šypseną, „nukarusius“ akių vokus ir sunku sukramtyti maistą.
• Pirštų, rankų ir rankų raumenys, dėl kurių pacientui sunku suvokti daiktus.
• Raumenys blauzdose ir paduose.

Jei ši būklė nebus išspręsta iš karto, šis silpnumas gali išplisti į kitų kūno vietų raumenų sritis, pvz., Šlaunų raumenis arba kvėpavimo organų raumenis.

Rečiau pasitaikantys simptomai

Be to, yra ir kitų simptomų, kurie gali pasirodyti kaip miotoninės distrofijos žymenys, pavyzdžiui:

• Sumažėjęs raumenų tūris ir dydis.
• Virškinimo raumenų sutrikimai, dėl kurių pacientas gali užspringti, arba suvartotas maistas ir gėrimai iš tikrųjų patenka į kvėpavimo takus, vidurių užkietėjimas, viduriavimas ir inkstų akmenys.
• Nesugebėjimas tinkamai kvėpuoti, ypač kai miegate.
• Širdies ritmo sutrikimai (aritmijos) ir kardiomiopatija.
• Katarakta.
• Pažinimo sutrikimai.
• Dienos metu dažnai mieguistas.
• Hormonų sutrikimai, tokie kaip hipotirozė, atsparumas insulinui, diabetas ar hipogonadizmas, sukeliantys vyrų nevaisingumą.

Tuo tarpu ši būklė taip pat gali užpulti gimdą, todėl moterys, kurios patiria šią būklę, yra ypač atsargios, jei yra nėščios.

Miotoninės distrofijos priežastys

Ši būklė yra suskirstyta į du tipus, būtent 1 ir 2 tipo miotoninę distrofiją.

1 tipo miotoninė distrofija, dar vadinama Steinerto liga, atsiranda, kai 19 chromosomos genas, vadinamas DMPK, turi nenormaliai išplėstą sekciją, esančią arti kito geno, SIX5, reguliavimo srities.

Tuo tarpu 2 tipo miotoninė distrofija yra lengvesnė nei 1 tipo. Šią būklę sukelia nenormaliai besiplečianti 3 chromosomos geno dalis, vadinama ZNF9.

Miotoninės distrofijos diagnozė

Paprastai šios būklės diagnozė nustatoma remiantis ligos istorija, pradedant šeimos ligos istorija, fizine apžiūra ir kitais tyrimais, kurių gali prireikti.

Kai kurie tyrimai, kurie gali būti atliekami tolesnei diagnozei nustatyti, yra raumenų biopsija, kraujo tyrimai ir elektrodiagnostiniai tyrimai.

Raumenų biopsija

Raumenų biopsija paprastai atliekama siekiant nustatyti raumenų silpnumą, kurį sukelia raumenų distrofija ar kitos ligos, sukeliančios raumenų degeneraciją, pavyzdžiui, toksinių medžiagų poveikis ar uždegimas.

Kraujo tyrimas

Ši būklė iš tikrųjų pripažįstama miotonine distrofija tik atlikus kraujo tyrimą. Priežastis ta, kad šio tyrimo metu gydytojas ar laboratorijos pareigūnas gali nustatyti patiriamos miotoninės distrofijos tipą.

Atlikęs įvairius tyrimus, gydytojas ar medicinos specialistas ištirs kiekvieno paciento duomenis, susijusius su tyrimo rezultatais.

Tada gydytojas ar medicinos specialistas nustatys, ar paciento būklė leidžia atlikti genų tyrimus.

Miotoninės distrofijos gydymas

Toliau pateikta informacija negali būti naudojama kaip medicininės konsultacijos pakaitalas. VISADA pasitarkite su gydytoju, jei norite gauti informacijos apie vaistus.

Iki šiol ši būklė vis dar neišgydoma, tačiau pacientai turi būti specialiai gydomi, jei nori palengvinti patiriamus simptomus.

Be to, jei pacientui yra miotonijos simptomų arba nesugebėjimas atpalaiduoti raumenų, gydytojas skirs vaistą meksiletiną. Šis vaistas vartojamas simptomams palengvinti.

Medicinos ekspertų pagalba

Miotonine distrofija sergantys pacientai vis tiek gali atlikti savo kasdieninę veiklą, kaip įprasta, jei jiems taikoma intensyvi priežiūra su medicinos specialistais.

Pirmiausia šią būklę spręs neurologas, norėdamas nustatyti įvairius kiekvieno paciento poreikius, atsižvelgdamas į būklę. Be neurologų, miotoninės distrofijos būklę taip pat gali gydyti įvairūs terapeutai, kad padėtų paciento reabilitacijos procesui.

Gydytojas gali atlikti tolesnius tyrimus naudodamas EKG, kad pamatytų širdies ritmą ir funkciją. Negana to, gydytojas taip pat gali atlikti plaučių funkcijos tyrimus.

Pasak Johno Hopkinso medicinos, ekspertai lydės pacientą, taip pat mokys pacientą individualiai, kad įveiktų bet kokį patiriamą raumenų silpnumą.

Negana to, ekspertai įvertins kiekvieną pacientą. Tikslas yra nustatyti, ar pacientui reikia medicininės pagalbos, kad būtų lengviau judėti rankomis ar kojomis.

Todėl, jei pasireiškia šios būklės simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą pagal jūsų poreikius.